肝豆状核变性误诊为精神分裂症5例分析

张印 赵鹏

肝豆状核变性误诊为精神分裂症5例分析

张印 赵鹏

目的通过对肝豆状核变性误诊精神分裂症的临床分析，了解和掌握肝豆状核变性的临床特点，以减少误诊。方法从本院病案室微机中调出2005～2009年精神科出院的病历中，筛选出肝豆状核变性曾经误诊为精神分裂症病的病例。结果在近二万份出院的病例当中，共找出5例肝豆状核变性曾经误诊为精神分裂症病的病例。结论以青年为主，精神症状先于神经体征出现之前，对怀疑肝豆状核变性的病例应及早进行眼科裂隙灯检查以减少误诊。

肝豆状核变性;误诊;眼科裂隙灯

肝豆状核变性所致精神障碍，约有半数的患者在20～30岁之间发病，常伴有精神症状，因此易误诊为原发性精神障碍(精神分裂症)。现将本院误诊的5例病例分析报告如下。

1 病例摘要

例1:女，20岁，未婚。于1年前逐渐出现发呆、言语杂乱，自笑，日常生活懒散，近期又逐渐出现言语不清而入院，入院诊断:精神分裂症。入院后一周，经详细检查:言语构音障碍，流涎，四肢肌张力增高，经眼科裂隙灯检查，双眼角膜均见K-F环，更正诊断:肝豆状核变性。

例2:男，26岁，未婚。于一年前诊断精神分裂症住院治疗，服用抗精神病药物常规治疗一个月，好转出院。此次入院于半月前精神症状复发，表现恐惧、不安，怀疑有人要害自己，耳边有人说话，并逐渐出现双手震颤，走路不稳，以精神分裂症收入院。住院后检查:紧张恐惧，有被害妄想，言语性幻听，流涎，四肢肌张力增高，临床诊断①精神分裂症②抗精神病药物所致震颤麻痹综合征。住院后走路不稳加重。神经系统检查:四肢肌张力增高，双上肢Rossolimo氏征(+)，双下肢Chaddock氏征(+)。经眼科裂隙灯检查，双眼角膜均见K-F环，更正诊断:肝豆状核变性。

例3:女，33岁。于半年前将爱人杀死，刑拘后发现精神不正常而送来本院司法精神病鉴定。患者于一年前逐渐精神不正常，经某精神病院诊断为精神分裂症，住院二个月好转出院。近半年来，怀疑爱人有外遇，要害死自己，走路不稳，是爱人下毒药所致，故将爱人杀死。案发后一个月来做鉴定，临床检查:有被害妄想，嫉妒妄想，表情淡漠，流涎，构音障碍，吐字不清，四肢肌张力高，震颤、步态不稳，因来鉴定前一天曾肌肉注射过癸氟奋乃静2支(长效剂)，故当时怀疑为药物所致的锥体外系反应，预约二周后再做鉴定。二周后第二次鉴定检查:精神症状仍存在，神经系统检查同前，经眼科裂隙灯检查，双眼角膜均见K-F环，更正诊断:肝豆状核变性。

例4:男，37岁。病期2年，曾3次在精神病院住院治疗，均诊断为精神分裂症。每次出院后可恢复上班工作。此次住院前一个月，表现不眠、离家出走，怀疑有人要害自己，耳边经常听到有人骂他的声音而入院。入院时检查:神经系数检查和辅助检查均未见异常。精神检查:存在被害妄想，言语性幻听，有冲动性行为，无自知力，入院诊断:精神分裂症。住院一个月后，逐渐出现步态不稳，上肢震颤，考虑为服用精神科药物所致的锥体外系反应，虽经停药，对症治疗，但症状仍加重，出现饮水呛咳，吞咽困难，四肢肌张力增高，震颤加重。经眼科裂隙灯检查，双眼角膜均见K-F环，更正诊断:肝豆状核变性。

例5:男，32岁。于3年前无原因怀疑妻子有外心，怀疑有人害自己，打人毁物而住院。诊断:精神分裂症。本次住院前一周，双手逐渐出现震颤，走路不稳，说话吐字不清，偶有饮水呛咳，吞咽困难。入院后检查:咽反射迟钝，说话吐字不清，饮水呛咳，吞咽困难，四肢肌张力增高，步态慌张，辅助检查:肝功TFT(+)，经眼科裂隙灯检查，双眼角膜均见K-F环，更正诊断:肝豆状核变性。

2 讨论

肝豆状核变性，是一种常见的染色体隐性单基因遗传性疾病，由血浆中铜蓝蛋白水平降低所致。因首次由 Wilson (1912)报道，故又称Wilson病①。据walshe的报道约为3/10万，约有半数之多的患者在20～30岁。本病可以无明显肝脏损害和神经系统体征，而以精神症状为首发症状，约占20%左右。常见的精神症状有情绪不稳、强哭、强笑、易激动、暴怒、精神运动性不安、欣快、幻觉;有的病例酷似精神分裂症，故常被误诊为精神分裂症。角膜色素环的检出率高达90%以上，具有极重要的诊断价值［1］。就本组病例误诊的原因分析如下。

［1］沈渔邨.精神病学.人民卫生出版社，2002:254-255.

136000 吉林省神经精神病医院

(1)精神症状先于神经系统体征出现之前，有的长达3年。因此在神经系统体征未出现之前，临床上难于诊断，加上精神科医生长期片面地注意了精神症状，常常忽视身体检查和神经系统检查，有时虽出现某些神经系统体征，但未能及时地发现，或未能引起重视，而未能及时诊断而误诊。②因患者服用抗精神病药物，一旦出现锥体外系反应，常被认为是精神科药物所致，如本组2、3、4例患者均被误认为抗精神病药物引起的锥体外系反应，故碰到此类患者应注意仔细的神经系统检查，如怀疑本病应及早进行裂隙灯检查，如发现K-F环，则可确诊。③由于医生主观原因，对重复住院的患者，常以为是精神病复发，因而忽视了神经系统检查，尤其是精神症状酷似精神分裂症症状的患者，更易把医生引向歧途，这些都是导致误诊的重要原因。