孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测的临床价值评估

曾吉祥

摘要：目的：评估孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测的临床价值。方法：从时间区间2020年09月至2021年09月之间我院接收的产前检查患者中随机抽取500例的临床病历资料进行回顾性分析，均进行孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测，以羊水穿刺为金标准，分析检测效果。结果：在对500例产前检查患者进行检测后，检测结果显示有9例为高风险患者，有491例为正常人群。9例高风险患者中有2例为13-三体综合征，有6例为21-三体综合征，有1例为18-三体综合征。检测准确率为100.00%。对检测服务非常满意有289例，对检测服务比较满意有211例，对检测服务不满意有0例，检测满意度为100.00%。结论：在对孕妇进行产前检查时，使用孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测的检测准确率较高，能够为后期诊治工作提供参考依据。

关键词：孕期;无创性产前检查;胎儿染色体非整倍体基因检测;检测准确率

正常胎儿染色体有23对、46条，即整倍体，当受到遗传因素、有毒化学物质、病毒感染等影响后，极易出现染色体缺失或增加的情况，即胎儿染色体非整倍体，已经成为引起不孕不育、流产、胚胎停孕以及胎儿缺陷的主要原因[1-2]。孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测是常用的产前检测方式，能够有效了解胎儿健康状况，评估患病风险程度，便于及时终止妊娠，提高新生人口质量[3]。基于此，本次研究选取2020年09月至2021年09月之间我院接收500例产前检查患者的临床病历资料进行回顾性分析，对孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测的临床价值进行分析评估，具体如下。

1. 资料与方法

1.1 一般资料

随机选取2020.09-2021.09之间我院接收的孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测患者500例的临床病历资料进行回顾性分析，均接受孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测。500例纳入研究者以24周岁为年龄下限，以36周岁为年龄上限，年龄均值区间为（30.02±1.28）周岁。

1.2 检测方法

孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测方法如下：采集患者空腹静脉血5ml，以1600r/min离心10min，离心后取上清液再次进行离心处理，离心速度与离心时间与第一次保持一致，离心后将不含细胞的血浆置于离心管内，于零下80℃冰箱內进行保存待检。在获得合格标本后，选取我院采购的高通量测序仪对其DNA进行检测，以此获取各染色体上的核酸片段数量，并展开生物信息学分析，得出对应的覆盖深度值，最后转化为风险指数，了解胎儿的染色体具体情况，为日后诊治服务提供准确参考依据。

1.3 观察指标

检测满意度的评估工具为本次研究自拟调查问卷，分值90-100分表示对检测服务非常满意，分值70-89分表示对检测服务比较满意，分值0-69分表示对检测服务不满意。检测满意度（%）=（对检测服务非常满意例数+对检测服务比较满意例数）/总例数×100%。

2.结果

2.1 分析500例患者的检测结果 检测结果显示有9例为高风险患者，占比1.80%;有491例为正常人群，占比98.20%。9例高风险患者中有2例为13-三体综合征，占比22.22%;有6例为21-三体综合征，占比66.67%;有1例为18-三体综合征，占比11.11%。

2.2 分析500例患者的检测准确率 检测准确患者有500例，漏诊患者有0例，检测准确率为100.00%。

2.3 分析500例患者的检测满意度 详细见表2。

3.讨论

胎儿染色体非整倍体是一种染色体异常的情况，以三体综合征较为常见，包括13-三体综合征、21-三体综合征、18-三体综合征等类型。因胎儿多出一条染色体，增多大量遗传基因，致使胎儿和新生儿出现明显的畸形，严重者出现胚胎发育停止或死胎情况，影响新生人口质量。产前检查是筛查上述情况的方式，羊水检查是检测的金标准，虽能起到较好检测效果，了解胎儿状态，评估风险因素，但具有一定局限性，创伤性较高，流产和感染的风险较高。而孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测是一种理想的检测方式，具有无创性好、敏感度高、准确率高、安全性佳的优势，使用此法进行检测后，能够及时发现病情状况，展开有效处理，减少畸形胎儿和死胎风险，提高妊娠安全性[4-5]。本研究结果表明，对500例产前检查患者进行孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测后，检测结果显示高风险患者、正常人群分别有9例、491例。9例高风险患者中13-三体综合征、21-三体综合征、18-三体综合征分别有2例、6例、1例。检测准确率为100.00%。对检测服务非常满意、对检测服务比较满意、对检测服务不满意分别有289例、211例、0例，检测满意度为100.00%。

综上所述，对孕妇进行产前检查时使用孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测的效果较好，可为后期临床诊治服务提供准确参考。

参考文献：

[1]郑敏华，谢润桂，娄季武.无创产前基因检测应用于胎儿染色体非整倍体筛查中的价值研究[J].中国实用医药，2021，16（18）：89-91.

[2]周慕平，刘娜，文君，黄艳，邓礼元.无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值[J].当代医学，2021，27（17）：182-184.

[3]陈俭辉，赵连芳，赵咏梅，景亚玲.产前胎儿染色体异常筛查中无创产前基因检测的临床价值分析[J].实用医院临床杂志，2020，17（06）：159-162.

[4]王甫娟，徐海燕，刘伶俐.无创基因检测技术在胎儿染色体非整倍体产前筛查中的应用价值[J].中国优生与遗传杂志，2019，27（09）：1044-1046+1053.

[5]韦春杏，李小芬，王丽娟.孕期无创性产前胎儿染色体非整倍体基因检测技术在临床的应用价值[J].中国优生与遗传杂志，2018，26（07）：25-26+32.