什么是遗传遗传性疾病？

遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。

遗传性疾病，就是由于环境中的许多物理的、化学的或生物的因素，作用于健康的生殖细胞(即精于和卵子)，使生殖细胞的遗传物质——染色体所载的基因发生突变而引起的一类疾病。但根据其发生原因、部位，遗传的方式可以分为3大类：

1、单基因遗传病：是由于染色体上的一个基因突变而引起的遗传性疾病，又可分成4种：①常染色体显性遗传病，如多指(趾)并指(趾)症等。②常染色体隐性遗传病，如白化病，先天聋哑，小头白痴等。③性链锁遗传病，如血友病、色盲等。

2、多基因遗传病：是异常基因不只一个或两个，而是在染色体的不同位置上，许多基因协同外界环境相互作用的结果。如唇裂、腭裂、精神分裂症、先天性心脏病等。

3、染色体畸变遗传病：即由于染色体的数目和结构发生改变而引起的遗传性疾病，可分两种：①常染色体病，如先天愚型，猫叫综合征等。②性染色体病，如先天性卵巢发育不全综合征，先天性睾丸发育不全综合征等。

遗传病、先天性疾病、家族性疾病之间的关系如何?

关于遗传病，在一些人中存在着模糊观念。有人认为先天性疾病就是遗传病，后天性疾病不是遗传病，也有人认为，家族性疾病是遗传病，无家族性的散发疾病不是遗传病。这些观念都是不正确的：

首先，先天性疾病不一定是遗传病。先天性疾病指个体出生后即表现出来的一类疾病。近年来习惯用出生缺陷宋代替先天性疾病。后天性疾病可以由遗传基因所致，在这种情况下就是遗传病。例如先天性聋哑是遗传病。但是在母亲孕期，胎儿发育过程中，由于环境因素，影响了胎儿发育也会出现某些病态性状，这虽也是先天的，但并非遗传所致，例如，母亲在早孕期感染风疹病毒可引起胎儿先天性白内障、先天性心脏病，这种风疹综合症不是遗传病，是环境因素影响的结果，不会传给后代。

在后天发育过程中表现出来的疾病也可能是遗传病，因为有些致病基因的作用，必须在个体达到一定年龄时才表现出来。例如，遗传性小脑性运动失调是遗传病，临床表现是步态不稳，运动障碍，这类病的患者在幼儿期、青春期与正常人一样，一般在35～40岁才发病，在后天才表现出异常。

其次，家族性疾病也不等于遗传病。由于在同一家族中不同成员存在相同的致病基因，因此发病有家族性特点，例如，多指畸形是常染色体显性遗传病常表现家族性。然而，同一家族中不同成员由于生活条件及习惯相似，一些由环境因素引起的疾病，可以表现出发病的家族特点，这类病不是遗传病。例如，食物中毒等均有发病的家族性，但它们不是遗传病，而是由于全家食用不洁食物所致。

另外，一些无家族史的散发病也可能是遗传病，常染色体隐性遗传病往往是散发的。例如，半乳糖血症，这种病常常没有家族史，但它却是遗传病。

哪些父母会把病遗传给孩子?

据遗传学家统计，下列父母有生出严重遗传病后代的风险：

1、35岁以上的高龄孕妇

染色体偶然错误的概率越到生殖年龄后期越明显增高。因为女性一出生，卵巢里就储存了她这一生全部的卵细胞，当她年龄较大时，卵子就相对地老化了，生染色体异常患儿的可能性也会相应增加。统计资料显示，此种可能性约为4．5％。

2、父母之一为平衡易位染色体的携带者

他们的子女中有1／2将流产，1／4可能是平衡位染色体的携带者，只有1／4可能出生正常的孩子。如果通过染色体检查，发现夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者，则应该考虑不再生育或者在怀孕后进行产前诊断，以防止患儿的出世。

3、有习惯性流产史的夫妻

习惯性流产妇女的染色体异常的概率比常人高12倍。而凡是胎儿有染色体异常的均易流产，因此有习惯性流产史的夫妇要有所警惕，在下次怀孕前男女双方一定要作详细的体检及遗传咨询。

4、已经出生一个“先天愚型”患儿的母亲

其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为3％。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿(如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等)的母亲，再次生育时孩子的发病率为25％。

5，孕妇为严重的性连锁疾病(如血友病)患者时，男性胎儿全部是患儿，女性胎儿为患病基因的携带者；如果孕妇为性连锁疾病基因的携带者，则男性胎儿是患儿的风险为50％。

6、经常接触放射线或化学药剂的工作人员。

对有以上出生遗传病和先天畸形胎儿风险的父母，一定要做好遗传咨询和产前诊断，从根本上阻断遗传性疾病的传递。

怎样才能预防遗传病儿的出生?

1、避免近亲结婚

近亲婚配所生的子女智力比非近亲子女差很多，且发病率高。

2、避免高龄生育

生育年龄最好不超过35岁。因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易发生染色体疾病。

3、积极进行遗传咨询

高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史的夫妻，在决定怀孕前应找医生咨询。

4、胚胎植入前遗传学诊断(PGD)

通常是指从体外受精的胚胎取部分细胞进行基因检测，将排除致病基因、诊断无遗传病的胚胎移植入子宫，从而防止有遗传病患儿的妊娠。

5、及时中止妊娠

如果已经怀孕，经检查发现有严重疾病时，应尽快中止妊娠。