抓住遗传规律实质，轻松解决遗传系谱图难题

海南 尹翱翔 李 钟

抓住遗传规律实质，轻松解决遗传系谱图难题

海南 尹翱翔 李 钟

遗传系谱图中的遗传方式判断和概率计算一直是高考的重点和难点，也是考生最容易出错的地方。解答这一类试题，在排除特殊遗传（伴Y遗传与细胞质遗传等考试中比较少见，即使出现，题中也会有比较明显的提示）的前提下一般分为三步。

一、判断显隐性

常用办法是“无中生有为隐，有中生无为显”，在此不再赘述。

二、判断致病基因的位置

这一步是关键。除去伴Y遗传与细胞质遗传等方式以后，遗传病还有四种：常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病，伴X染色体显性遗传病，伴X染色体隐性遗传病。对遗传病显隐性的判断确定以后，我们的难点就在于确定是常染色体遗传病还是伴X染色体遗传病。在没有任何提示的情况下，是不能确定其是伴X染色体遗传病的：伴X遗传病能够解释通的遗传图谱，常染色体遗传病都可以解释通，而反过来却不行。关键区别在于女性隐性个体（显性致病就找正常女性，隐性致病找患病女性）：若其是伴X染色体遗传（用XB/Xb表示），其基因型是XbXb，则其父亲和儿子的表现型肯定与其一致；若不一致，则可以否定伴X染色体遗传，从而确定其为常染色体遗传。但隐性女性的父亲和儿子与其表现型一致，不能确定是伴X遗传，也可能是常染色体遗传。到了这里就需要根据提示来确定最后的判断结果，常见的提示有：最可能的遗传方式，某个体不携带致病基因，两种病中有一种是伴X遗传，明确告知疾病名称等。

另外，还会遇到一些遗传系谱图，连显隐性都无法判断，那么，我们可以用假设法，即先假设是显性遗传进行分析，再假设是隐性遗传进行分析，这样就轻松解决了遗传系谱图中的遗传方式的判断。其流程如图：

【例1】（原创）根据下列遗传系谱图，判断图1、图2中的遗传病的遗传方式：________________ _______________。

图2

【解析】图1：先判断致病基因为隐性，Ⅱ4女性患病，和其父亲和儿子不一致，为常染色体隐性遗传病。图2：先判断致病基因为显性，Ⅱ6女性正常，和其父亲不一致，为常染色体显性遗传病。

【答案】常染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病

【例2】（原创）根据图3、图4的遗传系谱图，回答下列问题：

图4

（1）图3中，该病可能的遗传方式是__________。若已知Ⅱ3个体携带致病基因，则该病的遗传方式是_____________________。

（2）图4中，该病可能的遗传方式是____________________________。若已知该病使用磷酸盐和维生素D兼用治疗，可以取得一定成效，则其遗传方式为_____________________________。

【解析】图3、图4两个系谱图都能够判断显隐性，但是无法确定是否为伴X遗传，要根据提示才能确定。图3中：首先判断出是隐性遗传病，但图中找不到患病女性，故其遗传方式有两种：常染色体隐性遗传病和伴X隐性遗传病。若已知Ⅱ3个体携带致病基因（常见提示），该病的遗传方式是常染色体隐性遗传病。图4中：首先判断出是显性遗传病，正常女性和其父亲表现型一致。故而其遗传方式有两种：常染色体显性遗传病和伴X显性遗传病。若已知该病使用磷酸盐和维生素D兼用治疗，可以取得一定成效（常见提示），可知其为抗维生素D佝偻症，则其遗传方式为伴X显性遗传病。

【答案】（1）常染色体隐性遗传病和伴X隐性遗传病 常染色体隐性遗传病

（2）常染色体显性遗传病和伴X显性遗传病 伴X显性遗传病

【例3】（原创）根据图5、图6的遗传系谱图，回答下列问题：

图6

（1）图5中，该病可能的遗传方式有________种。若从遗传系谱图上看，其最可能的遗传方式是________。

（2）图6中，该病可能的遗传方式有________种。若已知该病遗传方式与软骨发育不全疾病相同，则该病的遗传方式为_______。

【解析】图5、图6两个遗传系谱图无法判断显隐性。故在进行判断时，首先需要假设显隐性，然后再继续判断：图5中：假设该病为显性致病，找正常女性，Ⅱ7找不到其父亲或儿子的表现型，故可能是常染色体显性遗传病或伴X显性遗传病；假设该病为隐性致病，找患病女性，Ⅱ4与其父亲和儿子的表现型都不一致，排除伴X隐性遗传病，可以确定该病是常染色体隐性遗传病。故该病的遗传方式可能有三种：常染色体显性遗传病、伴X显性遗传病和常染色体隐性遗传病。该图最可能的遗传方式是（常见提示）：伴X显性遗传病，因为每一代均有患者，女性患者偏多。

图6中：假设该病为显性遗传病，找正常女性，Ⅱ4与其父亲和儿子表现型一致，可能是常染色体显性遗传病或伴X显性遗传病。假设该病为隐性遗传病，找患病女性，Ⅰ2和Ⅲ9与其儿子或父亲的表现型都一致，是常染色体隐性遗传病或伴X隐性遗传病。故该病的遗传方式可能有四种。该病遗传方式与软骨发育不全疾病相同（常见提示），则其遗传方式为常染色体显性遗传病。

对于遗传系谱图中遗传方式的判断，要抓常见的关键点，出现无法判断的情况时，一定要认真读题，寻找题中的提示，结合教材中相关的和识作出判断。

【答案】（1）3 伴X显性遗传病

（2）4 常染色体显性遗传病

三、根据已知个体的基因型，确定其亲代和子代个体基因型及其比例

这一步是计算遗传病发生概率的关键。在确定了遗传病的遗传方式后，在书写基因型的过程中，一定要明确基因型及其比例系数，这个系数是不能随便写的，必须经过对亲本的基因型分析或者是根据题中的提示得到。

【例4】（原创）图7为某遗传疾病的家族图谱（涉及基因用A，a表示），请根据图谱回答下列问题。

图7

（1）6号个体的基因型及其比例为_______，8号个体基因型及其比例为________。

（2）经调查，该病在人群中的发病率为4%。则9号个体的基因型及其比例为 。10号个体的基因型及其比例为 。

（3）8号和9号个体结婚，他们的第一个孩子患病概率是，是携带者的概率为 。若他们的第一个孩子患病，则再生一个男孩，患该病的概率是________，若他们的第一个孩子不患该病，则再生一个患病男孩的概率是_______。

（4）10号个体和该区域一正常女性结婚，后代患病概率是_______。

【解析】根据图7，很容易判断出遗传方式：常染色体隐性遗传。然后逐一确定基因型：患病个体4，5的基因型：aa，及5号父母1，2的基因型：Aa，明确6号的基因型组成，1/3AA，2/3Aa。通过4号确定7号的基因型Aa。

然后再确定8号基因型。8号个体不患病，在计算时，需要排除aa可能性。8号个体Aa的概率：1/3×1/2+2/3×2/3=11/18。这种计算方法的理解是Ⅱ61/3AA与Ⅱ7Aa结合，后代为杂合子的概率是1/3×1/2。Ⅱ62/3Aa与Ⅱ7Aa结合，后代确定不患病，故2/3×2/3（不患病，排除aa，供选范围变成3份）。但是实际上，这种分析方式是错误的。因为1/3AA、2/3Aa这两个系数代表的是亲代取这种基因型的比例。那么延续到下一代时，前提是每种基因型的后代产生情况要一致（这一点并没有说明，但是我们常规的沿用数据计算时，实际上必须要达到这个要求），这两个系数代表的是后代的比例。2/3的系数中，是包括了后代aa的比例的。要使用概率法计算时，确定aa的比例为1/6，则AA和Aa的供选范围是5/6。再进一步计算相关概率。使用下面的计算方法：

这样的计算方式容易出现错误，若从配子的比例上来计算这种题目，难度就能够大大降低了。因为亲本具有不同的基因型及比例，在交配后代中的组合方式很多。确定了配子的比例，然后再进行统计计算，就简单的多了。

6号基因型：1/3AA，2/3Aa，则其产生配子及比例为A∶a=2∶1；7号基因型：Aa，则其产生配子及比例为A∶a=1∶1，受精时，雌雄配子的结合是随机的。

________________2_____________________A_1__a____1_________A__________________________2__AA__________________1__Aa______________1__a__________________________2__Aa___________________1__aa

从上表很容易得8号个体（表现型正常）的基因型AA的比例是2/5，Aa的比例是3/5。

同理，如果我们再增加难度，计算10号的基因型及其比例，那么就需要确定9号的基因型。若只是由家族图谱来看，我们是不能确定9号的基因型的比例情况。故题上增加一个条件，人群中该病的发病率是4%。则根据基因频率的相关计算（短时间内的人群可以近似看做符合平衡条件），a的基因频率是20%，A的基因频率是80%。所以人群中Aa的基因型频率是32%，AA的基因型频率是64%。故9号在未能确定父母基因型的情况下，只能按照基因频率的结果来判断基因型为AA：64/96，Aa：32/96，化简为AA：2/3，Aa：1/3。

那么10号个体的亲本8号个体基因型是2/5AA，3/5Aa，9号个体基因型是2/3AA，1/3Aa。

10号个体基因型为Aa的概率，用概率法计算：

分子中：2/5×1/3×1/2 代表2/5AA与1/3Aa结合后代Aa的概率；3/5×2/3×1/2代表3/5Aa与2/3AA结合后代Aa的概率；3/5×1/3×1/2代表3/5Aa与1/3Aa结合后代Aa的概率。

分母中：1- 3/5 ×1/3 × 1/4表示排除后代为aa的可能性。

若从配子法计算，难度就要小很多。

8号基因型：2/5AA，3/5Aa，则其产生的配子及比例为A∶a=7∶3，

9号基因型：2/3AA，1/3Aa，则其产生的配子及比例为A∶a=5∶1，

____7__________A________________3__a___5___A_____35________AA_________________15__Aa___1_______a___________________7__Aa_____________________3__aa

从上表很容易得10号个体（表现型正常）AA的比例是35/57，Aa的比例是22/57。

当我们确定了各自的基因型及其比例后，就可以利用上面的计算结果，比较迅速的解决（3）和（4）了。确定基因型：8与9号个体第一个孩子患病概率是： 3/60 化简为1/20；携带者的概率为11/30。

若他们的第一个孩子患病，则确定其父母基因型只能是Aa×Aa，则再生一个男孩，患该病的概率是1/4。

若他们的第一个孩子不患该病，则父母的基因型不能确定，还需要使用上面的计算比例。则再生一个患病男孩的概率是1/20×1/2=1/40。

10号个体和该区域一正常女性结婚，确定双亲的基因型及其比例：

10号：35/57AA，22/57Aa。正常女性：AA 2/3，Aa 1/3（计算方法同9号）。

后代患病概率是22/57×1/3×1/4=11/342。

很明显可以发现，（4）只是单纯在增加计算难度而已，只要我们确定了基因型及其比例，这类型题目应该都不成问题。

【答案】（1）1/3AA 2/3Aa 2/5aa 3/5Aa

（2）2/3AA 1/3Aa 35/57AA 22/57Aa

（3）1/20 11/30 1/4 1/40

（4）11/342（3.2%）

由此可见，用概率计算，在一些较为简单的遗传题上还是比较占优势的。但是遇到多代不能确定基因型，个体基因型的比例不常见的情况时，概率法计算反而容易失误。从本质出发，回到配子，确定配子比例，再通过配子结合的方式，来确定遗传概率，可以很大程度地减少计算难度和失误，比较快地得到准确答案，轻松解决遗传系谱图难题。

（作者单位：海南省海口市第一中学高中部）