MRI在脑型肝豆状核变性的诊断价值分析

张晓琦

【摘  要】目的：分析MRI在肝豆状核变性的诊断价值。方法：回顾性分析23例临床确诊为肝豆状核变性患者的颅脑MRI的影像学特点，并文献复习。结果： 肝豆状核变性患者脑部MRI表现为双侧对称性T1WI低信号，T2WI及T2FLAIR为高信号。结论：MRI可对患者脑部损伤进性诊断及鉴别诊断，并对其早期神经核团损伤及治疗效果的评价有价值。

【关键词】肝豆状核变性;磁共振成像

【中图分类号】R445      【文献标识码】A      【文章编号】1672-3783（2020）01-0060-02

【Abstract】Objective：To analyze the diagnostic value of MRI in hepatolenticular degeneration（HLD）Method： The imaging features of MRI in 23 patients with diagnosed HLD were retrospectively analyzed and reviewed in the literature. Result： The brain MRI of patients with HLD showed bilateral symmetrical T1WI low signal， and T2WI and T2FLAIR showed high signal. Conclusion： MRI can be used for the diagnosis of HLD， and it has certain diagnostic value for its early injury of nerve nucleus and therapeutic activity.

【Key words】Hepatolenticular Degeneration;Magnetic resonance imaging

肝豆状核变性（Hepatolenticular Degeneration，HLD）是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性性疾病，由Wison等于1912年首先描述，故又称Wison病。Scott等将其分为三型，其中累及脑神经的称为脑型。本文总结脑型HLD的磁共振影像学特点，探讨磁共振对该疾病的诊断价值。

1 材料与方法

1.1临床资料 收集济宁市第一人民医院2013年1月～2019年10月资料完整、临床确诊为肝豆状核变性的患者23例，男性10例，女性13例，年龄11～27岁平均年龄（12±5.2）岁。23例患者均行颅脑MRI平扫检查，4例行MR对比增强检查。

1.2设备及参数 SIEMENS 3.0T MAGNETOM Trio Tim System。

2 结果

2.1 临床症状及体征 16例出现不同程度的肢体震颤、肌张力增高等锥体外系症状和体征;11例出现K-F环;10例肝硬化;5例肾损害。

2.2 MR表现 22例出现颅脑MRI的异常，1例影像学未见明显异常。①病灶部位：病灶累及豆状核（壳核或苍白球）18例，丘脑l2例，中脑11例，额顶叶白质5例，桥脑5例，尾状核3例，小脑齿状核1例。2例额叶病灶不对称，其余病灶均呈对称性分布。②信号特点：23例表现为T1WI低、T2WI及FLAIR高信号，2例出现苍白球对称性T1WI高信号，4例增强患者病灶均未出现异常强化。③脑萎缩：5例出现脑桥萎缩，3例额叶皮层萎缩。

3 讨论

肝豆状核变性（HLD）以铜蓝蛋白合成不足及胆道排铜障碍为特征，过量的铜离子在不同脏器内沉积引发不同的症状。其发病年龄5-50岁，平均18岁;男性多于女性。多于青少年起病，少数可至成年后才出现症状。首发症状在10岁前以肝脏损害多见，10岁后以神经系统损害多见。

脑型HLD是由于过量铜沉积脑组织引起的神经元损伤，其病理学上表现为病变区域的海绵状变性和胶质增生。主要发生在基底节区神经核团，包括壳核、苍白球、尾状核等，以豆状核最为明显，也可累及中脑、脑桥、小脑齿状核等。MR检查时，上述病灶在T1WI上呈低信号，在T2WI及T2FLAIR呈高信号，通常病变为双侧对称，少数病例也可不完全对称。增强扫描病变区无强化。本组研究中多数符合上述特点。2例患者出现苍白球对称性T1WI高信号，可能由于患者年龄稍大，病程较长，排铜治疗不及时，铜在核团内沉积，其顺磁性占主导作用所致，与王振波等^[1]报道相符。

有研究表明脑型HLD患者中，双侧大脑半球皮质、小脑及脑干有不同程度的萎缩，其中以大脑皮层以岛叶最为明显^[2]。其发生机制可能与铜沉积导致的神经元显著减少及轴突变性有关。也可能是肝损害所致的血氨升高及金属沉积共同作用的结果。本组研究者对受检者颅脑形态进行定性评估，8例有脑萎缩征象。有研究表明利用基于体素的形态学测量（VBM）可对大脑皮层及深部核团进行定量评估，对患者脑萎缩定位、定性更為精准。

脑型HLD患者MRI表现并无特异性，亦可见于：亚急性坏死性脑病、维生素B1缺乏性脑病等。亚急性坏死性脑病，与基因突变有关，常见于婴儿和儿童，需结合年龄及生化检测，MRI波谱分析有一定诊断价值;维生素B1缺乏性脑病主要发生于婴幼儿，1岁以内多见，血和脑脊液维生素B1减低可明确诊断。HLD的确诊需结合临床及生化检查：血清铜蓝蛋白降低;尿铜增多;肝铜增高;肝肾功能损害。

总之，结合MRI表现及临床实验室检查及K-F环可对肝豆状核变性进行明确诊断;另外，MRI在随访、疗效观察和早期检测铜的持续毒性影响方面起重要作用。

参考文献

[1]      王振波， 刘彬， 刘含秋， 等. 成年人肝豆状核变性的颅脑 MRI 表现[J]. 中国 CT 和 MRI 杂志， 2014， 12（5）： 37-39.

[2]      康泰山， 杨天和， 林建忠， 等. 脑型肝豆状核变性脑皮层及皮层下核团体积的磁共振研究[J]. 磁共振成像， 2019 （5）： 7.