突变型
- Ki67、突变型P53、突变型P16、CK7与宫颈癌复发相关性临床研究
]。Ki67、突变型P53、突变型P16、CK7为宫颈癌患者相对较为常用的免疫组化检测指标，但Ki67、突变型P53、突变型P16、CK7与宫颈癌患者预后关系的报道则相对较少。本组研究是回顾分析Ki67、突变型P53、突变型P16、CK7免疫组化因素与宫颈癌术后复发相关性的临床研究，现报道如下。1 资料与方法1.1 一般资料 选取2012年1月至2022年1月在佛山市妇幼保健院和佛山市第一人民医院收治的符合条件的120例宫颈癌患者临床资料进行回顾性分析，根
大医生 2023年22期2024-01-02
- 结核分枝杆菌耐药基因突变特征及与耐药水平关系的研究*
31(C→T)突变型为主,有30株(62.5%),其余分别为516(A→T)突变型4株(8.3%)、526(C→T)突变型3株(6.3%)、526(C→G)突变型3株(6.3%)、533(T→C)和516(A→T)双突变1株(2.1%),有1株出现了样本异常,利福平rpoB基因不同突变型菌株的构成比比较,差异有统计学意义(χ2=52.84,P2.3不同检测法方法对MDR-TB检测结果的比较 通过比例法、MIC法、基因芯片法对23例耐多药MTB进行耐药情况检
检验医学与临床 2023年15期2023-08-12
- 鸡PPARγ基因转录本5的两个上游开放阅读框功能分析
个 uORF 突变型5'UTR片段由苏州金唯智生物科技有限公司合成。uORF 突变是指uATG 突变为uTGA，这3 个uORF 突变型5'UTR 片段分别是两个uORFs 单独突变型5'UTR片段（M1和M2）及两个uORFs同时突变型5'UTR 片段（M12）。将这些合成的突变型5'UTR片段和野生型5'UTR 片段分别插入到psi-CHECK2M载体hRluc基因上游NheⅠ酶切位点，得到重组质粒psiCHECK2M-cPPARγ5-5'UTR-WT
东北农业大学学报 2023年1期2023-02-07
- 基于高分辨率熔解曲线技术的CRISPR/Cas9介导的细胞基因突变快速检测研究
把野生型、纯合突变型及杂合突变型予以鉴别［5］。不同与其他突变扫描方法，高分辨率熔解曲线技术进行突变分析为闭管操作，降低了污染风险，减少了分析时间，不需要在PCR后进行样品处理或分离［6］。该技术已广泛应用于疾病诊断、耐药菌株基因分型、单核苷酸多态性分型、甲基化检测等方面的研究［7-11］。本研究建立的高分辨率熔解曲线法能够鉴别野生型、纯合突变及杂合突变小鼠胚胎干细胞，同时应用建立的高分辨率熔解曲线分析方法能对CRISPR/Cas9介导的小鼠胚胎干细胞基因
生物技术通报 2022年10期2023-01-05
- 分子分型在子宫内膜癌保留生育功能治疗中的研究进展*
n，POLE)突变型、微卫星不稳定型(microsatellite instability-high,MSI-H)、低拷贝数和高拷贝数型，其中POLE突变型患者预后最好，高拷贝数型患者的预后最差[7]。Talhouk等通过测序、免疫组化染色错配修复蛋白及p53蛋白染色，提出并验证了一种简单的、临床可行的ProMisE(Proactive Molecular Risk Classifier for Endometrial Cancer)分型，该分型与TCGA
现代妇产科进展 2022年7期2022-12-08
- 儿童H3K27M突变型胶质瘤病理分子机制及靶向药物研究进展
了H3K27M突变型胶质瘤的发生发展与多梳蛋白抑制复合体2(polycomb repressive complex 2，PRC2)活性被抑制而导致细胞H3K27三甲基化(H3K27 trimethylation，H3K27me3)修饰等表观遗传调控异常密切相关，但目前对H3K27M突变影响胶质瘤细胞生物学过程以及基因表达的研究仍处于快速发展时期。此外，近年来鉴定出多种在实验室水平具有潜在靶向治疗H3K27M突变型胶质瘤的药物。现就儿童H3K27M突变型胶质
医学综述 2022年10期2022-11-28
- T-ARMS PCR多重检测方法研究*
在的情况下检测突变型等位基因，减弱野生型背景的干扰，具有用于临床诊断的潜力。等位基因富集可以通过去除野生型等位基因或通过选择性扩增突变型等位基因来实现。振荡电泳能够有效去除野生型序列[6-7]；野生型特异探针和双链特异核酸酶被用于选择性降解野生型DNA分子[8]，通过耗尽野生型等位基因来改善突变型等位基因的扩增。突变型等位基因的选择性富集通常是通过聚合酶链反应(PCR)实现的，其中野生型DNA序列PCR扩增被阻止，其方法包括PCR阻断剂[9]、锁核酸和肽核
国际检验医学杂志 2022年22期2022-11-21
- 晚期非小细胞肺癌中突变型p53和HIF-1α的表达及临床意义
难以检测到，但突变型p53蛋白的空间构象发生改变，稳定性高，可以通过免疫组织化学法能检测到[8]。因此，临床上用免疫组织化学法检测到的p53蛋白均为突变型。缺氧是实体瘤中最常见和最明显的肿瘤微环境，而缺氧诱导因子1α[9](hypoxia inducible factor-1α,HIF-1α)作为细胞缺氧反应的主要调节因子，能调节细胞凋亡、增殖、新陈代谢、免疫应答、侵袭和转移等过程[10]。研究表明，HIF-1α在多种实体瘤如宫颈癌、胃癌及大肠癌等中均是高
邵阳学院学报（自然科学版） 2022年5期2022-10-31
- 高通量测序分析PIK3CA突变型与野生型结直肠癌的肠道菌群特征*
道PIK3CA突变型与野生型结直肠癌患者之间的肠道菌群结构。因此，本研究采用16s DNA 高通量测序技术，分析PIK3CA不同基因型结直肠癌患者之间的肠道菌群结构，揭示PIK3CA基因状态与结直肠癌患者肠道菌群的关系，为探究肠道菌群对PIK3CA基因状态的影响提供潜在的科学依据。1 材料与方法1.1 临床资料选取2016年12月至2017年12月华中科技大学同济医学院附属协和医院饮食结构相似的局部可切除且结直肠癌患者19例，收集所有患者手术切除的肿瘤黏膜
中国肿瘤临床 2022年6期2022-04-15
- 低盐胁迫后两种龙须菜(Gracilariopsis lemaneiformis)叶绿素荧光特征的对比分析
1品种和其绿色突变型为材料, 运用叶绿素荧光分析技术, 比较低盐胁迫(盐度28和22)下二者光合生理的差异。研究结果证实, 在正常状态下, 龙须菜绿色突变型具有较高的光能利用效率()、最大相对电子传递速率(ETRmax)、半饱和光强(k)和光性能指数(Iabs), 表明其光合性能优于龙须菜981。在2种低盐条件下培养3 d, 盐度28处理后, 龙须菜981的最大相对电子传递速率下降了20.4%, 而龙须菜绿色突变型无显著变化, 表明盐度28可使龙须菜981
海洋科学 2022年12期2022-03-01
- EPHX2 rs751141变异位点对肾脏微炎症的影响及其分子机制研究
染组(NC)、突变型组(EPHX2/R287Q/pcDNA3.1/V5-His，R287Q)、野生型组(EPHX2/pcDNA3.1/V5-His，WT)。实验结束前2 h加入11,12-EET，终浓度为1 μmol/L。终止实验收集细胞培养上清。使用ELISA试剂盒检测11,12-DHET浓度。1.6 流式细胞仪检测IL-17A和IL-1细胞因子浓度标准品用前2 000 g离心10 s，加入250 μL稀释液，混匀并冰浴10 min，取一个八联管，标记1
首都医科大学学报 2021年5期2021-11-04
- p53、p63和Ki67与肌层浸润性膀胱癌预后的关系
3目前尚未发现突变型，其结构相较于p53要稳定的多[8]。现已知p63的异型结构是N端截短p63（N-terminal truncated p63, ΔNp63）[6]。野生型p53和p63是重要的抑癌基因，其主要受到癌基因MDM2和MDMX的调控[6]。突变型p53和ΔNp63能竞争性拮抗并抑制野生型p53和p63[7]。目前已知突变型p53是尿路上皮性膀胱癌常见的致癌基因[9]。研究发现突变型p53在MIBC中过度表达，可作为膀胱尿路上皮癌进展的标志之
中国组织化学与细胞化学杂志 2021年3期2021-10-21
- BasS/BasR双组分系统调控大肠杆菌对植物乳杆菌素BM-1敏感性研究
肠杆菌K12、突变型大肠杆菌JW4073、突变型大肠杆菌JW4074是2016年10月购于大肠杆菌突变体库KEIO collection，详情见表1。表1 菌株特性及来源Tab.1 Strain features and source植物乳杆菌BM-1产植物乳杆菌素BM-1，由北京农学院农产品有害微生物及农残安全检测与控制北京市重点实验室保藏。MRS肉汤，MRS琼脂培养基，LB培养基[13]，制备培养基使用的试剂均为国产分析纯级；硫酸铵、氯化钠、磷酸二氢钠
北京农学院学报 2021年3期2021-09-18
- 基于TCGA数据库的EGFR突变型与野生型肺腺癌患者免疫微环境的差异性分析
GFR野生型和突变型肺腺癌患者的相关临床资料分析 本研究从TCGA数据集下载、整理、分析了501例肺腺癌患者的临床数据和其对应的信息，其中，男性232例（46%），女性269例（54%），中位年龄65岁；存在吸烟史的407例（81%），无吸烟史的67例（13%），27例患者的吸烟史未被提及；EGFR突变型67例（13%），EGFR野生型434例（87%）。如表1所示，EGFR突变型和野生型肺腺癌患者在年龄、肿瘤大小、有无淋巴结转移、有无远处转移、临床分期方
中国肺癌杂志 2021年4期2021-05-17
- BRAFV600E突变对甲状腺乳头状癌HMGB1及MMP-9表达的影响
AFV600E突变型、57 例为BRAFV600E野生型，PTC 患者BRAFV600E突 变型为50.86%（59/116）。见图1。图1 PTC 患者组织BRAFV600E基因测序图Figure 1 Tissue BRAFV600E of PTC patients2.2 组织HMGB1、MMP-9 表达BRAFV600E突变型HMGB1、MMP-9阳性表达率均显著高于BRAFV600E野生型，差异有统计学意义（P＜0.05）；Western blot法
分子诊断与治疗杂志 2021年3期2021-04-24
- EGFR突变型肺癌患者引起吉非替尼耐药的危险因素分析及列线图模型建立
引发EGFR 突变型NSCLC 患者服用吉非替尼耐药的危险因素对NSCLC 的临床治疗具有深远的指导意义。而目前我国有关吉非替尼耐药的危险因素分析研究仍然较少，因此，本文利用Logistic 回归分析筛选出NSCLC患者发生吉非替尼耐药的独立危险因素，随后纳入筛选出的独立危险因素建立列线图预测模型。1 资料与方法1.1 一般资料 选取2018 年7 月至2019 年7 月收治入院的360 例中晚期NSCLC 患者作为研究对象。纳入标准：（1）病理诊断和TN
浙江临床医学 2021年2期2021-03-19
- H3K27M突变型与野生型儿童弥漫内生型脑桥胶质瘤的MRI鉴别诊断
K27M突变，突变型较野生型预后更差，中位生存期更短[6-9]。DIPG以脑桥为中心生长，病理活检难度大，有观点认为典型临床症状及影像特征足以支持诊断[4,5,10]。MRI作为无创性检查，有助于DIPG的诊断分型及预后评估。本文回顾性分析54例突变型和9例野生型DIPG的临床及MRI影像特征，旨在提高对该病的认识，为临床诊断提供参考。材料与方法1.病例资料搜集我院2016年7月-2020年2月经病理证实的脑干胶质瘤患儿，病例入组标准：①影像特征符合DIP
放射学实践 2021年1期2021-01-27
- 纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血的血液学特征分析
分为缺失型与点突变型。常见缺失型α地中海贫血的临床表现已经有相关文献[1-3]进行了阐述，点突变型α地中海贫血发生率低，而单纯的纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血的发生率更低。为了更好地掌握纯合和复合杂合点突变型α地中海贫血的筛查指标特征，促进地中海贫血的临床筛查与诊断，本研究对其血液学指标进行描述性分析，为临床遗传咨询提供诊断学依据。1 资料与方法1.1 研究对象 选择2016～2020年于广东省妇幼保健院医学遗传中心进行地中海贫血基因诊断的患者，对明确
中国产前诊断杂志(电子版) 2020年4期2021-01-11
- HDAC抑制剂在吉非替尼治疗EGFR突变型非小细胞肺癌中的疗效增强作用实验研究
线治疗EGFR突变型晚期非小细胞肺癌患者的首选方法。但另一方面，虽然同为EGFR突变型晚期非小细胞肺癌患者，EGFR-TKI的疗效仍然存在较大差异，有20%～30%患者无效，有的患者PFS超过1年，而有的患者初始治疗有效但很快出现疾病进展。近年来，越来越多的临床前研究结果显示乳腺癌易感基因1(BRCA1)表达与突变型非小细胞肺癌对EGFR-TKI疗效相关。最近公布的高质量的临床研究结果进一步证实了BRCA1表达与EGFR-TKI治疗突变型非小细胞肺癌的疗效
吉林医学 2020年12期2020-12-19
- MRI征象鉴别IDH-1突变型与野生型较低级别胶质瘤
瘤IDH-1 突变型与野生型的MRI特征研究较少。通过研究较低级别胶质瘤IDH-1 突变型及野生型MRI征象，可以术前对肿瘤进行评估，为实现患者精准治疗及预后评测提供可能。本文将探讨MRI征象在术前对较低级别胶质瘤IDH-1 突变状态中的评估价值，旨在为IDH-l表型术前无创评估提供影像学预测手段。1 资料与方法1.1 一般资料回顾性分析2016年3月～2019年9月经手术病理初次确诊的69 例较低级别胶质瘤的临床、病理及MRI资料。WHO Ⅱ级胶质瘤38
中国医学物理学杂志 2020年11期2020-12-12
- 叶螨AChE突变型的原核表达及活性测定
此构建AChE突变型，为研制和筛选选择性强的新型杀螨剂提供依据，这在虫害防治中具重大意义[9]。2016年，Wang等[10]对家蚕AChE进行定点突变构建原核表达载体，进一步研究了突变与农药抗性和特异性之间的关联。2015年韩晶玉等[11]对朱砂叶螨AChE进行同源结构建模，通过对比该螨AChE与人AChE功能位点以及周围区域氨基酸序列和空间结构的差异性，找出了4个差异位点E316W，W156Y，V105Y，H369G，初步推断这4个位点可能是螨AChE
北京农学院学报 2020年2期2020-05-18
- 放疗与酪氨酸激酶抑制剂治疗表皮生长因子受体突变型非小细胞肺癌脑转移的研究进展▲
皮生长因子受体突变型非小细胞肺癌脑转移患者的生存质量明显提高，中位总生存期明显延长。然而，酪氨酸激酶抑制剂耐药后治疗方法的选择、放疗与酪氨酸激酶抑制剂如何联合治疗等问题是目前研究的热点。本文就放疗与酪氨酸激酶抑制剂治疗表皮生长因子受体突变型非小细胞肺癌脑转移的研究现状进行综述。肺癌是全球发病率和死亡率最高的恶性肿瘤，主要病理类型是非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer，NSCLC)[1]。40%左右NSCLC患者可出现脑转移[2
广西医学 2020年13期2020-03-04
- 高级别脑胶质瘤IDH表型与预后相关性的MR研究进展
较差，而IDH突变型HGG病人预后较好。但IDH基因表型信息必须采用手术或活检取得标本，然后经实验室检查明确，该过程有创且耗时较长。MRI可无创性分析IDH基因表型，多种MR征象与IDH基因表型有较好的相关性，从而可以评估HGG预后[4]。本文介绍HGG的IDH基因表型与预后相关机制，并分析MRI影像学特点与预后相关性的研究进展。1 IDH突变型HGG与预后相关的机制Persons等[3]2008年首次发现GBM病人中12%发生了IDH1基因突变。IDH1
国际医学放射学杂志 2020年3期2020-03-04
- 草棉同源四倍体的诱导与鉴定
。但草棉获得的突变型未能结铃，因此本研究在前期尝试和研究的基础上，采用改良后的初生分生组织处理法重新诱导草棉二倍体，旨在将二倍体草棉加倍成同源四倍体，获得能够结铃并且育性稳定的同源四倍体，这对于棉花的种质创新和下一步远缘杂交遗传育种具有重要意义。1 材料和方法1. 1 试验材料本研究所用材料为红星草棉(GossypiumherbaceumL.)(2n=2x=26)，来源于国家种质三亚野生棉圃。1.2 试验方法1.2.1 多倍体诱变本试验选用0.2%的秋水仙
山西农业大学学报（自然科学版） 2019年6期2020-01-03
- UGT1A1基因多态性与伊立替康治疗小细胞肺癌疗效及预后的关系△
7次重复的杂合突变型（TA6/7）、TA序列7次重复的纯合突变型（TA7/7）所占比例分别为76.67%（23/30）、13.33%（4/30）、10.00%（3/30）。UGT1A1*6基因型为G/G野生型、G/A杂合突变型、A/A纯合突变型所占比例分别为60.00%（18/30）、33.33%（10/30）、6.67%（2/30）。1例患者出现迟发性腹泻，其UGT1A1*28基因型为纯合突变型TA7/7，UGT1A1*6基因型为纯合突变型A/A；2例患
癌症进展 2019年20期2019-12-21
- 锁核酸修饰探针熔解曲线分析在Kras基因突变检测中的应用
.1.1.2 突变型质粒使用重叠延伸法构建突变型质粒，包括表1中的7种热点突变.使用小量质粒提取试剂盒(Omega，美国)提取质粒，使用BamH Ⅰ酶(TaKaRa，大连)酶切，经琼脂糖凝胶电泳切胶获得对应长度的目的片段，用胶回收试剂盒(Omega，美国)纯化得到线性质粒，用Spectrophotometer ND-1000测定质粒DNA的浓度，根据浓度及质粒片段大小计算出对应拷贝数，梯度稀释后置于-20 ℃冰箱保存备用.1.1.3 引物和探针通过NCBI
厦门大学学报（自然科学版） 2019年6期2019-11-29
- 氯化锂通过TGFBI促进角膜基质成纤维细胞增殖和自噬
探讨LiCl在突变型TGFBI转染的角膜基质成纤维细胞中的功能及相关机制，期待未来可为角膜营养不良患者的药物治疗提供实验依据。1材料和方法1.1材料收集2017-01/12就诊于深圳市眼科医院并接受手术治疗的颗粒样角膜营养不良病变患者3例，获取3个角膜组织。所有角膜营养不良患者均经TGFBI基因突变DNA测序分析确诊，且无遗传或全身代谢性疾病史。同时，选取来自三个不同个体捐献的正常角膜组织3个。角膜组织的取材及使用都经过患者知情同意，该研究经深圳市眼科医院
国际眼科杂志 2019年11期2019-11-12
- BCR—ABL35INS突变型慢性粒细胞白血病患者选用酪氨酸激酶抑制剂的文献分析
BL35INS突变型慢性粒细胞白血病（CML）患者合理选用酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗提供参考。方法：以“BCR-ABL插入突变”“ABL1 35ins突变”“BCR-ABL c.1423_1424ins35”“ABL1 p.C475Tyrfs*11”“BCR-ABL insertional mutation”“ABL1 35ins mutation”等为关键词，在中国知网、万方数据知识服务平台、Medline、COSMIC数据库等中进行检索，检索时限为
中国药房 2019年12期2019-10-20
- 胶质母细胞瘤IDH1突变型与野生型的MRI特征
M分为IDH1突变型与野生型[2]。研究表明，IDH1突变患者预后好于野生型[3]；且IDH1突变患者对替莫唑胺的敏感度更高[4]。因此，对于IDH1状态的评估为GBM的诊断与治疗具有重要作用。目前评估其状态常用的方法是术后病理分子检测；但术前评估IDH1状态对临床诊断与手术方案的选择更具有指导价值。MRI是GBM术前的首选检查，其与GBM分子标志物的表达存在相关性，一定程度上可用于术前评估其分子特征[5]。本研究拟探索GBM的MRI征象与IDH1突变状态
中国医学影像学杂志 2019年6期2019-07-23
- UBE2I 在KRAS 突变型结肠癌中表达及其对KRAS突变型结肠癌细胞增殖的影响
I在KRAS 突变型结肠癌中的表达及对增殖克隆的影响，以期为KRAS 突变型结肠癌的治疗提供新的靶点。1 材料与方法1.1 主要材料 人结肠癌细胞株HCT116、DLD1、RKO、HCT8［广东省胃肠病研究所惠赠；突变分型参照通用软件度量国际联盟（COSMIC）标准（https：//cancer.sanger.ac.uk/cosmic）［7］；胎牛血清（Gibco 公司）；RPMI 1640（Thermo 公司）；TRIzol试剂（Life technol
实用医学杂志 2019年8期2019-05-10
- p53作为乳腺癌潜在生物标志物和治疗靶点的研究进展
]可以重新激活突变型p53，并使其具有野生型构象。突变型p53很可能会成为乳腺癌，尤其是三阴性乳腺癌的生物标志物和(或)新的治疗靶点。现就p53作为乳腺癌潜在生物标志物和治疗靶点的研究进展予以综述。1 p53突变与乳腺癌p53是乳腺癌中最常见的突变基因。与其他癌症一样，绝大多数乳腺癌的p53突变属于错义突变，其中80%发生在p53基因的第5～8外显子上，大约10%发生于p53基因第4外显子上，6%发生于该基因第10外显子上，其第2、3、9和11外显子上则很
医学综述 2019年12期2019-02-28
- HBV PC区和BCP区变异与Peg-IFNα-2b疗效的关系及治疗前后的变化*
64A突变)和突变型(存在G1896A和/或A1762T/G1764A突变)，其中突变型包括PC突变型(只存在G1896A突变，或同时存在G1896A突变和野生株)、BCP突变型(只存在A1762T/G1764A突变，或同时存在A1762T/G1764A突变和野生株)和PC+BCP突变型(同时存在G1896A、A1762T/G1764A突变，有或无野生株)。根据患者HBeAg基线水平四分位数可分为4组：第1组(基线HBeAg1.958 0，2.891 9，
中国病理生理杂志 2018年9期2018-09-27
- 表皮生长因子受体基因突变状态与晚期肺腺癌一线化疗疗效的关系
r，EGFR）突变型一线、二线治疗首选表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR⁃TKI），而野生型则以含铂两药方案化疗为主。虽然EGFR突变型NSCLC患者EGFR⁃TKI治疗反应率（response rate，RR）和无疾病进展时间（progression free survival，PFS）高于标准化疗［3-5］，但只有接受化疗和EGFR⁃TKI治疗的总生存期最长［6］，且研究［7］显示在EGFR突变型患者中，EGFR⁃TKI联合化疗PFS优于单药E
实用医学杂志 2018年7期2018-05-11
- 厄洛替尼一线治疗表皮生长因子受体突变型晚期肺腺癌的临床研究
题，如EGFR突变型患者一线EGFR-TKI治疗是否比含铂双方案化疗获益更多。本研究选取我院收治的52例晚期肺腺癌患者为研究对象，分析了厄洛替尼一线治疗EGFR突变型晚期肺腺癌患者的临床疗效，现报道如下。1 资料与方法1.1一般资料选取2014年7月至2016年1月我院收治的52例EGFR突变型晚期肺腺癌患者为研究对象，所有患者均经NGS检查确认EGFR阳性突变位点。其中男23例，女29例；年龄25～83(61.7±9.4)岁；Ⅲ期35例，Ⅳ期17例；吸烟
肿瘤基础与临床 2018年1期2018-04-17
- miR—1203和HOTAIRrs7958904位点对乳腺癌细胞生长的影响
904野生型和突变型克隆进双荧光素酶报告载体和过表达载体，双荧光素酶报告载体分别和miR-1203模拟物共转染细胞，检测荧光素酶的表达。过表达载体、miR-1203模拟物或抑制物单独或共转染乳腺癌细胞，荧光定量PCR检测HOTAIR表达，BrdU检测细胞增殖，Annexin V-FITC/PI检测细胞凋亡，Transwell法检测细胞侵袭。 结果 HOTAIR突变型增强了miR-1203对其的靶向结合；miR-1203可以下调突变型HOTAIR的表达，差异
中国医药导报 2018年3期2018-03-07
- 子宫内膜癌分子分型与PD-1/PD-L1阻断治疗*
ε，POLE)突变型和微卫星不稳定(Microsatellite instability，MSI)高突变型EC患者可能是程序性死亡蛋白1(Programmed death protein-1，PD-1)/程序性死亡蛋白配体1 (Programmed death protein-ligand1，PD-L1)阻断治疗的获益人群，利用分子分型指导患者个体化免疫治疗有望成为EC治疗的重要临床策略。本文就EC传统病理分型、分子分型及PD-1/PD-L1阻断治疗在EC
中国免疫学杂志 2018年4期2018-01-24
- 食管鳞癌组织MTA2、突变型p53蛋白表达变化及意义
组织MTA2、突变型p53蛋白表达变化及意义高洁1，李日著2，朱名毅1，蒙山1，王居平1,3(1右江民族医学院，广西百色533000；2右江民族医学院附属医院；3汕头大学医学院)目的观察食管鳞癌组织肿瘤转移相关基因2(MTA2)、突变型p53蛋白表达变化，并探讨其临床意义。方法采用免疫组织化学染色法检测80例份食管鳞癌组织(观察组)和30例份正常食管组织(对照组)中MTA2、突变型p53蛋白表达情况，分析食管鳞癌组织MTA2、突变型p53蛋白表达与食管鳞癌
山东医药 2017年40期2017-12-12
- 枇杷白肉突变体与野生型生物学特性和果实品质比较分析
杷白肉突变体的突变型与野生型生物学特性和果实品质差异，为探讨枇杷白肉果实形成原因，以及进一步揭示枇杷果实品质形成机理奠定基础。【方法】通过田间调查及生理生化测试，分析突变型与野生型的物候期、叶及果实品质差异。【结果】突变型与野生型的物候期十分接近，突变型的果实始熟期比野生型晚1周左右；突变型叶片长度、叶柄长度明显长于野生型，叶片厚度明显薄于野生型；突变型果实的单果重和果实纵横径均小于野生型，果肉的可溶性固形物和总糖含量分别比野生型高出9.2 %和9.3 %
西南农业学报 2017年7期2017-08-11
- 胶质瘤中IDH1突变和血栓形成的关系
见，而IDH1突变型胶质瘤患者未见。IDH1突变状态是VTE最有力的预测指标，独立于其他因素，如胶质母细胞瘤的诊断和长期住院等。不论WHO级别，微血栓在IDH1突变型胶质瘤中很少发生(IDH1野生型85%～90%，IDH1突变型仅2%～6%)，也是IDH1野生型的独立预测因素之一。所有35个凝血相关基因中，编码组织因子的F3 mRNA显示与IDH1突变具有最强的负相关性。IDH1突变型胶质瘤F3基因启动子甲基化，伴较低的TF蛋白表达。D-2-HG通过一个新
临床与实验病理学杂志 2017年2期2017-03-07
- WWOX蛋白与突变型P53蛋白在非小细胞肺癌中的表达及意义
WWOX蛋白与突变型P53蛋白在非小细胞肺癌中的表达及意义王军(滁州市第一人民医院，安徽 滁州 239000)目的 探讨WWOX与突变型P53蛋白在非小细胞肺癌(NSCLC)及癌旁组织中的表达与肿瘤临床病理参数的关系及两者表达的相关性。方法 用免疫组化elivision法分别检测WWOX及突变型P53蛋白在51例NSCLC及20例癌旁正常组织中表达情况。结果 WWOX蛋白在NSCLC组织中与癌旁正常组织中表达的阳性率分别为25.49%(13/51)和85.
贵州医药 2016年3期2017-01-10
- 水稻端粒酶RNA候选序列的鉴定
扩增法反应中，突变型的端粒酶活性明显高于未突变型；对体外延伸得到的端粒ssDNA进行测序分析，结果发现所测10条片段均含有突变特征序列；再对转基因植株进行端粒序列的检测，结果所测8个端粒序列中，有2个含有突变特征序列。因此，初步判断该候选序列为水稻端粒酶RNA基因。水稻；端粒酶；端粒酶RNA；TRAP；定点突变0 引 言真核生物端粒酶是一种依赖于RNA的DNA聚合酶，是保证染色体末端结构稳定，维持细胞正常分裂的重要生物酶。它由端粒酶逆转录酶(Telomer
浙江理工大学学报(自然科学版) 2016年1期2016-09-15
- EGFR 19-del和L858R突变型NSCLC患者预后比较
l和L858R突变型NSCLC患者预后比较韦文娥，利基林，宁淑芳，刘海洲，蔡政民，张力图(广西医科大学附属肿瘤医院，南宁530021)目的比较表皮生长因子受体(EGFR)19外显子(19-del)突变和21外显子L858R点突变型非小细胞肺癌(NSCLC)患者的预后。方法收集257例NSCLC患者，取其新鲜组织或石蜡包埋组织，采用ARMS-PCR法检测EGFR基因型。收集临床资料，定期随访，以死亡为终点事件，失访或截止至末次随访时间尚未发生终点事件均纳入截
山东医药 2016年17期2016-09-05
- P-JAK2/P-STAT3与突变型p53蛋白在宫颈病变中的表达及临床意义
-STAT3与突变型p53蛋白在宫颈病变中的表达及临床意义马慧1，尹利荣1△，王芳2，李洪林2，单舒2摘要:目的探讨宫颈病变中磷酸化JAK激酶2（P-JAK2）、磷酸化信号转导与转录因子3(P-STAT3)及突变型p53蛋白的表达及其临床意义。方法选取我科收治的宫颈鳞癌（SCC组）57例、低级别上皮内瘤变（LSIL组）36例、高级别上皮内瘤变（HSIL组）30例和正常宫颈（NC组) 30例为研究对象，检测各组高危型人乳头瘤病毒（HR-HPV）感染情况，行H
天津医药 2016年2期2016-05-31
- p53突变型结直肠癌组织中miR-4484的表达变化及意义
鲁医院)p53突变型结直肠癌组织中miR-4484的表达变化及意义王新1，耿文文2，毕冬松3 (1沂南县人民医院，山东沂南276300;2山东大学齐鲁医院青岛院区;3山东大学齐鲁医院)摘要:目的观察p53野生型和p53突变型结直肠癌组织中微小RNA-4484(miR-4484)的表达及转染抗miR-4484后癌细胞增殖的变化。方法采用实时定量PCR方法检测p53野生型和突变型结直肠癌组织及癌旁组织中miR-4484的表达;将抗miR-4484和空载体分别转
山东医药 2015年34期2016-01-20
- 梅毒螺旋体金属蛋白酶水解纤维蛋白原的活性研究
构建H198A突变型及H202A突变型Tp0751基因，分别构建野生型和突变型Tp0751原核载体进行诱导表达；体外实验检测Tp0751野生型Tp0751蛋白、H198A Tp0751突变型蛋白、H202ATp0751突变型蛋白对纤维蛋白原的降解活性。结果成功表达并纯化了野生型Tp0751蛋白、H198A Tp0751突变体蛋白、H202A Tp0751突变体蛋白，各蛋白相对分子量大小约为26kD；纤维蛋白原在与野生型Tp0751蛋白作用约24h后被完全水
中南医学科学杂志 2015年5期2015-12-27
- 线粒体乙醛脱氢酶2突变型基因的心肌保护作用
体乙醛脱氢酶2突变型基因的心肌保护作用张裕坚1，2，金周晟1，陈鸿飞1，吴一泉1，徐旭仲1（1.温州医科大学附属第一医院麻醉科，浙江温州325015；2.北京阜外医院小儿心脏外科，北京100037）目的：观察施行心脏手术的患者，携带线粒体乙醛脱氢酶2（ALDH2）突变型基因对心肌缺血再灌注损伤的保护作用。方法：将北京阜外医院小儿心脏外科71例施行法洛四联症根治术的患者根据ALDH2基因型检测结果分成2组：突变型组（携带ALDH2*2突变型基因）和野生型组（
温州医科大学学报 2015年12期2015-10-13
- 突变型P53蛋白在肺腺癌中的表达及其临床意义
衰期极短，所以突变型P53蛋白在细胞核内积累从而可以被免疫组化法检测，而野生型P53蛋白无法被免疫组化法检测到[11]。本研究利用免疫组化SP法检测突变型P53蛋白在肺腺癌组织中的表达情况，分析其与患者临床病理特征及预后的关系，探讨突变型P53蛋白在肺腺癌中的作用及其对预后的影响。1 资料与方法1.1 标本及病例资料来源 收集南京医科大学附属江苏省肿瘤医院2007年1月-2009年3月期间手术切除并经术后病理确诊为肺腺癌的石蜡标本120例。所有纳入研究的患
中国肺癌杂志 2015年1期2015-08-26
- BRCA1/2突变型乳腺癌的治疗策略△
BRCA1/2突变型乳腺癌的治疗策略△曹路路 孙子家 管晓翔#南京大学医学院附属金陵医院南京军区南京总医院肿瘤内科，南京210002BRCA1/2突变型乳腺癌在遗传型乳腺癌中占较大比例，其与BRCA1/2野生型乳腺癌在病理学特性、临床特征等方面均存在差异。近年来的研究表明，BRCA1/2突变型乳腺癌对铂类、PARP抑制剂等药物高度敏感；并且对于BRCA1突变型乳腺癌，联合应用PI3K抑制剂能够增强PARP抑制剂的疗效。但紫杉类药物对BRCA1突变型乳腺癌疗
癌症进展 2015年5期2015-07-26
- 肾脏肿瘤中突变型p53和CD44v6基因产物的表达分析
肿瘤临床特征与突变型p53以及CD44v6基因表达产物的关系。 方法 选择79例肾脏肿瘤患者的临床资料进行回顾性分析，所有患者均手术治疗，测定肿瘤组织突变型p53及CD44v6基因表达产物，并随访患者5年的生存率，分析突变型p53及CD44v6基因表达产物与患者临床特征、生存率的关系。 结果 良性肿瘤与恶性肿瘤P53蛋白、CD44v6蛋白的阳性率比较，差异有统计学意义（P[关键词] 肾脏肿瘤；突变型；p53；CD44v6；基因产物Analysis of m
中国现代医生 2015年5期2015-03-31
- UGT1A1*6基因多态性与伊立替康毒性关系的meta分析
GT1A1*6突变型较野生型发生粒细胞缺乏的风险率显著提高（OR=2.37，95% CI 1.58～3.55，P=0.001），其中纯合突变型和杂合突变型较野生型粒细胞缺乏发生风险率高，纯合突变型（OR=5.09，95%CI 2.74～9.45，P＜0.001）较杂合突变型（OR=2.07，95%CI 1.37～3.13，P=0.001）风险率更高；而在腹泻方面，UGT1A1*6突变型较野生型发生腹泻的风险率高（OR=1.48，95%CI 0.86～2.5
中国医科大学学报 2015年7期2015-02-07
- Nicastrin在阿尔茨海默病转基因小鼠脑内星形胶质细胞中的表达
生型小鼠3只，突变型4只。一抗：Guinea Pig anti-Nicastrin(加拿大Chemicon公司)；Rabbit Anti-β-Amyloid 1～42(北京博奥森生物技术有限公司)；Mouse Anti-GFAP(中国迈新生物公司)。二抗：CY3, Goat anti-Rabbit IgG(中国碧云天公司)；CY5, Donkey anti-Guinea Pig IgG(加拿大Chemicon公司)；FITC，Goat anti-Mouse
福建医科大学学报 2014年1期2014-09-14
- 胃腺癌突变型P53蛋白和PCNA的表达及对比研究
测胃腺癌组织中突变型P53蛋白和增殖细胞核抗原(proliferating cell nuclear antigen,PCNA)的表达情况，以探讨其在胃癌发生发展中的作用。1 材料与方法1.1材料收集我院2008年1月至2012年12月经外科手术切除的胃腺癌标本42例，所有患者术前均未接受过化疗或放疗，术后手术标本经病理确诊。患者中男31例，女11例，年龄39-81岁，平均65.6岁。TNM分期：胃癌Ⅰ期6例，Ⅱ期14例，Ⅲ期18例，Ⅳ期4例。胃腺癌病理组
中国实验诊断学 2014年4期2014-08-25
- UGT1A1基因启动子多态性与依立替康疗效及不良反应的相关性*
1例6/7杂合突变型中4例(19.0%),6例7/7纯合突变型中3例(50.0%),3组间差异有统计学意义(P=0.027)。另外,102例患者中8例出现Ⅲ或Ⅳ度迟发性腹泻,7/7纯合突变型患者出现Ⅲ或Ⅳ度腹泻的概率明显高于另两组,6例患者中有2例出现Ⅲ或Ⅳ度腹泻(33.3%),6/6纯合野生型中Ⅲ或Ⅳ度腹泻的发生率为5.3%,6/7杂合突变型为9.5%,3组间差异有统计学意义(P=0.047)。进展时间(TTP)及总生存期(OS)方面,3组间差异无统计学
医药导报 2014年8期2014-05-13
- 宫颈癌组织中突变型p53基因的表达及其临床意义
[1-2]。而突变型p53基因不仅失去了对细胞的监视功能且本身还有促进恶化的活性，使细胞无限制的生长，是一种癌基因[3]。在宫颈癌中，野生型p53基因失活，而突变型p53基因产生突变型p53蛋白不能正常调节细胞生命活动。本研究采用PCR技术检测宫颈癌中突变型p53基因的表达，以探讨其临床意义。1 资料与方法1.1 材料来源 57例宫颈癌组织均取自2000年9月至2006年6月在本院行全子宫切除术标本并经病理组织证实为宫颈癌患者，其中鳞癌56例，占98.12
海南医学 2013年9期2013-09-03
- HIF－1α基因转录活性位点在人骨髓间充质干细胞分化成心肌细胞中的作用
Pro564单突变型 HIF－1α 重组腺病毒载体(Ad－HIF－1α564)，Pro564Pro402双突变型HIF－1α 重组腺病毒载体(Ad－HIF－1α564/402)以及Pro564Asn803双突变型HIF－1α重组腺病毒载体(Ad－HIF－1α564/803)。鼠抗人 Tubulin单克隆抗体(Santa Cruz)，鼠抗人 HIF－1α、Nkx2.5 单克隆抗体(Chemicon)，兔抗人VEGF多克隆抗体(武汉博士德)，心肌肌钙蛋白I试剂
湖北民族大学学报(医学版) 2013年2期2013-08-09
- PTEN、p16、突变型 p53在膀胱癌组织中的表达及意义
EN、p16及突变型p53的表达情况，探讨PTEN、p16、突变型p53在膀胱癌组织中的表达及意义。1 资料与方法1．1 临床资料 选择2005年1月～2010年10月在石河子人民医院行手术切除的膀胱癌患者45例，男30例、女15例，年龄38～80岁、中位年龄65岁，术前均未经过放化疗。经病理检查证实为膀胱癌，肿瘤分级按WHO的分级标准，低级别尿路上皮癌24例，高级别尿路上皮癌21例。取手术切除的膀胱肿瘤组织标本作为观察组。对照组为12例前列腺增生、膀胱结
山东医药 2013年10期2013-06-14
- UGT1A1 基因多态性与转移性结直肠癌伊立替康化疗毒性及疗效的关系*
*28 的杂合突变型TA6/7 和纯合突变型TA7/7 显著增加患者发生严重粒细胞减少和腹泻的风险［6－7］。然而UGT1A1*28 基因多态性的分布存在着明显的种族差异，UGT1A1*28 的纯合突变型TA7/7 在亚洲人中仅为0%～5%［8－9］，远低于在非洲人和高加索人中的频率12% ～27% 和5% ～15%［10］。因此，UGT1A1*28 基因多态性能否作为在中国患者中的不良反应预测指标存在争议。另外，近年的研究显示在亚洲人群应用伊立替康进行治
中国病理生理杂志 2012年5期2012-12-23
- LNA PCR检测骨髓增殖性疾病JAK2基因V617F突变＊
V617位点为突变型时，则LNA不能与其结合，PCR可以有效扩增。图1 JAK2基因V617位点引物及LNA设计示意图1.3.3 LNA PCR反应条件：PCR扩增反应条件为95℃3 min，然后95℃30s，60℃45s，72℃50s，共35个循环，最后72℃5 min。1.3.4 LNA PCR检测JAK2基因V617F突变灵敏度分析：分别取经DNA测序确认的JAK2基因V617F突变型与JAK2基因V617 V未突变型基因组DNA，用去离子水将DNA
微循环学杂志 2012年4期2012-08-04