唐氏综合征筛查有必要做吗？

编辑同志：

我现在怀孕三个月了，一切正常，但医生一直催促我做唐氏综合征筛查。请问，做唐氏综合征筛查真的有那么重要吗？哪些孕妇容易产下唐氏胎儿？什么时候做筛查最准确？

读者 晋凤来

晋凤来读者：

唐氏综合征，即21-三体综合征，又称Down综合征或先天愚型，是一种因为染色体异常（多了一条21號染色体）而导致的疾病。唐氏综合征患儿主要特征为智力低下、面容特殊、身体发育迟缓。主要症状有眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、硬腭窄小、舌头常伸出口外、经常流口水、身材矮小、头围小于正常、四肢短、关节过度弯曲、手指粗短等。除了以上症状，唐氏综合征患儿还可能伴有其他身体部位的异常，最常见的是消化系统异常和先天性心脏病，还可能伴有白内障、急性白血病、甲状腺疾病、癫痫病等。目前唐氏综合征还没有根治和预防的有效方法，预防唐氏儿的办法就是做好产检，避免唐氏胎儿的出生。

唐氏综合征和孕妇的健康状况、妊娠次数无关，每个女性都有怀唐氏胎儿的风险，只是风险高低不同。以下几类孕妇孕育唐氏胎儿的风险比正常人群更高，应该警惕。

高龄孕妇 孕妇年龄越大，孕育唐氏胎儿的风险就越大。有研究发现，年龄超过35岁的孕妇孕育唐氏胎儿的概率比25岁孕妇高100倍。

有唐氏胎儿孕史的孕妇 曾经孕育过唐氏胎儿的孕妇再次怀孕，孕育唐氏胎儿的概率比正常人群高10倍。

产检发现胎儿异常的孕妇 B超检查发现胎儿异常，尤其是肾脏、心脏、肠道畸形以及骨骼短于正常情形的，或者发现染色体有异常标记物的，都应警惕唐氏综合征风险。

另外，血清筛查高风险孕妇和家族中有唐氏胎儿先例的孕妇，也是唐氏综合征高危人群。

目前，标准的唐氏筛查方法有超声波检查、血清化验和超声波+验血联合筛查3种方法。孕早期唐氏筛查是目前国际上公认的非常有效的唐氏综合征筛查方法，该方法主要通过抽取孕妇血清检测游离HCG和PAPP-A及超声波观察胎儿发育状况，包括颈后皮肤透明层厚度（NT）、鼻骨、面部角度、胎儿心率、心脏动脉导管等。通过联合检查得出结果，再结合孕妇年龄、病史等因素综合计算唐氏风险，诊断准确率可达90%～95%。

如果唐氏筛查结果呈“高危”，也不表示胎儿一定会得唐氏综合征，只是提示唐氏综合征的概率较高，应该做进一步的确诊检查，有绒毛穿刺、羊水穿刺和脐带穿刺3种方法，不同的检查方法，适用于不同的孕期。绒毛穿刺适用于孕11周～14周的唐氏高危和其他染色体异常的诊断。羊水穿刺适用于孕16周～24周的胎儿异常的诊断。脐带穿刺适用于孕20周后的胎儿异常诊断。

建议您不要大意，应积极配合医生做好产检。如果发现唐氏高危，更应尽快做产前诊断，以免错过早期检查的好时机。

医生 张彩霞