鱼鳞病
- 1例X连锁隐性遗传鱼鳞病合并隐睾患儿家系的遗传学分析
629000)鱼鳞病常见四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙,伴有菱形或多角鳞状脱屑,多由遗传因素引起,是一组以皮肤角化障碍为主的疾病[1]。隐睾症是指胎儿时期睾丸不能按正常发育过程沿腹膜鞘突经腹股沟管迁移,致使一侧或双侧睾丸不能下降到同侧阴囊内,其病因可能与基因、激素合成与分泌、解剖以及环境因素等有关,是男性生殖系统先天畸形中最常见的一种现象[2]。由不同致病基因引起的鱼鳞病、隐睾症,可伴有不同症状,治疗方法和预后也不一样[3]。本研究拟采用染色体G显带核型分
川北医学院学报 2023年12期2024-01-08
- X连锁隐性鱼鳞病基因型表型分析
连锁隐性遗传性鱼鳞病(OMIM 308100,X-linked ichthyosis,XLI),也被称为类固醇硫酸酯酶(steroid sulfatase,STS)缺乏症,主要由STS催化功能缺失引发[1]。XLI是遗传性鱼鳞病的第二大常见形式,患病率仅次于寻常型鱼鳞病,全球发病率为1∶1500至1∶6000[2],好发于男性(女性多为无症状携带者),症状常起始于新生儿或出生后不久[3]。典型的临床表现为皮屑脱落,皮肤表面干燥,躯干部位及四肢多边形褐色鳞片
中国麻风皮肤病杂志 2023年10期2023-10-13
- 新生儿先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病一例
0049先天性鱼鳞病是一组以皮肤表皮增生、角化过度、脱屑为主要特征的遗传性疾病,是新生儿期罕见疾病,我院于2022年5月收治先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病1例,现报道如下。临床资料患儿,女,日龄1小时。因“发现全身皮肤呈羊皮纸样1小时”入院。患儿系第1胎第1产,胎龄39+2周,因胎位不正剖宫产娩出,Apgar评分无异常,出生体重2770 g。患儿精神反应尚可,哭声可,无尖直,大、小便未排,生后未开奶。父母非近亲结婚,否认家族遗传性疾病史。体格检查:体温 35
中国麻风皮肤病杂志 2023年7期2023-07-06
- 8 例X 连锁隐性遗传鱼鳞病患者的遗传学分析
张艳 曾丽娜鱼鳞病是一种遗传性角化异常的皮肤病变,其特征性表现为皮肤干燥、粗糙,四肢伸侧、躯干背部皮肤表面覆盖黑褐色鱼鳞状或蛇皮状鳞屑［1］。症状随季节变化而加重或减轻,一般夏季较轻,冬季加重。鱼鳞病分为四型［2］：①显性遗传鱼鳞病：为常染色体显性遗传；②寻常鱼鳞病：包括X 连锁隐性遗传鱼鳞病(异常位点：Xp22.5)及常染色体显性遗传鱼鳞病(异常位点：1q21)；③表皮松解性角化过度鱼鳞病：为常染色体显性遗传(角蛋白10 基因156 密码G →A 突变
中国现代药物应用 2022年24期2023-01-31
- 特应性皮炎伴发毛周角化症相关因素分析
个体，如寻常型鱼鳞病或AD[3]。该研究分析AD伴发KP的相关影响因素，为临床预测AD伴发KP患者的疾病发展及防治提供一定依据。1 材料与方法1.1 病例资料收集2005年11月—2015年5月，在安徽医科大学第一附属医院皮肤科及全国AD样本收集协作网(包括全国30余家三甲医院皮肤科)，共2 956例AD患者，年龄0.06～69(1.53±4.59)岁，其中男性1 796例(%)，女性1 159例(%)，患者之间无血缘关系。由2名皮肤科副主任及以上医师通过
安徽医科大学学报 2022年8期2022-09-21
- 1例早产新生儿先天性鱼鳞病的护理效果研究
评价新生儿鱼鳞病护理的措施及其效果。 方法 选取我院早产新生儿鱼鳞病患儿1例作为本次研究的对 象，实行综合性护理，并回顾性分析护理的效果。 结果 经护理后，患儿安全渡过了易感期，并好转出院。 结论 在新生儿鱼鳞病患儿中实施综合性护理，能够有效改善患儿病情，预防感染。先天性鱼鳞病主要是由于常染色体遗传性皮肤脱屑性疾病，临床上较为罕见。新生儿期起病的先天性鱼鱗病包括性联寻常性鱼病、板层状鱼鳞病、显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病、胎儿鱼鳞病、火棉胶婴儿等。
中国典型病例大全 2022年5期2022-03-19
- 皮肤吸收、代谢功能的恢复对抑制鱼鳞病治疗后鳞屑复发的影响研究
杨春青北京张建鱼鳞病研究院，北京 100000鱼鳞病是一种遗传性角化障碍性皮肤疾病，在临床治疗上，以难治愈、好复发的特点被称为“不死的癌症”。该研究根据长达40余年的临床经验及对1 000例临床治疗案例的预后追踪发现：单纯的祛除鱼鳞屑对于鱼鳞病患者而言，远远不能达到临床治愈的标准，还需在防止鱼鳞屑再生方面提出解决方案，而加强皮肤功能的恢复，使皮肤恢复正常的吸收、排泄及代谢，不仅有效防止鳞屑复生，使鱼鳞病患者达到长期临床治愈的效果，对鱼鳞病常见并发症也有明显
系统医学 2021年6期2021-12-05
- 对称性肢端角化病的系统性回顾
义。1.3 与鱼鳞病的关系截至2020年9月，国内累计报道对称性肢端角化病逾350例，国外报道6例[12,16]，其中74例伴发寻常型鱼鳞病或有鱼鳞病家族史[1,5,10-11,17-18]。Liu等[19]研究的病例中寻常型鱼鳞病患者占67.6%，但SAK与寻常型鱼鳞病之间的关系尚不明确。日本Akaji等[16]在不伴发寻常型鱼鳞病的SAK患者中发现丝聚合蛋白(filaggrin，FLG)发生基因突变(p.Ser2889Ter)，而FLG基因突变多见于寻
皮肤性病诊疗学杂志 2021年4期2021-11-27
- ELOVL1基因变异致IKSHD1例临床及基因分析
450052）鱼鳞病样角化症、痉挛、髓鞘形成障碍和面部畸形（ichthyotic keratoderma、spasticity、hypomyelination and dysmorphic facies，IKSHD，OMIM：618527）是一种罕见的常染色体显性遗传病，由超长链脂肪酸延伸酶1（elongase of very long chain fatty acids 1，ELOVL 1）基因变异引起，于2018 年首次报道[1]。IKSHD 临床表现
临床儿科杂志 2021年11期2021-11-18
- 应用多重连接探针扩增技术检测X-性连锁鱼鳞病一家系STS基因
09X-性连锁鱼鳞病(X-linked ichthyosis, XLI, OMIM # 308100)由Lundborg等学者在1927年首次报道[1]。XLI患者几乎全部为男性，世界范围内的患病率约为每1500名男性中有一例患者[2]，在所有型别鱼鳞病的构成比中排第2位。XLI患者通常在出生后数周开始出现临床表现，但部分患者出生时即有鱼鳞病皮损[3,4]。皮损初发时表现为躯干四肢广泛分布的半透明大而细碎的鳞屑，随着病情进展，皮损逐渐发展为典型的深色多边形
中国麻风皮肤病杂志 2021年8期2021-07-22
- 豪猪状鱼鳞病1 例
。诊断为豪猪状鱼鳞病。因患者家庭条件经济情况困难，未行病理切片。图1 患者治疗前皮损给予患者复方甘草酸苷片25mg，口服，3 次/日；复合维生素B 2 片，口服，3 次/日；外用10%尿素软膏，4次/日；复方丙酸氯倍他索软膏，2 次/日，嘱其回家后外擦尿素软膏及润肤乳，治疗1 月后复诊（图2），四肢皮损较前明显好转，周身皮损消退，四肢皮肤干燥，脱屑，未见新发皮损。给予患者氟芬钠酸酊酯外用，2 次/日；10%尿素软膏外用，4 次/日，嘱其注意皮肤清洁护理，保
甘肃医药 2020年6期2020-11-09
- 产前超声诊断胎儿丑角样鱼鳞病1例
多发畸形（胎儿鱼鳞病待排）。孕妇自愿终止妊娠，引产一男活婴，大体标本见胎儿有微弱呼吸，全身覆盖较厚的角质性甲状斑块，双眼睑及唇外翻，外耳发育不全，小下颌（图4）。临床诊断：胎儿丑角样鱼鳞病。讨论：丑角样鱼鳞病是鱼鳞病中最严重的一种类型，为极罕见的常染色体隐性遗传病［1］，全球发生率占活产儿的三十万分之一［2］。妊娠早期通过绒毛膜穿刺或羊水穿刺进行相关基因检测可以早期诊断本病。本病预后差，多胎死腹中，或出生后早期即出现喂养困难、呼吸受限或其他器官发育不良等而
临床超声医学杂志 2020年10期2020-11-04
- 重症板层状鱼鳞病一例
5000板层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis，LI)，在全世界的发病率是1/200 000～1/300 000[1]，大部分家系呈常染色体隐性遗传，较为少见，我科收治1例重症板层状鱼鳞病,治疗效果满意，现报道如下。临床资料患者，女，41岁，彝族。因全身皮疹40余年，伴痒痛3天入院。患者自诉出生时全身皮肤出现黑褐色片状鳞屑，表面干燥粗糙，曾至省级医院就诊，诊断不详，予药物外擦治疗(具体不详)后症状稍缓解。期间患者皮损偶感瘙痒，余无特殊不适症状
中国麻风皮肤病杂志 2020年10期2020-09-25
- 阿昔洛韦滴眼液联合糖皮质激素治疗病毒性角膜炎的疗效及安全性分析
现干燥、多毛、鱼鳞病、脓疱疮等[2]。观察组30 例病毒性角膜炎患者给予联用药物-阿昔洛韦滴眼液联合糖皮质激素来为患者进行针对性治疗。阿昔洛韦滴眼液在临床中主要被应用于治疗单纯疱疹病毒性角膜炎、带状疱疹性角膜炎、疱疹性角膜炎等疾病[3]。保持一定的距离将药液滴入患者的眼睑内部，每2 h 滴入1 次。在利用此药治疗时，眼部会呈现轻微的烧灼感以及疼痛感。糖皮质激素与对照组一致。1.3 观察指标经过两组患者采用不同的治疗方式，观察其治疗效果。其中根据临床疗效评定
世界最新医学信息文摘 2020年29期2020-04-27
- 表皮松解性角化过度鱼鳞病一例
松解性角化过度鱼鳞病。治疗：考虑患儿年龄较小，给予0.1%维A 酸乳膏每日2次外用及皮肤保湿护理，40 d 复诊时疣状增生脱落，皮肤干燥粗糙状态改善。随访截止投稿日，患儿皮肤保持基本正常。图1表皮松解性角化过度鱼鳞病患儿三代家系图讨论表皮松解性角化过度鱼鳞病（epidermolytic ichthyosis，EI）又名先天性大疱性鱼鳞病样红皮病，是一种罕见的、由角蛋白l 和（或）10[KRT1和（或）KRT10]基因突变引起的染色体显性遗传病[1]。临床特
实用皮肤病学杂志 2020年1期2020-04-20
- 低深度全基因组测序拷贝数变异检测技术对缺失型X连锁鱼鳞病的检测效力及意义的分析研究
450000鱼鳞病是一组皮肤角化障碍性疾病，主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鱼鳞状脱屑，多为遗传因素所致。X连锁鱼鳞病（X-linked ichthyosis，XLI）由类固醇硫酸酯酶基因（STS）缺失或突变引起，鳞屑颜色深浅不一，深棕色鳞屑患者约占70%，浅灰色鳞屑患者占30%［1］。男性 XLI 发病率为 1/1 300 ～ 1/1 500［2］。85% ～90% XLI 病例为包括 STS 基因在内的Xp22.31 片段缺
中华皮肤科杂志 2019年10期2019-11-28
- 鱼鳞病型蕈样肉芽肿一例
，表面干燥，呈鱼鳞病样改变，未诊治。发病以来，否认发热、乏力、肌痛等症状，平素精神、饮食、睡眠尚可，体重无明显变化。既往史、个人史及家族史无特殊。体检：各系统体检无异常，淋巴结未肿大。皮肤科检查：躯干、四肢弥漫分布大小不等青褐色斑块，部分皮损相互融合成片，斑块表面干燥呈鱼鳞病样改变，部分中心可见色素异常。见图1。实验室检查：血常规未见异常；尿红细胞（潜血）微量；三酰甘油2.07 mmol/L。X线胸部正侧位片：双肺纹理增厚；主动脉迂曲。皮损组织病理：表皮轻
中华皮肤科杂志 2018年11期2018-12-20
- 先天性鱼鳞病患儿皮肤瘙痒疼痛原因及护理干预措施
， 先天性鱼鳞病作为当前临床上一种显性遗传或常染色体隐形性疾病，主要包括性联寻常型鱼鳞病、先天性疱疹性鱼鳞病、火棉胶样婴儿、层状鱼鳞病等多种类型[1-3]。先天性鱼鳞病患儿往往伴有骨骼、泌尿、肝、眼、耳等系统发育异常[4-5]。目前该病尚无有效的治疗方式，临床上主要采取一些防止感染、促进皮肤愈合及加强营养供应等护理措施[6-8]。重症鱼鳞病患儿往往预后差，存在因吸吮困难或继发感染而导致死亡的风险；病情较轻者皮肤大多经历数月剥脱后局限于四肢，患儿的营养状况及
循证护理 2018年9期2018-10-11
- 阿维A长期治疗儿童板层状鱼鳞病一例
。诊断：板层状鱼鳞病。治疗：经监护人知情同意，予阿维A胶囊治疗，初始剂量5 mg/d，外用维生素E乳膏(本所自制药膏)和草本肤痒洗剂，1月后，鳞屑脱落，全身附着细小鳞屑，角化层变薄(图3a、b)。2015年5月25日复查皮肤组织病理学：腹部(皮损)、大腿(皮损)：均为角化过度伴角栓，局灶角化不全，表皮增生呈假银屑病样，真皮浅层血管周围散在个别炎症细胞浸润。诊断：符合板层状鱼鳞病治疗后病理表现(图2b)。以该剂量维持半年后皮疹反复发作，表现为角质增厚，全身散
中国麻风皮肤病杂志 2018年6期2018-07-02
- 新生儿鱼鳞病1例临床报道
120）新生儿鱼鳞病属于先天性常染色体隐性遗传性皮肤病，临床十分罕见，主要特征为皮肤干燥、角化异常、鳞状脱屑等，除了遗传因素，维生素A不足、表皮增生脱落失衡、脂质代谢异常均有可能是病因[1]，该病的死亡率较高，且目前尚无根治方法。为了加强对新生儿鱼鳞病的认识，本文选择本院收治的1例患儿进行回顾性个案分析，希望能为临床诊疗提供参考。1 病例报道患儿男，单胎首次妊娠，剖宫产分娩，日龄2 h，出生后1 h因皮肤和颜面异常入院，患儿父母均为城市白领工作者，平素身体
大医生 2018年5期2018-04-13
- 1例新生儿鱼鳞病的护理效果研究
100）新生儿鱼鳞病主要是由于常染色体遗传性皮肤脱屑所致，该病在临床上并不常见，且至今仍无有效的治疗方案，多以轻度剥脱、温和保湿等为治疗原则[1]。而在治疗过程中，辅以综合性、精心地护理服务，能够有效缓解患儿症状。本文主要研究新生儿鱼鳞病护理的措施及其效果，并总结结果如下：1 临床资料、方法1.1 临床资料选取我院2017年9月收治的新生儿鱼鳞病患儿1例作为本次研究的对象。患儿系第1胎第1产，胎龄38周，出生体重3500克，Apgar评分正常，脐带无异常，
实用临床护理学杂志(电子版) 2018年46期2018-01-29
- 寻常型鱼鳞病合手足皲裂症运用复方乳酸软膏治疗的临床效果
7200寻常型鱼鳞病属于皮肤病的一种，其主要症状为皮肤干燥、出现鱼鳞状脱屑，在潮湿的季节发病较轻，在干燥的冬季发病比较严重，有的患者甚至出现皮肤裂口[1]，同时出现手足皲裂，在该病发作时手足皲裂是一种伴随症状，但是临床上手足皲裂也是一种独立的疾病，其临床表现为手脚皮肤出现皲裂，裂口深度不一，触碰后会产生疼痛感，部分患者还会出现出血现象[2]，对患者的外观造成了一定的影响，同时也影响了患者的正常生活。为此该院采取了复方乳酸软膏的治疗方案，并对其效果进行观察和
反射疗法与康复医学 2017年18期2018-01-22
- 新生儿鱼鳞病的护理体会
545001）鱼鳞病是一种少见的以皮肤干燥、鳞状脱屑、角化异常为特征的先天性遗传病，为常染色体隐性遗传病[1]。有出生即可发病，常常表现皮层角化增厚，由于全身皮肤紧缩，局部有裂隙、脱屑，眼睑外翻，口型改变，口周围可见皲裂，大量脱皮，露出新鲜的皮肤，极易造成感染。死亡的主要原因是感染引起败血症或伴与不伴呼吸衰竭，该病患儿目前暂无特殊有效的治疗方法，关键在于精心护理。主要通过严格的消毒隔离，必要的抗生素应用，预防感染等。如何解决喂养困难及感染是影响患儿成活的最
医药前沿 2018年5期2018-01-16
- 复方乳酸软膏用于治疗寻常型鱼鳞病和手足皲裂症患者疗效分析
床病症，寻常型鱼鳞病及手足皲裂症对患者造成严重影响[1]。该类病症主要表现为皮肤异常干燥，缺少皮肤所需营养，角质化严重，出现蜕皮，脱壳及皲裂等情况，因为出现上述症状时会伴随不同程度疼痛或者瘙痒，治疗时主要是减轻患者所承受痛苦，提高角质层水合作用，保证角质化技能正常，是皮肤恢复润泽[2]。该院对寻常型鱼鳞病及手足皲裂患者采取复方乳酸软膏进行治疗，取得理想效果，现报道如下。1 资料与方法1.1 一般资料选取2015年4月—2017年2月在该院接治的寻常型鱼鳞病
反射疗法与康复医学 2017年8期2018-01-09
- 异维A酸治疗先天性鱼鳞病样红皮病一例
A酸治疗先天性鱼鳞病样红皮病一例杜甜甜1,2王广进2陈声利2临床资料患者，女，24岁。因全身皮肤潮红、脱屑24年就诊。24年前患者出生第二天，全身覆盖一层黄色胶样膜状物，洗澡后膜状物断裂、脱落，继之全身皮肤潮红、脱屑，冬季皮疹加重，可出现手足皲裂。曾于外院多次行中药熏洗治疗(具体药物不详)，效果不佳。家族中无类似病史。系统检查未见异常。皮肤科查体：面部、躯干、四肢潮红、脱屑(图1)，双下肢呈鱼鳞样外观(图2)。组织病理示：表皮角化过度，见一至两层颗粒层，真
中国麻风皮肤病杂志 2017年11期2017-11-28
- 中药内服及汽疗联合滋润护肤霜治疗寻常型鱼鳞病疗效观察
肤霜治疗寻常型鱼鳞病疗效观察姜 昆 王海龙 赵学林 栾丽梅 孙大宇 孔昭生（哈尔滨永江皮肤病医院·150020）目的：观察中药内服及汽疗（中药熏蒸汽化导入疗法）联合滋润护肤霜治疗鱼鳞病疗效。方法：采用中药内服及汽疗联合滋润护肤霜治疗鱼鳞病，122例采用中药内服及注疗联合滋润护肤霜方法治疗作为治疗组，120例采用普通治疗方法（内服中药+外用滋润护肤霜）作为对照组，四十五天后观察其疗效。结果：治疗组痊愈34例，治愈率27.8%；有效117例，总有效率95.9%
黑龙江中医药 2017年1期2017-11-10
- 紫菜决明子饮调理颈椎病等8则
心。蛋黄油治疗鱼鳞病鱼鳞病对患者的外形形象影响很大，那么该如何治疗鱼鳞病呢？中医认为，蛋黄油具有清热润肤、消炎止痛、收敛生肌和保护疮面的作用。鸡蛋煮熟去蛋白，将蛋黄研碎至锅内炼焦出油去渣即成。将做好的药膏外涂，每日数次。此方具有消肿止痛、生肌固皮、保护创面、滋润肌肤等作用，对于缓解鱼鳞病的皮肤状况有很好的效果。患者一定要坚持涂抹，一般不出一个月就能看到疗效。山药一味治小儿脾虚小儿昼夜咳嗽，食少，脸色发黄，此脾虚也。用真山药一味，煮熟加糖调服，神效之至。核桃
饮食科学 2017年8期2017-11-02
- 板层状鱼鳞病合并麻疹并发麻疹性肺炎1例
800）板层状鱼鳞病合并麻疹并发麻疹性肺炎1例王桂英 闵 元（青海省民和县医院皮肤科，青海民和 810800）板层状鱼鳞病，麻疹；肺炎板层状鱼鳞病是常染色体阴性遗传病，发病率为1/30000，出生或出生不久发生，此例患者属严重病例合并麻疹病情危重，因患者周身鳞屑厚呈盔甲样，伴出汗困难，合并麻疹时麻疹迟迟不发，在临床上少见，报道如下。1 病例摘要患者男性，17岁，因发热咳嗽流涕3 d伴起疹2 d于2015年3月23日我科以“麻疹”、 “板层状鱼鳞病”、“麻疹
中国医药指南 2017年21期2017-09-03
- 寻常型鱼鳞病患者皮肤瘙痒疼痛的相关因素及护理干预
李国周寻常型鱼鳞病患者皮肤瘙痒疼痛的相关因素及护理干预欧颖梅 李常兴 李国周目的探讨影响寻常型鱼鳞病患者皮肤瘙痒疼痛的相关因素及护理措施,为临床工作提供参考。方法回顾性分析2012年2月-2015年10月收治的68例寻常型鱼鳞病患者的临床资料,通过问卷调查法对患者的皮肤瘙痒情况进行比较,通过单因素分析和logistic回归分析对其危险因素进行分析和总结。结果单因素分析显示,不同皮肤类型、气候及温度、疾病及过敏、生活习惯及精神状况患者瘙痒发生率存在统计学差
中国临床护理 2017年2期2017-04-12
- 一例精神分裂症合并鱼鳞病患者的护理
精神分裂症合并鱼鳞病患者的护理黄再飞（广西脑科医院，广西 柳州 545005）目的探究一例精神分裂症合并鱼鳞病患者的护理效果。方法选取取我院2014年12月26日收治的精神分裂症合并鱼鳞患者1例，对其临床资料进行回顾性分析，并结合实际情况予以护理措施，最后对护理效果进行总结。结果1例精神分裂症合并鱼鳞患者经护理后，患者恢复良好，痊愈后出院。结论精神分裂症合并鱼鳞病患者实施有效的护理措施可以对病情恢复起到促进作用，在临床上应用具有重要的实践价值。鱼鳞病；精神
实用临床护理学杂志(电子版) 2017年3期2017-04-03
- 闭塞性血栓性脉管炎合并鱼鳞病一例
栓性脉管炎合并鱼鳞病一例燕建洲临床资料 患者，男，45岁。因双手指端潮红、发凉、坏死2年，双前臂伸侧皮肤干燥1年就诊。2年前患者无明显诱因双手出现苍白、潮红、发凉等现象，未引起患者重视，2个月后双手无名指指端先后出现胀痛、溃烂，形成黑色结痂，就诊于当地某医院，诊断不明，具体治疗不详，4个月后指端自行脱落，1年前右手食指再次出现上述症状，伴双前臂伸侧出现干燥、脱屑，皮肤粗糙，冬季加重，夏季减轻。既往无糖尿病、高血压、心脏病等急慢性疾病史。查体:生命体征平稳，
中国麻风皮肤病杂志 2016年4期2016-09-07
- 鱼鳞病并发普通型急性B淋巴细胞白血病1例
张葵个案分析鱼鳞病并发普通型急性B淋巴细胞白血病1例白志瑶 包艳 尹春琼 顾小慧 张葵鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病，其共同特点为四肢伸侧或躯干部发生很多干燥、粗糙状如鱼鳞的角化性鳞屑，有深重斑纹，好起白皮，寒冷干燥季节加重，温暖潮湿季节缓解［1］，其与血液肿瘤的关系正逐渐受到重视［2］。我院最近收治1例鱼鳞病并发普通型急性B淋巴细胞白血病，现报告如下。1 病例资料1.1 现病史 患者男性，19岁，主诉因乏力、耳鸣、皮肤瘀点瘀斑10 d，于2016
实用检验医师杂志 2016年4期2016-03-16
- 2例新生儿先天性鱼鳞病的护理
例新生儿先天性鱼鳞病的护理李秋610000成都市四川大学华西第二医院新生儿科新生儿先天性鱼鳞病是新生儿期较为罕见的一种皮肤病，属常染色体隐性或显性遗传[1]。先天性鱼鳞病患儿出生时即出现症状，皮肤如涂过油的羊皮纸或似火棉胶样，故又称羊皮症。羊皮样皮肤不断出现断裂和脱落，露出浅红色嫩皮，如此反复硬化和脱屑，迁延不愈。先天性鱼鳞病患儿常伴有眼、耳、泌尿系统、骨骼系统等发育异常,重症患儿预后差，多因营养失衡和继发的皮肤感染导致死亡。国外学者在对45例先天性鱼鳞病
护理实践与研究 2016年7期2016-03-09
- 乳酸软膏治疗寻常型鱼鳞病和手足皲裂症的疗效和安全性观察
软膏治疗寻常型鱼鳞病和手足皲裂症的疗效和安全性观察包七十三(内蒙古自治区边防总队医院，呼和浩特 010051)寻常型鱼鳞病是常见皮肤科疾病，以小腿变化最为显著，对于四肢褶皱部位则不累及，通常表现出皮肤干燥且表面出现细碎鳞屑，又被称作干皮症，无自觉症状。手足皲裂是皮肤性疾病常见伴随症状，也是独立的一种皮肤疾病，多发于秋冬季节，临床表现多为顺着皮纹发展的长短不一、深浅不一的裂隙，触之有痛感并伴有出血情况[1,2]。本文研究采用随机双盲实验方法，对40例寻常鱼鳞
中国民间疗法 2016年1期2016-03-04
- 角蛋白鱼鳞病研究进展
·综述·角蛋白鱼鳞病研究进展张 芳1张锡宝2角蛋白鱼鳞病即由角蛋白基因缺陷所致的鱼鳞病，其致病基因主要是角蛋白1、角蛋白2和角蛋白10基因。本文详细介绍了先天性大疱性鱼鳞病样红皮病和Siemens大疱性鱼鳞病基因突变的遗传学特点和基因型与临床表型的关系，以及另外四种少见角蛋白鱼鳞病的临床特征及基因遗传学特点。角蛋白； 鱼鳞病2009年世界鱼鳞病大会将所有因角蛋白基因缺陷引起的鱼鳞病全部归类为角蛋白鱼鳞病(Keratinopathic ichthyoses,
中国麻风皮肤病杂志 2016年12期2016-01-25
- 氯法齐明致获得性鱼鳞病一例报告并文献复习
法齐明致获得性鱼鳞病一例报告并文献复习赵嫄 李卫星 熊朝刚 吕小会 李颖 薛黎君 郭朗氯法齐明(clofazimine)作为第5类抗结核药物，在耐多药结核病的治疗中发挥着重要作用。但其所致皮肤及黏膜红染、鱼鳞病等特征性不良反应的发生，给患者带来诸多困扰。作者介绍了1例2016年2月在西安市胸科医院收治的因服用氯法齐明而导致获得性鱼鳞病(acquired ichthyosis)的患者。通过对该患者诊疗过程的分析及复习参考文献，介绍了获得性鱼鳞病的相关知识及氯
中国防痨杂志 2016年11期2016-01-23
- 上海某中学青少年特应性皮炎和鱼鳞病FLG基因型的研究
年特应性皮炎和鱼鳞病FLG基因型的研究钱秋芳 程茹虹 李明 郭一峰 余霞 张珍 余红 祁怀山 姚志荣目的 探讨青少年FLG基因型、了解特应性疾病患病率、发展进程及其FLG基因的关系。方法上海某中学334例11～19岁青少年作为研究样本，进行鱼鳞病、特应性皮炎（AD）、哮喘、鼻炎等特应性疾病的临床病史及体征观察、记录。285例进行了外周血采样及FLG基因高频突变筛查。5年后，进行样本人群随访，观察并记录各特应性疾病的临床症状及体征。结果 5年前，334例青少
中华皮肤科杂志 2015年9期2015-11-07
- 伴皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征一例GJB2基因突变研究并文献复习
胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征一例GJB2基因突变研究并文献复习李智铭 刘晶晶 张学奇 宣暄 张谊 林孝华 徐云升 李秉煦目的以GJB2基因为候选基因，研究1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者的分子病因。方法收集1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者临床资料，提取患者及其父母的外周血DNA，用PCR扩增GJB2基因的第2外显子后直接测序，检测患者GJB2基因的突变情况。结果患者GJB2基因中核苷酸序列外显子2第148位碱
中华皮肤科杂志 2015年12期2015-11-07
- 他扎罗汀凝胶联合地奈德乳膏治疗寻常型鱼鳞病的疗效观察
乳膏治疗寻常型鱼鳞病的疗效观察傅超华广东省肇庆市第二人民医院皮肤科526060摘要目的：观察他扎罗汀凝胶联合地奈德乳膏治疗寻常型鱼鳞病的临床疗效。方法：选取我院收治的90例寻常型鱼鳞病患者作为观察对象，随机分为观察组和对照组，每组45例，对照组单用他扎罗汀凝胶进行治疗，观察组联合应用他扎罗汀凝胶和地奈德乳膏，比较两组患者的临床疗效。结果：治疗4周后，观察组的治愈率、治疗有效率均显著高于对照组，P关键词寻常型鱼鳞病地奈德乳膏他扎罗汀凝胶寻常型鱼鳞病是临床常见
医学理论与实践 2015年10期2015-02-26
- 鱼鳞病的临床诊治
目的 探讨分析鱼鳞病的诊断及治疗。方法 分析我院2010～2014年收治的52例鱼鳞病患者，对临床资料进行总结分析。结果 经我院精心治疗，50例患者治愈，2例好转。结论 鱼鳞病很难极治，但是通过及时有效的治疗治愈率很好。doi:10.3969/j.issn.1674-9316.2015.13.077作者单位：154200 黑龙江省鹤岗市萝北县人民医院Diagnosis and Treatment of Disease IchthyosisLI Hefeng
中国卫生标准管理 2015年13期2015-01-26
- 阿维A治疗成人先天性大疱性鱼鳞病样红皮病一例
：先天性大疱性鱼鳞病样红皮病。治疗：阿维A 胶囊20 mg 每日1 次，与午餐同服，金霉素软膏及皲裂膏（本院自制制剂）外用，皮肤康洗剂按1:20 比例稀释后洗澡。1 个月后复诊，面部潮红变为淡红伴少许脱屑，关节部肥厚性斑块明显软化，裂隙变浅，异味亦较前减轻，但出现明显的口干症状，阿维A 减为10 mg 每日1 次维持2 个月。复诊时患者皮损明显好转，面部少许淡红斑伴脱屑，关节部肥厚性斑块已变平、变软，手掌、足跖裂隙消失，手掌关节活动度有所改善，遂将阿维A
实用皮肤病学杂志 2014年5期2014-12-23
- 藏药二十五味阿魏加十味乳香涂剂结合五味甘露浴治疗鱼鳞病的临床体会
五味甘露浴治疗鱼鳞病的临床体会杨桑加青海省藏医院药浴科，青海 西宁 810007目的观察藏药二十五味阿魏加十味乳香涂剂结合五味甘露浴治疗鱼鳞病的临床疗效。方法将50例鱼鳞病随机分为治疗组25例，采用藏药二十五味阿魏加十味乳香涂剂结合五味甘露浴治疗；对照组25例，采用常规藏药口服治疗。结果治疗组总有效率88.0%， 对照组总有效率为68.0% ，有显著差异(P藏药二十五味阿魏；十味乳香涂剂；五味甘露浴；鱼鳞病1 临床资料1.1 诊断标准 参照《四部医典》[1
中国民族民间医药 2014年3期2014-09-09
- 火棉胶样婴儿1例
样婴儿（先天性鱼鳞病）。患者系第1胎，顺产，母亲孕期无重大疾病及服药史，父母均体健，非近亲婚配，家族中无类似患者。入院后查血常规、生化全项均正常。T 36.8℃，体重 3.3kg，发育基本正常，营养状况一般，哭声响亮。查体：全身皮肤羊皮纸样，似一层干燥的火棉胶薄膜。皮肤干硬缺乏弹性，面部紧张缺乏表情。部分皮肤出现脱屑、断裂，露出淡红色嫩皮，黏膜未累及，眼睑、口唇外翻，面部有较多黄色痂皮，粘着较紧，不易剥脱，耳朵变形成皱褶，四肢呈半屈状，手指和足趾屈曲成爪形
浙江医学 2014年1期2014-04-12
- 表皮分化复合体在寻常型鱼鳞病发病中的机制
复合体在寻常型鱼鳞病发病中的机制李晓燕1，安金刚2（1.武警警种学院，北京昌平区南口镇武警警种学院门诊部，北京 102202；2.西安交通大学医学院第二附属医院皮肤科，陕西西安 710004）目的证常的表皮分化对于维护皮肤的屏障功能十分重要。表皮分化复合体定位于人类染色体1q21位点，其编码的蛋白如丝聚合蛋白、兜甲蛋白、S-100等在人类表皮的分化过程中具有决定性的作用。近年来有证据表明表皮分化复合体基因的变异将导致寻常型鱼鳞病。本文将在回顾正常表皮分化过
海南医学 2014年5期2014-04-01
- 复方乳酸软膏治疗寻常型鱼鳞病和手足皲裂症的临床疗效观察
软膏治疗寻常型鱼鳞病和手足皲裂症的临床疗效观察朱 斌1孙崎元21辽源市妇婴医院，吉林 辽源 136200；2北华大学第一临床医学院11级影像二班，吉林 吉林 132000目的探讨复发乳酸软膏对寻常型鱼鳞病与手足皲裂症进行治疗的临床疗效及治疗安全性。方法选择我院2010年3月至2013年5月收治的90例寻常鱼鳞病和手足皲裂患者进行观察，随机分为观察组、对照组、开放组，各30例。观察组、开放组使用复方乳酸软膏进行治疗，对照组使用软膏基质治疗，对三组患者的疗效进
中国卫生标准管理 2014年20期2014-02-15
- 同时表现为色素异常、鱼鳞病样损害的蕈样肉芽肿一例
性、红皮病型、鱼鳞病型以及多种皮肤表现并存的蕈样肉芽肿。近年来，多种皮损表现的MF报道逐渐增多。我科最近收治1例同时具有紫癜、色素异常、鱼鳞病样皮损等表现的蕈样肉芽肿患者，现报告如下。临床资料患者，女，16岁。主因全身皮肤色素异常、干燥、脱屑6年余，于2010年7月15日收住院。患者6年余前双手皮肤干燥、脱屑，全身皮肤逐渐出现色素异常；5年前躯干、双上肢出现红斑，脱屑，部分呈鱼鳞病样改变，躯干、四肢色素减退斑增多。曾先后被诊断为过敏性紫癜、色素性玫瑰糠疹、
实用皮肤病学杂志 2012年6期2012-10-20
- 新生儿鱼鳞病的护理体会
016）先天性鱼鳞病是一组常染色体遗传性皮肤脱屑性疾病，新生儿期发病有火棉胶样婴儿、寻常型鱼鳞病、层状鱼鳞病、性联性鱼鳞病、先天性疱疹性鱼鳞样红皮症。临床不常见，本病无特殊治疗方法，以温和保湿，轻度剥脱为处理原则［1］。我科2008年4月～2010年12月，共收治新生儿鱼鳞病患儿12例，经过精心护理，康复出院。现将护理体会介绍如下。1 临床资料本组患儿12例，男9例，女3例，胎龄36～40周，体重2 400～3 900g。其中，重症患儿1例，为女性，初生3
护士进修杂志 2012年14期2012-04-11
- 新生儿先天性鱼鳞病1例报告
英新生儿先天性鱼鳞病1例报告陈绍萍， 彭崟斌， 李菊英先天性鱼鳞病； 遗传病； 皮肤脱屑； 婴儿，新生先天性鱼鳞病是一组常染色体遗传性皮肤脱屑性疾病，临床表现为皮肤发硬和脱屑。本病病因不明，除遗传因素外，脂质代谢异常、维生素A不足及表皮增生和脱落不平衡也可能是致病原因。多数患儿在婴幼儿时期即开始发病。笔者于2011－10收治新生儿先天性鱼鳞病1例，现报道如下。1 病例资料患儿，女，系第1胎第1产，宫内孕32＋6周，头位。因其母“胎膜早破”于2011－10－
中国中西医结合儿科学 2012年6期2012-01-22
- 喜疗妥软膏与复方乳酸软膏治疗寻常型鱼鳞病的临床对照
膏是临床上治疗鱼鳞病的常规用药，喜疗妥软膏活性有改善细胞间质的聚合作用、粘稠度、通透性及水合性。我们于2006 年10 月14日～2006年10 月21日用喜疗妥软膏和复方乳酸软膏治疗寻常型鱼鳞病的临床疗效进行了比较，两者无统计学意义。1资料和方法1.1病例选择：入选标准为年龄18～65岁的男、女患者，临床诊断为寻常型鱼鳞病，已阅读了受试者须知后同意治疗。选择符合标准的患者15例（男4例，女11例）。1.2治疗方法1.2.1药品的使用：实验组用喜疗妥软膏（
中国美容医学 2009年2期2009-03-30
- 婚检知识百问（十一）
们的意见。3.鱼鳞病是隔代遗传吗？Q 问：我从小患鱼鳞病。爸妈都正常，但爷爷有鱼鳞病。请问这是遗传病吗？我准备结婚，担心这种病会遗传给后代，又有人说这病隔代遗传，这是真的吗？A 答：鱼鳞病是一种常见的遗传性皮肤角化过度性疾病。也称“鱼鳞癣”，有遗传型也有获得型。你有家族史，遗传的可能性比较大。鱼鳞病的遗传有不同的方式，如寻常鱼鳞病常染色体显性遗传型、X连锁隐性遗传型；板状鱼鳞病是常染色体隐性遗传型等。一些鱼鳞病还伴有其他缺陷，如耳聋性鱼鳞癣红皮病、胆道闭锁
婚姻与家庭·婚姻情感版 2005年16期2005-08-29
- 吞咽困难是患了食道癌吗等4则
站顾跃华关于“鱼鳞病”的简复问：本人身染“鱼鳞病”多年，久治不愈，痛苦不堪。听说有种“鱼鳞汤”(中药)可治，不知效果怎样?如何就诊?盼解答。合肥胡庆答：“鱼鳞病”是一种遗传性皮肤病，主要表现为皮肤干燥粗涩，状似蛇皮，并有灰褐色鱼鳞状鳞屑，冬重夏轻，患者十分痛苦。以往，临床上并无特效疗法。据了解，去年七月，南京玄武区皮肤科门诊部(南京珠江路573－4号，邮编：210018)，引进中药“鱼鳞汤”治疗“鱼鳞病”，获得成功。“鱼鳞汤”于1986年通过国家鉴定，19
祝您健康 1991年6期1991-12-29
- 降伏鱼鳞病
研制鱼鳞汤治疗鱼鳞病取得显著效果而荣获1986年度重大中医药科技成果甲级奖。1987年，周大夫的《鱼鳞汤治疗鱼鳞病临床观察研究》又获第三届国家级科技进步二等奖。这就告诉人们：千百年来使医生，病人头痛的鱼鳞病开始被降伏了。消息传开，全国29个省、市、自治区的鱼鳞病患者的求治信，像雪片一样向大连飞来；不少患者还不远千里登门求医。这一来，周大夫比往日更忙了。他除了每天坚持出诊看病外，还要一封封地回答信件，一包包地寄出药品。对于年近七旬的老大夫来说，确是十分辛劳的
祝您健康 1988年1期1988-12-31
- 冬重夏轻的鱼鳞病
顾有守鱼鳞病是一种冬季重而夏季轻的皮肤病。曾称它为鱼鳞癣，其实它不是由霉菌所引起的癣，而是一种先天性的皮肤角化异常，与遗传有关。寻常鱼鳞病可分为两种。绝大部分患者得的是显性寻常鱼鳞病，而较少见的是某些男性在出生时或生后不久就发的，叫性联寻常鱼鳞病。后者的皮肤鱼鳞状损害较厚，且可以发生在身体屈侧褶皱部位。显性寻常鱼鳞病一般在儿童期开始发病，以后几年逐渐加重。家人常同患此病。病人皮肤显出不同程度的干燥，在四肢的伸侧、背部，甚至全身皮肤的角质层都增厚，上有大小厚
祝您健康 1982年6期1982-12-29
- 鱼鳞病怎么办
，谈谈我个人对鱼鳞病的看法。鱼鳞病的病因，目前还不很清楚，通常分遗传性(先天性)或症状性(后天性)两种。前者多在出生后1～4岁时开始发病。发病后皮损慢慢增进，往往在青春期后逐渐减轻或保持现状，冬重夏轻，对身体健康无明显影响；后者在出生时或小儿期并未发病，而于某些疾病如维生素甲缺乏病，菸酸缺乏病或恶性肿瘤等发生时出现鱼鳞病的症状，没有季节的影响。两者的皮损表现是一致的，除了轻重二者表现有所不同外，平时常见到的是皮肤干燥、粗糙，表面有鱼鳞或蛇皮样鳞屑，呈灰白色
祝您健康 1981年1期1981-12-28