遗传病真的没办法治吗

王　吉

一谈到遗传病，人们就会觉得它不仅会一代一代往下传，而且没有办法治疗，为此有遗传病家族史的人，有的终生不结婚，有的结婚后终生不要孩子，还有的抱着撞大运，“没准我的孩子不会遗传上这种病”的想法要了孩子。难道得了遗传病就真的没办法治了吗？

所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变或畸变所引起的疾病，因此遗传病不像由于病毒或细菌感染所致的疾病，通过有效的药物可以治愈。但是并非对它就束手无策了，我们可以通过一些有效的治疗措施延长患者的寿命，提高患者的生命质量。目前遗传病的治疗可采用外科、内科、出生前及基因治疗等疗法。

外科疗法

矫正畸形即是将遗传病所产生的畸形进行手术矫正，例如先天性心脏病的手术矫正、唇裂和腭裂的修补、多指（趾）症的切除等。

切除脾脏可改善因脾亢进造成的血小板降低、溶血等症状，治疗遗传性溶血病、高雪氏病等。

替换病损组织或器官。例如对遗传性角膜萎缩症患者施行角膜移植术等。

内科疗法

遗传病发展到各种症状已经出现时，机体器官造成了一定损害，此时内科治疗主要是对症治疗，治疗原则可以概括为补其所缺、禁其所忌和去其所余。

补其所缺 即遗传代谢病主要为酶或蛋白质缺乏引起，故补充缺乏的蛋白质、酶或它们的终产物，常可收到明显效果，但这种补充往往是终生性的，例如垂体性侏儒症者给予生长激素、家族性甲状腺肿患给予甲状腺制剂、免疫缺陷患者输注免疫球蛋白、对酶缺乏者直接输注酶等，在临床上都取得一定效果。但上述种种方法，普遍存在反复输注的蛋白制品，容易在体内发生免疫反应，产生抗体，逐渐失效。

禁其所忌 即对由于酶缺乏不能对底物进行代谢的患者，可限制底物的摄入量以达到治疗的目的，如，限制苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸摄入量，且治疗的时间越早越好。

去其所余 即使用各种理化方法将过多的“毒物”排除或抑制其生成。如肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病，患者细胞内由于过量铜离子堆积造成肝硬变、脑基底节变性及肾功能损害等临床症状，清除患者贮积的铜离子，就可减轻临床症状。

换血疗法 已成功用于婴儿某些遗传性溶血、母婴血型不合溶血等。血浆过滤则是通过对血液的过滤，除去血液中有害物质，再将“清洁”的血液回输给患者。利用一些代谢抑制剂可溶解因某些酶的活性过高造成代谢产物过多而致的疾病。例如痛风症的发病原因是由于黄嘌呤氧化酶活性增高，造成尿酸生成过多，以致尿酸盐在关节沉积，用别嘌呤酶物可抑制黄嘌呤氧化酶作用，减少尿酸的产生，使症状缓解。

总之，随着医学生物学的发展，随着越来越多的遗传病发病机制被人们所发现，治疗遗传病的手段也更趋完善，相信遗传病会由不治之症变为可治的。

据《健康生活报》