家族系谱图遗传属性的判断技巧

何世顺

遗传系谱图的属性共有６种，即常染色体隐性、常染色体显性、Ｘ染色体显性、Ｘ染色体隐性、Ｙ染色体遗传和细胞质遗传．正确分析判断遗传系谱图的遗传属性是准确解遗传系谱图试题的关键.如何准确分析判断遗传系谱图的属性？笔者结合多年的教学实践和体会，将其系统地归纳如下.

一、判断步骤

第一步，判断属于细胞质遗传，还是细胞核遗传.

具体判断之前，要认真仔细地审题读图，弄清题意和图示含义，然后，结合细胞质遗传的特点—母系遗传（母亲患病子女都患病，如图1所示），首先判断是细胞质遗传还是细胞核遗传.

第二步，判断是否为Ｙ染色体遗传.

经过第一步的判断以后，如果是细胞核遗传，接下来进一步判断是否为Ｙ染色体遗传（高中阶段基本上不考虑，但试题中也时有出现），一般依据Ｙ染色体遗传中世代传男即父亲患病，儿子必定患病（如图2所示）的特点来判断.若无此特点，进行第三步.

第三步，确定显隐性关系.

在明确了题意，排除了细胞质遗传和Ｙ染色体遗传之后，依据上下代之间的关系和相关性状的遗传规律，确定彼此之间的显隐性关系，具体从以下几个方面分析：

（１）若双亲正常，其子女中有患病者即“无中生有”，此遗传病为隐性遗传病.（如图3所示）

（２）若双亲患病，其子代中有正常后代即“有中生无”，此遗传病为显性遗传病.（如图4所示）

（３）若图中无以上规律， 若遗传系谱中每代都有患者，且发病率较高，则最可能为显性遗传病；反之，最可能为隐性遗传病.（如图5所示遗传病最可能为显性遗传病）

第四步，确定致病基因位于常染色体上还是Ｘ染色体上.

确定了显隐性关系之后，就可以全面分析图谱信息，找准特殊个体或几个特殊个体间的关系，来确定致病基因的位置. 一般是采用反证法即假设法，通常先假设致病基因在X染色体上，再根据上下代之间的性状和相关的遗传规律予以判断和确定.具体如下：

（1）隐性遗传情况的判定要点：

第一，父亲正常，女儿患病（父正女病）或母亲患病，儿子正常（母病儿正），则一定是常染色体隐性遗传病.（如图6所示）

第二，女性患病，其父与儿子均为患病（女病父儿均病），则为X染色体隐性遗传病.（如图7所示）

第三，无以上遗传规律，若系谱中患者男性明显多于女性，则该遗传病最可能为X染色体隐性遗传病，否则最可能为常染色体隐性遗传病.

（2）显性遗传情况的判定要点：

第一，父亲患病，女儿正常（父病女正）或母亲正常， 儿子有病（母正儿病），则为常染色体显性遗传病.（如图8所示）

第二，男性患者的母亲和女儿均为患者，但儿子均正常，则为X染色体显性遗传病.（如图9所示）

第三，无以上遗传规律，若系谱中患者女性明显多于男性，则该遗传病最可能是X染色体显性遗传病，否则为常染色体显性遗传病.

二、典型例题

图10分别是甲、乙两种遗传病的家族系谱图，请结合图示信息和所学的遗传学知识，分析判断致病基因的存在位置及它们属于显性遗传病，还是隐性遗传病.

解析：甲病 第一步，根据I₁女性个体患有甲病，婚后生出不患甲病的后代II₅、II₆个体，即没有母系遗传的特点，判断甲病是细胞核遗传；第二步，系谱图中有女性个体患病的特点，判断甲病肯定不是Y染色体遗传病；第三步；根据III₉和III₁₀都不患甲病，婚后却生出患有甲病的IV₁₅个体，判断甲病是隐性遗传病；第四步，根据III₉不患甲病，而其女儿IV₁₅患有甲病即父正女病，判断甲病致病基因不在X染色体上，在常染色体上.所以，甲病是常染色体隐性遗传病.

乙病根据I₁、II₅、III₁₀均患有乙病，她们婚后所生子女全部患有乙病，具有母系遗传的特点，判断乙病最可能为细胞质显性遗传病，其致病基因在线粒体内的DNA分子上.

［责任编辑：廖银燕］