提高对遗传性心律失常的认知与诊疗水平任重道远

白融++刘念

【中图分类号】R541.7 【文献标识码】A 【文章编号】ISSN.2095-6681.2016.17.00.01

遗传性心律失常（Inherited Arrhythmias）是一组具有家族聚集性的遗传性心电疾病，包括长QT综合征（LQTS）、Brugada综合征（BrS）、致心律失常型右室心肌病（ARVC/ARVD）、短QT综合征（SQTS）、儿茶酚胺敏感性室速（CPVT）等。相对于高血压、冠心病等常见心血管疾病而言，遗传性心律失常是少见、甚至罕见疾病，患病率低。目前暂无我国遗传性心律失常的患病率数据，欧美国家的资料显示，长QT综合征的发病率为1/2000-5000、Brugada综合征为1/2000-4000、致心律失常型右室心肌病为1/1000-5000，据此推算，在庞大人口基数的前提下，保守估计我国遗传性心律失常患病人数达数百万之多。更为严峻的是，该组疾病是40岁以下人群心脏性猝死的最主要病因，中国每100个心脏性猝死病例中，就有10人归因于遗传性心律失常。

遗传性心律失常的患病人群有以下临床特点：1）以突发、阵发的心律失常甚至心跳骤停为主要临床表现，发作间期绝大多数患者无心血管相关症状；2）大多数患者没有器质性心脏病，毋需反复、长期住院治疗；3）常常有多个家庭成员同时患病或携带致病基因；4）患病者需要长期、甚至终身随访观察，调整治疗，接受生活、工作、遗传生育及心理学指导；5）基因筛查、分型及其功能学检测是遗传性心律失常诊疗过程的重要组成部分，也是决定患者预后的关键因素。由于其特殊性，一个传统的心血管病医师很难全面处理一个遗传性心律失常患者及其家族成员的所有临床与非临床问题，往往需要心血管与非心血管疾病领域不同亚专科之间的合作，如心脏电生理学、遗传学、分子生物学、介入心脏病、围生医学和心理学的等。遗传性心律失常领域在我国处于起步阶段，体现在：我国医务人员和公众对遗传性心律失常认知度低，诊断和治疗不规范；大多数的工作仍属于科研范畴；国内不少单位有零散病案报道，有关我国遗传性心律失常概貌的基本数据仍缺乏。一系列有关我国遗传性心律失常的基本临床问题亟待解决，如我国遗传性心律失常的基因型和表型是否有人种的特异性；国际遗传性心律失常共识是否符合中国国情；是否需要制定符合国情遗传性心律失常诊断路径等等。更为迫切的是，在我国急需创建一个可供遗传性心律失常临床持续发展和研究的模式，来整体带动和提升我国遗传性心律失常的临床诊治水平。

遗传性心律失常是发展最迅猛的临床心血管病学科，也是转化医学领域的典范。在欧美国家，遗传性心律失常临床工作是以遗传性心律失常专科门诊（Inherited Arrhythmias Clinic，IAC）的方式展开。IAC建立可使遗传性心律失常患者区域化集中，因此有条件对患者和家庭成员进行全面的评估、更有效的诊断和治疗，贯彻和实施指南；并且可随时为遗传性心律失常患者家庭提供广泛的医学、遗传学和社会心理学等方面的专业性咨询。2013年国际“遗传性心律失常诊治专家共识”中明确指出IAC是对患者进行临床管理的最佳模式。近年来美国顶级高校医学院，如纽约大学医学院、斯坦福大学医学院等，也陆续成立了IAC，正是对这种模式的肯定。

遗传性心律失常门诊并非传统意义的一位医生接诊一位患者的“门诊”，一个结构良好的遗传性心律失常门诊实质上是由多学科团队构成的转化医学平台，包括心血管病专家实施临床诊疗、基因学家做基因突变检测、遗传学家调查家系中基因变异特征、心电学专家分析心电信息对患者进行危险分层、电生理学家通过实验证实基因突变是否导致患者的临床表现并筛选最合适的治疗药物、围生医学专家指导家族成员的孕产、精神病学医师负责心理辅导、心血管病专家根据其他学科专家的意见调整策略，最终实现个体化的精准治疗。另一方面，遗传性心律失常属于罕见疾病，寄希望于首诊医师对其做出正确诊断是不现实的，因此及时而准确的转诊是包括遗传性心律失常在内的罕见疾病管理中至关重要的步骤。首都医科大学附属北京安贞医院遗传性心律失常门诊是国内首个集诊断（临床诊断、遗传诊断、基因诊断、功能诊断）、治疗（药物治疗、器械治疗、基因治疗）、预防、管理和教育等功能为一体的遗传性心律失常转化医学平台，团队多名成员均长期从事该领域的临床和科研工作，在为全国的遗传性心律失常患者及其家庭成员服务的同时，将逐步形成符合我国国情的遗传性心律失常临床路径并加以推广，积累中国人群的遗传性心律失常数据开展临床和转化研究，全面提升我国遗传性心律失常的诊治和科研水平，最终实现带领中国的遗传性心律失常专业跻身世界前列。