单基因遗传病的解题技巧

上海 赵亚娟

单基因遗传病的解题技巧

上海 赵亚娟

单基因遗传病是历年高考必考的知识点：创设情境镶入遗传病的相关知识的分析、推理、判断遗传方式、基因型、表现型、计算概率；另设情境建构运用遗传规律的综合题。大题中的小题间呈现出环环相扣，解题时若一着不慎，即会出现满盘皆输的局面。下面是笔者根据自己的教学经验总结一些规律与大家共同分享、探讨交流。

一、确定致病基因位置及显隐性

1.识记常见遗传病遗传方式

【例1】常见遗传病的遗传方式：

（1）白化病 （ ）

（2）21三体综合征 （ ）

（3）抗维生素D佝偻病 （ ）

（4）软骨发育不全 （ ）

（5）血友病 （ ）

（6）青少年型糖尿病 （ ）

（7）红绿色盲 （ ）

（8）外耳道多毛症 （ ）

A. 常染色体显性 B. 常染色体隐性

C. 伴X染色体显性 D. 伴X染色体隐性

E. 多基因遗传病 F. 染色体遗传病

G. 伴Y染色体

【答案】（1）B （2）F （3）C （4）A （5）D （6）E（7）D （8）G

2.审题：特殊信息

“红绿色盲、白化病、血友病等已知遗传方式的遗传病”

“某个体不携带某病的致病/正常基因/纯合体”（推断致病基因的位置）

“两种病之一是伴性遗传病”

“某病和某病都位于X染色体：连锁”

“某病的致病基因位于人的第某号染色体上”：常染色体遗传

3.寻找或构建系谱图中特殊家庭（亲子代表现型不同），运用口诀初步判断遗传病类型

若系谱图，无中生有：隐性→找女病→父/儿子正常，则可排除伴X染色体隐性遗传；

若系谱图，有中生无：显性→找男病→母/女儿正常，则可排除伴X染色体显性遗传。

4.无特殊家庭，可通过试误、反证等方法，尝试排除伴性遗传

常染色体显性病：男女发病率相等/相近，常为代代相传。

常染色体隐性病：男女发病率相等/相近，常为隔代相传。

X连锁显性病：女病大于男病，常为代代相传。

X连锁隐性病：男病大于女病，常为隔代相传。

Y连锁遗传病：患者都为男性，常为代代相传。

【例2】判断下列遗传系谱图的遗传方式：

【解析】（1）双亲正常，4病：“无中生有”→隐性。4女病，1父正常→常染色体遗传。（2）双亲患病，4正常：“有中生无”→显性。1男病，4女正常→常染色体遗传。（3）“无中生有”→隐性。图中无女病男正常，用试误法：若为常染色体遗传，3为cc，则1为Cc，与1不携带致病基因不符，假设错误，故伴X染色体遗传。（4）“有中生无”→显性。若为常染色体遗传，3为dd，1为Dd，与1不携带正常基因不符，假设错误，故伴X染色体遗传。

【答案】（1）常染色体隐性遗传病 （2）常染色体显性遗传病 （3）伴X染色体隐性遗传病 （4）伴X染色体显性遗传病

二、据遗传方式，写出各成员的基因型

关注题干中给定的显隐性基因字母：甲病（B/b）和乙病（H/h）

（1）常染色体遗传，如白化病患者：bb；

（2）伴X染色体遗传，如血友病男性：XbY；

（3）常染色体上独立遗传的两种遗传病，如白化病多指患者：bbHh或bbHH；

（4）常染色体和伴X染色体遗传，如白化病色盲男性：bb XhY；

（5）两种都为X染色体遗传，如色盲血友病男性：XbhY。

三、遗传概率计算

1.亲推子、子推亲的基因型、表现型：俗称“六把钥匙”（要求：熟透于心）

2.“患病男孩”和“男孩患病”

（1）若致病基因位于常染色体，则“患病男孩”：患病概率×1/2，因生男生女概率为1/2；则“男孩患病”：等于患病概率，因该遗传病男孩或女孩患病概率＝孩子中患病概率；

（2）若致病基因位于X染色体，则“患病男孩”：母亲提供致病基因概率×父亲提供Y概率1/2；则“男孩患病”：已知父亲提供Y概率1×母亲提供致病基因概率；

【例3】（改编）下图是某种遗传病的系谱图（A/a）。

（1）该病的致病基因位于________染色体上的______性遗传病。

（2）4号的基因型是_______，4号和10号基因型相同的可能性是________。

（3）若是保证11号的子代不患此病，其配偶的基因型必须是_______。

（4）若7号和10号近亲结婚，则他们生出患病孩子的概率是________，患病男孩的概率是________，男孩患病概率是_______。

【解析】（1）1、2→5：隐性。5女病，1男正常→常染色体遗传。

（2）4正常→A__，8、9患者的致病基因之一来自4，故4为Aa。同理10正常→A__，5致病基因必传10，故10为Aa。故4和10基因型是100%相同。

（3）综上所述11为aa，若子代不患病，结合“六把钥匙”即后代为全显，则亲本之一为显性纯合：AA：故11配偶的基因型是AA。

（4）运用（2）中4的推理：3为Aa，3×4：Aa×Aa→7为2/3 Aa或1/3 AA。10为Aa，而1/3 AA×Aa→子代正常；2/3 Aa×Aa→子代患病：2/3×1/4＝1/6。患病男孩＝患病概率×1/2=1/6×1/2＝1/12；男孩患病＝孩子中患病概率=1/6。

【答案】（1）常 隐 （2）Aa 100% （3）AA（4）1/6 1/12 1/6

【例4】（原创）下图是某种遗传病的系谱图。

（1）判断该病最有可能的遗传方式：___ ___遗传病；

（2）下列个体的基因型（B/d表示）：

5_______，6_______，

9________，10________；

（3）若8号和9号结婚，生育一个患病孩子的概率为_______，生育一个患病男孩的概率为_______，生育一个男孩患病的概率为________。

【解析】（1）5、6→10：显性。图中无男病女正的特殊家庭，据女病＞男病，代代相传→该病最有可能是伴X染色体显性遗传病。

（2）致病基因XB，正常基因Xb。故5和10基因型：XBY、XbY。10的Xb必来之6，而6患病→6基因型：XBXb。5的XB必传给9，而6提供XB或Xb概率：1/2，故9基因型：1/2XBXB或1/2XBXb。

（3）8：XbY——产生精子都不携带致病基因；9提供Xb概率为1/2×1/2，提供XB概率是1-1/2×1/2=3/4；9提供XB即生出病孩，故患病孩子的概率为3/4。患病男孩：母亲致病基因概率×父亲Y概率1/2→3/4×1/2＝3/8；男孩患病：父亲Y概率1×母亲致病基因概率→1/×3/4=3/4。

【答案】（1）伴X染色体显性 （2）XBY XBXbXBXB或XBXbXbY （3）3/4 3/8 3/4

3.两对独立遗传病的概率计算

依“六把钥匙”进行“逐对分析”：每种遗传病的基因型或表现型的概率计算，两个相继事件发生的概率：两种概率之积。

（1）常染色体上独立遗传的两种遗传病

【例5】（改编）下图是甲、乙两种遗传病的家族系谱图（甲病A/a，乙病B/b，7号为纯合体）。

（2）甲病：6正常，基因型为aa；3×4病→9正， 4：Aa。乙病：6正常，基因型为B__，“六把钥匙”1×2→4病，推1、2，基因型为Bb、Bb；1×2→6正常，6基因型为2/3Bb、1/3BB；3×4病→9病（B__×bb→bb），3基因型为Bb。故3基因型为aaBb，6基因型为2/3aaBb、1/3aaBB，4基因型为Aabb，9基因型aabb。

（3）7纯合体、表现正常：aaBB。结合（2）“六把钥匙”“逐对分析”→6×7，甲病：子代都为隐性纯合体；乙病组合一：2/3Bb× BB，生出纯合体：2/3×1/2＝1/3；组合二：1/3BB×BB，稳定遗传生出纯合体：1/3。故10纯合体：1/3＋1/3＝2/3。

（4）迁移（3）解题思路→11：2/3aaBB、1/3aaBb。3（aaBb）×4（Aabb）→8仅患甲病：AaBb；8（AaBb）× 11（2/3aaBB、1/3aaBb）→正常男孩aaB__XY：1/2×（1－1/3×1/4）×1/2＝11/48。

【答案】（1）常 显 常 隐 （2）aaBb或aaBB aabb（3）2/3 （4）11/48

（2）常染色体和伴X染色体上的两种遗传病

【例6】（改编）下图是甲、乙两种遗传病的遗传系谱图，（甲病A/a，乙病B/b，其一为伴性遗传）。

（1）甲病致病基因位于________染色体上的_______性遗传病；乙病致病基因位于________染色体上的______性遗传病。

（2）6号的基因型可能是________，9号的基因型是____

_________。

（3）10号是纯合体的概率是________。

（4）若8号和11号结婚，生下正常男孩的概率_______。

【解析】（1）1、2→5或6：显性。1男病，5女正常→甲病：常染色体显性遗传病。1、2→4：隐性。4女病，1父正常→乙病：常染色体隐性遗传病。

（1）甲病致病基因位于________染色体上的_______性遗传病；乙病致病基因位于________染色体上的_____性遗传病。

（2）若9号和11号结婚，生育子女中同时患有甲、乙两病的概率________，只患一种病的概率是________，正常概率是________。

（3）若8号和10号结婚，生育子女中同时患有甲、乙两病概率是_______，只患有一种病的概率是_______，患病概率是_______。

【解析】（1）3、4→9：隐性，9女病，3父正常→常染色体隐性遗传病。6、7→11：“无中生有”→隐性，其一为伴性遗传→伴X染色体隐性遗传。

（2）9：1/2aaXBXb、1/2aaXBXB，11：1/3AAXbY；2/3AaXbY。9×11→甲病：2/3×1/2＝1/3；乙病：1/2×1/2× 1＝1/4。故两病：1/3×1/4＝1/12；一种病（仅甲病或仅乙病）：（1－1/3）×1/4＋1/3×（1－1/4）＝5/12；患病（两病＋一种病或1－不患病）：1/12＋5/12＝6/12或1－（1－1/3）×（1－1/4）＝1/2。

（3）解题思路及过程参考（2）。

【答案】（1）常 隐 X 隐 （2）1/12 5/12 1/2（3）1/24 3/8 7/12

（作者单位：上海市扬子中学）