基于高中生物学教材对Y染色体的再认识

彭静　徐皓　蒲晶

［摘 要］现行的人教版高中生物学教材告诉我们：人类的性别很大程度上取决于性染色体的构成，即是XX还是XY，如果是XX，就会发育成女性；如果是XY，就会发育成男性。这些遗传物质的不同赋予了人类不同的性别，但同时也告诉我们人类的性别决定是一个随机的过程。科学研究显示，随着时间的推移，Y染色体的体积越来越小，结果这一结论竟被某些人理解成了男人的末日。那么，事实到底是什么？你对Y染色体了解多少？文章从结构、功能、起源、进化、遗传病等几个方面对Y染色体做进一步的介绍，以深化师生对Y染色体的认识，并给生物学一线教师的教学提供一些参考。

［关键词］Y染色体；高中生物学教材；性别；遗传病

［中图分类号］ G633.91 ［文献标识码］  A ［文章编号］ 1674-6058（2023）26-0074-04

在人教版高中生物旧教材必修2第二章第3节“伴性遗传”中讲到人类的红绿色盲症时，关于Y染色体有一段这样的描述内容：“人类的X染色体和Y染色体无论在大小和携带的基因种类上都不一样。X染色体携带着许多基因，Y染色体只有X染色体大小的1/5左右，携带的基因比较少。所以许多位于X染色体上的基因，在Y染色体上没有相应的等位基因。”这是教材对Y染色体仅有的描述。我们知道：在人体细胞中，染色体的正常组成是46条，23对（22对常染色体+1对性染色体）。男女的区别在于那一对性染色体不同。从生物学的角度来说，Y染色体是男性性别的决定因素。由受精作用可知，子代会从双亲那里各继承一条性染色体，从母方那里获得一条X，从父方那里获得一条X或一条Y。假如从父方获得的是Y染色体，那就是男性。但是如果认为有了Y染色体就一定是男性，那你对Y染色体的认识就太肤浅了。

一、Y染色体的结构

Y染色体是人类所有染色体中最小、最短的一个，长度约60 Mb，体积是和它配对的X染色体的三分之一［1］。根据Y染色体是否能跟X染色体发生重组，可以将其结构分成两类：男性特异性区域（MSY）和拟常染色体区域（PARs）。MSY又被称为非重组区，约占Y染色体总长度的95%，包括两种序列（异染色质序列和3类常染色质序列）［2］。MSY区不与X染色体发生基因重组，它是X染色体的非同源区段。异染色质序列长度约为40 Mb，序列组成目前尚不清楚。常染色质序列总长约为23 Mb，包括短臂（Yp）和长臂（Yq）两部分。三类常染色质分别是：（1）X转座区：约3.4 Mb，已被转移到Y染色体上，与X染色体有99%的同源性。（2）X染色体退化区：其上共有16 个基因，睾丸发育的“开关”SRY基因便位列其中。（3）扩增区：主要是重复序列和回文序列，大约包括60个基因，均与男性的特异性功能有关。PARs又称重组区，是X染色体的同源区段，长度较短，只占Y染色体总长的5%，也分短臂区（2.6 Mb）和长臂区（0.4 Mb）［3］，在减数分裂的四分体时期能与X染色体发生基因重组， PARs区的主要功能是保证减数分裂过程中性染色体的正常联会和分离，虽然包含的基因较少，但和很多遗传病有关。

二、Y染色体为何能决定男性

在人教版高中生物旧教材选修3专题3“胚胎工程”之后的第82页上附了一篇文章《话说哺乳动物的性别控制》并在文中阐述了SRY—PCR胚胎性别鉴定技术，它是在分子生物学的基础上开发的一种技术，同时也是现阶段进行胚胎性别鉴定最科学和最有效的方法。SRY—RCR胚胎性別鉴定技术的大致操作过程是：先从被测胚胎中获得一个细胞群，并提取其DNA成分，然后以Y染色体上的SRY基因（性别决定基因）的一段碱基序列作为引物，用胚胎细胞中的DNA为模板，进行体外PCR扩增，接着再用以SRY基因制备的特异性探针为工具对扩增产物进行检测。显示阳性反应时，则胚胎性别为雄性，而出现阴性反应时，则胚胎性别为雌性。这种测试准确率通常能达到90%以上。虽然此种方法目前还存在一些问题，但它在动物性别的人工控制上展示了可喜的前景。在这项技术中，虽然教材上提出了在Y染色体上决定性别的一个重要基因——SRY基因，但也仅仅是一语带过，并没有深入说明Y染色体上的SRY基因为何可以决定性别以及是如何决定雄性的。

科学研究发现，其实人类所有的胚胎发育原本都是朝着女性的方向进行的，但是由于Y染色体上SRY基因的存在和表达，使得原始性腺开始朝着睾丸方向分化，睾丸形成后它分泌的雄性激素——睾酮，又使得整个胚胎的发育方向完全逆转，直接朝着男性的方向。雄性器官的分化、发育虽然由Y染色体上的多个基因共同决定，但其中最关键的决定因素是雄性决定基因SRY。如果某人的SRY基因失活或者不能表达，那么这个人即使拥有Y染色体，也将表现出女性的表型。在人类的胚胎发育史中，这种错误发生的概率虽然很低，但常常会引发一出悲剧，因为XY染色体的女性往往不具备生育能力，这对女性来说将是一场噩梦。

三、Y染色体的起源与进化

其实，Y染色体在最初是不存在的，它是进化的产物。DNA测序分析表明，X和Y 染色体均起源于3亿年以前哺乳动物的常染色体，它们拥有共同的祖先。原始的性染色体X和Y与一般的常染色体一样，都会进行基因的表达、染色体的联会及同源区段的重组互换。受到偶然因素的影响，原始的Y染色体上的SOX3的基因发生突变，变成了雄性决定基因SRY。SOX3基因突变成了SRY基因后，原始的Y染色体又发生了倒转，这使得本是同源的SOX3基因与SRY基因一个在X染色体的末端，一个在Y染色体的首端，从此天各一方。而Y染色体发生倒转之后，很多片段又常常被自身给切除掉，时间一长，在没有足够的备份弥补的情况下， Y染色体丢掉的基因越来越多，长度也跟着开始变短，现如今只有X染色体的三分之一。虽然人类的Y染色体在出现时拥有约1 400个基因，但每100万年就会丢失4.6个基因［4］。如果以这样的速度发展下去，大致推算一下，一千万年后它很可能不复存在，彻底消失。但不能草率地认为Y染色体就会这么一直“自甘堕落”，不断退化，它也有自保的手段。比如存在于其上的大量重复序列会进行自我重组，也有可能转移到其他染色体上，加之Y染色体的退化本身是一个漫长的历程，说不定到时一套新的性别决定机制会被生物演化出来。

四、与Y染色体相关的疾病

随着医学的发展和DNA测序技术的成熟，越来越多的疾病被发现与遗传相关，其中仅有少数几种与Y染色体相关。常见的有XYY综合征、男性不育、Swyer综合征、人类外耳道多毛症。

（一） XYY综合征

XYY综合征又称“超雄综合征”，患者多了一条Y染色体，这种病的发病机理通常被认为是父方产生了异常的精子，含Y的次级精母细胞在减数第二次分裂后期，两条Y染色体并未分开，最后产生了染色体组成为YY的精子，YY的精子再结合一个正常的X卵细胞，XYY的个体就产生了。患此病的个体往往身材高大，有轻度的学习障碍，智力水平低于人群智力平均水平，但个体性发育正常，具备生育能力［5］。以往人们一直认为XYY综合征患者脾气暴烈，容易激动，犯罪率较高，因此很多人将多出的那条Y染色体戏谑地称为“犯罪染色体”。但最新医学研究结果显示，XYY综合征患者犯罪率与常人并无差别，患者易暴躁的原因与智力低下和中枢神经系统的异常有关。XYY综合征患者的外貌特征与染色体核型如图1所示。

（二）男性不育

已婚夫妇出现不孕不育，男性方面的因素约占40%～50%，主要原因是男方的精子在发生上的障碍，而其中由遗传因素导致的精子异常约占30%［6］， 最典型的是克氏综合征，又称Klinefelter综合征。由于从双亲那里获得了一条或多条额外的性染色体，约有80%克氏综合征患者的性染色体组成为XXY，但同时也存在XXXY、XXYY、XYYY、  XXXXY等类型。该病不常见，在人群中的发病率仅为1/600，患者均为男性，但常出现女性化乳房、性功能减退、睾丸小而硬等主要特征，并且患者的X染色体越多，智力发育障碍就越严重。

（三）Swyer综合征

Swyer综合征是由于患者的SRY基因缺失，致使XY型的男性在出生后表现出女性的外貌特征，出现性反转现象，也称性腺发育不全综合征，属于比较罕见的性发育异常疾病，具有家族遗传性。患者的染色体数目为46条，性染色体为XY，外生殖器表现为女性，并有子宫、输卵管及条索样性腺组织，无睾丸和卵巢，第二性征不发育，没有生育能力。由于SRY基因缺失，胚胎时期睾丸退化，可分为完全性性腺发育不全和部分性性腺发育不全，在新生儿中的发病率较低。

（四）人类外耳道多毛症

人类外耳道多毛症， 又称人类印第安毛耳外耳廓多毛症，因世界首例患者被发现于印第安人群中，故此得名，是科学界中被广泛公认的伴Y染色体遗传病，因为该遗传病的致病基因位于Y染色体上，而在X染色体上并没有与其有关的同源基因，于是其上的致病基因只能顺着Y染色体向下一代传递，即体现为父传子，子传孙，子子孙孙的世代连续。因此，它也被称为“全男性遗传”。这种病在印度人中发生的较多，在日本人、澳大利亚土著人中也有个别发生。患者在儿童的初生时期，外耳道上就长有绒毛状的近乎褐色霭毛，当成长至六岁后毛色逐渐转黑，直至青春期时霭毛开始变黑变硬，长度达到2～20 mm［7］。多毛的部位，还常常见于外耳道口和耳轮缘，并且生长为丛生状，常常伸出耳孔之外且表现为双侧对称性生长，耳毛最长可达到4.5 cm，但有的呈现为卷曲状，此外还有部分患者有络腮胡与之并存。周建英、秦永文［8］等科学家发现，在冠心病患者中外耳道多毛症的发病率显著上升，而在女性的冠心病患者中均未发现有此病的症状，表现出较为明显的性别差异。

五、Y染色体在侦查技术中的应用

在Y染色体的非重组区有一个短串联重复区，称为Y-STR（Y染色体短串联重复）。该序列的核心区域由2至6个碱基对组成，并以长度多态性为特征。Y-STR检测技术是将位于Y染色体非重组区的多个等位基因中的短串联重复标记出来，并计算出来待检测材料和样本中不同等位基因的短串联重复频率。通过比较两者之间的相同点和差异，可以分析出待检测的个体和样本中的个体是否有共同的男性祖先。

（一）家系排查

由于Y染色体独特的单倍体遗传方式，使得同一家族的每个男性成员都有稳定而相似的Y-STR，这为追踪犯罪嫌疑人的家系提供了理论依据。在侦查过程中，侦查人员可以将现场获得的所有DNA信息输入Y库，通过对比确定犯罪嫌疑人的父系家族。如果在基因库中没有找到匹配的犯罪嫌疑人信息，侦查人员可以在进一步分析案情的基础上，在临时确定的调查区域内获取犯罪嫌疑人所有家庭成员的Y染色体，并与检测材料进行比对。在确定犯罪嫌疑人父系家族的基础上，进一步采取常染色体检测的方法，准确锁定犯罪嫌疑人。这种“以Y找群，以常锁人”的侦查方法［9］，不仅扩大了侦查的覆盖面，而且在当时我国DNA信息数据库建立不完善、不成熟的背景下，节省了大量的办案精力和经费。它在刑事案件侦查中发挥着重要而独特的作用，大大提高了案件侦破的准确性和效率。

（二）混合生物检材检验

当案发现场获得的生物样本来自多个个体时，Y-STR检测技术比常染色体检测显示出明显的优势，这种优势主要表现为高成功率和高灵敏度。例如，在性侵案件中，当男性和女性体液混合在一起，男性体液密度较低时，Y-STR检测技术检测男性的效率要远远高于常染色体STR检测方法。根据实验，常染色体分型对男性DNA检测的最高范围是1∶50，而Y-STR分型方法在混合扩增状态下男女细胞比例接近1∶2 000时也有一定的检测能力［10］。因此，即使在性侵事件距离医学检验时间较长的情况下，当精子因不同因素而被破坏、分解或稀释时，Y-STR检测技术仍能显示出良好的检测效果。

（三）打拐专项活动

自2021年1月起，借助 “反拐DNA系统”，我国公安部门开展了以查找被拐卖儿童和失踪儿童为目的的 “团圆”专项行动，并侦破了一大批重案和要案。几千年来，姓氏在我国社会有着深厚的文化基础，“同姓是一家”的观念在老百姓心中打下了深深的烙印，但同时也导致了孩子的收养和领养行为不易被人察觉。根据相关专家的实验，与常染色体相比，Y染色体连锁标记技术在识别非父系关系方面更为有效。在家族筛查中，公安部门可以用Y-STR法作为技术指導，在特殊情况下减少对姓氏的影响。在建立Y库的过程中，及时将父子不同Y-STR特征的家庭与打拐工作结合起来，使被拐家庭的主动寻子转化为被拐子女的主动出现，从而更加高效和有序地开展打拐专项行动。

Y染色体作为人类最特殊的一条染色体，虽然一直以来备受关注，但由于它体积小，结构复杂，缺少重组片段，可编码蛋白质的基因数目较少，其上存在大量的重复和回文序列等原因，致使对它的研究相对滞后且困难重重。但是，随着近年来医学和DNA测序技术的快速发展，越来越多的生物学家和科研机构开始投身到对它的研究当中，坚信在不久的未来，科学家一定会揭开Y染色体的全部面纱！

［   参   考   文   献   ］

［1］  刘志新.揭开Y染色体的神秘面纱［J］.中学生物学，2008（4）：4，14.

［2］  杨仙荣，王美琴，李少华.人类Y染色体的演化［J］.遗传，2014（9）：849-856.

［3］［5］［6］［7］  尹琳微，关静，王秋菊.Y染色体相关遗传病［J］.中华医学遗传学杂志，2022（3）：350-354.

［4］  张峥.当心！“科学流言”又来忽悠你［N］.中国妇女报，2021-11-05（8）.

［8］  周建英，秦永文.外耳道多毛与冠心病［J］.第二军医大学学报，2000（8）：752-755.

［9］  吴宪国.Y-STR基因技术引导刑事侦查研究［J］.辽宁公安司法管理干部学院学报，2020（6）：1-5.

［10］  高玉龙.Y-STR DNA技术在侦查中的应用研究［J］.江苏警官学院学报，2021（3）：69-74.

［11］  陈振乾，卞晓阳，高鹤铭，等.创新Y-STR  DNA战法侦破命案积案［J］.中国人民公安大学学报（自然科学版），2021（4）：14-21.

［12］  张颖，张黎，吴妍.Y-STR数据库建设工作的实践与思考［J］.中国刑事警察，2019（5）：62-64.