走出唐氏综合征筛查的三大误区

杨琦

唐氏综合征即21三体综合征，又称为先天愚型或Down综合征。唐氏综合征是由于染色体出现异常而导致的，即患者会比正常人多出一条21号染色体。临床中，超过一半的患有唐氏综合征的胎儿会保不住，准妈妈会出现流产的情况。而对于那些存活下来的幸运儿，情况也并不乐观，会出现智力严重低下、面容面貌异于常人、生长发育障碍以及畸形等情况。患者往往生活无法自理，需要家人长时间照顾，因此加重患儿家庭负担。唐氏综合征是一种偶发性的疾病，这种疾病出现的比例是800∶1。医学研究表明，唐氏综合征的发病率与准妈妈的年龄有着很大的关系，也就是说高龄孕妇、卵子老化是导致该病出现的重要原因。因此，高龄孕妇产前进行唐氏筛查是必要的。

所有夫妻都希望拥有一个健康的宝宝，而唐氏筛查能够最大程度帮助孕妇检测出胎儿是否存在缺陷等问题，因此准妈妈要在产前进行唐氏筛查。尽管唐氏筛查是产前必不可少的检查之一，但是仍有不少准妈妈还没有重视起来。举个例子，调查发现，上海的准妈妈产前唐氏综合征筛查的覆盖率只有25%。因此，上海每年仍有200～300个患有唐氏综合征的宝宝诞生。假设每一个患者所需要的治疗费用为80万元，那么由于产前唐氏综合征筛查的覆盖率低，上海每年要多支付2亿元。由此可见，唐氏综合征不仅给患儿的家庭带来了巨大的经济负担，也加重了社会的负担，所以孕妇唐氏筛查是很必要的。

既然唐氏筛查有着那么重要的作用，为什么准妈妈进行检查的主动性不高呢？主要是很多准妈妈对唐氏筛查存在认识上的误区。

误区一：认为唐氏筛查不安全

其实准妈妈大可放心，唐氏筛查方法为抽取孕早期或孕中期的孕妇3ml的静脉血，再做个B超检查即可，因此不会对孕妇和胎儿造成影响，是一项安全性很高的检查，孕妇不必担心。只有对筛查结果为高风险的准妈妈才会进行羊水穿刺，做胎儿染色体检查，以便确诊腹中胎儿是否为唐氏综合征患儿。在医疗技术比较落后的情况下，羊水穿刺检查法的确会增加准妈妈流产等风险，具有一定的危险性。但目前采用B超引导下的羊膜腔穿刺技术，这种风险已经大大降低，是非常安全的。

误区二：认为唐氏筛查作用不大

很多准妈妈和家属不了解唐氏综合征筛查检查方式，当然也不清楚筛查的重要性。其实，唐氏综合征筛查的结果能够保证80%左右的准确性，是一项经济、简便、准确性较高的检查胎儿是否存在先天缺陷的方法。

这里需要给准妈妈提个建议，如果要进行唐氏筛查，最好在孕早期到医院进行检查。从筛查项目来讲，与孕中期唐氏综合征筛查相比，孕早期血清指标结合B超能够得出具有更高准确率的结果。这个结论是多个国际产前诊断中心通过大量的临床研究证实的。准妈妈在怀孕早期进行唐氏筛查能够将筛查结果的准确率提高到90%左右，因此不仅能够减少漏检的情况，还能降低假阳性的可能性。

误区三：认为唐氏筛查没有确定的检查时间

准妈妈要记住，唐氏筛查的时间是怀孕后的15周到20周，而最佳检查时间为怀孕后的16周到18周。孕早期进行唐氏筛查能够提高筛查结果的准确性，减少漏检的情况，降低假阳性的可能。因此，检查要在最佳时间进行。目前对唐氏综合征没有有效预防措施和治疗措施，所以，准妈妈一定要重视产前唐氏筛查，尽早地发现问题，及时地采取措施解决问题。这样不仅能够有效地降低对孕妇的伤害，还能有效保证胎儿的健康。

以上介绍的唐氏综合征筛查的三大误区，希望准妈妈都能走出误区，充分认识唐氏筛查的重要性，增强进行唐氏筛查的主动性，本着对自己、对宝宝、对家庭负责的态度做好孕期唐氏筛查。衷心祝愿准媽妈拥有一个健康的宝宝。