关于单基因隐性遗传病的相关科普：新手妈妈怎样避免将遗传病传给下一代

唐爽

【中图分类号】R169【文献标识码】A【文章编号】1672-3783（2020）03-09--01

1 什么是单基因隐性遗传病

单基因遗传病是近一对等位基因引发的遗传疾病，具体可分为显性和隐性两大类，单基因显性遗传病的人群自身已经发病，因而可以发现病情，并采取一定干预手段，进而避免后代遗传该病。但是，单基因隐性遗传病则极为隐匿，携带者并不知道自身的基因型，当隐性基因纯合时才能发病，因而常在不知情的情况极容易将致病基因留给下一代，进而形成恶性循环，为避免该种情况发生，必须采取必要的生育前干预手段。

2 单基因隐性遗传病有哪些？

现在已知的单基因遗传病已经超过6600多种，随着人类基因组计划的不断完成和遗传学的发展，单基因遗传病的种类还在不断增加，其中单基因隐性遗传病占比较高，且类型复杂。

2.1 常染色体隐性遗传病

这是发病率较高的一类单基因隐性遗传病，致病基因位于常染色体上某一个位点上，虽然母亲、父亲不发病，但双方均携带该隐性致病基因时，则可能生育出发病的后代，即使后代不发病，双亲一方的隐性基因也会遗传给后代。这类疾病的种类较多，可达到1200种以上。常染色体隐性遗传病的携带者为杂合子，故基因性状是隐性的，不存在男女差异，后代携带致病基因和发病的几率，男女基本相似，因而常染色体隐性遗传病与性别无关。常染色体隐性遗传病患者家族中有较多人可能携带致病基因但不发病，但是一旦出现近亲结婚等情况，则发病率则明显升高。非近亲婚配中，后代苯丙酮尿症的发病率不足万分之一，而近亲结婚者后代发病率则可达到千分之一，白化病等疾病亦是如此，表兄妹结婚等情况，可迅速提高发病率。遗传代谢病也是常见的常染色体隐性遗传病，这类疾病的危害极大，但是非近亲结婚中，均为致病基因携带者的概率极低，因而发病率相对较低。除白化病和苯丙酮尿症等常见常染色体隐性遗传病外，半乳糖血症、粘多糖病、先天性肾上腺皮质增生症等疾病也属于常染色体隐性遗传病，近年来临床研究才逐渐明确罕见常染色体隐性遗传病的相关致病基因，

2.2 X连锁隐性遗传病

性染色相关的遗传病类型也较为复杂，且多数为隐性致病基因，X连锁显性遗传病极少。目前已知的X连锁隐性遗传病约有200种，但是预计未来将会有更多的X连锁隐性遗传病

被发现。X连锁隐性遗传病的男女发病率存在明显差异，具有明显的交叉遗传特征，隔代出现的情况较多，X连锁隐性遗传病人群生育时，具有父传女，母传子的遗传学规律，女性需要具备2个隐性基因才能发病，但是男性只有一个隐性基因即可发病，因而男性发病率明显升高，在隔代遗传显现中，男性患者尤为多。

最常见的X连锁隐性遗传病为色盲，红绿色盲等较为常见，也有少量患者为全色盲，但是病情严重程度存在一定差异。血友病也是典型的X连锁隐性遗传病，分为血友病A和血友病B两种类型，前者为血浆中抗血友病球蛋白减少，后者为血浆中缺乏凝血酶成份PTC，两者均表现为凝血时间延长，创伤后容易出血不止。近年来，进行性肌营养不良这一疾病名称逐渐走进大众的视野，其病理机制主要为原发性横纹肌变性并进行性发展，可导致瘫痪、死亡等严重后果，该病也是X连锁隐性遗传病，在日常诊疗中男性患者较多。

3 如何避免单基因隐性遗传病遗传给下一代

产前筛查和产前诊断技术可以发现某些单基因隐性遗传病的高危胎儿，但是该阶段胎儿已经成为致病基因的携带者，失去了基因干预的意义，因而应降干预时间提前至生育前。遗传咨询是控制各类遗传疾病的良好手段，但是很多准妈妈对其了解有限。遗传咨询服务运用了现代科学技术，对遗传疾病进行诊断和預测，针对生育制定干预计划，从而可有效避免

单基因隐性遗传病遗传传给下一代。人类基因组技术的快速进步，为人类疾病和遗传病学研究提供了确切依据，遗传咨询可为有需求的人群提供遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等服务。部分危害性大、死亡率高的单基因隐性遗传病已经明确了其致病基因，而遗传咨询服务则可以帮助夫妇确诊自身是否携带单基因隐性遗传病致病基因。对于确诊存在单基因隐性遗传病且具有强烈生育意愿的夫妻，可采用第三代试管技术，对胎儿基因类型进行诊断。目前辅助生殖技术已经较为发达，对于符合指征和经济条件较好的夫妻，可采用辅助生殖技术，对每个胚胎的基因进行检查，进而选择无致病基因的健康胚胎，孕育健康的宝宝。对于无家族疾病史的夫妻，可能认为没有必要进行遗传咨询，夫妻可根据自身的情况和经济状况选择合理的产前检查方式。但是对于家族中已经出现发病患者的夫妻，则必须进行遗传咨询。

随着现代人优生优育观念的不断深化，遗传咨询工作的重要意义也不断深入人心，有生育意愿的夫妻应了解遗传病相关知识。由于单基因隐性遗传病患者可能数代不发病，较容易被忽视，但是一旦家族中有1人曾经发病，就必须进行遗传咨询，以确定自身是否携带致病基因。

4 如何主动降低单基因隐性遗传病风险

4.1 避免近亲结婚

在选择配偶时，除法律意义上的近亲外，还应注意实际的血缘关系，直系血亲或三代以内的旁系血亲均不结婚，基因型相差较大的配偶更不容易孕育出携带单基因隐性遗传病或发病的孩子。

4.2 实施婚前检查和孕前检查

婚前检查和孕前检查可以发现部分家庭遗传病或传染病情况，对于单基因隐性遗传病具有一定的预防作用。