异维A酸治疗先天性鱼鳞病样红皮病一例

杜甜甜 王广进 陈声利

异维A酸治疗先天性鱼鳞病样红皮病一例

杜甜甜1,2王广进2陈声利2

临床资料患者，女，24岁。因全身皮肤潮红、脱屑24年就诊。24年前患者出生第二天，全身覆盖一层黄色胶样膜状物，洗澡后膜状物断裂、脱落，继之全身皮肤潮红、脱屑，冬季皮疹加重，可出现手足皲裂。曾于外院多次行中药熏洗治疗(具体药物不详)，效果不佳。家族中无类似病史。系统检查未见异常。皮肤科查体：面部、躯干、四肢潮红、脱屑(图1)，双下肢呈鱼鳞样外观(图2)。组织病理示：表皮角化过度，见一至两层颗粒层，真皮浅层血管周围少许淋巴样细胞，呈非特异性改变(图3)。根据临床表现和组织病理检查确诊为先天性鱼鳞病样红皮病。治疗 ：异维A酸胶囊10 mg日2次，硅油乳膏(本院自制剂)外用，20天后复诊，复诊时患者面部、躯干部红斑明显减轻，鳞屑减少(图4)，双下肢仍较干燥(图5)。维持异维A酸胶囊10 mg日2次。

图1 背部治疗前图2 双下肢治疗前图3 表皮角化过度，见一至两层颗粒层，真皮浅层血管周围少许淋巴样细胞，呈非特异性改变(HE，×100)

图4 背部治疗后 图5 双下肢治疗后

讨论先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病( NCIE) 是一种罕见的遗传性皮肤病，发 病率约为1/200000，遗传方式以常染色体隐性遗传为主,在临床表现和遗传学上存在异质性。目前已经发现该病有4个致病基因,即TGM1、ALOX12B、ALOXE3和LOR[1]。临床表现为出生时被包裹在羊皮纸样膜内，24小时出现裂纹和剥脱，10～14天出现角质剥脱可见其下红斑和鳞屑，鳞屑在腿部呈板状，但在躯干部、面部和头皮则较细小[2]。组织病理：角化过度不明显，灶性角化不全，颗粒层变薄；角化不全灶内有时出现少数中性粒细胞[3]。通常认为NCIE和板层状鱼鳞病是常染色体隐性先天性鱼鳞病疾病谱中的两极。典型的板层状鱼鳞病表现为全身覆盖大片灰棕色鳞屑，严重者呈铠甲样，伴或者不伴轻度红斑；而NCIE为全身皮肤覆盖细碎的白色鳞屑，皮肤潮红明显[4]。

异维A酸是继全反式维A酸之后合成的第一代异维A酸，其主要作用是对表皮细胞增生和分化有双向调节作用，使上皮细胞角化过度和角化不全恢复正常。曾有报道用异维A酸治疗成人BCIE并逐渐减量维持治疗，半年后无明显复发现象[5]。本例患者成年后以红斑、鳞屑为主要表现，给予异维A酸10 mg每日2次口服治疗，外用软化、保湿软膏，20天后皮损明显好转，故维持原治疗。

本病尚无有效的治疗方法，表皮剥脱阶段，可应用单纯性润肤剂[2]。外用维甲酸可减少鳞屑，联合应用糖皮质激素可减轻刺激和加强疗效[3]。具体可以根据先天性鱼鳞病治疗的三个主要机制[6]:水合作用、润滑作用和角质剥离作用来选择治疗方案。

[1] 汪继云，杨森，张学军.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病分子学研究进展[J].国外医学:遗传学分册,2004,27(1):54-56.

[2] 赵辨.中国临床皮肤病学[M].南京: 江苏科学技术出版社，2009.1474.

[3] 吴志华.现代皮肤性病学[M].广州: 广东人民出版社，2000.625-626.

[4] Akiyana M, Sawanura D, Shinizu H. Theclinical spectrumof nonbullous congenital ichthyosiformerythroderma and lamellar ichthyosis[J]. Clin Exp Dermatol,2003,28(3):235-240.

[5] 曾学思,张传义,林彤,等.异维A酸治疗先天性大疱性鱼鳞病样红皮病二例[J].中华皮肤科杂志,1998,31(6):391.

[6] 姜媛芳,姚志荣,陶建凤,等.先天性鱼鳞病的少见类型[J].上海交通大学学报(医学版),2007,8:987-990.

(收稿：2015-01-04 修回：2015-02-26)

1济南大学山东省医学科学院医学与生命科学学院，济南，250000 2山东省皮肤病性病防治研究所，济南，250022