医学遗传学第二课堂教学应用研究

梅秋芳 吴常伟 任丽丽

摘 要：医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，也是基础医学与临床医学的桥梁学科。由于医学遗传学教学任务重、课时少，本院从2012年起面向五年制临床医学专业在医学遗传学教学中实施第二课堂活动，实践表明：实施第二课堂教学活动可加深学生对医学遗传学理论知识的理解与掌握，为学生在临床上遗传病诊断打下坚实的基础，同时也能激发学生的学习兴趣、培养动手能力、开拓学生视野、提高学生创新意识；另一方面有利于教师完善教学内容和改进授课方式，以提高其业务素质和教学水平。

关键词：医学遗传学；第二课堂；遗传病；临床医学

中图分类号：G642 文献标识码：B DOI：10.3969/j.issn.1006-1959.2018.08.006

文章编号：1006-1959（2018）08-0018-03

A Study on the Application of the Second Classroom Teaching of Medical Genetics

MEI Qiu-fang，WU Chang-wei，REN Li-li

（Department of Basic Medicine，Yanjing Medical College，Capital Medical University，Beijing 101300，China）

Abstract：Medical genetics is a combination of medical science and genetics，but also a bridge between basic medicine and clinical medicine.Due to the heavy task and short class hours of medical genetics teaching，our college has been implementing the second classroom activity in medical genetics teaching for the five-year clinical medicine specialty since 2012.The practice shows that the implementation of the second classroom teaching activity can deepen the students' understanding and mastery of the medical genetics theory，lay a solid foundation for the clinical diagnosis of hereditary diseases，and at the same time stimulate the students' interest in learning.On the other hand，it is helpful for teachers to improve teaching contents and teaching methods in order to improve their professional quality and teaching level.

Key words：Medical genetics；Second classroom；Hereditary diseases；Clinical medicine

医学遗传学（medical genetics）是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，它是遗传学知识在医学中的应用，主要研究遗传病的形成机理、传递方式、诊断、治疗、预后、复发风险。医学遗传学也是十分活跃的前沿学科，分子生物学方法的引入和人类基因组计划的推动促进了医学遗传学的飞速发展[1]。目前医学遗传学相关内容涉及到几乎所有医学基础和临床学科，遗传学原理不仅阐明疾病发生机制的基础，而且为临床实践提供了新的技术手段，医学遗传学已成为一门基础医学与临床医学的桥梁学科[2]。医学遗传学内容相对抽象、深奥、知识零散，难以记忆，常常学生感到棘手，由于专业所限，五年制临床医学专业课时较少（27学时），课堂教学只能满足学生对该课程理论知识的大致了解，实验操作过于耗时很难开展，难以满足对学有余力和好学上进学生的特殊需求，尤其是本科专业的优秀学生，为此根据学生的专业特点、结合学院现有实验条件，从2012年起面向五年制临床医学专业本科生中开展医学遗传学第二课堂实践，取得了很好的教学效果，以下是我们结合六年的教学实践谈几点体会。

1 注重课前准备和预试实验

课前对实验涉及的仪器设备、化学试剂和药品都要认真检查。仪器设备是否正常运转，是否存在安全隐患；化学试剂和药品是否在安全有效期，如第二课堂项目人体外周血淋巴细胞培养时所用到的抗生素、血清、植物凝集素必须保证在有效期内，否则实验造成杂菌感染以致失败；X染色质检测用到的硫堇染液需提前几天配置染色效果最好，现配现用效果往往不是很好。实验前注重预试实验，每年第二课堂实验前1～2 d我们都做好预试实验，及时发现实验中存在的问题及时改进，保证第二课堂顺利开展。

2 注重与理论知识和临床实践相联系

医学遗传学是一门和临床紧密联系的学科，遗传病种类繁多且各有其特点，为使学生在有限时间内学有所获，第二课堂项目单基因遗传病系谱分析中我们选取临床上较常见的遗传病进行系谱分析，充分利用多种手段：视频、音频、图片等现代教学手段给学生提供常见遗传病患者的有关信息，包括一些常见遗传病的特殊面容和体征，加深学生对遗传病的感性认识。同时我们利用学院图书馆丰富的临床资料，让学生在教师的指导下绘制系谱，总结系谱特征，充分调动学生的主动参与。对于一些抽象复杂的知识，传统的教学方法很难阐释清楚，借助多媒体教学手段，能将抽象的理论做成直观、生动、形象的课件。如第二课堂染色体遗传病中患者的临床表现：感觉系统、神经系统、运动系统、生殖系统等，我們利用事先制作的视频、Flash动画、微课等进行分析讲述，分析其形成机制、传递方式和复发风险预测等。这样，既加深学生对遗传知识的认识和了解，也为学生以后在临床上进行遗传病的诊断打下基础。

3 注重多媒体教学与传统教学的结合

医学遗传学的很多实验从前期准备到实验结束耗费大量时间。例如我们开展的第二课堂项目：人体外周血淋巴细胞培养与染色体制备实验涉及的准备工作繁琐，同学对老师的课堂讲解也存在理解差异，从而造成实验操作的规范性和一致性，以致影响到实验的成功与否。“百闻不如一见”，教研室针对这种情况，事先搜集相关实验教学录像，根据实验需求进行编辑，包括实验原理、实验前的准备、具体操作程序、注意事项等内容。实验课前播放教学视频，打破空间、时间上的限制，让学生更清楚地看到整个实验的全过程，使同学们对整个实验有清晰的、全局的了解，保障实验操作过程中的规范性。视频直观趣味性强，容易激发学生的兴趣，不仅能很好地调动学生学习的积极性，而且能加深学生对知识的理解、巩固和记忆。

4 注重主动参与培养学生动手能力

第二课堂实验不同于常规的课堂实验保证在两三个小时内获得满意的实验结果，也不与平时成绩挂钩，学生没任何心理负担，每年参与第二课堂的学生都是学生自动报名，参加第二课堂的学生人数不多，一般控制不超过十人，而且大都是学习优异有强烈求知欲的学生，学生的学习主动性、积极性很高。但由于此前学生对现代生命科学特别分子生物学相关实验接触很少，有些学生实验过程中放不开手脚，只是观看同伴操作，越不亲自动手操作能力就越差。如我们选取的第二课堂实验：遗传病基因诊断（PCR扩增、分子杂交）实验等，学生此前基本没接触相关实验操作技术，为此我们从提取人类基因组开始，根据网上查阅人类遗传病相关基因序列设计PCR引物，摸索PCR反应最佳条件，PCR产物电泳鉴定等技术，因此每次实验时，我们鼓励学生要亲自动手和敢于动手，独立、熟练地进行实验操作。同时让学生要克服胆怯，告诉他们实验失败了没关系，可从头再来。通过亲身实践，学生都能熟练实验操作的相关技能，学生的动手能力得到提高，十分有利于在将来的临床实践中对遗传病预防、诊断、治疗工作的开展。

5 注重充分利用校内教学资源，激发学生学习兴趣

选取人群中发病率高，在未来临床工作中可能遇到的病例，让学生充分利用互联网和学校图书馆资源，查阅相关内容。例如在针对染色体病诊断部分为五年制临床医学专业学生我们安排的第二课堂项目：皮纹分析。作为遗传病诊断的一种简便易行的辅助手段，学生通过阅读相关书籍和资料了解到：人的皮肤纹理在胚胎发育的第12～13周形成，人体皮肤由表皮和真皮组成，真皮乳头向表皮突起形成许多整齐的乳头线，称为嵴纹。嵴纹之间的凹陷称为皮沟，嵴纹和皮沟组成了人的皮肤，人的皮纹形成后终生不变，是遗传因素与环境因素共同作用的结果，属多基因遗传，具有个体特异性，因此可作为司法鉴定的依据。随着对染色体的深入研究，发现皮纹与遗传病特别是与常见的染色体病（21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、猫叫综合征、克氏综合征和特纳综合征等）密切有关，故皮纹分析可作为临床上遗传病的诊断提供一种简便易行的辅助手段。学生通过事先阅读了解相关知识、随后以小组方式讨论分析，再写出相关总结报告。以上一系列活动让不仅让学生掌握枯燥难懂的遗传理论知识，同时对临床上的典型病例有所熟悉，对后续课程的学习有益，而且在将来基层医疗单位工作中可能遇到，因简便易行而具有可操作性。

6 注重教师知识体系的更新和教学中的正确引导

近年来，随着细胞生物学和分子遗传学的飞速发展，医学遗传学的新理论、新概念、新技术正渗透到医学的各基础和临床学科[3，4]。教师应该了解医学遗传学的前沿理论和最新进展，不断充实丰富教学内容，使学生了解学科动态[5]。如在开展第二课堂遗传病基因诊断：分子杂交和染色体核型分析时，应当向学生介绍基因芯片、荧光原位杂交技术（FISH）的基本原理和大体操作技术；这样可以满足学生对新知识的渴求，开拓学生的视野，开启学生的智慧，引发学生对本学科的兴趣，增强学生的创新意识。

再者我们在观看遗传病视频中经常见到不少遗传病患者，比如苯丙酮尿症、白化病、亨廷顿舞蹈症、唐氏综合征、遗传因素造成的智力低下等，教师告诉学生遗传病患者也需要得到尊重，对遗传病患者要有爱心和同情心。

7 重视教学效果评价，不断改进教学

教学效果评价是判断一系列教学措施成功与否的重要指标，通过与学生课前交流征询学生意愿和需求、课后发放调查问卷对第二课堂的教学内容、教学设计和方法、媒体运用和教学效果等进行综合评价，不断改进教学以提高教学效果。学生通过第二课堂实践加深对医学遗传学理论知识的理解和认识，激发学生的主动学习热情，学生整体满意度均在90%以上，学生分析问题和解决问题的能力也得到了提高。此外在教学过程中要密切关注学生的质疑和难点，把深奥乏味的知识讲得生动有趣是遗传学教学的难点。

我院医学遗传学第二课堂教学先后经历六届取得很好的教学效果，根据五年制临床医学专业培养目标、专业特点，我们选取医学遗传学第二课堂项目，设計教学方案，优化教学内容，精心组织教学等具体措施不仅能充分调动学生的积极主动性参与其中，激发学习潜能，培养学生动手能力，此外我们也注重教学评价，不断改进教学以提高业务素质和教学水平。

尽管如此，但要做到优质教学，进一步提高课堂效率仍是值得我们深思的问题，学生实验中经常失败或重做，面对这些问题需要我们不断提升专业素养，尽量让学生少走弯路保证第二课堂教学的顺利进行。

参考文献：

[1]傅松滨.医学遗传学[M].北京：北京大学医学出版社，2013.

[2]Linda R.Adkison.整合遗传学[M].2 版.北京：北京大学医学出版社，2014.

[3]左伋.医学遗传学[M].6版.北京：人民卫生出版社，2013.

[4]韩骅，蒋玮莹.临床遗传学[M].1版.北京：人民卫生出版社，2010.

[5]吴常伟，霍春月，任丽丽.五年制临床医学专业在医学遗传学的教学分析与实践探索[J].医学信息，2015，28（47）：7-8.

收稿日期：2018-1-24；修回日期：2018-2-22

编辑/钱洪飞