成渝地区孕妇对唐氏综合征认知与行为的调查分析

王恒宇，李 荣

（1.电子科技大学医学院附属妇女儿童医院妇产科，四川 成都 610031；2.重庆医科大学附属第一医院妇产科，重庆 400016）

唐氏综合征（Down syndrome）是造成儿童先天性智力缺陷最常见的原因之一，其发病率为1/600～1/800，且随着孕妇年龄的增加而增加[1]。唐氏患儿需要特殊照顾，对社会和家庭带来巨大负担。对唐氏综合征的防控主要在于产前筛查及诊断。目前已开展多年的唐氏血清学筛查，因其无创伤、经济、操作简便的优势，比较容易被孕妇接受。高通量基因测序产前筛查（无创基因检测）作为产前筛查的新技术，在胎儿非整倍体筛查中，因其＞99%的检出率及较低的假阳性率等优势，迅速在临床上得到应用[2，3]，但因其费用较高而尚未普及。重庆市自2015 年9 月开始在全市范围内开展针对35 万孕妇的唐氏筛查减免政策。本研究旨在分析成渝地区孕妇对唐氏综合征、产前筛查及产前诊断的认知与行为，为筛查工作的开展提供参考。

1 对象与方法

1.1 研究对象 选取2019 年6 月～2020 年3 月于电子科技大学医学院附属妇女儿童医院、重庆医科大学附属第一医院产科门诊行产前唐氏筛查咨询的孕妇共620 人作为研究对象。所有参与者均为孕11～19+6周，符合唐氏综合征产前筛查的孕周，以自愿参与为原则，且情绪稳定、无精神疾患。

1.2 调查方法

1.2.1 问卷设计 由不参与本次调查的我院高年资产科临床医师、产前诊断专业医师、统计学专业人员各1 位共同完成问卷设计，根据相关专业知识及中外文献设计，由24 个问题组成的封闭式（勾选式）问卷，主要包括调查对象一般情况、对唐氏综合征及其产前筛查、产前诊断的认知与行为等问题。采用Wilcoxon 符号等级检验和Spearman 等级相关系数进行的统计学分析显示，该问卷具有较好的信度和效度。

1.2.2 调查人员及方法 由专人在孕妇进行唐氏筛查前进行问卷的收集和整理工作。采用统一的指导用语及结果判断标准。对相关政策、操作流程及部分专业术语及问题进行耐心解答，确保孕妇充分理解问题后进行作答。所有问卷均于工作时间、在专门的唐氏筛查咨询与登记处完成，每一份问卷随机编号，现场回收。

1.3 统计学处理 使用统计软件IBM SPSS 12.0 进行统计学处理。计数资料用百分率描述。

2 结果

2.1 研究对象一般情况 研究对象24～31 岁，平均年龄为27.52 岁，孕11+6～15+3周，平均孕周为13.25周。共有38 位孕妇唐氏筛查为高风险，高风险率为6.10%，其中唐氏综合征阳性孕妇37 人，18-三体阳性1 人。全部38 人高风险孕妇接受羊水穿刺，未发现胎儿染色体异常。其他一般情况见表1。

表1 研究对象一般情况（%）

2.2 孕妇对唐氏综合征、产前筛查及产前诊断的认知调查 表示同意认知调查排前3 位的项目是“我不能接受唐氏综合征患儿”“所有孕妇都应进行唐氏综合征的筛查或诊断”“唐氏综合征是导致智力缺陷的遗传病”；表示不同意认知调查排前3 位的项目是“无创基因检测高风险基本可断定为唐氏综合征患儿”“所有孕妇都有可能生出唐氏综合征患儿”“唐氏筛查低风险说明不是唐氏综合征患儿”；认知调查中主要不能明确的项目为“唐氏筛查只能评估风险高低、不能确诊”，见表2。

表2 孕妇对唐氏综合征、产前筛查及产前诊断的认知调查（%）

2.3 孕妇对产前筛查及产前诊断结果的行为调查产前筛查及产前诊断结果“唐氏筛查提示高风险时”及“无创基因检测提示高风险时”，患者主要选择均为“进一步检查”；“羊水穿刺或脐血穿刺提示21 三体时”患者主要选择“因唐氏综合征患儿终止妊娠”；三个调查项目选择率最低的均为“没有关系继续妊娠”，见表3。

表3 孕妇对产前筛查及产前诊断结果的行为调查（%）

3 讨论

唐氏综合征居出生缺陷发病率的前5 位，其危害程度居首[1]。我国每年唐氏综合征的治疗费用超过20 亿元，然对于唐氏综合征，预防重于治疗。本研究旨在调查孕妇对唐氏综合征、产前筛查及产前诊断的认知与应用倾向，为进一步制定相关政策提供依据。

提高孕妇对唐氏综合征的认识，鼓励孕妇参与唐氏筛查，是宣传唐氏筛查的目的。为提高孕妇对唐氏筛查的依从性以及重视程度，应通过患者教育增加孕妇对唐氏综合征的认识，以及参与唐氏筛查的主动意识[4，5]。本调查中，有35.47%的孕妇不能明确知晓“唐氏综合征是导致智力缺陷的遗传病”，22.37%的孕妇不能清楚认识到“所有孕妇都应进行唐氏综合征的筛查或诊断”，提示应更加重视对孕妇的宣传教育，有利于孕妇对产前筛查的主动参与，防止唐氏患儿出生[6]。

宣传唐氏筛查不仅鼓励孕妇参与筛查，还鼓励孕妇参与筛查方式的选择。向孕妇提供有关筛查的准确信息，有助于孕妇在产前筛查时做出适当的选择[7]。由于唐氏血清学筛查检出率约为80%，还有20%的患儿不在唐氏高风险人群中[8]，加之生育政策的开放使平均生育年龄上升，必定有更多唐氏儿在唐氏血清学筛查中出现假阴性。而59.31%的孕妇认为“对于唐氏综合征的筛查或诊断、准确性最重要”，因此孕妇对唐氏血清学筛查假阴性率（FNR）的认识关系到她们对产前筛查方式的选择[9]。本调查中仅有37.16%的孕妇认识到“唐氏血清学筛查只能评估风险高低、不能确诊”，而54.90%的孕妇相信“唐氏筛查低风险说明不是唐氏综合征患儿”，说明超过半数的孕妇不能认识到唐氏筛查的局限性。

利用新一代DNA 测序技术的无创基因检测，其检出率99%以上，远高于唐氏血清学筛查[2，10]。兼顾无创性和准确性，无创基因检测是孕妇最好的选择[11，12]。本调查中，50.05%的孕妇知道“无创基因检测准确性接近产前诊断技术”，加之减免政策的鼓励，孕妇必定会增加对无创基因检测的接受程度。无创基因检测虽有取代现存的产前血清学筛查的趋势[10，12]，但能否进一步降低检测成本、提高准确率，尚需更多卫生经济学的研究和相关实验室技术的发展，为时尚早[13]。

在临床工作中，有时会遇到孕中晚期发现的胎儿超声软指标异常或胎儿生长受限，孕早中期进行的无创基因检测在此时能较好排除胎儿的染色体异常；而此时在再选择进行无创基因检测或羊水穿刺，其3～4 周的检测周期无疑导致孕周增加与早期处理的冲突。因此，笔者对无创基因检测的广泛应用抱有较高期待。

综上所述，孕妇对唐氏综合征、唐氏血清学筛查、无创基因检测有一定了解。为了增加孕妇参与产前筛查的主动性，提高孕妇对无创基因检测的接受程度，还需要临床工作者及相关专业人员加大对孕妇的科普及宣教。在合理的医疗政策下，随着无创基因检测的准确性及可诊断疾病范围逐渐扩大，其临床应用会更加广泛。唐氏筛查减免政策对鼓励孕妇参与产前筛查有积极作用，值得进一步深入与推广。