带你了解人类遗传病

所谓的人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,下面就带大家来了解一下人类遗传病的相关知识。

一、人类遗传病的概念

受精卵或母体受到环境或遗传的影响,引起的下一代遗传物质改变(包括基因和染色体两部分)形成的先天疾病,称之为遗传病。

二、人类遗传病的分类

1.单基因遗传病。

(1)常染色体显性遗传病：由常染色体上的基因发生显性突变而导致的疾病,如先天性舞蹈症、萎缩性肌强直、周期性偏头痛、多发性家族结肠息肉症、软骨发育不全症等。

(2)常染色体隐性遗传病：由基因发生隐性突变而导致的疾病,如先天性聋哑、半乳糖血症、苯丙酮尿症、先天性白痴、高度近视、白化病等。

(3)X 染色体显性遗传病：是由位于X 染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病,如抗维生素D 佝偻病等。

(4)X 染色体隐性遗传病：是由位于X 染色体上的隐性致病基因控制的一种遗传病,如进行性肌营养不良(假肥大型)等。

2.染色体遗传病。

(1)常染色体病：以常染色体数目异常较多见,表现为某号常染色体多了一条,称三体型。特征的性质和范围取决于是哪个号的染色体处于三体状态。常染色体结构异常多以缺失、重复、倒位和易位常见。常见的常染色体病有21-三体综合征(先天愚型)、18-三体综合征(Edwards综合征)、13-三体综合征(Patau综合征)和猫叫综合征(5P-综合征)等。

(2)性染色体病：由于性染色体变异引起的遗传病,如性腺发育不良症(也称Turner综合征)等。

3.多基因遗传病。

由多对基因协同决定,并受环境影响,如高血压病、糖尿病、哮喘、精神分裂病等。每对基因彼此不存在显性或隐性关系,受环境因素影响程度较大。在多基因遗传病中,参与性状决定的基因对越多,表现类型就越多,类型间差别也就越小。

例1下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是( )。

A.人类遗传病患者不一定携带致病基因,且可能遗传给子代

B.血友病是伴X 染色体隐性遗传病,常表现为男性患者多于女性患者

C.原发性高血压是多基因遗传病,适合中学生进行遗传病调查

D.先天性愚型属于染色体数目异常遗传病,可在显微镜下观察到染色体数目的变化

参考答案：C

三、遗传病的防治方法

1.谨慎择偶：遗传病的预防在谨慎择偶方面是十分重要的,因此要避免与患遗传疾病的人结婚,如果与这一类病人婚配的话,以后后代患病的概率将会明显增加。如先天性哮喘、原发性高血压、糖尿病、动脉粥样硬化、高度近视等病。

2.避免近亲结婚：近亲结婚的后代隐性遗传病的发病率会显著高于一般人群,且多种严重疾病患者生育的后代,患遗传性疾病的可能性亦会增加。

3.进行产前诊断：若对于夫妇一方是某种遗传病患者,或曾生育过某种遗传病患儿的孕妇,应在妊娠早、中期进行产前诊断,以防止畸形儿或遗传病患儿的出生。

例2下列关于优生措施的相关说法错误的是( )。

A.遗传咨询和产前诊断等对预防遗传病有重要意义

B.羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病

C.基因诊断出不含致病基因的胎儿也可能患先天性疾病

D.经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病

参考答案：B