唐氏筛查，你了解多少?

赖宏英

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是一项特殊意义的检查方法，目的是通过孕妇血液，并结合年龄、体质量、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。尽管唐氏筛查结果不能十分准确的判断胎儿是否患有先天愚型，但对于唐氏筛查检查结果不合格的孕妇来说，应引起重视，做进一步筛查。今天我们一起正确认识一下唐氏筛查。

1什么是唐氏筛查？

唐氏筛查是一种常见的产前筛查项目，主要是针对唐氏综合征而开展。一般在正常情况下，人体一共有23对染色体，但若胎儿第21对染色体多出1条，则被称之为“21-三体”，也就是常说的“唐氏综合征”。唐 氏筛查就是筛查染色体异常畸变综合征的。染色体异常畸变综合征是一种比较常见的出生缺陷，主要表现为结构畸形、特殊面容以及智力严重低下等。而在多因素的联合作用下，我国每700个新生儿中，就有一个是唐氏综合征。

2唐氏综合征是常见病吗？

临床数据显示，我国唐氏综合征发生率一般在1/700，在染色体疾病中占比约在80%。如家族中存在唐氏儿，则发生率明显比一般人群高出数倍。同时临床还发现，唐氏综合征发生和孕妇年龄也有直接关系。一般来说，孕妇在30岁以后怀孕，胎儿发生唐氏综合症的几率会随着孕妈年龄而增加。但是从现阶段统计数值来看，唐氏综合征新生儿母亲年龄也逐渐趋于年轻化，所以不论是哪个年龄段的孕妇，一定要重视唐氏筛查。

3做唐氏筛查时需要空腹吗

唐氏筛查最佳时间段为孕14～20周，唐氏筛查时不需要空腹，但是实际检查时也会受女性体质量、身高、胎龄大小等因素的影响，所以在接受检查前要和医生做好沟通工作。

4唐氏筛查不能省

举个例子，刘女士今年32岁，从怀孕到生产整个过程，没有落下任何一项检查，其中记得特别清楚的就是唐氏筛查，但是至今为止，刘女士都不明白唐氏筛查是什么？又为什么要做唐氏筛查？其实也很好理解，唐氏筛查、无创DNA都属于产前诊断方式，主要是通过母体抽血进行，从而对染色体核型进行分析。但是羊膜腔穿刺术、脐血穿刺术都会对母体及胎儿产生不同程度的损害，严重者甚至会导致胎儿流产。不过，对于年龄超过35岁以上孕妇，还是建议接受羊水穿刺检查。因为生殖细胞减数会随着孕妇年龄增长而分裂，会增加染色体未分离情况，而染色体数目异常就会导致唐氏综合征出现，就目前的医疗水平来说，并没有根治方法，所以产前诊断至关重要。通过抽取孕婦血清，可以对母体血清中的甲型胎儿蛋白、人绒毛促性腺激素等进行检测，同时和孕妇的预产期、体质量等数据相结合，对生育先天缺陷胎儿的危险系数进行准确的计算。如果唐氏筛查检查结果确定孕妇存在唐氏综合征高风险，那么需继续进一步进行确诊断检查，计算风险值。权威数据显示，一般情况下，唐氏筛查确定唐氏综合征的准确率在60%～75%左右。

5唐氏筛查准确率有多高？

一般情况下唐氏筛查确定唐氏综合征的准确率基本在60%～75%左右，但是大家需要明确一点，唐筛检查只能帮助对胎儿患有唐氏症的机会进行判断，并不能明确胎儿到底是不是唐氏症。也就是说，抽血化验相关指数偏高时也仅仅代表怀“唐”宝宝几率较高，并不是胎儿就一定是唐氏综合征。唐氏筛查并不能准确判断胎儿是唐氏综合征，但也是目前为止最经济、简便的一种辅助诊断方式，同时也是对胎儿无损伤的一种检测方法。所以，如果唐氏筛查结果比较可疑，一定要继续作羊膜穿刺检查。

6早期和中期唐氏筛查有什么区别？

孕11～14周是早期唐氏筛查的最佳时间，借助B超对胎儿颈项透明层厚度进行查看，同时，需要结合验血结果来做综合评价，一般来说，准确度在90%左右。早期唐氏筛查检出率比较准确且高，如果发现存在唐氏儿高危风险，还有一段考虑时间，也可以通过绒毛活检、羊水穿刺等诊断性检查来进一步确定;在筛查性检测、诊断性检测后，并且最终决定终止妊娠时，还可以就终止妊娠进行选择，比如人工流产等。

孕16～18周是中期唐氏筛查的最佳时间，可以借助验血来检测母体血清中的甲型胎儿蛋白以及绒毛促性腺激素浓度，同时结合孕妇的预产期、年龄等数据来计算唐氏儿的危险系数，但是准确度明显要比早期唐氏筛查低一些，准确率在60%～70%。

以上就是对于唐氏筛查相关知识的科普，希望对孕妈妈们有一定的帮助。