朱东双 卢成瑜 陈德晖
(1.新疆喀什地区疏附县人民医院,新疆喀什 844100;2.广州医科大学附属第一医院儿科,广东广州 510120)
新生儿鱼鳞病属于先天性常染色体隐性遗传性皮肤病,临床十分罕见,主要特征为皮肤干燥、角化异常、鳞状脱屑等,除了遗传因素,维生素A不足、表皮增生脱落失衡、脂质代谢异常均有可能是病因[1],该病的死亡率较高,且目前尚无根治方法。为了加强对新生儿鱼鳞病的认识,本文选择本院收治的1例患儿进行回顾性个案分析,希望能为临床诊疗提供参考。
患儿男,单胎首次妊娠,剖宫产分娩,日龄2 h,出生后1 h因皮肤和颜面异常入院,患儿父母均为城市白领工作者,平素身体健康,无家族病史,非近亲结婚,排除遗传病和传染病病史,母亲孕期无特殊用药史和放射性物质接触史,居住环境和日常工作环境无严重污染。
入院查体:体质量2.05 kg,体温36.3℃,呼吸频率48次/min,脉搏146次/min,神志清楚但反应差,哭声低弱,呼吸稳定,吸吮不足,全身皮肤干燥且浮肿发亮,弹性差,似胶质样和羊皮纸样,关节、胸腹部和口周活动频繁处和皮肤褶皱处胶质样物部分脱落,部分破溃出血,显露红嫩皮肤,双眼睑对翻,口唇皲裂、双侧睾丸未落至阴囊,原始反射稍弱,四肢无法伸直。
辅助检查:乙肝表面抗原(-),丙肝病毒抗体(-),总胆红素92.03μmol/L,总蛋白42.79 g/L,间接胆红素89.01μmol/L,白蛋白 24.96 g/L,谷丙转氨酶 21 U/L,谷草转氨酶 54 U/L,肌酐 1.80 mmol/L,尿酸 423.05μmol/L,尿素氮5.69 mmol/L,血小板269×199/L,白细胞18.23×109/L,淋巴细胞13.42%,中性粒细胞78.98%,血红蛋白180.97 g/L。
初步诊断为:(1)新生儿缺氧缺血性脑病;(2)新生儿败血症;(3)新生儿先天性鱼鳞病。
入院后立即将患儿置于保温箱中保暖,监测温湿度,予以头孢他啶进行抗感染治疗,维持氨基酸静脉营养输注,以维生素K1补充凝血因子,预防颅内出血,监测血糖,维持水电解质稳定;外用鱼肝油保持皮肤湿润,眼部涂红霉素眼膏。
治疗6 d后患儿皮肤干燥程度逐渐减轻,眼睑外翻和口唇皲裂明显好转,四肢关节可正常活动;10 d时患儿家属要求出院,出院时反应尚可,能正常哺乳,全身大部分皮肤仍布满白色细小鳞屑,少部分开始硬化、断裂、脱屑,然后露出嫩皮;持续随访10个月,患儿除了皮肤存在症状外,生长发育正常。
新生儿鱼鳞病属于临床罕见的遗传性角化性皮肤病,多为常染色体显性或隐性遗传,有研究发现鱼鳞病的第1个致病基因位于14 q上,而14 q11上的TGM1基因同样存在。该病的病因目前尚未完全明确,多认为近亲结婚的子女发病率较高,除遗传因素外,维生素A不足、表皮增生脱落失衡、脂质代谢异常均有可能是病因[2]。新生儿鱼鳞病又包括胎儿鱼鳞病和胶样鱼鳞病,胶样鱼鳞病又称为火棉胶婴儿,是新生儿最常见的类型,有转化为性连锁鱼鳞病、板层状鱼鳞病、显性遗传先天性鱼鳞病样红皮病的风险[3],胎儿鱼鳞病则表现出极为严重的临床症状,并可伴随脏器和骨骼异常发育,胎儿多为早产甚至子宫内死亡,少数正常分娩的新生儿皮肤覆盖一层白色的厚角质鳞片,后可变为灰黄色,紧束胎儿全身,对呼吸造成严重影响,且有并发严重细菌感染和败血症的风险,多在出生不久后死亡[4]。
目前临床尚无根治新生儿鱼鳞病的特效方法,一部分患儿在鳞片反复硬化脱落后不再出现角化症状,可缓慢痊愈,另一部分患儿则迁延不愈,临床治疗时以对症局部用药为主,使用各种滋润乳膏,如尿素脂、维生素A软膏、乳膏基质、鱼肝油可改善皮肤干燥、口唇皲裂症状,以红霉素软膏涂眼可改善眼睑外翻[5],若皮肤继发感染可使用抗生素软膏,同时维持静脉营养,结合四肢关节训练,可促进病情好转。
综上,新生儿鱼鳞病属于临床十分罕见的疾病,以皮肤特征性改变为主要表现,根据症状采取早期诊治可改善病情,挽救患儿生命,维持正常的生长发育。