数学推导在高中遗传学专题中的应用

刘正旺

(广东省佛山市顺德区教育发展中心 528300)

1 近年高考题例析

例1 (2016年高考理综全国卷第6题)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是

A. 常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

B. 常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

C. X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

D. X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

参考答案：D。

常见解析：常染色体隐性遗传病在男性中的发病率与在女性中的发病率相等，但在理论上应该等于该致病基因基因频率的乘积，A、B项错误；X染色体隐性遗传病等于该致病基因基因频率的平方，C项错误；若致病基因位于X染色体上，Y染色体上没有相应的等位基因，则X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率，D项正确。

例2 (2015年高考理综全国卷第6题)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是

A．短指的发病率男性高于女性

B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者

C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性

D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现

参考答案：B。

常见解析：短指为常染色体显性遗传病，男女发病率相同，A错误；红绿色盲为X染色体隐性遗传病，患病女儿一定有一条带有患病基因的X染色体来自父亲，父亲一定患病，B正确；抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，女性只要两条X染色体其中一条携带致病基因，就一定患病，而男性只有一条X染色体，故患病率高于男性，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，具有隔代遗传特点，一般显性致病基因的遗传病(如短指)常会表现代代相传的特点，D错误。

2 一些学生对常见解析存在理解障碍

以上解析大多是从定性的层面对各选项进行说明。这样的分析对于能够正确判断的学生来讲，是十分到位的解析；对于一些因为简单失误而不是理解错误的学生可能看完解析能够明白错误所在，对“本来会”走向“真的会”是很有用的；但是对于真正因为知识掌握缺陷而错误选择的学生来讲，其解析效果不一定十分理想，很难使学生由“不会”走向“会”，不能很好地发挥解析的学习功能。例如，在日常教学中，常有学生请教“为什么伴X显性遗传女性患病率高于男性而伴X隐性遗传男性患病率高于女性？”说明这些学生在这个问题上存在相当大的疑问。他们对常见解析难以理解，形成似懂非懂的状态。

3 数学推导思想在遗传题解题中的应用

用数学推导的方式进行解释，既可帮助学生理解上述遗传学问题，还可以让学生欣赏到生物学科的理科美感，消除学生对遗传学专题的畏惧心理。具体的做法就是引入“基因频率”来推导“基因型频率”。这个知识点对高一高二的学生来讲虽然是新知识，但也是很容易接受的，对于高三学生来讲更是“已经掌握的知识”。

3.1 常染色体遗传病的发病率 应用数学推导的思想进行常染色体遗传病的发病率分析，需要创设一个计算的情境。教材和很多习题都有恰当的素材，如利用2015年高考题第6题相关疾病来设置情境，然后进行具体的计算(表1)。

表1 常染色体遗传病发病率的推导

这样推导之后，学生能够发现：常染色体遗传病的发病率只与致病基因有关而与性染色体无关。从而对于“常染色体隐性遗传病，在男性中的发病率与在女性中的发病率相等”的常见解释就有了充分的认知基础，很容易精确地掌握这种解释的实质了。

3.2 X染色体隐性遗传病的发病率 同样，应用数学推导思想也可分析X染色体隐性遗传病的发病率(表2)。

表2 X染色体隐性遗传病(红绿色盲)发病率的推导

在上述推导的基础上，学生对于“X染色体上的隐性致病基因女性的两条X染色体上致病基因纯合才会患病(XbXb是患者)，而男性只要具有患病基因就会患病(XbY是患者)，所以男性患病率高于女性”的常见解释就很容易理解了。

3.3 X染色体显性遗传病的发病率 应用数学推导思想方法可分析X染色体显性遗传病的发病率(表3)。

表3 X染色体显性遗传病(抗维生素D佝偻病)发病率的推导

经数学推导后，学生有了认知基础，对于“女性具有两条X染色体，任何一条染色体具有显性致病基因都会患病(XDXD和 XDXd都是患者)，男性只有一条X染色体，只有这条染色体含有致病基因才会患病(XDY是患者)，所以女性患病率高于男性”的常见解释就能真正的理解。