豆状
- 关于“基于食物交换份法的低铜饮食指导在肝豆状核变性患儿中的应用效果”一文的专家点评
肝豆状核变性是因铜转运ATP酶β（ATP7B）基因突变而导致的铜代谢障碍性疾病。通过药物增加尿铜排泄、阻止铜吸收，是目前肝豆状核变性的主要治疗手段。低铜饮食是重要的辅助治疗手段，但存在无法兼顾营养摄入的矛盾［1］。为此，李杨教授团队提出基于食物交换份法的低铜饮食指导方法，即“以0.05 mg的铜为一个食品交换份，在相同含铜量的情况下，不同种类的食物可以进行交换”。李杨教授团队通过自身前后对照研究，初步确认基于食物交换份法的低铜饮食指导方法对肝豆状核变性患儿
中国当代儿科杂志 2023年6期2023-07-15
- 从肠论治肝豆状核变性思路探析*
230031肝豆状核变性,又名Wilson 病(WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。由于铜异常沉积于大脑基底节、肝脏、肾脏等处，引起相应组织器官损伤，以进行性加重的锥体外系症状、精神症状及肝肾功能损害等为主要临床表现。根据其肢体震颤、流涎不止、言语謇涩等表现，中医辨病将其归为“肝风”“颤证”等病证范畴[1],本病的病因病机较为复杂，多认为其根本原因是先天禀赋不足,肝肾亏虚、肝失疏泄，胆汁不能挟铜毒外出，终致铜毒蓄积[2]，而见临床诸症。肝豆
浙江中医杂志 2022年7期2022-12-12
- 《2022年英国肝病学会实践指南：肝豆状核变性的评估诊断和治疗管理》摘译
201102肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病，由ATP7B基因变异导致胆道铜排泄受阻，过量的铜积聚在全身多个组织器官，从而出现肝病、运动障碍、精神症状以及眼部、肾脏和血液系统受损的表现。该病临床表现特异性不强且变异程度大，尚无一项单独检查可诊断或排除该病，常导致诊断延误、漏诊或误诊；目前肝豆状核变性治疗方案多样，且常出现副作用以及神经系统症状恶化的可能；因此英国肝病学会制定了该指南[1]，内容包括肝豆状核变性筛查的指征、初步检查结果的解
临床肝胆病杂志 2022年6期2022-11-25
- 肝豆状核变性患者FBN1基因甲基化及蛋白表达水平与临床病理特征的相关性研究
肝豆状核变性又称威尔逊氏病，是铜的转运基因ATP7B发生突变导致铜的转运和排泄出现障碍，进而造成的一种常染色体隐性遗传性疾病。肝豆状核变性的主要临床表现为肝损伤及神经系统损伤，严重影响人们的生活质量，同时对生命安全也造成一定的威胁。原纤维蛋白-1(fibrillin-1，FBN1)基因编码的FBN1蛋白是微原纤维的主要成分，它是一种结构蛋白，与纤维化程度有关。而肝纤维化几乎是所有肝豆状核变性患者肝脏的主要病理改变，推测FBN1可能与肝豆状核变性的病理改变有
胃肠病学和肝病学杂志 2022年6期2022-07-06
- 肝豆状核变性的限铜饮食治疗*
，范建高 审校肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)，又称Wilson病(Wilson disease，WD)，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。全球发病率约为1/100,000～3/100,000[1,2]。其致病基因为铜转运P型腺苷三磷酸酶(copper-transporting P-type adenosine triphosphatese，ATP7B)基因，该基因编码的铜转运P型腺苷三磷酸酶负责催化铜离子
实用肝脏病杂志 2022年1期2022-03-03
- 试谈肝豆状核变性的几个历史典故
200336）肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）又称威尔逊病（Wilson disease），为相对罕见的疾病，由常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的锥体外系症状（extra-pyramidal system symptom）、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（Kayser-Fleischer ring，K-F环）[1]。这
内科理论与实践 2021年5期2021-12-23
- 青春期少年性格改变：警惕“肝豆”性格
苏雨霞 柳娜肝豆状核变性是一种由于基因缺陷而导致铜代谢障碍的遗传病。因为铜排泄障碍，导致铜在肝脏、大脑和其他组织器官中过度沉积，从而引起各種临床表现，其中最常见的是进行性肝病和神经精神障碍。由于铜在肝脏中的沉积如豆状，故名肝豆状核变性。肝豆状核变性是一种罕见病，目前全球发病率只有1/30000，基因携带率为1/90，有地区及种族的差异，亚洲高于欧美，近亲结婚率较高的地区患病率更高。本病多在5～35岁发病，尤以青春期发病者居多。通常，年龄小于10岁的患者以肝
家庭医学 2021年1期2021-08-18
- 以癫痫为首发症状的肝豆状核变性1例报告
李朝冉，孟红梅肝豆状核变性又称Wilson病，是一种先天性铜代谢异常的常染色体隐性遗传病，其临床表现多样，多以肝病为首发，亦可出现肝外表现，如神经系统症状、K-F环、肾脏病、骨关节疾病或内分泌障碍。其中以癫痫为首发的患者临床上极为少见，现报道1例如下，旨在加强临床医生对该疾病的认识。1 临床资料患者，女，17岁，主因“发作性抽搐1 y”就诊于我院门诊。就诊前1 y间患者无任何诱因及明显先兆抽搐，具体为意识不清，呼之不应，伴有双上肢屈曲及双下肢伸直，双眼发呆
中风与神经疾病杂志 2021年5期2021-06-11
- 以言语缓慢起病损伤丘脑及脑干的肝豆状核变性1例报告并文献分析
陈晓露，洪 周肝豆状核变性，又称威尔逊病(Wilson disease，WD)，是一种罕见的铜代谢异常，其特征是铜在肝脏、大脑和其他器官中的异常积聚。该病临床表现多样，以肝脏和神经系统异常临床表现为主要特征。肝型表现为肝细胞功能障碍，范围从脂肪变性到肝炎、纤维化及急性肝衰竭，神经型表现为神经精神症状，如震颤、说话困难、肌肉僵硬及性格变化[1]。该疾病由ATP7B中的纯合或复合杂合突变引起，在大多数人群中估计患病率为1/30000，在普通人群中突变载体频率为
中风与神经疾病杂志 2021年4期2021-05-25
- 肝豆状核变性颅脑MRI体素内不相干运动成像
王安琴 黄建军肝豆状核变性，又称“Wilson病”(wilson's disease，WD)，是一种由铜代谢障碍从引起的肝硬化和脑变性等表现的常染色体隐性遗传病。灌注成像(diffusion weighted imaging，DWI)在WD疾病的诊断及研究中的应用较广，国内外已有诸多报道。目前临床最常用的DWI技术是基于单指数模型，即脑组织的扩散信号强度与b值呈直线性衰减，此模型假设基础为水分子运动环境是均匀介质、仅反映水分子的自由扩散运动。当组织内非均质
中国CT和MRI杂志 2021年3期2021-03-07
- 表现为豆状核叉征的尿毒症脑病2例
张忠胜 石喆 豆状核叉征（lentiform fork sign）是一种罕见的脑部影像学征象，表现为双侧豆状核区对称的异常信号，其病灶边缘形似叉子，具有一定的特征性，豆状核叉征多见于终末期肾病患者，目前国内报告较少[1]。本文报告 2例表现为豆状核叉征的尿毒症脑病病例，并结合文献进行讨论。1 临床资料病例 1，女，70岁，因“头昏、四肢乏力 1 d”于 2019年4月30日入院。患者于入院前1 d出现头昏、四肢乏力，头脑呈昏沉感，双手持物稍费力，行走不稳
中国神经精神疾病杂志 2021年10期2021-02-12
- 肝豆汤治疗湿热内蕴型肝豆状核变性吞咽功能障碍的临床研究
汪美霞，孙林娟肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)又称Wilson病(Wilson′s disease，WD)，是常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，以肝脏损伤、椎体外系统症状及角膜色素环(kayser-fleischer ring，K-F环)为主要临床表现[1]。对于肝豆状核变性病人，吞咽功能障碍症状危害性较大，轻者影响病人日常生活和工作能力，致病人易出现心理障碍，严重者可导致营养不良、脱水、吸入性肺炎的发生，甚
中西医结合心脑血管病杂志 2021年1期2021-01-19
- MRI在脑型肝豆状核变性的诊断价值分析
：分析MRI在肝豆状核变性的诊断价值。方法：回顾性分析23例临床确诊为肝豆状核变性患者的颅脑MRI的影像学特点，并文献复习。结果： 肝豆状核变性患者脑部MRI表现为双侧对称性T1WI低信号，T2WI及T2FLAIR为高信号。结论：MRI可对患者脑部损伤进性诊断及鉴别诊断，并对其早期神经核团损伤及治疗效果的评价有价值。【关键词】肝豆状核变性;磁共振成像【中图分类号】R445 【文献标识码】A 【文章编号】1672-3783（2020）01
健康必读（上旬刊） 2020年1期2020-07-10
- 阿苯达唑和吡喹酮对兔豆状囊尾蚴病疗效的比较
发达国家已消灭的豆状囊尾病在我国还广泛流行,严重影响养兔业的发展。兔豆状囊尾蚴病是由豆状带绦虫的中绦期豆状囊尾蚴寄生于兔的大网膜、肠系膜、肝脏和直肠等部位而引起的一种绦虫蚴病。本病对幼兔的危害最大,轻度感染时可引起消化紊乱,生长迟缓,消瘦,容易继发其他疾病；重度感染时可引起幼兔大批死亡。有些中小型兔场可因本病严重流行而倒闭。近年来国内外学者对囊虫病的治疗进行了大量的试验[2-4],发现阿苯达唑和吡喹酮对本病有较好的疗效。医学方面用2种药物按一定的疗程对人囊
中国兽医学报 2020年2期2020-03-12
- 磁敏感加权成像在肝豆状核变性中的应用价值
陈步枢，林赛珍肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性代谢障碍疾病，致病基因ATP7B 发生突变导致铜离子蓄积于肝脏、脑、肾脏等多个器官，引起各种临床症状，且多于青少年起病［1］; 肝脏损害表现多出现较早，而神经系统症状常出现较晚［2-3］。肝豆状核变性病人早期诊断及治疗预后相对较好，但神经系统症状严重影响病人工作及生活质量，积极干预治疗有助于改善病人生活质量［4］。故早期诊断与评估脑组织病变对肝豆状核变性治疗具有重要意义。结合相关研究发现，肝豆状核变性病人可
中西医结合心脑血管病杂志 2019年20期2019-12-03
- 一家系家族性Fahr病的临床及影像学表现并文献复习
）；尾状核头部、豆状核区对称分布之片状钙化密度影，呈正“八”字形，CT值达643 HU，与颅板密度相仿；右侧尾状核与豆状核之间的内囊前肢似亦钙化，左侧尾状核头与豆状核之间的内囊前肢未见钙化；双侧背侧丘脑对称分布之片状钙化密度灶（图1b）。双侧尾状核、豆状核区钙化灶呈“小鸟对吻状”表现 （图1b）。侧脑室体旁之尾状核体部亦钙化（图 1c）。综合病史、临床表现、实验室检查、影像学检查，排外甲状旁腺功能减退症，诊断为家族性脑血管亚铁钙沉着症（家族性Fahr病）。
中国临床医学影像杂志 2019年9期2019-08-22
- 肝豆状核变性－精神疾病潜在诱因
一种罕见疾病：肝豆状核变性病（又称Wilson病）。肝豆状核变性是一种遗传性疾病，表现为铜的先天性代谢障碍，发病隐匿，为常染色体隐性遗传。病理表现为铜离子在体内脏器中的大量沉积，造成肝脏出现肝硬化，大脑基底节区豆状核变性，以及角膜形成色素环。临床表现常以神经症状为首发，肝病症状其次。常有如下表现：1、神经精神症状 肝豆状核变性患者神经系统表现最为首发就是手部肢体细小震颤、进而有头部下颌不自主摆动、最后乃至波及四肢周身的粗大震颤，和一系列以发音障碍、吞咽困难
肝博士 2019年5期2019-04-23
- 苏子降气汤治疗肝豆状核变性脾切术后并发气逆
230038）肝豆状核变性（hepatolentieular degeneration，HLD），亦称威尔逊病（wilsondisease，WD）。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。由于ATP7B基因突变引起体内铜异常沉积。体内过多的游离铜在机体各组织尤其是肝脏、豆状核、肾脏、角膜等部位的沉积，导致一系列复杂的临床表现。严重者可危及生命。肝豆状核变性以肝硬化、基底节损害为主的变性为疾病特点。患者可呈现与肝脏病、溶血性贫血或神经疾患有关的症状和体征。
长春中医药大学学报 2019年2期2019-02-15
- 豆状核叉状征合并颞叶内侧对称性异常信号1例
极易受累的区域，豆状核叉状征（lentiform fork sign），是基底节区对称性病变中较为特征性和罕见的神经影像学征象[1]。现将我院神经内科一例影像和病史符合此征、同时合并颞叶内侧异常信号的病例汇报如下。1 病史摘要女患，87岁，因“言语不能、小便失禁2天”为主诉入我院神经内科，患者入院前2天被家属发现言语不能，表现为对家人呼叫不应答，伴小便失禁，卧位可见四肢少许自主活动，无发热，未给予特殊治疗来诊。既往史：骨关节病病史20年未给予特殊治疗，近半
影像研究与医学应用 2019年4期2019-01-31
- 豆状囊尾蚴人工感染家兔效果研究
0)1 前言家兔豆状囊尾蚴病是由于豆状带绦虫(Taenia pisiformis)的中绦期幼虫豆状囊尾蚴(Cysticercus pisiformis)寄生于家兔的肝脏、大网膜以及肠系膜下等处所引发的一种绦虫蚴病[1]。虽然豆状囊尾蚴病不会出现患病家兔的大量死亡现象，但重度感染时可损伤肝脏等器官，引起消化紊乱，抗病能力下降，甚至出现死亡等。因此，豆状囊尾蚴病是我国的家兔养殖行业的一个重要挑战。2 人工感染家兔豆状囊尾蚴病的调查研究2.1 家兔豆状囊尾蚴病流
中兽医学杂志 2019年1期2019-01-06
- 男性肝豆状核变性合并生殖功能损害的中医证候特征※
马士才 王艳昕肝豆状核变性(Wilson’s disease，WD)是一种以铜代谢障碍造成体内铜过度沉积的常染色体隐性遗传病，全球发病率1/30000～1/100000[1]，该致病基因定位于染色体13q 14.3区上，称为ATP7B基因，由于铜沉积在全身器官及组织中，因而可以造成相应器官的功能障碍及功能缺失。肝豆状核变性患者常以肝、脑等病变为首发症状，而患者常就诊于神经内科，在显著的神经、精神系统症状面前，生殖系统损害症状常常被忽视，据相关调查及实验表明
中医药通报 2018年5期2018-11-22
- 欧洲儿童肝豆状核变性诊疗推荐意见简介
华医院消化内科肝豆状核变性（Wilson’s disease,WD）是常染色隐性遗传相关的铜代谢障碍性疾病，估计患病率为1：30000。该病是由于编码P型ATP酶的ATP7B基因突变，影响铜的分泌及排泄所致铜沉积。儿童肝豆状核变性的临床表现可以从无症状肝脏疾病到肝硬化或者肝衰竭，但是神经精神症状却非常少见。常规的检测方法包括血清铜蓝蛋白、24 h尿铜。最终的诊断需要基于症状、评估铜代谢的生化学检查和ATP7B基因突变的诊断评分系统。该病的治疗需要药物终身治
实用肝脏病杂志 2018年4期2018-07-17
- 常规MRI和DKI技术诊断肝豆状核变性疾病的对比研究
红利， 徐春生肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传病，系铜转运蛋白障碍而导致过量铜在体内聚集，继而导致大脑和肝脏等组织损伤，患者的主要临床表现为神经精神症状[1-2]。扩散峰度成像(diffusion kurtosis imaging，DKI)是一种新的磁共振成像技术，其采用非高斯扩散模型的方法来观察大脑组织中微观结构的变化，尤其适合于对灰质微观结构的观察[3]。本研究
放射学实践 2018年4期2018-05-04
- 兔豆状囊尾蚴病的防治
治就尤为重要。兔豆状囊尾蚴病是豆状带绦虫的幼虫引起的，寄生于家兔的腹腔膜上，很少寄生于胸腔，最常寄生在家兔和野兔的大网膜上。本病分布很广，有时可引起兔大批死亡，其中以1—2月龄的幼兔死亡率最高。豆状囊尾蚴呈囊状，一般有豌豆那样大，呈半透明的膜，内含透明的液体，囊壁上有一个头节，头节上有钩。几个豆状囊尾蚴连在一起似成串的葡萄。豆状带绦虫寄生于犬、狐小肠中，少见于猫。其孕卵节片或虫卵随犬等粪排到外界，污染兔的饲料或饮水，被兔吃了而感染。虫卵进入兔的消化道后，虫
中兽医学杂志 2018年3期2018-01-20
- ARFI技术与红细胞参数评价肝豆状核变性患者肝组织纤维化程度的效能研究
靖，王佳佳·肝豆状核变性·ARFI技术与红细胞参数评价肝豆状核变性患者肝组织纤维化程度的效能研究肖 蕾，王金萍，张 靖，王佳佳目的研究声辐射力脉冲成像（ARFI）技术和红细胞参数评价肝豆状核变性（HLD）患者肝脏纤维化程度的效能。方法在我院确诊的168例肝豆状核变性患者和154例健康体检者，检测并比较两组血常规红细胞参数。在肝豆状核变性患者，在常规二维超声扫查的基础上，行肝脏ARFI技术检测剪切波速度（SWV），并与相应的红细胞参数进行相关性分析。结果肝
实用肝脏病杂志 2017年6期2017-12-07
- 一例兔球虫和豆状囊尾蚴混合感染的诊治
0）一例兔球虫和豆状囊尾蚴混合感染的诊治傅规玉（湖南农业大学动物医学院 湖南邵阳职业技术学院生物工程系，湖南邵阳 422000）邵阳职业技术学院生物工程系实验动物养殖场从外面买了的24只兔，3月龄左右。进入养殖场的第3d就发现兔群有一半的兔子表现食欲不振，精神萎靡，眼部周围与鼻腔周围有粘性分泌物，并伴有腹泻现象。两天后发现一只兔有神经症状，3h后死亡。经诊断为犬球虫和豆状囊尾蚴感染。介绍如下。兔球虫；豆状囊尾蚴；混合感染1 临床症状2016年11月5日起1
兽医导刊 2017年10期2017-11-18
- 类似Creutzfeldt-Jakob 病影像学表现的肝豆状核变性1例报告
病影像学表现的肝豆状核变性1例报告饶娆，杜益刚，汪炜民，夏昆，徐银，薛本春，韩永升，韩咏竹肝豆状核变性为铜代谢障碍所致的遗传性疾病,而Creutzfeldt-Jakob 病(CJD)是人类最常见的朊蛋白病，肝豆状核变性患者影像学类似CJD的报道罕见，现报道如下。1 病例患者，男，26岁，因“检查发现转氨酶升高、言语不清、行走不稳18年”于2015年2月19日入院。患者1997年检查发现“转氨酶升高”(具体不详)，1998年首诊于我院查“铜代谢异常”，诊断为
临床神经病学杂志 2017年3期2017-08-07
- 肝豆状核变性：一种先天性遗传病
不换肝？答案是肝豆状核变性。什么是肝豆状核变性肝豆状核变性是一种先天性铜代谢障碍性疾病，由Wilson首先于1911年报道，故又名威尔逊病。世界范围发病率为1/10万～3/10万，我国是高发区。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。此病发病年龄跨度大（3～70岁），多发于青少年，易误诊和漏诊。我国肝豆状核变性的发病率为0.6/10 000～1/10 000。铜是一种通过饮食吸收的人体必需矿物质。铜与体内酶结合发挥着重要的生物学作用，如铁代谢
家庭医学 2017年4期2017-05-27
- 兔囊尾蚴病的防治分析
言兔囊尾蚴病是由豆状囊尾蚴和连续多头蚴引起的一种绦虫病。在临床上，以发热.、腹围增大、腹肠触诊有痛感和突然死亡为急性型的主要特征；以消瘦、贫血和生长发育不良为慢性型的主要特征。囊尾蚴病呈世界性分布，我国也不例外。吉林、福建、山东、四川、贵州、浙江、陕西、辽宁、江西、河南和黑龙江等省、市，先后都有报道；新疆乌鲁木齐、昌吉、石河子地区流行颇为广泛。家兔对囊尾蚴病易感，感染率可达20～66%。兔群感染后，生长发育明显受阻，肉品质量下降，严重者还可造成死亡，故对养
兽医导刊 2017年10期2017-04-04
- 肝豆状核变性合并薄基底膜肾病1例报告并文献复习
100034）肝豆状核变性合并薄基底膜肾病1例报告并文献复习崔洁媛1张宏文21.河北省儿童医院肾脏免疫科（河北石家庄 050031）；2.北京大学第一医院儿科（北京 100034）目的分析儿童肝豆状核变性合并肾病的诊断。方法回顾分析1例血尿伴肝功能异常、低补体血症，最终确诊为肝豆状核变性合并薄基底膜肾病患儿的临床资料。结果患儿，女，10岁。主要临床表现为持续镜下血尿，不伴白蛋白尿，伴肝功能异常、低补体血症、近期构音异常；肾脏病理为薄基底膜肾病；血铜蓝蛋白2
临床儿科杂志 2017年2期2017-03-08
- 兔豆状囊尾蚴防治技术
727000）豆状囊尾蚴病是由带科、带属的豆状带绦虫的中绦期幼虫——豆状囊尾蚴寄生在兔的肝脏、胃大网膜和肠系膜等部位引起的寄生虫病。该病的主要传染源是感染豆状绦虫的犬，兔因采食到被患病犬污染的饲料和饮水而感染。该病一年四季均可感染，但夏秋季较多，各种品种、年龄、性别的兔均可感染，但死亡率较低。轻微感染时无明显症状，严重感染时，可使生长受阻，引起死亡。该病呈世界性分布，近年来由于我国养犬数量增加以及养兔业的发展，该病在我国流行广泛，对养兔业造成巨大损失。1
河南畜牧兽医 2017年23期2017-03-01
- 一例肝豆状核变性家庭的ATP7B基因突变研究
世国宋卫青一例肝豆状核变性家庭的ATP7B基因突变研究赵龙1国慧2刘世国3宋卫青1目的 检测肝豆状核变性（Wilson Disease）患儿及其父母的ATP7B基因突变类型。方法 采用全基因组外显子测序技术（WES）对1例肝豆状核变性患儿及其父母ATP7B基因进行检测。结果 患儿母亲ATP7B-exon8基因发生了错义突变（c．2 333G＞T），导致p．R778L；患儿父亲ATP7B-exon11基因发生了错义突变（c．2 621C＞T），导致p．A87
中国卫生标准管理 2017年6期2017-01-20
- 上腹部磁共振成像与彩色超声对肝豆状核变性患者伴发肝硬化临床诊断意义比较
像与彩色超声对肝豆状核变性患者伴发肝硬化临床诊断意义比较唐以银，吴文凤，黄凤丽（大邑县人民医院，四川 成都 611330）目的 肝豆状核变性患者并发肝硬化应用上腹部彩色超声和磁共振成像诊断的临床价值比较。方法 选取42例2015年1月～2016年10月我院收治的肝豆状核变性伴肝硬化患者，均给予上腹部彩超与MRI检查，比较两组诊断阳性率。结果 上腹部彩色超声检查检出31例，诊断阳性率为73.81%。MRI检出42例，阳性率为100.0%，差异有统计学意义（P
中西医结合心血管病杂志(电子版) 2017年6期2017-01-11
- 二巯丙磺钠对肝豆状核变性患者的临床疗效观察
浩二巯丙磺钠对肝豆状核变性患者的临床疗效观察杨文翠 史朝浩目的：探讨二巯丙磺钠（DMPS）在肝豆状核变性（HLD）患者治疗中的效果。方法：选择2013年1月至2016年5月来我院就诊的78例肝豆状核变性患者为研究对象，给予其DMPS治疗。对比分析患者治疗前后的铜代谢指标的变化。结果：治疗后患者的SCO（血清铜氧化酶）与SCu（血清铜）含量较治疗前显著下降（P＜0.05），UCu（24h尿铜）含量较治疗前显著升高（P＜0.05）。结论：二巯丙磺钠治疗肝豆状核
保健文汇 2016年5期2016-06-01
- 家兔豆状囊尾蚴病和连续多头蚴病的诊疗
54700）家兔豆状囊尾蚴病和连续多头蚴病的诊疗李 巍（黑龙江省汤原县畜牧兽医局，黑龙江汤原 154700）本文主要讲述的是家兔豆状囊尾蚴病的病原、症状、诊断与治疗，以及连续多头蚴病的诊疗方法、病理变化和生活史。状囊尾蚴病；连续多头蚴病1 豆状囊尾蚴病家兔豆状囊尾蚴病是豆状带绦虫的幼虫豆状囊尾蚴寄生在兔或鼠等啮齿类动物的肝脏、肠系膜和腹腔内引起的囊虫病。囊尾蚴是绦虫的中绦期，所以囊尾蚴病又叫做中绦病。豆状囊尾蚴因形如豌豆而得名，世界各地都有，感染率比较高，
兽医导刊 2016年24期2016-04-05
- 肝豆状核变性病人的护理研究现状
周玲燕肝豆状核变性病人的护理研究现状周玲燕肝豆状核变性；Wilson病；护理肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病(Wilson’s disease),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病,由于铜离子跨膜转运障碍而在肝、脑、角膜等组织脏器中沉积,病人可出现肝硬化、椎体外系症状、角膜K-F环等临床表现[1],其锥体外系症状复杂多样,主要有构音障碍、述情障碍、流涎、震颤、肌僵直、表情异常等,降低了病人言
护理研究 2016年27期2016-03-09
- 国外某豆状铁矿石开发利用可行性分析
学商学院)国外某豆状铁矿石开发利用可行性分析徐浩越(安徽工业大学商学院)国外某铁矿是由玄武岩的不断消蚀所形成的冲积层矿床，主要有用矿物为磁赤铁矿，以豆状或砾状分布于某古河道的泥土中，粒径多在3～5 mm，铁品位为10%左右，资源量达50亿t。为实现对该铁矿石的开发利用，在分析地质背景、铁矿石资源量和矿石性质的基础上，进行了选矿探索试验，分析开发利用该铁矿石的可行性，并提出了意见和建议。豆粒铁矿 开发利用 可行性分析近年来，随着我国钢铁工业的快速发展，国内铁
现代矿业 2015年2期2015-03-08
- 肉兔豆状囊尾蚴病的症状与防治
肉兔豆状囊尾蚴病的症状与防治陈元波，李广茂(黑龙江省宁安市动物卫生监督所157400)豆状囊尾蚴病是兔的寄生虫病，是豆状带绦虫的中期幼虫寄生在兔内脏所致，多寄生在肝脏、肠系膜和网膜上。兔豆状囊尾蚴病是因兔食用污染有豆状带绦虫的节片和卵的饲料后，六钩蚴便从卵中钻出，进入肠壁血管，随血液到达肝脏开始发育，在肝内穿行15～30天后，钻出肝被膜，进入腹腔；在肠系膜、胃网膜等处生长、发育为豆状襄尾蚴致使发病。该病的主要传播来源是患豆状带绦虫的犬，兔因采食了被患犬粪便
现代畜牧科技 2015年3期2015-02-22
- 肝豆状核变性患者的肾脏病变特点及长期使用青霉胺的影响研究
蒋草 吴磊肝豆状核变性患者的肾脏病变特点及长期使用青霉胺的影响研究蒋草 吴磊目的 探讨肝豆状核变性患者肾脏病变的特点及长期使用青霉胺治疗对其产生的可能影响。方法 选取70例临床确诊为肝豆状核变性患者作为观察组，根据临床表型和使用青霉胺时间分为肝脏型组、肝脑混合型组、脑型组及使用青霉胺＜5年组、5～10年组、＞10年组，检测并比较各组患者尿总蛋白（TG）、低分子量蛋白（LMW）、高分子量蛋白（HMW）、β2微球蛋白（β2-MG）、β－N-乙酰氨基葡萄糖苷酶（
浙江医学 2015年11期2015-01-19
- 成年人肝豆状核变性的颅脑MRI表现
龙1 王兴东1肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病[1]，是一种少见的常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，多在青少年起病。目前，国内外文献报道[1-6]的病例大多集中于这一年龄段，但多数HLD患者往往到成年才出现中枢神经系统症状而就诊，因此对HLD成年期的颅脑MR表现的认识同样重要。本组通过对临床确诊的21例成年人HLD患者颅脑MRI资料的回顾性分析，探讨HLD在成年期的脑部MRI表现特点，以
中国CT和MRI杂志 2014年5期2014-12-28
- 兔豆状囊尾蚴TpRS1基因的克隆及其序列分析
730070）豆状囊尾蚴是带科（Taeniidae）带属（Taenia）的豆状带绦虫（Taenia pisiformis）的中绦期蚴虫，常寄生于家兔等啮齿动物的肝脏、大网膜、肠系膜和腹腔内引起其豆状囊尾蚴病［1]。当终末宿主（如犬、狼、狐等）吞食了感染豆状囊尾蚴的中间宿主组织后，豆状囊尾蚴在其小肠中发育为豆状带绦虫［2]。该病呈世界性分布［3-5]，我国各地均有发生［6]。该病的流行，不仅对公共卫生及兔肉食品安全构成严重威胁，而且给养殖业的发展造成严重影
生物技术通报 2014年7期2014-07-12
- 肝豆状核变性颅脑MRI表现与临床相关分析
李 娟 温智勇肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由于铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性疾病，主要临床表现为进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化、角膜K-F环。本文收集我院近年来临床确诊病例13例，对其颅脑MRI影像表现进行分析，探讨颅脑MRI影像异常表现与临床症状的关系。1 资料和方法1.1 材料 13例肝豆状核变性患者中，男8例，女5例，年龄13～44岁，平均年龄29.5岁。诊断依据（1）临床检查：全部病例均有锥体外系症状或体
中国CT和MRI杂志 2014年1期2014-01-21
- 肝豆状核变性头部MRI表现及其与临床症状相关性分析
希敏， 陈应明肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration，HLD)又名Wilson病(WD)，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因ATP78定位于染色体13q14.3，编码一种铜转运P型 ATP酶。ATP78基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，引致血清铜蓝蛋白(ceruloplsamin，CP)合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损
中风与神经疾病杂志 2013年8期2013-09-20
- 肝豆状核变性的误诊分析
苏萍肝豆状核变性(亦称Wilson 病)是以铜离子代谢障碍为特征的神经遗传性疾病，临床相对少见，且临床表现多样，无明显特异性，故容易误诊。本文回顾性分析2005—2011 年在我院确诊的26 例肝豆状核变性患者，旨在提高对该病的临床认识，减少误诊。1 资料与方法1.1 一般资料 26 例患者均为本院住院患者，其中男15 例，女11 例;年龄5 ～32 岁，平均22.5 岁。从起病至确诊的时间1 个月～11 年，平均22.5 个月。1 例有阳性家族史。1.2
实用心脑肺血管病杂志 2013年4期2013-08-15
- 肝豆状核变性患者心率变异性变化及其与临床分型的关系研究
表1 对照组与肝豆状核变性组心率和HRV指标比较注：SDNN=24 h全部正常心动周期的标准差，RMSSD=全程相邻两正常心动周期差值的均方根，PNN50=一定时间内相邻两正常心动周期差值>50 ms的个数所占的百分比表2 对照组与不同临床分型肝豆状核变性组心率和HRV指标比较注：与对照组比较，*P肝豆状核变性又名Wilson病，是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病，主要累及肝脏和大脑的豆状核。肝豆状核变性同时也可累及自主神经系统，出现相应的临床症状[1
中国全科医学 2013年24期2013-04-20
- 肝豆状核变性脑CT和MRI诊断
刘锦涛 何艳肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration HLD)最初由Wilson等［1］于1912年作了较全面描述，又称wilson病。是一种少见的常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，其遗传缺陷是在染色体13的长链上，1921年正式命名为肝豆状变性。该病首发症状多样化，伴有多脏器损害，早期误诊率很高［2］。近年来随着CT及MRI技术的广泛应用，HLD临床发现率及早期确诊率明显有所提高，本组总结36例HLD的CT、MRI和临床资
中国实用医药 2012年17期2012-11-21
- 肝豆状核变性误诊为精神分裂症5例分析
张印 赵鹏肝豆状核变性误诊为精神分裂症5例分析张印 赵鹏目的通过对肝豆状核变性误诊精神分裂症的临床分析，了解和掌握肝豆状核变性的临床特点，以减少误诊。方法从本院病案室微机中调出2005～2009年精神科出院的病历中，筛选出肝豆状核变性曾经误诊为精神分裂症病的病例。结果在近二万份出院的病例当中，共找出5例肝豆状核变性曾经误诊为精神分裂症病的病例。结论以青年为主，精神症状先于神经体征出现之前，对怀疑肝豆状核变性的病例应及早进行眼科裂隙灯检查以减少误诊。肝豆状核
中国实用医药 2012年26期2012-08-15
- 肝豆状核变性11例临床分析
400038)肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，导致致病基因为ATP7B，定位于染色体13q14.3，编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，使血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、椎体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素(K-F环)等。肝豆状核变性好发于青少年，男比女稍多。为了提高对Wilson病临床特征的认识，
海南医学 2012年17期2012-08-02
- 以习惯性流产起病的肝豆状核变性1例
李玉珍 胡永成肝豆状核变性又称Wilson病（wilson’s disease，WD），是一种常染色体隐性遗传病，肝脏对铜代谢的异常导致铜在肝脏、神经系统等组织器官内堆积。临床缺乏特异性症状而容易漏诊或误诊。首发症状不一，多数以肝病症状为首发，其次以神经系统表现为主，少数以溶血性贫血、肾脏损害、骨关节病变等，以习惯性流产为首发症状者则很少有报道。我科诊治1例以习惯性流产起病的肝豆状核变性患者，现报告如下：病例摘要 患者女，29岁，农民。“间断全身震颤2年”
实用肝脏病杂志 2011年5期2011-08-15
- 肝豆状核变性 22例临床分析
9年，我院收治肝豆状核变性 22例。现报告如下。临床资料:22例肝豆状核变性患者，男 13例、女 9例，平均年龄 17岁。首发症状为步态不稳、四肢扭动 16例，肝硬化4例，声音嘶哑、构音不清 2例。其中 3例患者有家族史。患者化验血铜蓝蛋白均低于 0.2 g/L，裂隙灯下可见K-F环。5例头部磁共振示双侧基底节区及丘脑对称性异常信号影，15例 B超或上腹部 CT示肝硬化。患者均以 D-青霉胺为主要治疗药物，伴有四肢抽动者加用安坦。其中 4例患者在 D-青霉
山东医药 2011年13期2011-04-13
- 3.0T MR肝豆状核变性的颅脑MRI表现及其临床意义
明3 胡道予3肝豆状核变性( hepatolenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(WD) ,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,其遗传缺陷是在染色体13的长链上。其临床特点是铜代谢异常,导致铜在肝、脑、肾和角膜等部位的异常沉积,而引起多样化的临床症状,多数病例症状首先出现在颅脑,引起锥体外系、小脑及精神方面的异常。HLD的颅脑MRI影像学表现与临床特征关系已有一些报道,均认为MRI在判断病程以及研究病变部位与临床关
中国CT和MRI杂志 2011年4期2011-02-24
- 疑似肝豆状核变性ATP7B基因第8外显子的基因序列分析1例
0062)疑似肝豆状核变性ATP7B基因第8外显子的基因序列分析1例金银实1,胡 毅1,王 佳2,南光贤1*(1.吉林大学中日联谊医院神经内二科,吉林长春 130033;2.吉林大学畜牧兽医医学院,吉林长春 130062)*通讯作者肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)又称wilson病(Wilson‘s disease,WD),是由铜代谢障碍引起的常染色体隐性遗传性疾病。肝豆状核变性的致病基因为ATP7B基因,
中国实验诊断学 2010年1期2010-08-21
- 精神发育迟滞伴肝豆状核变性所致精神障碍1例报告
精神发育迟滞伴肝豆状核变性所致精神障碍(Wilson's病)。2 讨 论肝豆状核变性是一种常染色体隐性单基因遗传疾病,基因至少存在200种突变定位于13号染色体,造成体内铜代谢障碍,游离铜在体内肝脏、脑豆状核、肾、眼角膜等沉积引起一系列病理改变。 本病在我国已有 600例报道,并非少见。临床主要为肝损害、眼角膜K-F环、肾功能障碍、内分泌异常和神经精神方面的症状。该患者在精神发育迟滞基础上,于近一年时间内,首现精神症状,尔后出现较为典型的肝豆状核变性特征、
四川精神卫生 2010年1期2010-08-15
- 家兔豆状囊尾蚴病用药效果观察
.2 形态观察 豆状囊尾蚴标本按常规方法制片观察。1.3 治疗药物 甲苯咪唑、吡喹酮均为南京制药厂产品；丙硫苯咪唑为山东德州神牛药业有限公司产品。1.4 治疗方法 以不同养兔户的养殖数量按兔千克体重计算用药量，拌料饲喂。甲苯咪唑35～40mg/kg，吡喹酮35～50 mg/kg，丙硫苯咪唑 35～40 mg/kg。1 次/d，连用3 d，间隔1周再用药一次。1.5 疗效判定 投药后间隔25～30d回访用药治疗情况，并随机抽样剖检兔体内有无豆状囊尾蚴，以及其
四川畜牧兽医 2010年1期2010-04-13
- 犬豆状带绦虫和弓首蛔虫混合感染
柔101407)豆状带绦虫(Taenia pisi formis)可寄生于犬、猫和狐狸以及狼等动物体内[1],随着卫生条件的改善,北京地区家养犬未有该绦虫的发病情况报道;豆状带绦虫卵通常随同绦虫的成熟节片排出动物体外,本文首次报道了通过显微镜下粪便检查发现散在虫卵,结合全面检查确诊并治疗该病的过程。1 临床检查1.1 临床检查 2007年11月,中国农业大学动物医院接诊一雌性藏獒犬,3岁左右,产仔20多天。主述:就诊前2 d开始食欲下降,腹泻,每天多次;3
中国兽医杂志 2010年1期2010-02-12