妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析

梁丽笙 吕丽吟

唐氏综合征是人类最为常见的染色体异常引起的疾病。妊娠中期产前筛查即是对15～20孕周孕妇进行的神经管缺陷唐氏综合征的筛查。唐氏综合征，又名先天性愚型或21－三体综合征，是一种较为常见的染色体疾病，其发病率约为1/600～1/800，主要特征为新生儿严重智力低下、独特身体和面部畸形，50%患儿合并消化道畸形、先天性心脏病、白血病等[1]。据统计目前我国大约有60万以上的唐氏综合征患儿，给社会和家庭带来沉重的负担。目前唐氏综合征还无较好的治疗和预防方法，因此，进行早期诊断，及时终止妊娠，才能预防和减少唐氏征儿的出生，提高出生人口的素质，将唐氏综合征患儿的出生控制在最低限[2]。现随机抽取笔者所在医院2010年1月－2010年12月进行唐氏综合征筛查孕妇500例，进行总结报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 随机抽取笔者所在医院2010年1月－2010年12月进行唐氏综合征筛查孕妇500名，年龄21～43岁，其中＜35岁的484名，占96.8%;≥35岁孕妇16名，占3.2%。

1.2 方法 (1)在征得笔者所在医院做孕期保健的孕妇的同意下，进行产前筛查。抽取15～20周孕妇静脉血2～3 ml，并离心，于－20℃冰冻保存。(2)通过采用酶联免疫方法进行血清中AFP、β－hCG、u E3值的测定，结合孕妇年龄、体量、孕周、既往妊娠史等情况，运用配套软件计算唐氏综合征风险计算。唐氏综合征高风险的切割值为1∶380，≥1∶380为唐氏综合征高风险孕妇。对唐氏综合征风险率在1∶380～1∶760的孕妇也召回复查，并以三维彩超定期追踪观察。唐氏筛查阳性者以羊水细胞或脐静脉血染色体核型分析作为产前诊断的金标准。

2 结果

唐氏综合征高风险患者14例，筛查阳性率为2.8%。而年龄在35岁以上的孕妇阳性率则高达37.5%。通过对唐氏高危孕妇进行的部分回访得知，仅有小部分高危孕妇做了进一步产前诊断，确诊2例，1例高危孕妇未做确诊产下了唐氏儿，1例未确诊行引产手术。

3 讨论

几乎所有唐氏综合征胎儿都是新发生的，与遗传因素相关的占极少数，主要特征为新生儿严重智力低下、独特身体和面部畸形，活婴中发生率为1/600～1/800。随着国内生活水平以及医疗条件的逐步提高，对人口素质的要求也越来越高，尽管唐氏儿能够长时间存活，但多数生活不能自理，给家庭和社会均带来了很大的经济负担[3]。

当孕妇的年龄过大时，所承受的各种射线和各种有害物质的影响会过多，使新生儿遗传物质发生突变的机会随之增加，往往导致染色体在细胞分裂的过程中出现不分离而发病的现象，因此，母亲年龄的大小是影响唐氏综合征发病率非常重要的原因之一，这与文中检查结果也相符(＞35岁，唐氏综合征阳性率为37.5%)。但80%的唐氏儿仍是由＜35岁的孕妇所生，因此，产前唐氏综合征筛查已被越来越多的国家重视[4]。

在对部分高危孕妇回访中得知，高危的筛查结果给孕妇及家属大多带来了心理和经济的双重负担。一方面，资料中多数为农村孕妇，孕妇因无力承担羊水细胞或脐静脉血染色体核型分析检查费用在忐忑不安之中迎来了宝宝的降生，或者孕妇及家属因担心缺陷儿出生后，无法负担，而做了引产手术，导致胎儿的丢失。这不仅不符合“产前诊断技术管理办法”的规定，而且也违背了开展产前筛查的初衷。除此之外，一些家庭陈旧的思想观念认为父母身体健康，胎儿也必定健康，往往抱着侥幸态度，最终酿成不良后果。

综上所述，进行母亲血清学AFP、βhCG、uE3产前筛查可将大多数孕妇排除在高风险之外，从而避免先天性愚儿的出生，对提高人口素质有非常重要的意义。

[1]吴刚，伦玉兰.中国优生科学[M].北京:科学技术文献出版社，2000:306－307.

[2]陆国辉，陈天健，黄尚志，等.产前诊断及其在国内应用的分析[J].中国优生与遗传杂志，2003，11(1):123 －125.

[3]周健梅，赵连智，李丽，等.孕中期母血清二联生化指标产前筛查397 例初报[J].中国优生与遗传杂志，2002，10(6):72.

[4]Bryant L D，Green J M，Newison J.Prenatal screening for Down's syndrome:Some psychosocial implications of a screening for all policy[J].Public Health，2001，115(5):356 －358.