人类遗传病

欧阳效持

知识梳理

一、人类常见遗传病的类型

1. 人类遗传病。

概念：通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。

分类：单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。

（1）单基因遗传病

概念：指受一对等位基因控制的遗传病。单基因遗传病的遗传遵循孟德尔的遗传规律。

分类：可分为显性遗传病和隐性遗传病。常见显性遗传病有多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻症等；常见隐性遗传病有白化病、色盲、血友病、镰刀型贫血症等。

常见单基因遗传病及比较：

遗传系谱图中遗传病的确定：

先判断是显性还是隐性遗传病。

无中生有为隐性（图甲），有中生无为显性（图丙），

显性遗传，一般不出现隔代遗传，即代代有遗传病；

隐性遗传一般会出现隔代遗传现象。

后判断是常染色体遗传还是伴性遗传。

若是隐性遗传：

父正女病（图甲），母病儿正（图乙），定为常隐。

是显性遗传：

父病女正(图丙)，母正儿病（图丁），定为常显。

口诀：父子相传为伴Y；

无中生有为隐性，隐性遗传看女病，其父、子患病为伴性（即XbY→XbXb→XbY）。

有中生无为显性，显性看男病，其母、女患病为伴性（即XDX－→XDY→XDX－）。

（2）多基因遗传病

概念：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

病例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。

特点：多基因遗传病在群体中的发病率较高。

（3）染色体异常遗传病

概念：由染色体异常引起的遗传病。

病例：21－三体综合征、猫叫综合症等。

二、遗传病的监测与预防

主要手段：有遗传咨询和产前诊断。

产前诊断常用方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断、绒毛细胞检查等。

三、人类基因组计划

目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

已获得数据：31.6亿个碱基对，3.0-3.5万个基因。

我国参与情况：承担1%的测序任务。

命题预测

本专题考点不多，考纲的要求程度不高：均只要求知道其含义，能够在试题中所给予的相对简单的情景中识别和使用便可。但是需要注意的是，若单基因遗传病与遗传规律结合考查，试题难度将会提高，不可轻视。

典例精析

[例1]“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（）

A． 常染色体单基因遗传病

B． 性染色体多基因遗传病

C． 常染色体数目变异疾病

D． 性染色体结构变异疾病

[解析]染色体发生的结构变异主要有4种：1． 染色体某一片段的缺失；2． 染色体增加了某一片段；3． 染色体某一片段的位置颠倒；4． 染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。题中第5号染色体部分缺失，应属于染色体结构变异的第1种。

[答案]D

[例2]如图所示的四个家系，黑色是遗传病患者，白色为正常或携带者，下列有关叙述正确的是

（）

A． 可能是白化病遗传的家系是甲、乙、丙、丁

B． 肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁

C． 家系乙中患病男孩的父亲一定是该病携带者

D． 丁这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是25％

[解析]本题是遗传病类型与遗传规律相结合的题目，难度较高。甲图中，根据无中生有，可以确定是一种隐性遗传病，因为女儿有病，若是伴X隐性遗传（XaXa），其父亲不可能正常，所以甲图只能是常染色体遗传；乙图中，如上述，可以推断是一种隐性遗传病，因为患者是男性，该病是常染色体和伴X性遗传都可能，若是常染色体遗传，父母都是携带者，但若是伴X遗传，携带者只能是母亲；丙图中，母亲有病而后代均未见有病，所以此病为隐性遗传病的几率较大，又若为伴X隐性遗传，女患者的儿子不可能正常，所以此病只能是常染色体遗传；丁图中，父母均有病，但子女出现正常的，可以推测该病是显性遗传病，又因为若是伴X显性遗传病，父亲有病，女儿不可能正常，所以只能是常染色体遗传病，父母基因型为Aa，正常后代基因型是aa，出现几率是1/2，同时，人类的性别决定中，其子女中性染色体的组合只能是XX和XY两种，各占1/2。两个事件同时发生的概率，是这两个独立事件分别发生的概率的乘积，所以再生一个正常女儿的几率为1/2×1/2=1/4. A项中白化病属于常染色体隐性遗传病，B项：色盲属于伴X隐性遗传。

[答案]D

[例3]确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有()

①B超检查②羊水检查③孕妇血细胞检查④绒毛细胞检查

A． ①② B． ③④ C． ②③④ D． ①②③④

[解析]随着医学科学的发展，各种先进的检测胎儿发育状况的手段不断出现。题中有关检测措施可通过对胎儿外形的观察、分析细胞中有关DNA、染色体的状况，从而判断是否有某种遗传病和先天性疾病。该题设及的知识只需学生简要了解。题中的有关检测手段均较为常见。

[答案] D

模拟操练

1．（2007广东文理基础）人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是

A． 抗维生素D佝偻病 B． 苯丙酮尿症

C． 先天愚型 D． 多指症

2. 下列属于单基因遗传病的是

A. 地方性呆小症 B. 坏血病

C. 白化病D. 佝偻病

3. 下列描述是正确的是

A. 先天性心脏病都是遗传病

B. 单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病

C. 人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列

D. 多基因遗传病在群体中的发病率比较高

4. 下列哪类人类遗传病的传递规律符合孟德尔定律

A. 单基因遗传病B. 多基因遗传病

C. 染色体异常遗传病D. 传染病

5. 一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是

A． 12.5% B． 25% C． 75% D． 50%

6．（2007广东文理基础）下列有关红绿色盲症的叙述正确的是

A． 红绿色盲症遗传不遵循基因的分离规律

B． 红绿色盲症是一种常染色体隐性遗传病

C． 红绿色盲症是基因重组的结果

D． 近亲结婚导致红绿色盲症的发病率升高

7． 血友病是X染色体上隐性基因遗传病。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母均正常。血友病基因在该家族中传递的顺序是

A． 外祖父→母亲→男孩

B． 外祖母→母亲→男孩

C． 祖父→父亲→男孩

D． 祖母→父亲→男孩

8．（2007广东）下列最有可能反映红绿色盲的遗传图谱是（注：□○表示正常男女，■●表示患病男女）

9．（2007江苏）优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是

A． 适龄结婚，适龄生育

B． 遵守婚姻法，不近亲结婚

C． 进行遗传咨询，做好婚前检查

D． 产前诊断，以确定胎儿性别

10． 一个患抗维生素D性佝偻病（伴X显性遗传）的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应该是

A． 不要生育B． 妊娠期多吃含钙食品

C． 只生男孩D． 只生女孩

11． 21-三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的重要措施是

①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查

A. ①③ B. ①② C. ③④ D. ②③

12. 我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是

A． 近亲婚配其后代必患遗传病

B． 近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多

C． 人类的疾病都是由隐性基因控制的

D． 近亲婚配其后代必然有伴性遗传病

13.“人类基因组计划”需要测定人类的24条染色体的基因及其序列，这24条染色体是

A． 22条常染色体，再加上X 和Y 两条染色体

B． 46条染色体的任意24条染色体

C． 23条常染色体，再加上X染色体

D． 23条常染色体，再加上Y染色体

14. 如图：人类系谱图中最可能的遗传方式是

A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传

C. X染色体显性遗传 D. X染色体隐性遗传

答案点拨

1. C（先天愚型也叫21-三体综合征，患者21号染色体比常人多一条，所以属于染色体异常遗传病）

2. C

3. D （遗传病是先天性疾病，但是并非所有先天性疾病都是遗传病；单基因遗传病是由一对致病基因引起的，而不是一个致病基因；人类基因组计划要测定22条常染色体，再加上X和Y染色体DNA的碱基序列，因为X和Y染色体差异较大，都要进行测序）

4． A （单基因遗传病符合孟德尔定律，如白化病、色盲等的遗传都遵循基因分离定律）

5． B（白化病是常染色体上的隐性遗传病。因为这对肤色正常的夫妇的基因型都是Aa，其子女中的基因组合是AA、Aa、aa 分别占1/4、1/2 和1/4。同时，人类的性别决定中，其子女中性染色体的组合只能是XX和XY两种，各占1/2。两个事件同时发生的概率，是这两个独立事件分别发生的概率的乘积。即生一个白化病男孩的概率为1/4×1/2=1/8）

6． D（红绿色盲是一种伴X隐性遗传，属于单基因遗传病，所以遵循基因分离定律而不是基因重组定律。亲缘关系越近，其相同的基因就越多。隐性性状只有在其基因纯合时才表现出来。近亲结婚使所生后人隐性基因纯合的机会大大增加，因而后代患隐性遗传病的机会增多。禁止近亲结婚是预防遗传病疾病发生的最简单最有效的方法）

7． B（解决这类考题最好根据题意画出家系图（如下图），因为血友病是伴X隐性遗传，该男性患者可以表示为XbY，因为该患者的父母祖父母都正常，所以其他男性个体不可能会携带有致病基因， Xb只能来自母亲，母亲的该基因只能来自外祖母。注意不能盲目的套用交叉遗传模式）

8． B（ 因为红绿色盲是伴X隐性遗传，所以我们要注意女性患者（XbXb），因为她的致病基因必有一个来自其父亲，她也会把致病基因传递给她的儿子，男性个体含有一个致病基因就会患病（XbY），所以她的父亲和儿子必然都是患者，所以A、C、D肯定不能表示该病）

9． D

10． C（抗维生素D性佝偻病是伴X显性遗传，男性患者（XBY）只会把他的致病基因（XB）传递给女儿，而不会传递给儿子，所以建议生男孩）

11. A（注意题目所给的信息，根据曲线图，我们可知21—三体综合征发病率会随着母亲的生育年龄的提高而提高，所以要“适龄生育”，又因为该病由于染色体变异引起，所以要进行“染色体分析”）

12. D（亲缘关系越近，其相同的基因就越多。隐性性状只有在其基因纯合时才表现出来。近亲结婚使所生后人隐性基因纯合的机会大大增加，因而后代患隐性遗传病的机会增多。禁止近亲结婚是预防遗传病疾病发生的最简单最有效的方法）

13. A（因为X和Y染色体上基因组成差异较大，所以两个染色体都要进行测定）

14. C（ 因为三代成员都存在患者，所以显性遗传病的概率较大，又因为Ⅱ6号男患者的母亲和所有女儿都患病，符合伴X显性遗传的特征）

责任编校李平安