ADAM12可能被应用于降低孕早期唐氏综合征筛查的假阳性率

池丰丽

本文于2010年发表在《Prenatal Diagnosis》杂志上。

早前，ADAM12已被证明是可作为孕早期唐氏综合征筛查的血清标志物，作者采用第二代检测方法证实其有效性。

作者对28例孕早期胎儿为唐氏综合征的妇女及503例正常妊娠的妇女进行ADAM12浓度检测，并确定ADAM12的Log10MoM分布及ADAM12与其他标志物相关性。结果发现，孕早期胎儿为唐氏综合征的妇女的ADAM12显著降低，其log10MoM为-0.1621（相当于0.68MOM）（P＜0.001），但随着孕周增大，降低幅度将缩小。ADAM12联合PAPP-A+β-HCG+NT（CUB测试）将会使唐氏综合征检出率从86%提高到89%，假阳性率为5%。若固定检出率为90%，ADAM12的加入将减少25%的假阳性率。所以作者认为，ADAM12可能没必要加入CUB测试，但可以用来降低高危案例筛查的假阳性率。