整倍体
- 胚胎植入前非整倍体遗传学检测对军队不孕不育夫妇辅助生殖临床结局影响研究
6胚胎植入前非整倍体遗传学检测(preimplantation genetictesting for aneuploidies,PGT-A)是辅助生殖过程中在植入前对胚胎染色体的非整倍体性进行的遗传学检测,可指导选择染色体为整倍体的优质胚胎进行移植以降低移植失败或早期自然流产的风险,临床广泛应用于高龄、反复移植失败及复发性流产患者[1-2]。高通量测序技术又称下一代测序技术,能一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定,具有成本低、通量大、速度快、稳定性
临床军医杂志 2023年9期2024-01-17
- 紫锥菊近三倍体的非整倍体离体扩繁能力分析
非常容易产生非整倍体后代［2-3］。非整倍体由于特定染色体的附加或减少会使得位于该染色体上的基因剂量增加或减少，相对于二倍体和四倍体，性状变化具有多样性；同时，非整倍体具有重要的遗传学价值，如探究基因与染色体的关系，确定基因所属的连锁群或染色体臂等。与动物相比，植物对非整倍体具有更强的忍耐力［4］，如香豌豆(Lathyrus sativusL.)［5］、苹果属(Malus)［6］和菊科植物［7］等的非整倍体均可以健壮生长并作为遗传研究材料或者种质资源在育种
江西农业学报 2023年7期2023-09-26
- 高龄与非高龄复发性流产患者行胚胎植入前非整倍体检测的可行性分析
:胚胎植入前非整倍体检测(PGT for aneuploidies,PGT-A)、单基因遗传病的检测 (PGT for monogenic/single gene defects，PGT-M)、染色体结构重排的检测 (PGT for chromosomal structural rearrangements，PGT-SR)[1]。在国内PGT-A目前主要应用于高龄(≥38岁)、不明原因的复发性流产(recurrent spontaneous abortio
中国计划生育和妇产科 2023年1期2023-03-14
- 平衡易位携带者61个胚胎植入前遗传学检测周期的结局分析
传学检测，筛选整倍体胚胎进行移植，可有效降低易位携带者夫妇的妊娠风险[8]。本研究对50 对平衡易位和罗氏易位携带者的PGT 周期进行研究，深入分析携带者夫妇PGT 周期的临床和实验室数据，探究平衡易位携带者子代胚胎的遗传学特征，为平衡易位携带者的个性化诊疗策略及遗传咨询提供依据。1 资料与方法1.1 一般资料选取2019 年1 月—2021 年12 月在徐州市妇幼保健院生殖医学中心就诊并接受PGT 周期治疗的50 对患者夫妇，每对夫妇其中一方经染色体核型
中国卫生标准管理 2022年21期2023-01-03
- PGT-A患者囊胚整倍体率的临床影响因素分析*
明显降低，胚胎整倍体性是非常重要的因素。植入前胚胎非整倍体遗传学筛查(preimplantation genetic testing for aneuploidy,PGT-A)技术可将整倍体胚胎筛选出来，从而提高高龄女性的妊娠率。关于胚胎整倍体的研究很多，其影响因素多为女性年龄，其他因素提及甚少。本文从临床的角度，探讨囊胚整倍体率的临床影响因素，以期为临床提供一些参考。1 材料与方法1.1 研究对象 回顾研究2018年4月至2020年12月在湖北省十堰市人
现代妇产科进展 2022年9期2022-10-07
- 2021年美国母胎医学会咨询系列指南第57号《中孕期孤立性超声软指标用于胎儿非整倍体的评估和处理》要点解读
指标提示胎儿非整倍体的发生风险增加，因此受到广泛关注。超声软指标最初被引入产前超声检查用以提高仅基于年龄风险和血清学筛查的胎儿21-三体检出率。过去20年里，产前基因筛查技术发生了巨大变化，超声软指标的重要性也发生了相应的改变。2021年美国母胎医学会(Society for Maternal-Fetal Medicine，SMFM)整合并更新了该学会既往颁布的一些关于胎儿软指标的咨询文件，囊括了主要的超声软指标：心内强回声点，肠道强回声点，脉络丛囊肿，单
现代妇产科进展 2022年7期2022-08-06
- 流产组织染色体整倍性对同一取卵周期冻融胚胎移植妊娠结局的影响
素有关，胚胎非整倍体是导致流产最常见原因，占50%～60%[1]。因此，检测流产组织的染色体对后续妊娠具有重要指导意义。辅助生殖(ART)治疗中，常采用控制性促排卵(COH) 增加卵母细胞数目，使患者有剩余胚胎进行优选并冷冻，为患者提供尽可能多的移植机会。对发生过自然流产，尤其是因胚胎非整倍体导致流产的夫妇而言，移植同一取卵周期的胚胎，自然流产或胚胎染色体异常的风险会增加，从而陷入是否丢弃这些胚胎或行胚胎植入前非整倍体检测(PGT-A)的困惑。目前，关于一
生殖医学杂志 2022年6期2022-06-18
- 无创DNA产前检测对胎儿染色体非整倍体疾病筛查的临床意义*
筛查胎儿常见非整倍体异常具有特异性高、假阳性率低等优点，随着技术的发展，对于性染色体及其他常染色体非整倍体筛查能力获得逐步拓展[3-4]；相比介入性产前诊断检测，NIPT可有效避免对孕妇带来的风险与伤害，作为可靠的产前筛查技术被广泛运用于临床[5]。NIPT对21/18/13-三体高风险的符合率较高[6]，但对于性染色体以及其他非整倍体异常高风险检测的准确性仍不足，还需进一步积累临床数据及应用经验；因此，本研究分析贵州省14 872例单胎孕妇基本资料及NI
贵州医科大学学报 2022年5期2022-06-04
- 胎儿染色体非整倍体检测试剂盒质量分析
黄杰染色体非整倍体（Chromosome Aneuploidies）是指相对于人正常的46 条染色体而言，某一条或几条染色体数目增加或减少，与婴幼儿期显著的发病率和死亡率有着密切的关系。其中唐氏综合征（Trisomies 21）、爱德华氏综合征（Trisomies 18）和帕陶氏综合征（Trisomies 13）是临床上最常见的染色体非整倍体疾病［1-3］。产前诊断金标准方法是以创伤性的手术取材方法结合实验室细胞遗传学诊断对胎儿染色体进行核型分析，但有创
分子诊断与治疗杂志 2022年4期2022-05-30
- 囊胚发育速度和形态学参数与整倍体状态及妊娠结局的相关性
：胚胎植入前非整倍体遗传学检测(preimplantation genetic testing for aneuploidy，PGT-A)，即对于高龄、反复种植失败、复发性流产、不良孕产史等患者做胚胎整倍体筛查；植入前结构重排基因检测，即针对夫妻双方中有一方或双方存在染色体异常，如平衡易位等，检测其胚胎是否具有染色体结构异常；胚胎植入前单基因遗传学检测，即检测胚胎是否有一些可造成单基因病的遗传基因。PGT-A操作复杂、昂贵且有创，并且有严格的适应证；目前，
江苏大学学报（医学版） 2022年2期2022-03-28
- 孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测的临床价值评估
前胎儿染色体非整倍体基因检测的临床价值。方法：从时间区间2020年09月至2021年09月之间我院接收的产前检查患者中随机抽取500例的临床病历资料进行回顾性分析，均进行孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测，以羊水穿刺为金标准，分析检测效果。结果：在对500例产前检查患者进行检测后，检测结果显示有9例为高风险患者，有491例为正常人群。9例高风险患者中有2例为13-三体综合征，有6例为21-三体综合征，有1例为18-三体综合征。检测准确率为100.00
健康护理 2022年1期2022-03-22
- 囊胚形态与整倍体率及单整倍体囊胚移植妊娠结局的关系
[3-4]。非整倍体现象普遍存在于体外受精胚胎中，这是导致妊娠失败的主要遗传因素，临床表现为胚胎植入失败或流产，降低了辅助生殖效率，增加了医疗资源浪费及患者经济压力[5]。胚胎植入前非整倍体检测技术(PGT-A)是在卵胞浆内单精子注射(ICSI)的基础上，对经形态学选择的囊胚进行滋养外胚层细胞活检，筛选出整倍体囊胚进行移植，有效缩短了至活产时间，提高了ART效率[6]。本研究通过探讨胚胎形态学分级与染色体倍性之间的关系，及胚胎形态学分级在预测单整倍体囊胚移
生殖医学杂志 2022年2期2022-02-26
- 不同指征患者胚胎植入前遗传学筛查结果分析
的胚胎染色体非整倍体率接近60%［2］。随着女方年龄的增大，染色体非整倍体的胚胎的比率也随之增加［3］。在复发性流产及反复种植失败的患者中，胚胎的染色体非整倍体也占有很高的比率［4-5］。植入前胚胎非整倍体遗传学检测（preimplantation genetic testing for aneuploidy，PGT-A），是在胚胎植入前对胚胎染色体数目及结构异常进行检测，并挑选染色体正常的胚胎植入子宫。通过该检测有助于分析胚胎染色体的情况，减少无效的移植
分子诊断与治疗杂志 2021年12期2022-01-18
- DNA倍体分析在乳腺癌中研究进展
，可能会出现非整倍体[3]。当有致癌因素刺激机体时，DNA会遭到损害,基因突变，染色体畸形或断裂,在细胞增殖过程倍体含量发生质或量的变化,生物学特性发生改变,可能发生发展为肿瘤细胞[3-4]。非整倍体出现可作为恶性肿瘤侵袭标志，多与肿瘤的恶性程度有关，当检测到非整倍体时，机体内可能在发生肿瘤相关变化，但当病理结果正常，而有非整倍体发生时，这可能预示着恶化的肿瘤细胞在发生发展变化[5]。在肿瘤病理学中，S期细胞比率(SPF)是可以反应DNA合成能力的增殖细胞
淮海医药 2021年3期2021-12-09
- 无创产前筛查非整倍体及额外检测信息在产前诊断中的应用
NIPT提示非整倍体数目异常和其他额外检测信息异常的检出情况，通过染色体核型G显带分析结果和CMA结果验证，探讨该技术在产前诊断中的临床应用价值。1 资料与方法1.1一般资料 选择2015年1月至2020年12月因NIPT高风险接受介入性羊水穿刺产前诊断的孕妇(本院及外院转诊)共126例作为研究对象，年龄21～45岁，孕周16～27周。本研究经医院伦理委员会批准，所有研究对象及家属均签署知情同意书。1.2仪器与试剂1.2.1NIPT DA8600高通量测序
检验医学与临床 2021年22期2021-11-26
- 胚胎植入前非整倍体检测：囊胚形态学评分有指导作用吗？
着胚胎植入前非整倍体检测(Preimplantation genetic testing for aneuploidy，PGT-A)的开展，囊胚形态学评分与胚胎整倍性的关系越来越受到关注。一些研究将囊胚形态学的整体评级作为独立指标，研究其与胚胎整倍性的关系[4-5]，还有研究分别将ICM分级、TE分级和囊胚腔的扩张程度作为3个独立指标探讨其与胚胎整倍性的关系[6-7]。此外，囊胚发育天数与扩张程度共同体现了囊胚的发育速度，有些学者认为囊胚腔扩张程度变化快，
生殖医学杂志 2021年10期2021-10-27
- 传代培养对嵌合型非整倍体计数嵌合比例的影响＊
养；嵌合体；非整倍体人类正常体细胞是包括22 对常染色体和1 对性染色体（XX/XY），属于二倍体生物细胞。当整倍体染色体中缺少或额外增加一条或若干条染色体时称为非整倍体，一般是在减数分裂时一对同源染色体不分离或提前分离而形成n-1 或n+1 的配子，这类配子彼此结合或同正常配子(n)结合，产生各种非整倍体细胞。较为常见的非整倍体有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及性染色体数目异常导致的克氏/特纳综合征等[1]。而在非整倍体患者存在一
甘肃科技 2021年14期2021-09-03
- 无创产前基因检测应用于胎儿染色体非整倍体筛查中的价值研究
武胎儿染色体非整倍体是一种染色体异常,是由一个或者多个染色体丢失或者增加导致的疾病［1］。常见的有唐氏综合征、Turner 综合征等,临床上患者的智力、身材、生理功能都会产生异常。因此对于该病主要是预防为主,进行产前检查,劝导孕妇对于染色体非整倍体胎儿进行引产,从根源上减少遗传病的发生率。非整倍体染色体异常产前筛查检查的目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患病的危险程度,如果结果显示高风险,就应进行确诊性的检查。研究表明［2］,NIPT相比较传统检测方法,
中国实用医药 2021年18期2021-07-15
- 无创产前DNA 检测在筛查胎儿染色体非整倍体中的应用价值
测筛查染色体非整倍体的11472例孕妇作为研究对象，并对其应用价值进行探析，为临床提供参考依据。1 资料与方法1.1 一般资料本研究一共纳入11472例研究对象，其中高风险因素者有123例（包含氏筛查高风险、高龄孕妇、既往不良孕产史、超声软指标者），所有高风险因素者均2017年02月至2020年12月在佛山市第一人民医院进行胎儿无创产前DNA 检测的孕妇。年龄为21～47岁，平均（29.35±1.87）岁；孕周为12～24周，平均（16.82±1.24）周
智慧健康 2021年15期2021-06-29
- 胚胎发育形态学和动力学特征在胚胎选择中的应用价值
胚胎整倍性分为整倍体囊胚组(整倍体组，共351个囊胚)和非整倍体囊胚组(非整倍体组，共491个囊胚)；整倍体组又根据是否种植分为种植胚胎组(种植组，共110例患者)和非种植胚胎组(非种植组，共51例患者)。二、研究方法1.促排卵及取卵：患者进行常规促排卵，待优势卵泡直径达18～20 mm时，长方案患者注射6 500 U重组人绒毛膜促性腺激素(默克，德国)，拮抗剂方案患者注射0.2 mg醋酸曲普瑞林(辉凌，瑞士)或2 000～40 000 U注射用人绒毛膜促
生殖医学杂志 2021年5期2021-05-19
- 无创DNA检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用与治疗指导价值
在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用与治疗指导价值陈文高，钟杰，申时龙，陆劲（贵州省毕节市妇幼保健院检验科，贵州 毕节 551700）探讨无创DNA检测（NIPT）在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用与治疗指导价值。选取贵州省毕节市妇幼保健院2019年11月至2020年9月进行无创胎儿染色体非整倍体产前检测的744例孕妇为研究对象，进行前瞻性研究。统计不同年龄段、孕周孕妇染色体异常风险发生情况，并将NIPT测定结果与羊水细胞染色核型分析结果（金标准）进行比较；分析
现代医学与健康研究电子杂志 2021年7期2021-05-18
- 反复种植失败人群年龄、BMI与非整倍体的关系分析
子质量下降，非整倍体率增加[1,2]，故高龄成为胚胎植入前非整倍性基因测试(preimplantation genetic testing for aneuploidy，PGT-A)的临床指征之一。除了高龄是非整倍体发生的高危因素，另外也有基础实验发现肥胖小鼠的卵母细胞显示减数分裂异常或延迟[3]，高脂饮食小鼠的卵母细胞表现出纺锤体缺陷，染色体错位和非整倍性发生率更高[4]。因此，近年来体重的改变对生殖的影响也备受关注，研究发现超重和肥胖患者其内分泌以及代
中国产前诊断杂志(电子版) 2021年1期2021-04-23
- 染色体结构异常PGT周期中囊胚评估参数与其整倍体率的相关性
究显示，囊胚的整倍体率和囊胚的评估参数有一定的相关性，但结论不一[1-2]。如何在降低患者花费的前提下最大限度的提高囊胚的利用率是我们面对的难题，本文对我中心因染色体结构异常行PGT检测的囊胚分别采用周期特征性分析、广义评估方程GEE模型和分类决策树模型来分析囊胚的整倍体率，以探讨囊胚评估参数与其整倍体率的相关性。资料与方法一、研究对象选取2019年1月至2020年6月在河北医科大学第二医院生殖医学科因夫妇双方或一方染色体结构异常行PGT的83例患者(共9
生殖医学杂志 2021年3期2021-03-24
- 基于高通量测序的植入前遗传学检测技术在1例染色体平衡易位家系中的应用
衡易位携带者的整倍体囊胚，减少流产发生和出生缺陷。本研究运用基于高通量测序的PGT技术对1例染色体平衡易位家系的胚胎染色体进行分析，并探讨了染色体平衡易位夫妇的胚胎整倍体率和形成机制。1 对象与方法1.1 对象 患者，女，29岁，G1P0A1，既往自然流产1次，不孕7＋年，女方HPV 12型（＋），双侧卵巢多囊改变，男方精液检查提示：弱精子症；女方染色体核型提示：46，XX（未见异常），男方染色体核型提示：46，XY，t（1；12）（p32；q24.3）。
中国产前诊断杂志(电子版) 2021年4期2021-02-11
- 外源性促性腺激素用量对胚胎非整倍体率的影响
从而引起胚胎非整倍体的发生[2]。但在人类IVF-ET周期中，外源性Gn使用量与胚胎非整倍体间的关系尚有争议[3-4]。本研究回顾性分析了中国人民解放军第九二四医院2016年1月至2019年6月行胚胎植入前非整倍体检测(PGT-A)周期助孕患者的临床资料，探讨外源性Gn用量对胚胎非整倍体率的影响。一、资料与方法1.研究对象：回顾性分析2016年1月至2019年6月在本中心行PGT-A周期患者的临床资料。纳入/排除标准：行促排卵治疗的PGT-A周期；排除染色
生殖医学杂志 2021年1期2021-01-21
- 单核苷酸多态性微阵列芯片与荧光原位杂交在流产绒毛组织遗传学分析中的比较研究*
出所有染色体非整倍体的数目异常及>5 Mb的染色体结构异常[1]，但是传统的细胞培养、染色体核型分析需要的工作周期较长(15个工作日)。荧光原位杂交(FISH)的最大优势在于不仅可用于中期染色体的检测，而且可以用于间期核染色体的检测[2]，同时也弥补了检测周期的缺陷，约3～5个工作日可出结果。然而，FISH技术的高成功率仅表现于对染色体数目异常的检测，不能检测染色体的结构异常[3]。染色体微阵列分析(CMA)技术，包括微阵列比较基因组杂交技术和单核苷酸多态
国际检验医学杂志 2021年1期2021-01-13
- 无创胎儿染色体非整倍体基因检测用于35岁以下孕妇产检的价值分析
蓝小芳染色体非整倍体异常疾病是一类因染色体数目增加或减少引起的遗传缺陷性疾病。研究显示，新生儿中唐氏综合征即21-三体综合征（Down syndrome，T21）发病率约为1/800，发病风险随着母亲年龄的增加而增加，45岁妇女的风险达到35%；爱德华综合征即18-三体综合征（Edwards syndrome，T18）的发病率约为 1/6 000；帕陶综合征即13-三体综合征（Patau syndrome，T13）的发病率约为1/10 000；性染色体非整
浙江医学 2020年20期2020-11-05
- 非整倍体胎儿羊水质谱多肽初步筛选
，其中染色体非整倍体占首要地位，给家庭和社会带来沉重的负担[1]。目前，针对高危孕妇可通过羊膜腔穿刺、脐血管穿刺等介入性手段进行胎儿细胞染色体核型分析，可有效诊断非整倍体[2-3]。但由于检测时间窗窄、诊断周期较长，需要更早期、快速、精准的分析方法。近年来,随着蛋白质组学质谱技术和生物信息学的不断发展成熟，应用多肽质谱检测不同类型疾病的多肽表达差异，为非整倍体诊断和预后标志物筛选提供了新思路[4-5]。因此，本研究应用国产基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱系
广东药科大学学报 2020年5期2020-10-29
- 胚胎形态动力学参数与胚胎整倍性的关系
态动力学参数在整倍体和非整倍体胚胎之间的差异，旨在为更好地实施选择性单胚胎移植奠定可靠的理论基础。资料与方法一、研究对象回顾性分析2016年6月至2019年12月间在复旦大学附属妇产科医院上海集爱遗传与不育诊疗中心接受第三代试管婴儿治疗的150例患者的临床资料。女方年龄23～49岁。纳入标准：患者不孕年限≥1年；满足PGT指征，包括夫妻双方或一方为遗传病患者或携带者/反复种植失败/不明原因反复流产/高龄(年龄≥38岁)。纳入患者共获得561枚评分在4BC/
生殖医学杂志 2020年10期2020-10-27
- 颈项透明层联合母血游离胎儿DNA在高龄单胎非整倍体中的应用
高危孕妇胎儿非整倍体中的筛查价值日益得到临床工作者的认可[4，5]，但国家卫生健康委员会发布的NIPT技术规范([2016]45号文件)中规定高龄孕妇(预产年龄≥35岁)胎儿染色体检查仍在产前诊断之列，但有创性产前诊断需要投入更多的人力、物力，如何应对近年二孩政策下的高龄单胎孕妇胎儿染色体非整倍体筛查和诊断，成为各地产前诊断中心致力此类人群的研究方向。本院自2015年7月至2018年6月采用NT联合NIPT在高龄单胎孕妇胎儿染色体非整倍体筛查中的应用进行总
中国产前诊断杂志(电子版) 2020年2期2020-08-13
- NT超声联合无创DNA对接受产前筛查孕妇胎儿染色体非整倍体异常诊断效能的影响
对胎儿染色体非整倍体异常诊断效能的影响。1 资料与方法1.1 一般资料选取2017年5月至2019年4月兰考县中心医院4 280例接受产前筛查的孕妇，年龄为21～38岁，平均(29.46±3.72)岁，孕周为13～26周，平均(19.35±2.16)周，孕次为1～7次，平均(3.92±1.26)次。1.2 入选标准纳入标准：(1)单胎妊娠；(2)头臀长45～84 mm；(3)存在侵入性产前诊断禁忌。排除标准：(1)先天畸形家族史；(2)非自然受孕；(3)孕
河南医学研究 2020年8期2020-04-13
- 孕早期静脉导管A波倒置联合NT筛查胎儿染色体非整倍体价值
常见的染色体非整倍体包括21-三体、18-三体、13-三体综合征和性染色体非整倍体[1-2]。染色体非整倍体是胎儿产前主要的检测项目，染色体异常会造成胎儿严重畸形给家庭和社会造成负担[3]，孕早期行染色体异常检查十分必要。目前最精确的检查方法是羊水穿刺、染色体核型分析，但由于有创伤性不为孕妇所接受。超声检查胎儿颈项透明层(NT)厚度已成为检测21-三体综合征的早期诊断指标[4]。有学者提出，静脉导管A波倒置提示胎儿可能存在心脏畸形和染色体异常[5]，但国内
中国计划生育学杂志 2020年11期2020-03-31
- 非高龄患者囊胚整倍体率的形态学影响因素分析
级的囊胚染色体整倍体率，有助于全面判断不同形态学评级囊胚的染色体整倍体规律。本研究通过分析胚胎植入前遗传学检测(PGT)囊胚的染色体结果，比较不同形态学参数胚胎的整倍体和非整倍体率，并进行囊胚整倍体率的形态学影响因素分析。1 对象与方法1.1 研究对象选取2018年1月—2019年4月在本院行PGT的患者为研究对象。PGT检测采用NGS技术在本院高通量测序中心完成。本研究获得本院伦理委员会的批准，所有患者均知情同意并签署知情同意书。纳入标准[4-5]：①女
中国计划生育学杂志 2020年11期2020-03-31
- 非整倍体结肠癌对顺铂的耐药性研究
组织中发现了非整倍体现象，如今非整倍体已被确认为肿瘤细胞的一大基本特征，超过70%的人类肿瘤中都存在非整倍体[2-3]。纺锤体检验点蛋白如MAD2、BUB1B等表达异常、中心粒异常扩增和微管着丝粒动力学改变等都可以导致细胞产生非整倍体[4-6]。临床研究结果[7-8]表明，非整倍体肿瘤患者对化疗药物普遍具有耐药性。顺铂是目前临床上应用最广泛的一种化疗药物，在结肠癌治疗中的疗效肯定[9]。本研究在实验室已具备可通过Tet-on系统诱导MAD2短发夹RNA(s
实用临床医药杂志 2020年1期2020-03-13
- BoBs技术：快速产前检测非整倍体和微缺失综合征的有效方法
检测出染色体非整倍体及染色体倒位、易位、大于10 Mb的重复和缺失等结构异常[1]。目前应用较多的常见染色体非整倍体快速产前诊断技术包括荧光原位杂交技术和多重定量荧光聚合酶链式反应技术等[1-3]。染色体微阵列分析技术可检测染色体微缺失和微重复，但检测结果可能出现临床意义不明的拷贝数变异[4-7]。细菌人工染色体微珠(BoBs)检测技术除了能对21号、18号、13号及性染色体数目异常进行快速诊断外，还能对常见的9种染色体微缺失综合征进行检测[8-9]。本研
国际检验医学杂志 2020年4期2020-03-02
- 不同指征患者胚胎植入前非整倍体筛查的比较
03)染色体非整倍体是指染色体数目异常。染色体非整倍体是导致胎儿严重智力低下及先天畸形的主要原因之一，在活产新生儿中的发生率约为0.5%[1-2]。目前，尚无有效的治疗方法，一旦患儿出生将给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。植入前遗传学筛查(preimplantation genetic screening，PGS)，是在胚胎植入着床之前对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低流产率
中国妇幼健康研究 2019年12期2019-12-31
- 辅助生殖技术中嵌合胚胎的发生机制及结局
的嵌合胚胎。非整倍体胚胎的形成，是由于减数分裂形成配子的过程发生错误；嵌合是有丝分裂过程中，部分细胞染色体分离异常，导致染色体增加或丢失，成为非二倍体细胞，其发生机制本质上都是有丝分裂错误的发生机制，并非嵌合型所独有。这些有丝分裂错误发生的原因尚不清楚。随着新的遗传技术平台的发展，对移植前胚胎倍性状态的诊断不再局限于整倍体或非整倍体，而是通过量化异常细胞比例进行分类[1]。国际植入前遗传学诊断协会（the Preimplantation Genetic D
国际生殖健康/计划生育杂志 2019年1期2019-03-19
- 植入前胚胎遗传学筛查对复发性流产患者妊娠结局的影响
现胚胎染色体非整倍体的植入前筛查。1.3 妊娠结果的判定胚胎移植后14～16d，测血绒毛膜促性腺激素(β-h CG)值≥5U/L，30d阴道B超示宫内有孕囊和胎心搏动，判定为临床妊娠。1.4 统计学分析采用SPSS22.0统计软件进行数据分析。正态分布计量资料使用(±s)表示，采用t检验；计数资料比较采用χ2检验；P＜0.05为差异有统计学意义。2 结果2.1 一般资料比较两组女方年龄、Gn总量、体质量指数(BMI)、抗缪勒氏管激素(AMH)、基础内分泌(
中国计划生育学杂志 2019年9期2019-03-07
- 嵌合体胚胎移植产生的可能后果及处理对策
)指出胚胎中非整倍体细胞占比20%～80%为嵌合体胚胎，>80%为非整倍体胚胎，有研究显示形成嵌合体胚胎可能的原因是减数分裂错误或受精后有丝分裂错误。可能 1/2来自第一次有丝分裂，1/4来自第二次分裂，1/4来自第三次分裂。而嵌合体胚胎出现越早，有害影响越大。从卵裂期到囊胚期的发育过程中，非整倍体细胞可能进行自我修正，可能形成滋养外胚层(TE)，也可能形成TE及内细胞团(ICM)，从而形成嵌合体囊胚[1]。二、胚胎嵌合体的发生率总体上文献报道卵裂期嵌合体
生殖医学杂志 2019年11期2019-02-15
- 宫颈细胞DNA倍体异常伴ASCUS病变的临床病理学意义
数量改变形成非整倍体细胞[1-3]。非整倍体细胞早期没有形态上的改变，随着病变发展，逐渐演变成宫颈上皮内瘤变（cervical intraepithelial neoplasia，CIN），最终导致宫颈癌[4-6]。宫颈细胞学按Bethsda报告系统（The Bethesda System, TBS）为诊断标准。具体分为正常、意义未明的不典型鳞状细胞（atypical squamous cells of undermined significance，AS
中国组织化学与细胞化学杂志 2018年3期2018-08-21
- 自然妊娠与辅助生殖妊娠早期流产染色体非整倍体发生的比较
的绒毛染色体非整倍体发生情况，本研究对自然妊娠和辅助生殖妊娠中698例早期流产绒毛运用CNVplex高通量多重基因拷贝数检测技术进行分析，比较两组人群早孕期流产样本染色体非整倍体情况，并进一步探讨ART技术对胚胎非整倍体发生的影响。CNVplex高通量多重基因拷贝数检测技术用于检测染色体非整倍体，共设计有170对探针，分布在24条染色体的着丝粒两侧及染色体末端约0 Mb、10 Mb、20 Mb处进行探针设计，平均每条染色体覆盖5～8条。该体系可用于检测每条
转化医学电子杂志 2018年7期2018-08-13
- 植入前遗传学筛查中不同形态特征的胚胎整倍体率比较
，主要表现为非整倍体。随着胚胎体外培养研究的深入，发现人类胚胎染色体非整倍体改变在体外受精一胚胎移植中十分常见[1]，是导致胚胎发育异常、着床失败、自发流产、死产等妊娠失败的主要原因[2]。植入前遗传学筛查或诊断(preimplantation genetic screening/diagnosis，PGS/PGD)，在胚胎植入着床之前，对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率，降低流产率预
中国妇幼健康研究 2018年1期2018-03-31
- 嵌合体胚胎：移植还是丢弃
广泛应用于筛查整倍体胚胎，改善妊娠结局。近年，随着细胞遗传学方法的改进，可以对单细胞进行全染色体的筛查，因此，嵌合体胚胎的诊断率提高。但是，关于嵌合体胚胎的文献报道较少，本文就嵌合体胚胎的发生机制、发生率，以及移植后临床结局做一综述。一、嵌合体胚胎的发生机制嵌合体胚胎包含两种及以上不同染色体成分的细胞系，是因减数分裂中染色体分离错误所致。在两细胞期就可以出现嵌合体，但是临床上多见于在囊胚期进行滋养外胚层细胞活检，因为在这一时期可以活检的细胞数更多[1]。滋
生殖医学杂志 2018年5期2018-03-28
- 端粒酶在整倍体与非整倍体细胞中的表达差异
行广泛应用。非整倍体是指个别染色体减少或增加一条或几条而导致染色体数目非整倍数，所以称为非整倍体，是细胞分裂时染色体分离、染色体丢失、染色体易位异常的结果。非整倍体严重威胁人类的健康：某些先天性畸形综合征、自发性流产、死胎形成的主要原因就同非整倍体相关，90%的实体瘤和50%的血液肿瘤也是非整倍体所致[5]。研究发现，端粒酶及非整倍体在肿瘤的发生发展中起重要作用，但端粒酶在整倍体与非整倍体细胞中的表达是否具有差异，端粒酶抑制剂叠氮脱氧胸苷(azidothy
中华肺部疾病杂志(电子版) 2018年1期2018-03-12
- 人类精子染色体非整倍体研究进展
类精子染色体非整倍体研究进展彭向杰1，黄川1，范立青1，2，卢光琇1，2，朱文兵1，2*(1.中信湘雅生殖与遗传专科医院，长沙 410000；2.中南大学基础医学院生殖与干细胞工程研究所，长沙 410000)人类最常见的染色体异常是非整倍体。由于在胚胎发育的早期阶段多数的非整倍体胚胎会停止发育，因此对胚胎的非整倍体率的精确评估多通过对配子的直接研究来进行。大多数非整倍体胚胎的产生，是由于父源或母源性减数分裂中偶然的染色体不分离所导致。本文综述了正常人群的精
生殖医学杂志 2017年11期2017-11-22
- 无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用价值分析
创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用价值分析柴惠霞目的 分析无创胎儿染色体非整倍体基因检测在产前诊断中的临床应用价值，探讨其临床适用性。方法 选择从2015-01—2016-12于某院行产前检查的1 000例血清学产前筛查高风险，血清学筛查临界风险及高龄孕妇患者作为研究组，采用无创胎儿染色体非整倍体基因检测手段进行进一步筛查，对于检查结果阳性的孕妇进行羊水穿刺细胞染色体核型分析；另选择从2015-01—2016-12于某院行羊水细胞染色体核型
中国疗养医学 2017年7期2017-07-24
- 非整倍体与肿瘤细胞致瘤性关系的初步研究
200135非整倍体与肿瘤细胞致瘤性关系的初步研究康燕燕，徐 阳上海市医药学校，上海 200135背景与目的：非整倍体与肿瘤形成有关，本研究旨在探讨非整倍体与肿瘤细胞致瘤性的关系。方法：C3和C5细胞系是来自于同一淋巴瘤细胞系的两个亚克隆，采用CCK-8检测2个淋巴瘤细胞系C3和C5的增殖能力；应用常规染色体分析法检测这些细胞系的核型；采用软琼脂克隆形成实验检测这些细胞系的体外致瘤能力；采用Transwell小室检测这些细胞系的侵袭转移能力；通过小鼠体内成
中国癌症杂志 2017年2期2017-03-27
- 无创性快速产前检测染色体非整倍体方法的研究进展*
前检测染色体非整倍体方法的研究进展*程兰芳1，丁洁琼3，高彦茹3，何智斌2*(1.武汉市武昌医院检验科，湖北 武汉 430063；2.武汉市武昌医院痔瘘科；3.湖北科技学院基础医学院生理学教研室)染色体异常中约75%为非整倍体，最常见的为21三体。核型分析为诊断性检测染色体非整倍体提供了金标准。然而，羊水、绒毛膜等标本来源具有创伤性，且结果回报时间超过2周。妊娠母体血中存在胎儿DNA使无创性产前检测成为可能，其后发展了多种分子生物学技术快速诊断染色体非整倍
湖北科技学院学报(医学版) 2017年3期2017-02-27
- 中药治疗对精子非整倍体率及辅助生殖结局的影响*
药治疗对精子非整倍体率及辅助生殖结局的影响*韩临晓 孙晓岩 陈 博 郑志涛 钟秋生 潘瑞华东莞市第三人民医院生殖医学中心，广东东莞 523326目的 研究中药治疗对少弱畸形精子症患者的精子染色体非整倍体率及辅助生殖技术(assisted reproductive technology，ART)结局的影响。方法 将58例要求接受ART的少弱畸形精子症患者随机分为试验组和对照组。试验组26例，采用生精汤治疗3个月后进行精子染色体分析，再接受辅助生殖治疗；对照组
中西医结合研究 2016年5期2016-12-09
- 联合早孕期超声检查与无创产前基因检测筛查染色体非整倍体
测筛查染色体非整倍体王诗雅 王慧芳*（深圳大学第一附属医院，深圳市第二人民医院超声科，广东深圳 518035）目的联合早孕期超声检查与无创产前基因检测进行胎儿染色体非整倍体的筛查，探讨联合筛查的临床价值。方法以2012年12月至2015年3月间于本院进行早孕期（11～13＋6周）超声检查孕妇共10 341例作为研究对象，根据孕妇选择的早孕期检查项目分为超声组及联合组。联合组中超声检查发现胎儿异常和（或）NIPT高风险为联合筛查高风险，超声检查未发现胎儿异常
中国产前诊断杂志(电子版) 2015年2期2015-05-25
- 非侵入性产前诊断技术应用于非整倍体异常
断技术应用于非整倍体异常刘子建（中华胎儿医学基金会主席）现在常用的侵入性产前诊断方法能就胎儿是否有问题给予孕妇一个肯定的答案，但因其具有有创性，会有0.5%～1%的可能性至胎儿流产，所以我们不可能要求每个孕妇进行这些检查。非侵入性产前诊断主要就是利用孕妇血清中游离胎儿DNA片段，早在1997年的《Lancet》杂志就发表了一篇文章，文章中提到怀有男胎的孕妇的血清和血浆里其实可以找到Y染色体的信号，第一次证明了其实孕妇血清里面含有很多胎儿的DNA片段，依此我
中国产前诊断杂志(电子版) 2014年4期2014-05-16
- 妊娠中期使用前额空间比筛查21三体
＋6周240例整倍体胎儿及45例21三体胎儿，在其二维正中矢状切面分别测量D1、D2，并计算D1／D2（PFS R）。D1代表前额骨上缘与前额皮肤上缘的垂直距离，D2代表前额骨上缘与下-上颌骨连线间的垂直距离。线性回归分析整倍体胎儿孕周和D1、D2、D1／D2（PFS R）的关系，发现D1、D2均与孕周呈显著正向线性相关，从回归方程可计算出孕周相应的D1和D2理论值；PFS R与孕周无线性回归关系。△D1和△D2分别表示实际测量的D1和D2与理论值的差值。
中国产前诊断杂志(电子版) 2013年3期2013-01-21
- 重视双胎妊娠的早期筛查与后续规范化处理
复杂的染色体非整倍体筛查。单胎妊娠中，至少8%的妊娠物染色体是非整倍体，包括唐氏综合征、18三体、13三体等。这些染色体非整倍体导致了50%的妊娠早期流产和5%～7%的死产与新生儿死亡。双胎妊娠胎儿染色体非整倍体的发生率高于单胎妊娠。过去30年，因为产前筛查方案的改进和技术的进步，单胎妊娠胎儿染色体非整倍体的检出率大幅提高。但是，对单胎有效的产前筛查方法并不完全适用于双胎妊娠。此外，对于单绒毛膜双胎，早期筛查还涵盖了妊娠早期复杂性双胎的识别问题(将在后面论
中国产前诊断杂志(电子版) 2012年1期2012-01-21
- 全自动细胞图像分析仪在胸腹腔积水诊断中的应用
积水细胞中的非整倍体细胞。1 资料和方法1.1 研究对象463例胸腹积水标本在2005年1月—2010年5月来源本院和多个外院(大多为可疑胸腹积水)送往本院检测的。1.2 标本处理每例50～100 mL胸腹水细胞离心后(1 000×g，10 min)，经Sed-Fix固定液(美国Surgioath Medical Inc)固定20 min，再次离心，清洗后用涂片离心机(武汉兰丁医学高科技有限公司制成4张薄层细胞片。2张细胞片用Papanicotaou染色，
中国癌症杂志 2011年4期2011-05-30
- 胎盘表观遗传标记的系统识别用于Edwards综合征的非侵入性产前诊断
胎中比在27个整倍体胚胎中要高（Mann-Whitney检验，P=0.029）。定义做判断18-三体的阈值为整倍体的表观遗传-遗传染色体剂量（EGG）比值的平均数+1.96标准差。18-三体的9个中的8个与整倍体27个中的1个显示的EGG比值高于此阈值，敏感性88.9%，特异性96.3%。所以，这可以用于非侵入性的产前诊断中。
中国产前诊断杂志(电子版) 2011年2期2011-02-11
- 荧光原位杂交技术在检测人精子染色体异常中的应用进展
后精子染色体非整倍体率的改变，还可用于环境致突变的研究。同时，FISH技术也由起初的单色发展为如今的双色、多色FISH。多色FISH是在原来单色FISH分析的基础上对研究精子染色体非整倍体的很好补充。这种方法的优点：①可以同时检测多条染色体；②可根据染色体数目异常确定是否为多倍体或非整倍体；③区别减数分裂I(MI)不分离与减数分裂II(MII)不分离。因此，越来越多的实验者采取多色FISH方法分析。1 精子染色体非整倍体的发生精子染色体的非整倍体的发生是由
大连医科大学学报 2010年3期2010-12-04
- 母体非孕期周围环境的暴露和胎儿发生非整倍体的风险
院诊断的胎儿非整倍体(包括21 三体、18 三体和13 三体)平均每月发生率。发现胎儿非整倍体平均每月发生率与周围环境污染物的平均浓度变化有相关性(Spearman 相关系数)。周围环境污染物包括氮氧化物(如NOx,NO 和NO2)、二氧化硫、一氧化碳和臭氧。污染物浓度由香港环境保护署报道。污染物浓度测量时间与研究同时期,分别记录受孕月份、孕4 周以及孕8 周三个时间点的污染物浓度。结果：胎儿非整倍体共有183 例(4.43/1 000),其中包括121
中国产前诊断杂志(电子版) 2010年4期2010-02-09
- 荧光定量PCR用于胎儿非整倍体的产前快速诊断
10036）非整倍体异常是人类最常见的一类染色体数目异常，其中最常见的为三体征，常见染色体三体综合征的发病率为1∶400［1］。最常见的非整倍体异常发生在21、18、13号常染色体及X，Y性染色体。这些异常主要包括21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（Edward综合征）、13-三体综合征（Patau综合 征）、45XO（Turner 综 合 征）、47XXY（Klinefelter综合征），约占产前诊断中有临床意义的染色体异常的80%［2，3
中国产前诊断杂志(电子版) 2010年4期2010-02-09