唐氏
- 超声颈项透明层厚度及甲胎蛋白、β-人绒毛膜促性腺激素在产前唐氏综合征筛查中的应用
511300）唐氏综合征又称21-三体综合征，是指21 号染色体异常导致的疾病，是最早发现的染色体疾病[1]。羊水细胞染色体检查是目前诊断唐氏综合征的金标准，最常用的技术是羊膜腔穿刺，但具有一定创伤性，可能导致出血、宫内感染及影响妊娠结局等情况[2]。因此，在产前筛查中需要对唐氏综合征风险进行评估，根据相关检测结果确定是否需要进行羊水穿刺。血清标记物筛查具有创伤性小、操作简便等特点，甲胎蛋白（AFP）、β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）等指标已有在唐氏
大医生 2023年19期2023-11-17
- 与初心背道而驰的“唐氏”校长
戏称中心校成了“唐氏学校”。除此之外，唐正华还以虚开发票的方式套取荞窝镇中心校学生营养午餐和助学金等国家专项资金合计451.20万余元，从中侵吞38.06万元，用于个人及其家庭日常生活开支。2023年1月17日，唐正华因犯贪污罪，被判处有期徒刑一年八个月，并处罚金人民币二十万元。学校成了“家族企业”唐正华到任荞窝镇中心校校长的前两年，大家对他的印象是工作勤奋认真、为人真诚友善、生活不贪不占。然而随着时间的推移，唐正华手中的权力越来越集中，私欲也变得越来越膨
廉政瞭望·下半月 2023年4期2023-05-24
- 血清AFP、HCG及UE3水平检测在妊娠中期唐氏综合征筛查中的临床价值
230001）唐氏综合征（Down syndrome，DS）又称21三体综合征，是患者体内遗传物质比正常人群额外多了一条21号染色体的非整倍体疾病，是全球范围内发病率较高的出生缺陷疾病[1-2]。产前筛查是在孕期通过检测母体血清标志物并结合孕妇临床信息评估胎儿健康状态，有助于降低出生缺陷率[3]。目前临床筛查的常见血清指标包括绒毛膜促性腺激素（Human chorionic gonadotropin，HCG）、甲胎蛋白（Alpha fetoprotein
首都食品与医药 2023年9期2023-05-08
- 对于唐氏筛查，孕妇应该知道这些事
医结合医院）由于唐氏筛查的准确性由多种因素决定，不能作为诊断依据，因此对于孕妇来说，可能会比较迷惑，到底唐氏筛查该做还是不该做？什么时间做唐氏筛查比较合适呢？关于唐氏筛查孕妇该如何选择？今天，就请大家跟随笔者的文字来共同学习和科普一下，希望对广大的孕妇朋友和女性朋友有实际的借鉴意义。1.唐氏筛查的目的我们经常从大众的口中听说唐氏筛查这个词汇，可是它具体的实际的意义可能很多人并不是很清楚。唐氏筛查，简单来说，就是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体
人人健康 2022年13期2022-11-25
- 早孕PAPP-A联合唐氏综合征三联筛查方案在胎儿唐氏综合征和开放性神经管缺陷筛查中的应用
技术越来越成熟。唐氏综合征和开放性神经管缺陷筛查是产前排畸重要项目[1]。唐氏综合征和开放性神经管缺陷均为严重危害患儿生命及生活质量的遗传疾病，目前无有效方法治疗，因此在孕期产前检查显得极其重要。目前在产科产前检查的方法众多，但早孕血清妊娠血浆相关蛋白A(PAPP-A)联合唐氏综合征三联筛查[甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(freeβ-hCG)以及游离雌三醇(uE3)]方案在胎儿唐氏综合征和开放性神经管缺陷筛查中的应用较少[4]。因此，本
海南医学 2022年3期2022-02-15
- 无创产前基因检测与传统唐氏筛查诊断唐氏综合征的效果对比
523662）唐氏综合征是指由染色体异常（多了一条21 号染色体）导致的一种遗传性疾病。此病是人类最早发现且最为常见的染色体畸变。我国是全球出生缺陷高发的国家之一，唐氏综合征的发生率较高。在孕早期、孕中期对孕妇进行唐氏综合征筛查是降低唐氏综合征儿出生率的关键。目前，针对染色体非整倍体的筛查手段主要是血清学检查和超声检查[1]。近年来，无创产前基因检测（No-invasive prenatal genetic testing）在产前唐氏综合征的筛查中逐渐得
当代医药论丛 2021年21期2021-11-20
- 唐氏筛查和产前诊断与不良妊娠结局的价值分析
330008）唐氏综合征又称21 三体综合征或先天愚型，是染色体异常引起的疾病。占新生儿的1/800～1/600，严重影响患儿的智力和生长发育，给家庭和社会带来沉重压力[1]。并且随着高龄孕妇所占比例逐年增高，唐氏综合征的发病率也越高[2]。唐氏筛查因其经济、方便和较高的检出率被广泛开展。目前，我国通过孕中期筛查及产前诊断，对胎儿超声、产妇血清标志物及其相关因素进行分析，以减少出生缺陷，提高新生儿质量[3]。基于此，本文分析2018年7 月至2020年1
实验与检验医学 2021年4期2021-10-06
- 孕中期血清学筛查唐氏综合征结果分析
欧阳颖 阮扬皓唐氏综合征(down syndrome,DS)又称21-三体综合征,是由于比正常人多一条21 号染色体而引起的一种染色体疾病,发病率为1/800～1/1000［1,2］。主要临床表现为明显的智能低下、生长发育障碍、特殊面容,并常伴有先天性心脏病等多种畸形。目前尚无有效的治疗手段,以预防为主［3］。通过血清学标志物检测,结合孕妇的年龄、体重、胎次等情况进行风险评估,对于高风险孕妇,建议采用羊膜腔穿刺进行明确诊断［4］。在孕中期血清学三联筛查(
中国实用医药 2021年25期2021-09-23
- 唐氏筛查，你了解多少?
赖宏英唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一项特殊意义的检查方法，目的是通过孕妇血液，并结合年龄、体质量、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。尽管唐氏筛查结果不能十分准确的判断胎儿是否患有先天愚型，但对于唐氏筛查检查结果不合格的孕妇来说，应引起重视，做进一步筛查。今天我们一起正确认识一下唐氏筛查。1什么是唐氏筛查？唐氏筛查是一种常见的产前筛查项目，主要是针对唐氏综合征而开展。一般在正常情况下，人体一共有23对染色体，但若胎儿第21对
健康之家 2021年1期2021-07-01
- 成渝地区孕妇对唐氏综合征认知与行为的调查分析
400016）唐氏综合征（Down syndrome）是造成儿童先天性智力缺陷最常见的原因之一，其发病率为1/600～1/800，且随着孕妇年龄的增加而增加[1]。唐氏患儿需要特殊照顾，对社会和家庭带来巨大负担。对唐氏综合征的防控主要在于产前筛查及诊断。目前已开展多年的唐氏血清学筛查，因其无创伤、经济、操作简便的优势，比较容易被孕妇接受。高通量基因测序产前筛查（无创基因检测）作为产前筛查的新技术，在胎儿非整倍体筛查中，因其＞99%的检出率及较低的假阳性率
医学信息 2021年12期2021-06-20
- 不同因素对孕中期唐氏筛查结果的影响
要[1]。目前，唐氏筛查法是最经济、最方便、无创且可行性较高的检查方法，在产前检查中的应用频率较高。然而，近期有研究证明，唐氏筛查结果可能会受到相关因素的影响，因而有必要确定影响唐氏筛查结果的因素，从而在检查前做好排查工作[2-3]。基于此，笔者从孕妇体质量、年龄、孕周等因素着手，分析不同因素对孕中期唐氏筛查结果的影响，报道如下。1 资料与方法1.1 一般资料 纳入妊娠14～20+6周女性2 400例，纳入时间：2016年9月至2018年11月。纳入标准：
中国医药指南 2021年5期2021-04-10
- 唐容川《血证论》咳血辨治特色探微
师古而不泥古，如唐氏言泻心汤一方“方名泻心，实则泻胃……且大黄一味，能推陈致新，以损阳和阴，非徒下胃中之气也……”。其书论述精辟，理、法、方、药严谨，至今仍作为中医临床治疗血证的证治准绳。尤其是唐氏对于咳血的理解，独具特色。笔者通过对本书第二卷咳血篇深入的研读及思考，现将唐氏治疗咳血的思想归纳如下。1 辨肺体吉凶以别内外唐氏在咳血篇开篇即言“肺主气，咳者气病也，故咳血属之于肺”，表明了咳血一证首先应责于肺的观点。唐氏认为咳嗽当有内外因之分，以“肺之本体”的
中国民族民间医药 2021年7期2021-03-28
- 孕11～13周超声NT检查联合血清PLGF、uE3筛查唐氏综合征
(116000)唐氏综合征发病与染色体数量异常有关[1-2]。血清学筛查对唐氏综合征预测价值较高[3]。胎盘生长因子(PLGF)在胎盘血管生成中发挥重要作用，能有效调节滋养层细胞功能。唐氏综合征孕妇PLGF水平异常，因此PLGF在唐氏综合征筛查及临床诊断中具有指导价值[4]。目前临床筛查唐氏综合征血清学指标主要包括游离雌三醇(uE3)、甲胎蛋白(AFP)、游离β亚基人绒毛膜促性腺激素(freeβ-hCG)等。B超检查胎儿颈项透明层(NT)厚度与染色体异常有
中国计划生育学杂志 2021年10期2021-03-18
- 唐氏筛查：不可省掉的产前筛查
何春妮唐氏筛查就是针对唐氏综合征来进行的产前筛查。正常情况下，人有23对染色体，若胎儿第21对染色体比正常多出1条称为21-三体，即唐氏综合征，也称为先天愚型，是最常见的染色体异常畸变综合征。患儿主要表现为严重智力低下、特殊面容、结构畸形等，属于严重的出生缺陷。而此病目前还没有可以治療的方法，所以开展有效的产前筛查与诊断，及时发现和终止唐氏儿的出生有很大的现实意义。目前临床上，产前诊断唐氏综合征的方法主要有母体抽血做唐氏筛查、无创DNA，以及侵入性操作包括
家庭医药 2021年1期2021-02-04
- 孕早期规范性宣教对唐氏筛查率的影响
00）临床所指的唐氏综合征即21-三体综合征，也被称之为先天愚型或Down综合征，属于人类最早确定的遗传性疾病，在新生儿中发生率不高，仅占到 1：600～1：1 000，大约占到小儿染色体疾病的70%～80%[1]。临床研究发现，当母亲的年龄越大时，新生儿出现唐氏综合征的发生率越高，患儿临床症状以智能落后、特殊面容和生长发育迟缓等为主[2]。就目前临床对唐氏综合征治疗来看，并没有有效的治疗方法，因而早期对母亲进行唐氏筛查便成为避免唐氏综合征患儿出生的主要途
大医生 2020年17期2020-12-19
- 妊娠中期唐氏筛查对唐氏综合征检出的必要性探讨
染色体遗传病中，唐氏综合征是其中较为常见的一种，该病患者临床常表现为先天智力障碍，体格发育滞后，并伴有其他严重的多发畸形等且难以治愈。但该病可以在孕期通过检查确诊出是否患有唐氏综合征。目前常采用孕中期唐氏筛查，并对筛查出的高风险和临界高风险者进一步确诊检查。在许多相关确诊实验中，行羊膜穿刺穿刺进行羊水培养，对胎儿染色体核型分析来确诊较为普遍。并经过遗传咨询后可选择及时干预终止妊娠。对于该病筛查是通过对孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-
临床检验杂志(电子版) 2020年2期2020-12-13
- 孕早期颈项透明层厚度测量结合孕中期唐氏筛查在产前筛查中的应用价值
常可导致胎儿罹患唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷等疾病，其中唐氏综合征易导致早期流产，流产率约为60%，患儿存活率较低且出生后多出现智力障碍、发育异常及畸形等先天性缺陷，同时会给家庭和社会造成很大负担[1-2]。相关研究指出，孕早期颈项透明层厚度(nuchal translucency，NT)测量、孕中期唐氏筛查可及时检测出胎儿是否存在染色体异常，以实施早期干预，避免胎儿出生后多发缺陷，对保障新生儿健康具有积极意义[3]。近年来，唐氏筛查因无创、简
河南医学研究 2020年28期2020-10-31
- 唐氏筛查，你了解多少?
赖宏英唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一项特殊意义的检查方法，目的是通过孕妇血液，并结合年龄、体质量、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。尽管唐氏筛查结果不能十分准确的判断胎儿是否患有先天愚型，但对于唐氏筛查检查结果不合格的孕妇来说，应引起重视，做进一步筛查。今天我们一起正确认识一下唐氏筛查。1什么是唐氏筛查？唐氏筛查是一种常见的产前筛查项目，主要是针对唐氏综合征而开展。一般在正常情况下，人体一共有23对染色体，但若胎儿第21对
健康之家 2020年1期2020-09-03
- 2011至2018年广东省唐氏综合征流行状况分析
511442)唐氏综合征(Down’s syndrome)，也称先天愚型或21-三体综合征，是一种常染色体数目异常导致的出生缺陷，常伴有其他先天异常[1]。唐氏综合征目前无有效的治疗方法，后期康复治疗困难较大[2]，通过产前筛查、早期确诊与干预是降低活产儿唐氏综合征发生的有效预防手段。本研究拟通过对广东省出生缺陷监测体系内58家监测医院2011至2018年间检出的唐氏综合征患儿检出情况进行初步分析，以期了解唐氏综合征的空间及时间流行特征。本文所指唐氏综合
中国妇幼健康研究 2020年8期2020-08-13
- 走出唐氏综合征筛查的三大误区
杨琦 唐氏综合征即21三体综合征，又称为先天愚型或Down综合征。唐氏综合征是由于染色体出现异常而导致的，即患者会比正常人多出一条21号染色体。临床中，超过一半的患有唐氏综合征的胎儿会保不住，准妈妈会出现流产的情况。而对于那些存活下来的幸运儿，情况也并不乐观，会出现智力严重低下、面容面貌异于常人、生长发育障碍以及畸形等情况。患者往往生活无法自理，需要家人长时间照顾，因此加重患儿家庭负担。唐氏综合征是一种偶发性的疾病，这种疾病出现的比例是800∶1。医学研
幸福家庭 2020年8期2020-07-27
- 唐氏筛查单项血清学指标异常对疾病的预测价值分析
510623)唐氏综合征(Down’s syndrome，DS)最早由Langdon Down发现并命名，也称为21三体综合征，是人类最常见的染色体异常疾病。目前唐氏综合征的基本诊断模式为“唐氏筛查—介入性产前诊断”模式，所以唐氏筛查的效率直接影响唐氏综合征的检出率。以胎儿颈后透明层(nuchal translucency，NT)测量为基础的早期唐氏筛查，结合年龄+NT+游离β-人绒毛膜促性腺激素(freeβ-human chorionic gonado
中国妇幼健康研究 2020年3期2020-04-18
- 免费产前筛查对孕妇唐氏综合征筛查的影响
儿中就有1 个是唐氏综合征［1］。确诊为唐氏综合征患儿的临床特征主要为严重的躯体畸形、生长迟缓［2］。目前临床中并没有很好的方法对唐氏综合征患儿进行有效治疗,只能通过对孕妇进行产前筛查,确认异常时及时终止妊娠,才可以达到优生优育的目的［3］。而目前孕妇对唐氏综合征并未特别重视,对其相关知识方面的了解也十分匮乏,缺少必须的防范观念［4］。为了可以让所有孕妇对产前唐氏综合征筛查的目的、必要性及重要性进行充分的接受及理解,避免孕育、分娩唐氏综合征患儿。本院在20
中国现代药物应用 2020年3期2020-03-14
- 唐氏综合征系列产前筛查对优生优育必要性的临床研究
253100）唐氏综合征（又名21三体综合征）是一种较为常见的常染色体疾病。现阶段与唐氏综合征有关的治疗手段并没有得到明确，医务人员多利用具有一定危险性的侵入性操作手段进行诊断[1]。随着临床诊断技术的不断进步，唐氏综合征的产前筛查手段有所优化。本次研究旨在对唐氏综合征系列产前筛查对优生优育必要性的影响进行分析。1 资料与方法1.1 一般资料选取2016年1月～2018年1月接受产前检查的孕产妇400例作为研究对象，将其随机分为实验组与对照组，分别给予常
实用妇科内分泌杂志(电子版) 2019年23期2019-10-31
- 唐氏筛查对妊娠中期高龄孕妇产前的诊断价值
龄孕妇是婴儿合并唐氏综合征的重要危险因素。唐氏综合征也称之为21-三体综合征，是由染色体数量异常引发的遗传疾病。现今尚无特效治疗方法，所以产前筛查与诊断十分重要。对于高龄孕妇而言，接受唐氏筛查对优生优育有着十分积极的作用，且唐氏筛查操作简单、无创、经济合理，易于被广大孕妇接受。为此，本文现对我院2012年10月～2017年6月收治的1000例孕妇进行分组研究，探讨唐氏筛查的临床价值。1 资料与方法1.1 一般资料 对我院2012年10月～2017年6月收治
首都食品与医药 2019年16期2019-10-24
- 关于早期唐氏筛查
意识的增强，现在唐氏综合征产前筛查已经成为产检的一个重要项目。唐氏筛查通过在产前筛查唐氏综合征，尽早发现疾病，尽早处理，为宝宝的身心健康提供保障，提高人口综合素质。什么是唐氏综合征？唐氏综合征即21-三体综合征，也称先天愚型或Down综合征，是一种由于染色体异常所致的疾病。60%患儿在胎内早期便会流产，存活者常常伴有生长发育障碍、多发畸形、特殊面容以及智力落后等表现。1866年，Dr.JohnLangdonDown首次对唐氏综合征的典型体征（包括具有相似的
中国保健营养 2019年6期2019-10-21
- 妊娠中期唐氏筛查在孕妇产前诊断中的必要性分析
体综合征又被称为唐氏综合征（down's syndrome），为常见常染色体病之一，若可在孕期抽取血液检查即可对此类疾病筛查，则可有效降低不良妊娠结局的发生[1]。利用妊娠中期孕妇血液提取血清中检测甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（UE3）等标志物筛查胎儿唐氏综合征，已经得到国际的公认，以此检查判断妊娠结局，并采取相应措施，降低缺陷患儿出生，进而提高人口素质。将在我院近期（2014年5月至2017年5月）妊娠中期接受产前检查
中国医药指南 2019年1期2019-03-20
- 2424例孕中期唐氏筛查结果分析
5600）孕中期唐氏筛查是最常见的一种筛查方法，在孕龄15～20周，适用于年龄小于35周岁单胎孕妇，主要筛查21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺损的发病风险。它是对发病风险的评估，不是对疾病的诊断，它能够产前发现60%-75%唐氏综合征患儿和神85%-90%经管缺陷患儿[1]。本文收集2018年1月～2018年10月在高邮市妇幼保健院建卡进行唐氏筛查的孕妇并追踪妊娠结局资料，进行分析。1 资料与方法1.1 一般资料收集2018年1月～2018
中西医结合心血管病杂志(电子版) 2019年31期2019-01-03
- 让人纠结的羊水穿刺
设计／庞婕筛查唐氏儿是孕期产检中的一个重要项目，关于唐氏筛查，孕妈妈们总有好多问题要问，而对于要不要做羊水穿刺来确诊，也让很多孕妈妈深感纠结。下面我们请权威产科专家来解答孕妈妈的疑问，并请4国孕妈妈来分享她们面对羊水穿刺是如何选择的。唐氏筛查的13 个热门问题解答先看这里早孕期唐氏筛查：在怀孕11～13+6周进行，是通过抽取母亲血液检测（游离hCG和PAPP-A）和超声观察胎儿（NT等）联合的方法，得出结果后再结合母亲的年龄、是否有唐氏儿病史等因素综合计
妈妈宝宝 2018年12期2018-12-04
- 孕妇唐氏筛查阳性行羊水穿刺结果分析
730000）唐氏综合征又称先天愚型或21-三体综合征，是一种常见的染色体疾病，由染色体异常（多了一条21号染色体）所致[1-2]。唐氏综合征的临床表现为生活能力差、先天性智力障碍、特殊面容等。由于该病无法治疗，故患者家庭以及社会负担较重[3]。目前，临床上主要通过产前诊断和筛查降低唐氏综合征出生率。绝大部分血清学指标的筛查是在孕中期实施的，但是由于孕龄跨度较大（主要是在孕15～20周），假阳性率较高，因此，加强羊水穿刺、羊水胎儿细胞染色体核型分析等手段
卫生职业教育 2018年17期2018-09-17
- 江津区孕早、中期唐氏综合症产前诊断临床运用的大数据研究
402260）唐氏综合征也可称之为21-三体综合征或先天愚型征，其是一种先天性的缺陷，发生率较高，在1/800～1/700左右，唐氏综合征的主要表现为特殊面容、智力障碍等，部分患者存在先天畸形的情况[1]。目前，对于唐氏综合征，临床并不存在治疗的方法，仅可通过产前检查进行对其进行预防[2]。本文主要对江津区孕早、中期唐氏综合症产前诊断情况进行分析，如下。1.资料与方法1.1 资料选取江津区500例孕9周～20周孕妇作为研究对象，时间选取为2016年1月—
医药前沿 2018年24期2018-08-24
- 他们长的真相像
会缓解。回头再说唐氏综合征患者。唐氏综合征也叫21三体综合征，是一种常见的先天性染色体障碍。一般人的染色体都是22对常染色体+1对性染色体。而唐氏患者的体内，第二十一对染色体多了一条。染色体三体综合征其实并不止21三体一种。幸运或者不幸的是，21对染色体很小，携带的遗传信息不是那么关键，所以相比于其他的三体征胚胎，他们更容易活着生下来。每750个新生儿中就有一个是唐氏患者。母亲的年龄是目前唯一比较确实会影响唐氏发生率的因素。母亲20岁时产下唐氏儿的概率大约
当代工人·精品C 2018年3期2018-07-30
- 浅析2011年至2012年宁德地区100 656例孕中期孕妇进行唐氏筛查的情况
355000）唐氏综合征又叫Down氏综合征（Down syndrome，DS），是指由染色体异常（多了一条21号染色体）所导致的先天性疾病。临床研究表明，该病的发病率为1/600～1/800[1]。该病患儿的临床表现主要是面部特征异于常人、智力低下及生长发育障碍等。目前，临床上尚无治愈唐氏综合征的有效手段。降低唐氏综合征患儿的出生率，一直是优生优育工作者的重要目标之一。在本文中，笔者主要分析2011年至2012年宁德地区100 656例孕中期孕妇进行唐
当代医药论丛 2018年2期2018-04-12
- 孕中期唐氏筛查在产前检查中的应用价值
100084）唐氏筛查是对孕妇进行唐氏综合征产前筛选检查的简称。此检查方法是指通过检测孕妇血清游离雌三醇、甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素等指标，再结合其孕周、体重、年龄等临床资料计算出胎儿发生NTD（神经管缺陷）、先天愚型等危险系数，然后根据计算结果判断胎儿是否存在唐氏综合征的一种检查方法。唐氏筛查具有无创、经济、简单等优点[1]。有研究表明，对孕中期女性进行唐氏筛查，可及早地发现胎儿存在的问题，以便及时对孕妇进行早期干预，从而减少出生缺陷的发生。为了进一
当代医药论丛 2018年7期2018-04-12
- 某市31 216例孕中期唐氏综合征血清筛查结果分析
225600)唐氏综合征是一种常见的染色体数目异常导致的疾病，可表现为生长发育障碍，语言发育迟缓，特殊面容、智能落后和多发畸形等，男性胎儿发病率为1/500，女性胎儿发病率为1/850[1]。在孕中期采用血清学三联指标进行产前筛查，对唐氏综合征、18三体综合征、开放性脊柱裂等发病风险进行评估，能有效筛查出孕有唐氏综合征高风险胎儿的孕妇，平均检出率约65%～75%，假阳性率约5%[2]。为进一步探讨孕中期唐氏综合征筛查阳性率的影响因素及其临床意义，现将本院
检验医学与临床 2018年23期2018-02-12
- 护理干预对唐氏综合征筛查率的影响分析
110031）唐氏综合征又称之为21-三体综合征或先天愚型综合征，该病主要是由于染色体发育出现异常引起的先天性疾病。大多数唐氏综合征胎儿会在流产，而少出唐氏综合征患儿存活下来，但是在出生后会出现面容特殊、智力低、发育畸形等症状。该病具的发病率较高，具有较大的危害[1]。该病属于突发疾病，并且存在家族遗传现象。任何产妇均有可能生出先天缺陷儿，会给家庭与社会带来较大的负担，因此，需要在孕妇产检的时候对其进行筛查，以便降低唐氏综合征患儿的出生。在进行有效的护理
中国医药指南 2018年36期2018-01-20
- 分析妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的价值
4）分析妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的价值孙 茜（东北师范大学校医院妇产科，吉林 长春 130024）目的 分析妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的价值。方法 本文随机抽取我院于2016年6月～2017年2月接受唐氏筛查的128例妊娠中期孕妇为研究对象。经唐氏筛查后，按照孕妇年龄的不同将其分为对照组（低龄组孕妇）、观察组（高龄孕妇）2个组别，观察孕妇的唐氏筛查阳性率；按照孕妇唐氏筛查结果的不同，将其分成阳性组、阴性组2个组别，观察孕妇的妊娠结局（
临床医药文献杂志(电子版) 2017年62期2017-12-18
- 孕中期唐氏筛查高危与不良妊娠结局的分析
陈芳 朱斌孕中期唐氏筛查高危与不良妊娠结局的分析陈芳 朱斌目的 探讨分析孕中期唐氏血清学筛查高危对胎儿不良妊娠结局的价值。方法 10748例行孕中期唐氏筛查, 追踪其妊娠结局且有完整随访资料的孕妇, 其中年龄＜35岁孕妇9868例, 年龄≥35岁孕妇880例, 分析不同年龄段唐氏筛查不良妊娠结局情况, 观察年龄对唐氏筛查高危孕妇不良妊娠结局的影响, 分析唐氏筛查高危孕妇中出生缺陷情况。结果 两个年龄段中, 唐氏筛查高危孕妇不良妊娠结局发生率均高于筛查低危孕
中国现代药物应用 2017年16期2017-09-03
- 唐氏综合征筛查有必要做吗？
医生一直催促我做唐氏综合征筛查。请问，做唐氏综合征筛查真的有那么重要吗？哪些孕妇容易产下唐氏胎儿？什么时候做筛查最准确？读者 晋凤来晋凤来读者：唐氏综合征，即21-三体综合征，又称Down综合征或先天愚型，是一种因为染色体异常（多了一条21號染色体）而导致的疾病。唐氏综合征患儿主要特征为智力低下、面容特殊、身体发育迟缓。主要症状有眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、硬腭窄小、舌头常伸出口外、经常流口水、身材矮小、头围小于正常、四肢短、关节过度弯曲、手指粗短等。除了以
妇女生活 2017年7期2017-07-27
- 园艺疗法在特教学校的应用案例
生 植物 智障 唐氏 自闭症中图分类号：R454.6 文献标识码：A 文章编号：1003-9082（2017）02-0267-02一、研究对象与方法1.研究对象本试验由北京市东城特殊教育学校为9+年教育[ 9年义务教育+1年技能培训]的7年级学生8人参加。学生年龄在14±1岁、男生4名，女生4名。7名自愿参加园艺疗法课程及1名不愿参加园艺疗法课程同学（家长的意愿）。8名同学分别为：自闭症3名（*表示）、唐氏儿2名（&表示）、智力障碍3名（#表示）。本文调查
中文信息 2017年2期2017-04-13
- 高龄孕妇妊娠中期唐氏筛查在产前诊断的价值研究
高龄孕妇妊娠中期唐氏筛查在产前诊断的价值研究陕西省宝鸡市妇幼保健院产科(宝鸡 721000)高楠摘要目的： 分析高龄孕妇妊娠中期唐氏筛查在产前诊断的必要性。方法： 收集来我院进行唐氏综合征筛查的孕妇1986例，其中将年龄≥35岁的高龄孕妇1009例作为观察组，将年龄主题词唐氏综合征妊娠中期产前诊断@高龄孕妇初产高龄孕妇是出生缺陷发生的一个危险因素，由于女性在35岁以后机体功能开始处于下降趋势，胎儿畸形的发生率会大大增加。高龄孕妇是婴儿合并唐氏综合征的一个重
陕西医学杂志 2016年8期2016-08-09
- “唐筛”和“糖筛” 有什么不同
科筛查，用于发现唐氏综合征和妊娠期糖尿病。它两名字相近，但是作用却差了十万八千里。唐筛和糖筛分别是什么？唐筛是唐氏综合征筛查的简称。唐氏综合征其实大家并不陌生，我们生活中看到的先天愚型儿主要就是唐氏综合征患者。唐氏综合征是由于第21条染色体多出来一条（正常人只有2条）造成的，因此也叫作21-三体综合征。为了防止唐氏综合征胎儿出生，在孕期通过抽血的手段来预测唐氏综合征的风险，这就是“唐筛”。糖筛是妊娠期糖尿病筛查的简称。不管孕前有无糖尿病，妊娠期有些孕妇会出
健康必读 2016年5期2016-06-25
- 唐氏综合症筛查在产前诊断的应用分析
528415）唐氏综合症筛查在产前诊断的应用分析蔡锦梅，黄雪珍，张瑞雄，吴胜星（南方医科大学附属小榄医院检验科，广东 中山 528415）目的分析唐氏综合症患者的临床特征和血清检查的特点，为进一步了解唐氏综合症的防治提供理论参考。方法回顾性研究2014年5月～2016年5月在我院产科进行唐氏综合症筛查的产妇480例的临床资料，对其临床特征和血清检查进行总结性归纳。结果进行唐氏综合症筛查产妇480例，有42例为唐氏综合症高危者，唐氏综合症的阳性率为8.75
实用妇科内分泌杂志(电子版) 2016年20期2016-05-04
- 4862例早孕期唐氏筛查的临床应用分析
4862例早孕期唐氏筛查的临床应用分析僧雪雁 张富青 袁路 李新敏目的对早孕期唐氏筛查的临床应用进行分析。方法采用电化学发光免疫法对进行早孕期(10～14周)唐氏综合征(DS)筛查的4862例孕妇,进行妊娠相关血浆蛋白A (PAPP-A)和游离β人绒毛促性腺激素(Free-β-HCG)的测定,结合B超胎儿颈后透明带(NT)、胎儿头臀长(CRL);采用Ssdwlab5筛查软件分析,评估孕妇分娩唐氏综合征患儿的风险。结果4862例孕妇中筛查出21-三体高风险9
中国现代药物应用 2016年8期2016-03-07
- 妊娠中期唐氏综合症的产前筛查与诊断
300)妊娠中期唐氏综合症的产前筛查与诊断王哲尔，张益萍，龚红梅(慈溪市妇幼保健院，浙江 慈溪 315300)目的:探索妊娠中期唐氏综合症筛查的诊断策略。方法:收集我院孕妇15891例，自愿参加唐氏综合症血清筛查有10891例。记录所有孕妇的分娩日期、体重及孕周，并随访追踪妊娠结局。结果:特殊人群组唐氏综合症发病率为1.01%(9/887)，显著高于正常人群(低风险组+高风险组)唐氏综合症发病率0.05%(5/10891);同时高风险组唐氏综合症发病率为0
中国高等医学教育 2015年5期2015-04-13
- 产前筛查在降低唐氏综合征发生率中的应用
流 610200唐氏综合征属于临床常见的染色体疾病，若未终止妊娠，可能诱发胎儿智力障碍、畸形、死胎等现象，不仅会增加孕妇家庭经济负担，还会影响人口素质［1］。有文献报道，加强对孕妇唐氏综合征的筛查，是降低唐氏综合征发生率的有效方式之一［2］。基于此，本文分析了产前筛查在降低唐氏综合征发生率中的应用价值，现报道如下。1 资料与方法1.1 一般资料 抽取2011年9月至2013年9月入我院进行产前检查的孕妇980例作为研究对象，孕周为15～26w，平均 (16
中国民族民间医药 2014年18期2014-10-16
- 早孕胎儿颈项透明层检查联合中孕母血清筛查唐氏综合征效果研究
合中孕母血清筛查唐氏综合征效果研究蔡敏 颜艳 曾静 丁发英目的探讨早孕胎儿颈项透明层检查(NT)联合中孕母血清筛查唐氏综合征的应用价值。方法1000例孕妇为研究对象, 对其行早孕NT测量与中孕母血清检查, 统计分析唐氏综合征筛查结果。结果NT高危32例, 中孕母血清测定唐氏综合征高危65例, 唐氏综合征5例, 神经管缺陷高危15例,心脏畸形3例, 多发畸形2例, 其他异常3例。结论早孕NT联合中孕母血清检测能有效筛查出唐氏综合征及其他异常情况, 可作为筛查
中国现代药物应用 2014年22期2014-07-18
- 唐氏智障者身体功能变化及运动干预
随着社会的发展,唐氏智障者的寿命也明显延长。但是,随之而来的还有身体结构、功能的一些消极变化:内分泌失调、心血管功能紊乱、肥胖、肌肉功能障碍等,从而对他们及其家属的工作、生活造成负面影响。相关研究表明,适当的干预措施能促进唐氏智障者身体功能的提高。本文在综述身体功能与日常生活能力关系,唐氏智障者身体结构、功能变化基础上,对促进该部分人群体质健康的锻炼干预措施提出一些建议。1 身体功能与日常生活能力的关系健康、积极的生活方式是实现高质量生活的保证。而肌肉力量
当代体育科技 2014年18期2014-03-02
- 前进卫生院唐氏综合征筛查分析
中心）前进卫生院唐氏综合征筛查分析郑 微1于 君2（1.辽宁省沈阳市大东区前进卫生院，110043；2.辽宁省沈阳市妇女儿童保健中心）目的 分析我院进行围产期孕妇唐氏综合征筛查的具体情况。方法 对2012年1月1日—2013年12月31日在大东区前进卫生院就诊的孕15～20+6周的围产期孕妇进行唐氏综合征筛查。结果 共筛查孕妇702例，筛查出异常91例，唐氏系列筛查异常者占12.9%。结论 应加强围产期孕妇唐氏综合征相关知识的宣教，进行预防和筛查，避免其发
中国实用乡村医生杂志 2014年9期2014-01-27
- 孕中期胎儿迷走右锁骨下动脉及其他相关标志物与唐氏综合征发病率的关系
106例已确诊为唐氏综合征的胎儿，接受超声检查的平均孕周为（20.4±4.1）周，筛查的主要超声软标志包括：迷走右锁骨下动脉（ARSA）、鼻骨缺失或发育不良、颈项皱褶增厚、轻度肾盂扩张、其它心内及心外畸形。各项指标的发生率分别为：ARSA，25%；鼻骨缺失或发育不良，43%；颈项皱褶增厚，16%；轻度肾盂扩张，17%；心内膜垫缺损，25%；心外畸形，24%。ARSA的出现与其他指标无显著差异，仅鼻骨异常与肾盂扩张存在显著差异（P＜0.05）。本研究显示，A
中国产前诊断杂志(电子版) 2013年1期2013-01-21
- 妊娠早中期联合筛查唐氏综合征最有效
4～6个月）进行唐氏综合征筛查的策略相比，妊娠早、中期联合筛查更有效。（J Med Screen.2012，19:68）共11 966名孕妇接受唐氏综合征筛查。妊娠早期筛查于妊娠第11～13周检测血清游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和妊娠相关蛋白-A水平，并测量胎儿颈部透明带厚度；妊娠中期筛查于妊娠第15～20周检测血β-hCG和甲胎蛋白水平。研究者通过用计算机软件比较妊娠早期、妊娠中期及妊娠早中期综合筛查唐氏综合征患儿的概率发现，唐氏综合征的总发
浙江中西医结合杂志 2012年9期2012-08-15
- 护理干预对唐氏综合征筛查率的影响Influence of nursing intervention on screening rate of Down syndrome
武海霞护理干预对唐氏综合征筛查率的影响Influence of nursing intervention on screening rate of Down syndrome李前凤，杨秋敏，武海霞唐氏综合征是我国发病率高、危害极大的先天缺陷性疾病，此类疾病绝大多数是突发的，并非家系遗传而来，每个孕妇都有生先天缺陷儿的可能，而该病患儿的出生给家庭及社会带来较大的负担。为让更多孕妇理解和接受筛查，进行护理干预，产前及早发现并处理，对减少唐氏患儿的出生有较好的效
护理研究 2012年30期2012-06-22
- 妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析
梁丽笙 吕丽吟唐氏综合征是人类最为常见的染色体异常引起的疾病。妊娠中期产前筛查即是对15～20孕周孕妇进行的神经管缺陷唐氏综合征的筛查。唐氏综合征，又名先天性愚型或21－三体综合征，是一种较为常见的染色体疾病，其发病率约为1/600～1/800，主要特征为新生儿严重智力低下、独特身体和面部畸形，50%患儿合并消化道畸形、先天性心脏病、白血病等[1]。据统计目前我国大约有60万以上的唐氏综合征患儿，给社会和家庭带来沉重的负担。目前唐氏综合征还无较好的治疗和预
中国医学创新 2012年7期2012-01-25
- 妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中必要性探讨
增加,特别是所患唐氏综合征的概率随之增加[2]。因此,是否对高龄孕妇进行唐氏筛查,还是仅仅根据孕妇年龄直接对其进行介入性产前诊断是产前诊断工作者所面临的实际问题。胎儿染色体病的产前诊断仍以胎儿染色体核型分析为主,陆国辉等[3]认为对胎儿细胞的核型分析可以诊断出几乎100%的染色体数目异常和大部分明显的染色体结构异常。现对唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的价值探讨如下。1 材料与方法1.1 研究对象 收集2008年1月在北京大学人民医院做产前诊断孕妇年龄在35-
中国实验诊断学 2011年5期2011-02-24
- ADAM12可能被应用于降低孕早期唐氏综合征筛查的假阳性率
明是可作为孕早期唐氏综合征筛查的血清标志物，作者采用第二代检测方法证实其有效性。作者对28例孕早期胎儿为唐氏综合征的妇女及503例正常妊娠的妇女进行ADAM12浓度检测，并确定ADAM12的Log10MoM分布及ADAM12与其他标志物相关性。结果发现，孕早期胎儿为唐氏综合征的妇女的ADAM12显著降低，其log10MoM为-0.1621（相当于0.68MOM）（P＜0.001），但随着孕周增大，降低幅度将缩小。ADAM12联合PAPP-A+β-HCG+N
中国产前诊断杂志(电子版) 2011年2期2011-02-11
- 唐氏筛查高危，她该何去何从
医院打来电话说我唐氏筛查有一项出了问题，是高风险，建议做羊水穿刺。我不怕疼，但高危的标准是什么?羊水穿刺是否有风险?我不愿意我的宝宝还没出生就要承受着这么大的压力，我该怎么办?”(一位唐氏筛查高危患者的自述)唐氏综合征又叫21三体，是患儿的第21对染色体比正常人多出一条，导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等重度畸形。唐氏筛查是通过检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HOG)含量，结合孕妇的年龄、体重、孕周，计算胎儿患唐氏综合征的风险值。顾虑一：
家庭医学 2009年10期2009-12-03