唐氏筛查对妊娠中期高龄孕妇产前的诊断价值

广东省阳江市妇幼保健院（529500）冯王富 谢文光 陈文锋

初产高龄孕妇是发生出生缺陷的主要危险因素，因为女性35岁后机体功能逐渐降低，致使胎儿畸形发生率得到了极大提升[1]。有关文献报道[2]显示，高龄孕妇是婴儿合并唐氏综合征的重要危险因素。唐氏综合征也称之为21-三体综合征，是由染色体数量异常引发的遗传疾病。现今尚无特效治疗方法，所以产前筛查与诊断十分重要。对于高龄孕妇而言，接受唐氏筛查对优生优育有着十分积极的作用，且唐氏筛查操作简单、无创、经济合理，易于被广大孕妇接受。为此，本文现对我院2012年10月～2017年6月收治的1000例孕妇进行分组研究，探讨唐氏筛查的临床价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料 对我院2012年10月～2017年6月收治的1000例孕妇进行分组研究，根据孕妇年龄分为两组，即观察组（n=520，年龄≥35岁）、对照组（n=480，年龄＜35岁）。对照组孕妇年龄在21～34岁之间，平均为（27.82±2.81）岁；孕周在15～21周之间，平均为（18.14±0.95）周；体重在45～62kg之间，平均为（55.05±5.12）kg。观察组孕妇年龄在35～46岁之间，平均为（39.05±3.31）岁；孕周在15～21周之间，平均为（18.23±1.02）周；体重在48～61kg之间，平均为（56.04±4.95）kg。对比分析孕妇孕周、体重资料可知，组间差异不具统计学差异（P＞0.05）。

1.2 方法 采集两组孕妇肘静脉血3mL，静置30min，之后予以离心处理，时间为6min，转速为3000转/min，取上层清液存放在零下20℃冰箱中待检，需7d内完成检测。采用化学发光法对孕妇甲胎蛋白、游离雌三醇、β-人绒毛促性腺激素进行检测，之后根据上述3项指标的检测浓度、孕妇年龄、体重、孕周、异常妊娠史、是否吸烟等因素，利用Prisca4唐氏分析软件评估孕妇的唐氏综合征风险，此风险临界值为1∶270，如果风险值≥1∶270评定为高风险。唐氏高风险孕妇给予羊水穿刺细胞培养，在恰当时收取细胞，并予以处理，之后分析常规染色体核型。

1.3 观察指标 对两组孕妇唐氏筛查阳性率、羊水穿刺结果及妊娠结局进行统计比较。不良妊娠结局主要有早产、流产、新生儿死亡、先天性疾病。

1.4 统计学处理 将两组孕妇唐氏筛查阳性率、唐氏儿发生率、染色体核型异常发生率、不良妊娠结局发生率的数据输入SPSS21.0版统计学软件中进行处理，用百分比形式表示，并进行x2检验，如果数据对比结果P＜0.05，代表两组差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 比较分析两组孕妇唐氏筛查阳性率观察组孕妇唐氏筛查阳性率为20.00%（104/520），对照组孕妇唐氏筛查阳性率为10.00%（48/480）。对比分析可知，观察组孕妇唐氏筛查阳性率明显高于对照组孕妇，组间差异具有统计学意义（x2=19.3644，P=0.0000＜0.05）。

2.2 比较分析两组孕妇羊水穿刺结果 观察组唐氏儿发生率为9.62%，染色体核型异常发生率为8.65%，均明显高于对照组孕妇的2.50%、1.88%，两组对比差异具有统计学意义（P＜0.05）。

2.3 比较分析两组孕妇不良妊娠结局发生率 观察组孕妇不良妊娠结局发生率为10.19%，明显高于对照组孕妇的3.33%，两组对比差异具有统计学意义（P＜0.05），见附表。

附表 比较分析两组孕妇不良妊娠结局发生率[n(%)]

3 讨论

唐氏综合征也称之为21-三体综合征，是一种较为常见的染色体疾病，临床表现主要为胎儿智力低下，可引发自身免疫性疾病、先天性心脏畸形、细胞早衰等。唐氏综合征不仅降低了人口质量，还给家庭与社会带来了沉重的负担。有关文献报道[3]显示，高龄孕妇所生胎儿唐氏综合征发生率约为15%～30%。根据相关调查表明，我国现今唐氏综合征患儿约为60万，在高龄孕妇不断增多的形势下，产前筛查作用越来越突出。

产前筛查可发现具有某种先天性缺陷胎儿的高风险孕妇。现阶段，脐血穿刺、羊膜腔穿刺是较为常用的产前诊断手段，但脐血穿刺会引起胎儿死亡，发生率约为1%～3%，羊膜腔穿刺会提高母婴危险性，概率约为1‰～5‰。我国常用产前诊断方法主要有超声检查、核磁共振检查、血生化指标筛查，这3种检查方式均是基于唐氏筛查展开的。在唐氏筛查中，不需要有创介入性操作，其主要通过对血清学指标的检测，对相关疾病进行筛选与诊断，减轻了孕妇痛苦，降低了孕妇介入风险，具有良好的安全性，经济性，值得临床应用与推广。

在唐氏综合征筛查中，主要就是对妊娠中期孕妇的血清甲胎蛋白、β-人绒毛促性腺激素、游离雌三醇进行检测。唐氏筛查原理就是：在妊娠中期（15～21周），随着孕周的不断增加，血清中甲胎蛋白水平显著升高，β-人绒毛促性腺激素水平显著降低，然而相较于正常胎儿来说，唐氏综合征患儿的生长发育比较迟缓，所以孕妇血清中甲胎蛋白水平升高较为缓慢，β-人绒毛促性腺激素水平降低较为缓慢，并且游离雌三醇水平也有所降低，为此，“两低一高”可作为唐氏综合征高风险孕妇的筛查标准[4]。在唐氏筛查中，β-人绒毛促性腺激素敏感度最高，且孕周与妊娠中期唐氏综合征的筛查值有着直接的关系。

本文研究结果显示：观察组唐氏筛查阳性率、唐氏儿发生率、染色体核型异常发生率均高于对照组，差异显著（P＜0.05），与高楠[5]的文献报道十分相似。由此可以看出，在高龄孕妇妊娠中期产前诊断中，唐氏筛查显示为阳性者，说明是高风险孕妇，为了进一步验证唐氏筛查结果，或者为了提高诊断准确率，可给予羊水穿刺，从而减少误诊。此外，本文研究结果显示：观察组不良妊娠结局发生率高于对照组，差异显著（P＜0.05），与邵志兵[6]的文献报道非常相似。由此说明，高龄是影响妊娠结局的危险因素，应予以高度重视。

综上所述，在高龄孕妇妊娠中期产前诊断中应用唐氏筛查对预防唐氏综合征有着十分积极的作用，并且能够对高龄孕妇不良妊娠结局风险进行评估，临床应用效果显著。