临床儿科杂志
遗传代谢疾病专栏
- 先天性糖基化障碍临床及遗传学分析
- PGK1基因变异致磷酸甘油酸激酶1缺乏症1例临床与遗传学分析
- GLB1基因变异致GM1神经节苷脂贮积症Ⅱ型1例报告并文献复习
- GTPBP3基因变异相关线粒体病1例报告并文献复习
- COL6A1内含子变异致Ullrich先天性肌营养不良1例报告并文献复习
- SON基因变异致ZTTK综合征1例报告
- PIK3CD基因变异致儿童PI3Kδ过度活化综合征1型1例报告并文献复习
- CHD3基因新发变异致Snijders Blok-Campeau综合征1例报告并文献复习
- 单亲二倍体致3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症1例报告并文献复习
- MAFB基因变异致多中心腕跗骨骨质溶解综合征1例报告并文献复习
- PLOD2基因变异致Bruck综合征2型临床及基因分析
- ELOVL1基因变异致IKSHD1例临床及基因分析
- 儿童X-连锁肾上腺脑白质营养不良39例临床特征分析