遗传病
- 基于高中生物学教材对Y染色体的再认识
、起源、进化、遗传病等几个方面对Y染色体做进一步的介绍，以深化师生对Y染色体的认识，并给生物学一线教师的教学提供一些参考。［关键词］Y染色体；高中生物学教材；性别；遗传病［中图分类号］ G633.91 ［文献标识码］ A ［文章编号］ 1674-6058（2023）26-0074-04在人教版高中生物旧教材必修2第二章第3节“伴性遗传”中讲到人类的红绿色盲症时，关于Y染色体有一段这样的描述内容：“人类的X染色体和Y染色体无论在大小和携带的基因种类
中学教学参考·理科版 2023年9期2023-12-30
- 系统化管理对遗传病高危孕妇疾病认知度及不确定感的影响
穆红香 袁嫣遗传病作为由于遗传物质所致的疾病，其在胎儿早期的防控与发现有助于改善预后，因此遗传病高危孕妇是临床重点监测及干预的人群。临床中针对遗传病高危孕妇的研究[1-2]显示，较多孕妇对于遗传病的认知度较低或错误，导致其出现疾病不确定较强的情况，严重影响到其生存质量，与此同时，本类孕妇因认知及不确定感等方面的不足，导致其出现应对不佳的情况，对于其生存质量及预后也极为不利，因此对遗传病高危孕妇进行上述方面的干预需求与意义均较高。既往对于本类孕妇多进行常规
中国卫生标准管理 2022年17期2022-11-05
- 以科学思维为导向的“遗传概率的计算”教学设计
王会英关键词：遗传病;常染色体;X染色体;概率计算遗传概率的计算是必修二遗传部分重难点，也是历年来高考高频考点，尤其是近几年的高考题中出现频率很高，2019年高考理综全国1卷32题，竟出现了多处概率计算。多数学生惧怕此类试题，所以在一轮复习时要系统复习遗传概率计算的规律技巧，从此以后，它将再也不是同学们的拦路虎。我们从以下三个概率计算题型进行复习。1.常染色体基因控制的遗传病2.性染色体上的基因控制的遗传病3.常染色体和性染色体上的基因控制的遗传病共存1.
快乐学习报·教师周刊 2022年27期2022-06-18
- 基于学科核心素养培养的“人类遗传病”教学设计
教材分析“人类遗传病”是人教版普通高中生物学教材(2019年版)必修2 《遗传与进化》 第5章“基因突变及其他变异”第3节的内容。从教材编排上，本节位于“基因突变和基因重组”“染色体变异”之后，在第5章的知识体系中具有画龙点睛的重要作用。学生已经学习了基因突变、基因重组、染色体变异等知识，所以本节课的重点与难点是人类常见遗传病的类型、遗传病的检测和预防方法、开展及组织好人类遗传病的调查活动。二、教学目标《普通高中生物学课程标准(2017年版2020年修订)
教学考试(高考生物) 2021年5期2021-11-11
- 基于学习探索情境的“人类遗传病”教学实践与反思
。下面以“人类遗传病”一节为例，探讨学习探索情境在教学实践中的运用。1 课例背景与设计思路“人类遗传病”一节取自2019年版人教版生物学教材《必修2·遗传与进化》第五章第三节。本节内容位于孟德尔遗传定律、减数分裂、基因对性状的控制、可遗传变异等教学内容之后，是对前面所学遗传学知识的总结与提升，也是将遗传与变异知识应用于生活实际的集中体现。在《新课标》中，本节课的次位概念描述为：举例说明遗传病是可以检测和预防的。新一轮的教材修订强化了本节遗传病的检测和预防内
中学生物学 2021年6期2021-09-06
- 带你了解人类遗传病
所谓的人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,下面就带大家来了解一下人类遗传病的相关知识。一、人类遗传病的概念受精卵或母体受到环境或遗传的影响,引起的下一代遗传物质改变(包括基因和染色体两部分)形成的先天疾病,称之为遗传病。二、人类遗传病的分类1.单基因遗传病。(1)常染色体显性遗传病：由常染色体上的基因发生显性突变而导致的疾病,如先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、周期性偏头痛、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症等。(2)常染色体隐性遗传病：由基因发生
中学生数理化(高中版.高考理化) 2020年5期2020-12-03
- 完全型雄激素不敏感综合征1例
不敏感综合征;遗传病;假两性畸形雄激素不敏感综合征（AIS）是雄激素受体基因失活或突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病，染色体核型为46XY，属于男性假两性畸形，发病率为出生男孩的（1.6～5.0）/10万[1]。患者临床表现为一系列雄激素抵抗综合征，根据机体对雄激素抵抗严重程度分为完全型雄激素不敏感综合征（CAIS），部分型雄激素不敏感综合征（PAIS），轻微型雄激素不敏感综合（MAIS），其表型从类似于女性外生殖器到正常男性表型仅伴有不育或乳房发育等。我
医学信息 2020年16期2020-09-22
- 遗传病的产前诊断与优生
幼保健院）导读遗传病对人类的身体健康有着严重的危害性，迄今为止，大多数遗传病都尚无理想的治疗方法，深刻影响着人们的生命安全，尤其在儿科，遗传病所占的比例非常高。采取早期诊断，特别是应用产前诊断方法、贯彻落实优生优育政策，在源头上积极预防，控制遗传病的发生显得十分重要。遗传病的概述遗传病是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病，尽管单一遗传病的发病率很低，但总体上，遗传病在儿科疾病中所占的比例非常高。遗传病常为先天性的，也可后天发病。特别是随着科学的发展和社
保健文汇 2020年6期2020-08-25
- 单基因遗传病基因诊断技术的临床应用效果分析
010）单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，且临床上已经确诊的等位基因约有6600 多种，且每年以10 ～15 种速度递增，已经对人类健康构成较大的威胁[1]。目前，临床上常见的单基因遗传病包括：红绿色盲、白化病与血友病等[2]。国内学者研究表明[3]：单基因遗传病病因相对复杂，主要是由于基因在细胞复制时发生差错，亦可由于外界因素引起的突变。临床研究表明：遗传因素作用包括主要基因、特异性基因、染色体畸变等，再加上环境污染、生态环境破坏等，导致基因频
医药前沿 2020年10期2020-07-04
- 高中生物课堂中核心素养的培养策略
？本文以《人类遗传病》这一课为例进行了探讨，以期为教师提供一定的教学参考，推动高中生物课堂的教学发展。【关键词】生物;核心素养;遗传病高中生物是一门与人们生活息息相关的学科，其主要内容包括对生命现象和生命规律的解释，所以学好生物对学生的未来发展具有积极的作用。然而高中生物知识的繁多且零碎，导致学生学习起来有些吃力，因此课程标准中提出教师在教学的过程中需对教学方法和模式进行改进，激发学生主动探究课堂知识，从而在生物课堂中提升自身的探究能力和创新能力，为核心素
新智慧·中旬刊 2020年3期2020-05-28
- 关于单基因隐性遗传病的相关科普：新手妈妈怎样避免将遗传病传给下一代
么是单基因隐性遗传病单基因遗传病是近一对等位基因引发的遗传疾病，具体可分为显性和隐性两大类，单基因显性遗传病的人群自身已经发病，因而可以发现病情，并采取一定干预手段，进而避免后代遗传该病。但是，单基因隐性遗传病则极为隐匿，携带者并不知道自身的基因型，当隐性基因纯合时才能发病，因而常在不知情的情况极容易将致病基因留给下一代，进而形成恶性循环，为避免该种情况发生，必须采取必要的生育前干预手段。2 单基因隐性遗传病有哪些？现在已知的单基因遗传病已经超过6600多
健康必读·下旬刊 2020年3期2020-03-19
- 打孩子是“遗传病”吗？
道打孩子是一种遗传病？”我告诉沙先生，我们通常所说的遗传病，是指完全或者部分因为遗传基因问题而导致的疾病，在亲子血缘中传递，多表现为家族病史。但同时，还有一类可以表现为家族病史的疾病是由后天生活环境导致的。这些看上去也具有遗传特征的疾病，是由于家族环境的生理、心理因素而导致的，比如特定的家族饮食习惯导致的共同身体问题。打孩子，也就是虐待儿童，是有非常明显家族遗传特征的心理遗传病。世界卫生组织的调查显示，70%被虐待的儿童长大成人后会虐待儿童。沙先生惊讶地张
现代家长 2019年9期2019-09-24
- 遗传病的类型及诊断
肖辰旭摘 要：遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。疾病类型由于遗传物质的改变，包括染色体畸变以及在染色体水平上看不见的基因突变而导致的疾病，统称为遗传病。根据所涉及遗传物质的改变程序，可将遗传病分为三大类：一是染色体病或染色体综合征，二是单基因病，三是多基因病。关键词：遗传病;诊断遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。有些遗传病需要遗传因素与环境因素共同作用才能发病。遗传病常在一个家族中有多人发
锦绣·下旬刊 2019年12期2019-09-10
- 基因编辑与遗传病治疗
卢大儒各种遗传病给人类社会带来巨大困扰。基因治疗从概念提出到临床应用，遗传病的基因冶疗一直是研究重点。慢病毒和腺相关病毒在遗传病的基因治疗上获得一定效果，但对更多遗传病无可奈何，基因编辑工具的出现给遗传病冶疗带来了新曙光，但在实际应用中需要制定规范、达成国际共识，科学家必须受生物医学伦理道德的约束。遗传病是由于遗传物质的改变，包括染色体畸变、染色体上基因突变，所导致的疾病，它完全或部分由遗传因素决定，通常表现为先天性，也可由后天因素影响导致发生。遗传病
科学 2019年1期2019-09-10
- 一道生物选择题的解析
：家族系谱图;遗传病;遗传平衡定律;概率两种遗传病的家族系谱图如下，已知人群中甲病（A、a）基因位于常染色体上，a的基因频率为10%，乙病用B、b表示，且两家族均无对方家族的致病基因，下列有关说法错误的是（ ）A.圖中Ⅱ2与Ⅱ3的基因型为Aa的概率分别为2/3、2/11B.若I4无乙病致病基因，则乙病在人群中的发病率男性多于女性C.若I4无乙病致病基因，则IV1两病皆患的概率为13/32D.若IV1染色体组成为XBXBY，则可能为其母亲减II后期出错造成
高考·中 2019年12期2019-09-10
- 改进高中生物遗传教学活动的尝试
“调查人群中的遗传病”是高中生物必修模块二·遗传与进化中的一个教学活动。这一调查活动开展难度较大。对这一调查活动进行了改进的尝试。从改进后活动的开展情况来看，学生的参与积极性更高，调查结果更真实可靠;调查难度大幅度降低，调查用时显著缩短，数据汇总计算快捷准确;信息反馈及时，教学效果非常好，培养了学生的各种生物学科核心素养。学生学习过程中的学习实践活动，能帮助学生更好地理解生物学概念，提升应用知识的能力，培养创新精神。新的技术手段有可能为高中生物教学中的一些
新课程·下旬 2019年6期2019-08-13
- 例析遗传方式的判定及相关概率计算
合问题”，及“遗传病患病概率的计算”等角度进行归纳总结与梳理，以帮助教师在指导学生复习这部分内容时更有针对性和实效性。1 遗传方式的判定1.1 遗传方式的分类 人类的遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。既有基因遗传病，也有染色体异常遗传病，生物学高考题中遗传病方式的判定主要可归为以下几类（表1）。表1 遗传病的类型此外，还有伴Y 遗传（传子不传女）、细胞质遗传（随母不随父）。1.2 常见“遗传方式的判定”的出题类型 高考题目通常提供题干信息或情境，
生物学通报 2019年7期2019-07-08
- “问题串”引导高三生物一轮复习
本文拟以“人类遗传病和生物育种”为例，尝试以“问题串”的形式引导学生进行高三生物一轮复习，不但可以激发学生不断的思考，还会增加课堂教学的有效性和针对性。【关键词】问题串 一轮复习 遗传病 生物育种【中图分类号】G633.91 【文献标识码】A 【文章编号】2095-3089（2019）21-0172-01高三一轮复习是对高中所学知识的回顾，是对知识遗漏的查找，也是为知识系统化、能力化做准备的时期。与此同时现在的高考正在由知识型向能力型转化，所以复
课程教育研究 2019年21期2019-07-02
- 基于“目标导航，两动一测”的“人类遗传病”教学实践
章第3节“人类遗传病”为例，探讨“目标导航，两动一测”教学模式在高中生物学课堂中的应用实践。1 确定基于生物学核心素养的教学目标1.1 生命观念目标 说明什么是遗传病；举例说出人类常见遗传病的类型；知道常见遗传病的基本预防措施；进而在较好地理解人类遗传病相关概念的基础上形成生命观念。1.2 科学思维目标 在学习过程中逐步发展科学思维，能够基于生物学事实和证据运用批判性思维等方法，探讨基因诊断在遗传病监测中的应用，人类基因组计划与人体健康的关系，论证现代科学
生物学教学 2018年11期2018-11-19
- 基因诊断技术及其应用
词】基因诊断；遗传病；预防【中图分类号】R365 【文献标志码】B 【文章编号】1005-0019（2018）12-212-011 基因诊断技术概念及种类基因诊断技术利用现代生物学中分子水平相关的技术方法（包括DNA分子杂交技术、分子杂交技术以及抗原-抗体杂交技术等），通过DNA水平检测、mRNA水平检测和蛋白质水平检测，判断是否存在异常，从而对相关疾病进行有效诊断。基因诊断技术可分为两类：基因直接诊断：直接检查致病基因也就是人类DNA是否存在异常。以一段
健康大视野 2018年12期2018-11-06
- 人类遗传病教学设计（第一课时）
标准是列出人类遗传病的类型（包括单基因病、多基因病和染色体病）。是属于了解水平的内容。通过举出实例，识别辨认各种遗传病。 探讨人类遗传病的监测和预防。 关注人类基因组计及其意义。调查常见的人类遗传病。搜集人类基因组或基因诊治方面的研究资料，进行交流 。这是确定教学目标的依据。本节内容与本册教材第二章第三节伴性遗传有着密切的联系。二、学方法和教学手段1. 教学方法：读书指导法，观察法，讨论法。2. 教学手段：教师自制的多媒体课件。三、教学设计思路四、教学实施
卫星电视与宽带多媒体 2018年1期2018-06-19
- 医学遗传学第二课堂教学应用研究
为学生在临床上遗传病诊断打下坚实的基础，同时也能激发学生的学习兴趣、培养动手能力、开拓学生视野、提高学生创新意识；另一方面有利于教师完善教学内容和改进授课方式，以提高其业务素质和教学水平。关键词：医学遗传学；第二课堂；遗传病；临床医学中图分类号：G642 文献标识码：B DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2018.08.006文章编号：1006-1959（2018）08-0018-03A Study on the Applicati
医学信息 2018年8期2018-06-17
- 浅谈人类遗传病的遗传方式的判断方法及解题技巧
◎陈志刚●人类遗传病的判定方法：第一步：确认或排除Y染色体遗传。第二步：判断致病基因是显性还是隐性。第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。●具体方法和步骤如下：一、确定遗传病是由隐性基因还是显性基因控制（假设遗传病受一对等位基因A、a控制）口诀：无中生有为隐性（即无病的双亲生出了有病的子女，则该病为隐性）隐性看女病。有中生无为显性（即有病的双亲生
中学课程辅导·教学研究 2018年17期2018-06-09
- 人类遗传多样性探讨
研究的应用以及遗传病的预防和治疗进展。关键词：遗传多样性；应用；遗传病1 遗传多样性概述从广义上看，遗传多样性的基础是建立在物种内或者种间在分子、细胞和个体等的遗传与变异上，而从狭义上解释的话，遗传多样性指的是种内不同群体或者个体之间的遗传多态性程度。综合来说，一个物种即一个独特基因的多样性特征的集合，种内的变异程度将会直接影响该生物的进化，而所有的遗传多样性都发生在分子水平。自然界中的变异是突变的积累，这些突变经过了自然选择，中性突变会通过随机过程被整合
科技风 2018年33期2018-05-14
- 遗传医学的发展与教育强化举措思考
状 教育体系 遗传病【中图分类号】G642.3 【文献标识码】A 【文章编号】2095-3089（2018）06-0249-02随着医学科学的不断发展，使得人类疾病谱出现很大的改变，传染病和流行病出现概率逐年降低，而由遗传缺陷而形成的畸形或是相关疾病的发病率逐年增高。30%的儿童病患和10%的成人病患患有由遗传决定的疾病，包括高血压、糖尿病以及癌症等，这就使得遗传因素作用逐渐被大众或是相关研究人员所重视，由遗传因子而形成的先天性缺陷或是畸形严重影响我国人口
课程教育研究 2018年6期2018-03-27
- 人类在生物遗传领域的探索与发展
遗传学更是防治遗传病，防治人类变异，延长人类寿命，提高人口素质的重要基础学科之一，医学遗传学和分子遗传学的研究成果已迅速地应用于遗传疾病的诊断、治疗、预防和控制中，直接关系着人类的命运和健康。遗传病是由于遗传物质发生变化而引起的疾病。关键词：分离定律；自由组合定律；基因 DNA；遗传病中图分类号：R318.1 文献标识码：A 文章编号：1671-2064（2017）18-0226-02DNA是具有连续性的遗传物质，基因则是DNA长链上一个由特定核苷酸组成并
中国科技纵横 2017年18期2017-10-25
- 人类遗传病教学设计（第一课时）
标准是列出人类遗传病的类型（包括单基因病、多基因病和染色体病）。是属于了解水平的内容。通过举出实例，识别辨認各种遗传病。 探讨人类遗传病的监测和预防。 关注人类基因组计及其意义。调查常见的人类遗传病。搜集人类基因组或基因诊治方面的研究资料，进行交流 。这是确定教学目标的依据。本节内容与本册教材第二章第三节伴性遗传有着密切的联系。二、学方法和教学手段1. 教学方法：读书指导法，观察法，讨论法。2. 教学手段：教师自制的多媒体课件。三、教学设计思路四、教学实施
学校教育研究 2017年30期2017-08-13
- 数学推导在高中遗传学专题中的应用
关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是A. 常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B. 常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C. X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D. X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率参考答案：D。常见解析：常染色体隐性遗传病在男性中的发病率与在女性中的发病率相等，但在理论上应该等于该致病基因基因频率的乘积，A、B项错误；X染色体隐性遗传病等
生物学教学 2017年11期2017-08-08
- 抓住遗传规律实质，轻松解决遗传系谱图难题
传等方式以后，遗传病还有四种：常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，伴X染色体显性遗传病，伴X染色体隐性遗传病。对遗传病显隐性的判断确定以后，我们的难点就在于确定是常染色体遗传病还是伴X染色体遗传病。在没有任何提示的情况下，是不能确定其是伴X染色体遗传病的：伴X遗传病能够解释通的遗传图谱，常染色体遗传病都可以解释通，而反过来却不行。关键区别在于女性隐性个体（显性致病就找正常女性，隐性致病找患病女性）：若其是伴X染色体遗传（用XB/Xb表示），其基因型是X
教学考试(高考生物) 2017年3期2017-08-08
- 重视遗传，提倡优生
生、优育。减少遗传病对人类的危害，提高人口素质，从而达到优生目的。关键词：遗传病；优生学；措施【分类号】C923一、优生学优生学是1883年英国的高尔顿首次提出的。是研究利用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的学科，人类要更好的优生必须从遗传学角度进行，为防止和消除遗传因素致畸或死亡。二、遗传病遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质染色体发生突变（或畸变）所引起的疾病，涉及人体各个系统和各个器官，它具有家庭聚集现象和垂直传递等特点。（一）遗传病的种类目前，
课程教育研究·新教师教学 2016年3期2017-04-08
- 浅析遗传病的诊断及治疗
。本文通过分析遗传病的诊断和治疗方法， 旨在防治遗传病， 降低其发病率， 根本性治疗疾病， 从而提高我国整体人口素质。【关键词】 遗传病；诊断；治疗DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2017.01.095遗传性疾病是以分子水平的基因改变或者以细胞水平的染色体数目或结构畸变为主要致病因素导致的疾病[1-5]， 每年新生儿中患不同种类遗传病者占4%～5%， 随着生态环境恶化及生活方式的改变， 遗传病的种类及数量逐年增多。遗传病治疗效果
中国实用医药 2017年1期2017-03-28
- 单基因遗传病的解题技巧
赵亚娟单基因遗传病的解题技巧上海 赵亚娟单基因遗传病是历年高考必考的知识点：创设情境镶入遗传病的相关知识的分析、推理、判断遗传方式、基因型、表现型、计算概率；另设情境建构运用遗传规律的综合题。大题中的小题间呈现出环环相扣，解题时若一着不慎，即会出现满盘皆输的局面。下面是笔者根据自己的教学经验总结一些规律与大家共同分享、探讨交流。一、确定致病基因位置及显隐性1.识记常见遗传病遗传方式【例1】常见遗传病的遗传方式：（1）白化病 （ ）（2）21三体综合征 （
教学考试(高考生物) 2016年5期2016-09-03
- 甘肃省中医院2003
—2013年未成年患者先天性疾病的结构统计
未成年住院患者遗传病及先天性疾病的结构及患病率。方法：对2003—2013年在甘肃省中医院住院的未满18岁的患者进行回顾性调查，采用Excel作为数据录入系统，数据采用SPSS13.1统计软件处理。结果：共调查未满18岁患者5 078人次，其中遗传病及先天性畸形者1464例，包括男687人，女777人，总患病率为28.83%，男女患病率分别为13.53%、15.30%。前5位分别为支气管哮喘、先天性髋关节脱位、先天性心脏病、腹股沟疝及多指（趾）。结论：先天
西部中医药 2016年6期2016-08-27
- 病例分析法在医学遗传学教学中的应用分析
学的研究对象是遗传病。因此，将病例分析法穿插于传统的教学活动中，能达到更高层次的教学目的，取得更好的教学效果。关键词：医学遗传学；病例分析法；遗传病医学遗传学是临床专业学生必须掌握的基础课程之一，是沟通基础医学和临床医学的一门桥梁学科。该课程以“遗传病”为纽带，将遗传学和医学结合起来，主要研究遗传病从亲代传至子代的特点和规律、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）。通过医学遗传学的学习，要求学生掌握基本的遗传学基础知识，并能运用到遗传病的
科学中国人 2016年15期2016-07-12
- 不让疾病 再遗传到下一代
张旭遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。按照目前对遗传物质的认识水平，可将遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。产前诊断是遗传病诊断的一个重要方面在婴儿出生以前通过穿刺取得羊水或绒毛组织，进行染色体检查、特异的酶活性或代谢产物测
养生大世界 2016年5期2016-05-19
- 如何在教学中帮助学生认识遗传病
：教学；认识；遗传病；实践在当今科技发展迅速、人们生活水平不断提高的情况下，各种疑难杂症始终是人类避免不了的。本篇文章就以遗传病为主题，讨论如何让在校学生在学习实践中认识、了解这一疾病，以及在接触患有遗传疾病的患者时，怎样利用专业知识帮助患者了解自身疾病情况，从而尽量减轻患者病痛和家人压力。一、全面认识和了解遗传病最近几年，医学事业的不断发展，对遗传疾病也有了更加深入的研究，科研成果更是屡屡创新。遗传学的教育也在慢慢的转变，开始培养学生自我的思维理解探索能
青年时代 2016年7期2016-05-14
- “人类遗传病”的四大命题视角
贾文俊“人类遗传病”的四大命题视角陕西 贾文俊纵观近年高考真题，人类遗传病类型的判断和概率计算仍然是高考的重点，且命题趋势多与遗传定律、伴性遗传等知识联系，通过遗传图谱和有关图解考查遗传方式的判断、识图分析、语言表达、知识应用等综合能力。本文主要采用典型真题链接的方法，结合高考真题进行归类剖析，以供参考。命题视角一：遗传病概念、特点和类型的判定“人类遗传病”中涉及的概念较多如单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，先天性疾病和遗传病，综合症和综合征
教学考试(高考生物) 2016年1期2016-04-06
- 单基因遗传病的基因诊断和应用研究
人类之所以会患遗传病,是因为来自父体的精子在与来自母体的卵子相互结合,形成受精卵的过程中,受到父母双方遗传因素以及外界环境因素的影响,其遗传因子发生了改变。这个受精卵个体遗传了父母双方所存在的一些优良基因和缺陷基因(主要由基因突变或染色体不均等交换、插入、缺失造成),因此会使子代产生父母双方的综合遗传性状。遗传病主要分为5类,其中单基因遗传病(Monogenic Diseases)就有近7000种。我国是一个人口大国,单基因遗传病在我国具有较高的发病率,达
生物技术世界 2015年7期2015-08-15
- 关于遗传病的几个容易出错的概念性问题
3000）关于遗传病的几个容易出错的概念性问题蒙厚勤（陕西省汉中职业技术学院723000）在《遗传与变异》的教学中，有关人类遗传病的一些概念性的问题很容易出错，如遗传病会遗传吗？遗传病的同病异质性、遗传病与环境、肿瘤与遗传病的关系等。通过本文分析，希望有助于师生理解遗传病这一概念。遗传病同病异质环境肿瘤与遗传遗传与变异是生物学教学中的重点与难点，其中涉及人类的遗传病，虽然内容不多，但一些概念性问题很容易出错，现分析如下，以便教师在教学中“慎言”，也为学生纠
学周刊 2015年33期2015-07-15
- 巧用系谱图计算患病几率
于常染色体上的遗传病（一）常染色体隐性遗传病例1：某一正常男子的父母亲均正常，其妹是白化病患者。该男子与一个其母为白化病的正常女子结婚，他们的孩子患白化病的机率是（ ）A. 1/3 B.1/4C. 1/6 D.1/8解析：白化病是常染色体隐性遗传病，其致病基因通常用a表示。根据题意，画出遗传系谱图（见图1）。由该正常男子（Ⅱ2）入手，根据其妹是白化病患者，推出其父母亲（Ⅰ1、Ⅰ2）的基因型均为Aa。因此Ⅱ2的基因型是AA的可能性占1/3、基因型是Aa的可能
卫星电视与宽带多媒体 2015年4期2015-06-30
- 中学生物教学中遗传系谱图的巧析巧用
仅仅限定在人类遗传病的范畴。所谓人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。可分为单基因人类遗传病、多基因人类遗传病、染色体异常人类遗传病。中学阶段的遗传系谱图仅针对的是单基因人类遗传病。本文中所提到的遗传系谱图也仅仅局限在单基因人类遗传病。如何利用遗传系谱图去解题，也就是利用遗传系谱图判断遗传病类型及推算后代的发病概率显得尤为重要，根据我在教学过程中的切身体会，提出以下几点经验。首先要明确这种遗传病是隐性遗传病还是显性遗传病。其次确定致病基因是位于常
科学中国人 2015年9期2015-06-10
- 遗传性半肢骨骺发育异常2例
疾病，发育性；遗传病[中图分类号] R726.8 [文献标识码] B [文章编号] 1673-9701（2014）02-0126-03半肢骨骺发育异常（dysplasia epiphysealis hemimelica，DEH）又名“Trevor”病、单侧骺发育不良、良性骨骺骨软骨瘤、跗骨骨骺连续症等[1]，是一种非常罕见的骨化中心非对称性增大，系因软骨偏心性过度发育所致。该病发病率约为百万分之一[2]，认识不足容易导致误诊。而至今报道的遗传性半肢骨骺发育
中国现代医生 2014年2期2014-02-21
- 眼遗传病的分子诊断
:常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性染色体连锁遗传病和线粒体遗传病。眼遗传病的分子基因学表现多样［1-2］:有些是单基因遗传病，单个基因突变就足以致病，如RB，其致病基因为RB1;另外一些属多基因遗传病，由多个基因、多个环境因子以及这些因子相互作用而致病，如RP、CC、青光眼等。一些常用的眼遗传病致病基因网站见表1。表1 常用的眼遗传病致病基因网站大部分眼遗传病存在遗传异质性，而且通过对不同地域或民族之间的比较发现，很多眼遗传病致病基因的突变位点和
中国眼耳鼻喉科杂志 2013年6期2013-11-01
- 同胞兄弟白色海绵状斑痣的不同临床体征
的常染色体显性遗传病，本文报道同胞兄弟均患白色海绵状斑痣，因其个人生活嗜好不同导致不同的临床体征。[关键词] 白色海绵状斑痣； 吸烟； 遗传病[中图分类号] R 781.5 [文献标志码] B [doi] 10.7518/hxkq.2013.04.025白色海绵状斑痣（white sponge nevus，WSN）是一种少见的常染色体显性遗传病，临床容易误诊，需与口腔白斑病、口腔扁平苔藓、口腔假丝酵母菌病、咬颊症、白色水肿等相鉴别[1]。四川大学华西口腔医
华西口腔医学杂志 2013年4期2013-09-12
- 高中生物教学设计
5节的内容。以遗传病的病理、危害、诊断和预防为线索,主要讲述人类遗传病常识性知识与基因的分离定律、染色体变异、“伴性遗传”等相关内容联系密切。本节活动较多:一个边做边学,一个积极思维,一个知识海洋,一个尝试调查人类的遗传病,一个拓展视野。通过本节学习,学生可以了解到人类的许多疾病受遗传物质控制,能在上下代之间传递,而且多数目前还没有有效的治疗手段,只能采取各种监测、预防措施,因此法律禁止近亲结婚,在婚前进行遗传咨询、产前诊断就显得尤为重要。通过此部分知识的
现代教育教学导刊 2009年4期2009-12-31
- 家族系谱图遗传属性的判断技巧
无中生有”，此遗传病为隐性遗传病.（如图3所示）（２）若双亲患病，其子代中有正常后代即“有中生无”，此遗传病为显性遗传病.（如图4所示）（３）若图中无以上规律， 若遗传系谱中每代都有患者，且发病率较高，则最可能为显性遗传病；反之，最可能为隐性遗传病.（如图5所示遗传病最可能为显性遗传病）第四步，确定致病基因位于常染色体上还是Ｘ染色体上.确定了显隐性关系之后，就可以全面分析图谱信息，找准特殊个体或几个特殊个体间的关系，来确定致病基因的位置. 一般是采用反证法
中学教学参考·理科版 2009年2期2009-09-03
- 基因定位技术在遗传病诊断中的应用
行定量分析。在遗传病，特别是一些以大片段缺失为主要突变类型的遗传病诊断中，荧光PCR定量技术发挥了很重要的作用。[关键词] 荧光PCR定量技术；基因定位技术；遗传病[中图分类号] R394-3[文献标识码]C [文章编号]1674-4721（2009）05（a）-016-02在早期的遗传学分子诊断中，主要依赖于Southern Blotting，寡核苷酸杂交等技术。自1985年Saiki等首次描述聚合酶链反应(polymerase chain reacti
中国当代医药 2009年9期2009-07-17
- 遗传病真的没办法治吗
王 吉一谈到遗传病，人们就会觉得它不仅会一代一代往下传，而且没有办法治疗，为此有遗传病家族史的人，有的终生不结婚，有的结婚后终生不要孩子，还有的抱着撞大运，“没准我的孩子不会遗传上这种病”的想法要了孩子。难道得了遗传病就真的没办法治了吗？所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变或畸变所引起的疾病，因此遗传病不像由于病毒或细菌感染所致的疾病，通过有效的药物可以治愈。但是并非对它就束手无策了，我们可以通过一些有效的治疗措施延长患者的寿
人生与伴侣·共同关注 2009年9期2009-04-22
- 人类遗传病
理一、人类常见遗传病的类型1. 人类遗传病。概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。（1）单基因遗传病概念：指受一对等位基因控制的遗传病。单基因遗传病的遗传遵循孟德尔的遗传规律。分类：可分为显性遗传病和隐性遗传病。常见显性遗传病有多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻症等；常见隐性遗传病有白化病、色盲、血友病、镰刀型贫血症等。常见单基因遗传病及比较：遗传系谱图中遗传病的确定：先判断是显性还是隐性
广东教育·高中 2009年3期2009-03-30
- 几种常见类型遗传病的概率计算
王书识人类遗传病中，单基因遗传病常见的类型有：常染色体上显性遗传病、常染色体上隐性遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病。下面分别对这几种类型进行归纳分析，供同行参考。
中学生物学 2008年12期2008-12-27
- 案例法进行“人类遗传病和遗传病的预防”一节的教学
丁洪峰“人类遗传病和遗传病的预防”是上海市二期课改《生命科学》高中第三册(试用本)第八章的最后一节。《生命科学课程标准(试行稿)》对本节内容的界定为C级要求，在学习了遗传病的类型、原因及预防后，要求学生能够应用所学知识，分析遗传病的系谱，认识遗传病的危害，理解并积极宣传、响应国家关于优生优育的措施及相关政策。本文运用案例教学法，从学生颇感震惊和神秘的家族性遗传病案例人手，通过小组合作探究，分析单基因遗传病的遗传特点。
中学生物学 2008年8期2008-10-27
- 一石击起千层浪
学习的内容是《遗传病和优生优育》．和以往一样经过充分的课前准备，我踏着轻快的脚步走进了八年级A班的教室，开始了一节课的教学．这节课要求学生了解一些遗传病和近亲结婚的危害，并认识优生优育的重要性．首先请学生展示课前收集到的关于遗传病和近亲结婚的资料，通过师生共同分析、质疑，引出遗传病和优生优育的话题．用多媒体播放了英国皇家血友病的录像片断，让学生感知遗传病．接着让学生有感情地朗读达尔文和他表妹爱玛的婚姻悲剧的资料，并要求学生讨论分析，巧妙地将遗传病和近亲结婚
中学理科·综合版 2008年5期2008-08-05
- 什么是遗传遗传性疾病？
，医学上称之为遗传病。遗传性疾病，就是由于环境中的许多物理的、化学的或生物的因素，作用于健康的生殖细胞(即精于和卵子)，使生殖细胞的遗传物质——染色体所载的基因发生突变而引起的一类疾病。但根据其发生原因、部位，遗传的方式可以分为3大类：1、单基因遗传病：是由于染色体上的一个基因突变而引起的遗传性疾病，又可分成4种：①常染色体显性遗传病，如多指(趾)并指(趾)症等。②常染色体隐性遗传病，如白化病，先天聋哑，小头白痴等。③性链锁遗传病，如血友病、色盲等。2、多
现代妇女 2006年6期2006-05-29
- 您了解遗传咨询吗
国目前已查明的遗传病已有4千多种。由于遗传病具有先天性、终身性和遗传性的特点，很多遗传病病情严重，大部分还没有有效的治疗方法，给家庭社会造成沉重负担，因此遗传病预防尤为重要。可是，作为一种新的医疗手段，人们对遗传咨询还缺乏了解和有效利用，这里就有关遗传咨询的问题，作一解答。什么叫遗传咨询?遗传咨询又称遗传商谈。由从事医学遗传的专业人员，对遗传病患者及其亲属提出的有关问题，如发病原因、遗传方式、诊断与防治。以及在亲属与子女中再发生此病的风险率等问题予以解答，
祝您健康 1995年5期1995-12-30
- 择偶、生育和遗传病
是引起形形色色遗传病的物质基础，所以，预防遗传病，必须从选择配偶和婚后生育这两件大事上做起。有人说得好，预防一般疾病主要靠自己，而预防遗传病则主要靠父母。青年：那请您告诉我，我们的关系……医生：(笑了)年青人，先得把情况弄清楚呀!同病相爱害下代，是指遗传病。青年，近视不是遗传病吗?医生：那要看是哪一种近视了。请问，你们俩从什么时候开始近视的?近视程度如何?你们的双亲和兄弟姐妹有没有近视的?青年：我是200度近视，高中二年级开始的，家中无人患近视，她是100
祝您健康 1985年2期1985-12-29