人类遗传多样性探讨

张铧予

摘 要：本文笔者首先对遗传多样性进行简要介绍，接着从体质形态学标记、生化及免疫学标记以及DNA标记等方面阐述人类遗传多样研究中遗传标记的应用，最后分析人类遗传多样性研究的应用以及遗传病的预防和治疗进展。

关键词：遗传多样性；应用；遗传病

1 遗传多样性概述

从广义上看，遗传多样性的基础是建立在物种内或者种间在分子、细胞和个体等的遗传与变异上，而从狭义上解释的话，遗传多样性指的是种内不同群体或者个体之间的遗传多态性程度。综合来说，一个物种即一个独特基因的多样性特征的集合，种内的变异程度将会直接影响该生物的进化，而所有的遗传多样性都发生在分子水平。自然界中的变异是突变的积累，这些突变经过了自然选择，中性突变会通过随机过程被整合到基因组中，进而表现为丰富的遗传多样性。遗传多样性是生命进化和适应的前提条件，遗传多样性越丰富，物种对环境的适应能力也会得到增强。此外，遗传多样性还受物种活力以及繁育能力等因素的影响。

2 遗传标记的应用

2.1 体质形态学标记

体质形态学标记指的是一些可遗传的体质形态特征，它是主要用于解释人类学与遗传学，它是针对描述性的体质形态而生，例如人体肤色、面部特征等，除此之外，还包括测量性的形态标记，如四肢、骨骼等。据相关记载显示，20世纪中期，我国的体质遗传学进入研究初级阶段，重点探讨各民族和各地区人的体质特征，这些对于研究人类起源、进化、人口迁徙等都具有重要意义。1979年，张振标采用多元分析的方法，调查分析了我国至少25个少数民族人的头部以及面部体质特征，此种研究方式将中国人体质特征划分为南北部，此种划分阶段最初源于新石器时代。针对皮纹方面的相关研究表明，民族间皮纹存在较大差异性，但该结论并不代表群体成员之间不存在相似性，张海国针对近30个民族不同的群体进行了多项肤纹参数测评，结果显示我国民族肤纹又为南北方群及混合群，南北部普遍以长江为界，混合群中则有彝族、羌族和藏族聚成。而杜若甫研究组在则是以指纹花样和指纹脊线数的分布作为主要研究对象，结果显示，其不仅在民族间存在差异，且性别及指别间亦存在差异。身高和颅骨等体质学标记研究所取得的成就表明中国的汉族和少数民族之间在体制遗传标记上既有相似性也有差异性，基因与基因间也在不断进行交流。

2.2 生化及免疫学标记

生化及免疫学标记多用于DNA序列检测，它属于一种基因标记的方法。1998年，我国开始进行大规模的基因频率群体调查，并且对出现许多经典型遗传标记的血型进行检测，到目前为止，我国专家学者已对全民族的基因频率进行了详尽调查，其中调查得较多的标记是ABO 血型系统及免疫球蛋白 Gm 和 Km 的基因频率，这些数据对于探讨中华民族的起源和进化具有十分重要的作用。

3 人类遗传多样性研究的应用

3.1 保存人类遗传多样性资源

由上文可知，中国地域辽阔，人口众多民族间在遗传标记、遗传类型方面存在明显差异，但此种丰富的遗传资源是研究人类群体生物学特征和疾病基因不可或缺的基础与条件。随着经济的繁荣，各民族之间的交流也愈加密切，打破了原有的各民族相互隔离的状态，民族同化的现象日益严重，从而导致独特基因逐渐消失，因此为有效保存我国民族不同基因组的完整性，相关部门需及时采取措施，予以其补救。永生细胞库可以提供大量的DNA、RNA以及蛋白样品，而且还能完成一系列基因功能研究和药物筛选测试。由于受各外界因素的限制，项目初期只保存了少量的个体永生细胞株，可见，若想顺利开展此项目研究，及时开展完整的标准样品参考库的相关工作势在必行。

3.2 鉴定疾病易感基因和环境适应相关基因

我国最早开展疾病相关的基因多态性研究在20世纪中期，初始阶段，相關研究人员主要是采用血清或者生化学方法对血红蛋白病进行处理，此后再随之开展对HLA以及一些代谢酶的调查。早期阶段后，我国人类基因组计划正式启动，相关基因的检测手段便得到了不断改进，国内的专家学者也发表了大量的医学论文，涉及最多的疾病就是冠心病、肿瘤、糖尿病以及高血压，我国在疾病和表型性状相关的基因研究领域取得了重要研究成果。21世纪初期，张学军研究组对一万五余名汉族和维吾尔族中的银屑病病例进行深入研究，并发现此病与LCE基因变异联系紧密，该课题便随之成为我国重大疾病的GWAS主要研究内容。

3.3 促进中国人类基因组计划的进行

20世纪末，我国基因多样性研究正式加入国际人类基因组计划，并承担了人类 3 号染色体短臂上一个约 30Mb 区域的研究检测任务，此研究项目内容片占人类基因组的 1%。随后，深圳华大基因研究院取得了第一例中国人标准基因组序列图即炎黄一号基因组图谱的伟大成果，图谱是亚洲个人基因组的首个图谱，在这个图谱中，展现了 3 百万个SNPs，相关研究学者利用此图谱推测中国人的遗传有效种群大小约为3300～5700，由此可见，亚洲个人基因组图谱对国际基因研究提供了重要理论依据。在接下来的研究过程中，研究人员又通过对炎黄一号的测序和拼接，发现了一些新的序列。除此之外，人类基因组中不仅存在单核苷酸多态性，且还存在插入删除多态性及结构变异性，上述研究成果，都是中国不同民族群体间的遗传多样性的有力证据。

4 结论

综上所述，人类的进化是一个漫长的过程，正是因为人类遗传的多样性，才造就了这个丰富多彩的世界。探讨人类遗传的多样性，是医学研究领域的重要课题，在理论的基础上发展更加先进的技术，对于人类遗传疾病的治疗有重要的意义。简而言之，通过本文对人类遗传多样性的深入研究，希望为日后我国人类遗传多样性资源的合理运用与持续发展奠定基础，从而推动疾病病因、治疗手段和诊断技术的持续发展，以此实现人类文明与生物技术的共同发展。

参考文献：

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