唐氏综合症筛查在产前诊断的应用分析

蔡锦梅，黄雪珍，张瑞雄，吴胜星

（南方医科大学附属小榄医院检验科，广东 中山 528415）

唐氏综合症筛查在产前诊断的应用分析

蔡锦梅，黄雪珍，张瑞雄，吴胜星

（南方医科大学附属小榄医院检验科，广东 中山 528415）

目的分析唐氏综合症患者的临床特征和血清检查的特点，为进一步了解唐氏综合症的防治提供理论参考。方法回顾性研究2014年5月～2016年5月在我院产科进行唐氏综合症筛查的产妇480例的临床资料，对其临床特征和血清检查进行总结性归纳。结果进行唐氏综合症筛查产妇480例，有42例为唐氏综合症高危者，唐氏综合症的阳性率为8.75%，在42例高危人群中，有38例进行了羊水染色体检查，其中有5例查出染色体异常，3例诊断为唐氏综合症。结论对产妇血清中进行绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白含量的测定，对唐氏综合症的早发现、早诊断和早治疗具有积极作用，对唐氏综合症的筛查具有重要的意义。

唐氏综合症；筛查；产前诊断；分析

唐氏综合征是严重的遗传性疾病，医学中称为21三体综合征，也称作：先天愚型、伸舌样痴呆等，随着产妇的年龄增大，其发病率呈现增高的趋势[1]。相关专家指出[2]：不论种族、国家以及患儿的性别是否相同，患者都具有非常相似的面部特点，呈现出特殊的呆傻面容；其最主要的表现是智力发育不全伴有生长发育的迟缓。因患者的染色体异常涉及许多基因，在临床表现方面，患者多出现在多个器官和多个系统的异常，故称之为“综合征”[3]。本文通过对比分析我院产科在两年期间筛查的480例产妇，总结分析其临床特征和血清检查的特点，为进一步了解唐氏综合症的早期筛查提供理论参考。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2014年5月～2016年5月在我院产科筛查的480例产妇作为研究对象。用病例分析和文献研究法，对其临床特征和血清检查的进行总结性归纳。

1.2 观察指标

记录480例患者在检查期间的临床表现、年龄特征、症状体征，血清学检测绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白的含量，详细记录每例患者的年龄，有无对药物过敏史，以及患者的既往史、家族史；有无出现严重并发症，以及症状的严重程度等多项指标。

1.3 统计学方法

利用SPSS19.0软件进行数据统计学描述分析，计量资料以“±s”表示，采用t检验。以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结 果

2.1 研究对象筛查的结果分析

在480例进行唐氏综合症筛查的产妇中，有81.4%的产妇年龄22～35岁，在所有产妇中所占的比例最高。在研究的资料中，初产妇51.3%，经产妇48.7%（P=0.123），表明在初产妇和经产妇所占比例方面，差异无统计学意义（P＞0.05）；但在高危人群和患者方面，初产妇的例数和患者例数均明显高于经产妇。见表1。

表1 480例进行唐氏综合症筛查的人群特征对比表（±s)

表1 480例进行唐氏综合症筛查的人群特征对比表（±s)

分组n年龄（岁）所占比例（%）高危人群例数患者初产妇24629.36±8.2351.3303经产妇23431.81±9.1248.7120 t 1.3652.56010.32619.259 P 0.1690.1230.0210.006

2.2 高危人群羊水染色体检查结果分析

在42例高危人群中，有38例进行了羊水染色体检查，其中有5例查出染色体异常，在5例染色体异常的产妇中，其中3例诊断为唐氏综合症，有1例为47XXY染色体异常，1例46XY15st染色体异常。医务人员经详细向产妇告知染色体异常的危害后，产妇均通过引产术而中止妊娠。

3 讨 论

有相关学者研究发现[4-5]：唐氏综合征是是人类第一个被确认的染色体病，也人类最常的一种染色体病。其发病原因主要是在配子（生殖细胞）形成期或合子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条2l号染色体所致。孕妇在孕15～20周会接受一项称为“唐氏筛查”的检查，这种检查是初步筛查出有可能胎儿患神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂等）、13—3体综合征、18—3体综合征、21—3体综合征的高危孕妇，结果分为高危（风险）组和低危（风险）组，高危组的孕妇需通过羊水穿刺获得胎儿细胞进行染色体核型分析得到确诊。

通过本研究发现，在480例进行唐氏综合症筛查的产妇，有49例为唐氏综合症高危者，唐氏综合症的阳性率为8.75%，在480例高危人群中，有38例进行了羊水染色体检查，其中有5例查出染色体异常，3例诊断为唐氏综合症。

上述结果表明对产妇血清中进行绒毛膜促性腺激素和甲胎蛋白含量的测定，对唐氏综合症的早发现、早诊断和早治疗具有积极的作用，对唐氏综合症的筛查具有重要的意义，能有效防止先天性缺陷儿的发生率。

[1] 李爱霞,史文红,贾革红,等.唐氏综合症患儿语言训练疗效分析[J].中外健康文摘,2013,(26):25-26.

[2] 何大莉,曾照芳.母亲还原叶酸载体1基因80G/A多态性与子女唐氏综合症易感性关系的meta分析[J].激光杂志,2013,34(1):80-82.

[3] 黄翠波.4359例孕中期唐氏综合症和神经管缺陷的产前筛查分析[J].中国医药指南,2012,10(18):577-578.

[4] 马 竞.孕妇血清中胎盘生长激素水平与唐氏综合症关系的研究进展[J].国际检验医学杂志,2012,33(21):2626-2628.

[5] 杨 华.孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析[J].检验医学与临床,2010,6(17):1886-1887.

本文编辑：徐 陌

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ISSN.2095-8803.2016.20.103.02