遗传疾病
- 高中生物教学渗透德育的设计思路探索
解常见的人类遗传疾病，促使学生积极讨论相关预防和治疗的方法等。与此同时，“遗传的分子基础”中的DNA 分子结构与复制等知识有助于引发学生思考科技进步与道德伦理之间的问题；“细胞的结构和生命活动”中的细胞学说、细胞生命活动等基本生物知识，有助于培养学生团队合作意识与科学探索精神；“遗传的细胞基础”中的减数分裂与受精作用等内容有助于引发学生对个体差异及多样性的思考；“生物的进化”中学习生物的适应性与多样性及生物进化理论，有助于培养学生对自然界物种多样性的尊重与
吉林教育(中小学党建与思政) 2024年2期2024-03-29
- 宠物常见遗传疾病的预防措施
累了不少犬猫遗传疾病的经验，对遗传疾病的发现和报道也逐渐增多。最初认识患遗传疾病的犬猫，只是根据其明显的临床症状和运动时的异常步法，如骨骼畸形、皮肤和眼睛异常，神经肌肉疾患；以后是认识内脏器官疾患等。动物患有不断复发、慢性感染或免疫介导性疾病时，不能调节自身的免疫机能，这些疾病很可能就是遗传问题。有些犬猫家族或品种，具有一些遗传性倾向，比如已经明了的髋关节发育异常、胃扭转和癌症等。现在已知犬遗传疾病有400 多种，猫有180 多种，每年还有新发现的遗传疾病
中国动物保健 2023年11期2023-11-17
- 单基因隐性遗传疾病扩展性携带者筛查的临床应用研究
或X连锁隐性遗传疾病患儿的风险[1]。夫妻双方携带同一常染色体隐性遗传致病基因致病变异的夫妇或女方性伴侣携带X性染色体隐性遗传致病基因致病变异的夫妇均可被定义为“高危”夫妇。虽然单一的单基因遗传性疾病发病率很低,但是对众多单基因遗传病进行综合考虑,其发生率却并不低。近年来,随着新一代测序技术(Next-generation sequencing,NGS)的快速发展,ECS依托高通量测序技术,可以在单一检测中同时筛查数十或数百种疾病,对育龄夫妇实现一次性筛查
医学理论与实践 2023年19期2023-10-12
- 胎儿染色体异常应用无创DNA与羊水细胞染色体检查对比
儿的染色体和遗传疾病情况。通常检测结果需要等待3～4周才能出来[4]。无创DNA检查：孕妇需要在专业的医疗机构进行B超检查，确认胎儿的孕周和妊娠期。通常无创DNA检查的最佳时间是孕后12～24周。医生在孕妇的手臂上戴上一个止血带，然后在静脉处抽取一定量的血液样本。这个过程类似于一般的血液检查，通常只需要10 mL的血液即可。在实验室中，专业技术人员使用一种特殊的技术来提取孕妇血液中的胎儿DNA。这种技术基于胎儿细胞释放的小片段DNA，通过特殊的分离技术从孕
中国卫生标准管理 2023年14期2023-08-26
- 以A2型短指(趾)症为案例的医学遗传学PBL教学设计
质性的先天性遗传疾病，表现为指(趾)骨和(或)掌骨异常发育而导致的手指(脚趾)缩短，常伴有其他手部畸形，如指关节粘连、并指、多指或少指等[6]。BDs被分为BDA、BDB、BDC、BDD和BDE，其中BDA又包含BDA1、BDA2和BDA3三个亚型[7]。目前，大多数先天性短指(趾)症致病基因在分子水平上得到了鉴定[8]。BDA2(MIM 112600)最先由莫尔和威瑞特在一个丹麦血统的挪威大家系中发现[9]。患有BDA2的患者表现为第二和第五指中指骨发育
遗传 2023年2期2023-03-03
- 肉牛遗传疾病研究进展
50000）遗传疾病是指遗传物质在结构或功能上发生变异而引起的个体身体或生理缺陷的疾病，可以由亲代传递给后代。 我国是世界上牛种资源最多的国家之一，并且随着我国经济的发展，肉用牛产业已经成为我国农业经济中的一项重要组成部分。 随着人工授精技术的发展成熟，在肉牛育种中使用越来越广泛， 但这也使遗传疾病传播的风险大大增加。 对于肉牛遗传疾病的研究， 可以更好地了解肉牛遗传病的特征、病因、发病规律及控制措施，对于降低肉牛遗传病的发病率，提高牛群的健康水平、生产性
北方牧业 2021年23期2021-11-27
- 指纹的秘密
代就会得某种遗传疾病。如患痴愚病的病人的指纹便不同寻常。从指纹看出遗传规律和某些疾病的迹象，是有一定科学道理的。自从电子计算机诞生后，指纹的研究又有了新的发展，应用范围也越来越广泛。例如目前广受欢迎的指纹锁，这种锁的钥匙就是人的指纹。开门时，只要用手指按一下门上的感应区，锁内的计算机接收到指纹信号，就能迅速而准确地识别出要开门的人是不是主人。如果是的话，门马上就自动打开了。（选自《十万个为什么》，延边大学出版社，有改动）
作文·小学中高年级 2021年8期2021-11-07
- 婚前医学检查与孕前优生检查相结合的研究
、手术历史、遗传疾病史、家族病史、服药史等情况，在体格检查过程中对患者心脏、肝脏、肺部、肾脏等组织异常现象进行分析，观察双方生殖器官的畸形情况，并做好梅毒、艾滋病等传染性疾病的检查。②孕前优生检查：给予患者肾功能检查(血肌酐)、乙型肝炎五项检查、葡萄糖测定、甲状腺功能检查、孕前优生四项检查(巨细胞病毒、风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫)，对不良孕育历史、分娩史进行了解，识别可能影响正常孕育的风险因素。对夫妇双方的疾病问诊信息、体格检查、影像学检查、实验室检查。
中国保健营养 2021年10期2021-07-16
- 王唯佳：变形的脊柱压不垮我
且足以致命的遗传疾病，症状包括四肢无力、呼吸困难，患者最终会因呼吸功能衰竭而死）。当时国内还没有引进该病的特效药，短短一年，由于没有采取及时的针对性治疗，王唯佳病情加重，原本板正的身体出现侧弯，脊柱变形为S型，无法直立行走。上了高中后，王唯佳身体的无力感加重了。一节课的时间，足以让他累得直不起腰，课间只能趴在桌上或靠在座位上休息，但每天放学后，他还是坚持趴在床上继续看书。备战高考期间，他每天几乎都要学上13个小时。阳光自信的王唯佳也得到了老师和同学的关心与
课堂内外·创新作文高中版 2021年8期2021-04-27
- 遗传疾病领域中面部识别诊断技术的研究与发展
，尤其先天性遗传疾病会造成面部特殊特征。基于此，近年来，人脸面部识别技术已逐渐进入医学诊断领域，通过分析患者面部的视觉特征信息研究疾病引起的特殊面容，采集患者面部特征标志点数据，构建患者面部模式与疾病数据库，最终通过计算机机器诊断来确定患者的疾病类型[1-2]。本文简要概述了人面部识别技术的发展历史与基本原理，以及其在医学遗传领域上的发展历史、应用与现状，为医学领域的遗传学研究提供遗传诊断的依据[3]。2 遗传疾病面部识别诊断技术研究与应用18世纪，1篇基
当代医学 2021年22期2021-04-03
- 分析家畜遗传疾病的具体表现和危害
成家畜个体患遗传疾病的根本原因，是生殖细胞或受精卵里的遗传物质在结构与功能上发生了改变，致使个体出现了疾病。通过对家畜遗传病的特征、发病原因以及控制措施进行研究，降低胚胎死亡率和出生后死亡率，保障品种和品系的价值，对提高家畜群体的健康水平以及产品质量意义非凡。1 家畜遗传病的研究意义1.1 净化系谱，加快家畜育种进展家畜遗传病的出现，一方面对于家畜的育种进展产生了干扰，同时对于该品种品系的质量而言，也会产生直接影响。在育种计划中，往往都会将遗传缺陷作为一项
畜禽业 2021年1期2021-03-26
- 浅谈我国基因检测技术的应用及发展趋势
基因与多基因遗传疾病检测、鉴识身份和鉴定食品物种。相信在不久的将来，基因检测技术会在其他领域发光发热，为人类社会的发展做出更大贡献。关键词：基因检测技术;遗传疾病;发展趋势一、基因检测技术1、基因与基因突变（1）基因基因又称遗传因子，是指携带有遗传信息的DNA片段，是控制生物性状的结构和功能的基本单位，特定的基因控制特定的性状。脱氧核糖核苷酸是基因的基本组成单位，基因中的脱氧核糖核苷酸的排列顺序即碱基序列，决定着基因所携带的遗传信息。基因能够控制生物的性状
科学与生活 2021年26期2021-01-10
- 先天性肝纤维化伴多囊肾1例报告并文献复习
] 肝硬化;遗传疾病，先天性;多囊肾疾病[中图分类号] R575.2[文献标志码] A[文章编号] 2096-5532（2020）03-0370-03doi：10.11712/jms.2096-5532.2020.56.047[开放科学（资源服务）标识码（OSID）][网络出版] http：//kns.cnki.net/kcms/detail/37.1517.R.20200320.1535.011.html;2020-03-23 15：30：53CONGE
青岛大学学报（医学版） 2020年3期2020-07-04
- 分子生物学技术在遗传病诊断中的应用
为基础。二、遗传疾病的病发机理以群体遗传学理论来分析，遗传疾病往往来自于个体遗传物质突变与遗传的对立统一。因遗传物质突变机制的不同，相同物种生物个体间将存在一些遗传物质的多态性，此类多态性也会因为物种的不断繁衍而进化。就目前临床常见的突变情况可分为下面几种：一、某个基因欠缺部分内含子或外显子；二、某区域缺失染色体；三、插入突变，从组其他部位的DNA片段插入至目的DNA序列内；四、基因的单碱基突变；五、线粒体基因组发生突变；六、基因中的某个部分重复转录，致使
科学咨询 2020年38期2020-01-07
- 胎儿致畸最危险的时期
方或女方家族遗传疾病，而外因则主要指空气污染、辐射刺激、水污染等等，这都会导致是胎儿的发育受到阻碍，严重时会引起胎儿的各种先天畸形。婚檢是一项重要的身体检查环节，虽然目前我国已经废除了强制性婚检，但是婚检实际上既是对自己的负责，也是对伴侣负责，双方在了解对方可能存在的家族疾病史的基础上，经过专业医师的指导生育孩子，例如男性Y染色体上携带遗传疾病，那么为了让夫妻二人既能够拥有自己的孩子，又能够保证孩子的健康，只能选择要一个女孩。而对于外界的辐射、空气污染和水
学习与科普 2019年6期2019-09-10
- 人工智能看脸识疾病：准确率超过90%
深度学习识别遗传疾病的面部表型》，发表于《自然 医学》杂志。《自然 医学》杂志评价称，尽管这项研究的测试集相对较小，但其结果表明人工智能可能有助于诊断罕见的遗传疾病。论文的第一作者亚龙·古罗维奇及其同事利用17000多张面部图像训练了一种名为DeepGestalt的深度学习算法。这种算法结合了计算机视觉和深度学习算法，是一种新型面部分析框架，能够分辨出数百种遗传综合征的面部表征。这17000多张面部图像代表了超过200种的综合征，例如胸腺发育不全、胎儿酒精
中学生阅读(初中版) 2019年8期2019-07-16
- 双侧颞极白质受累的神经系统遗传疾病12例临床诊断分析
累的神经系统遗传疾病患者的临床表现、影像学特点和基因诊断结果进行分析，旨在为临床上双侧颞极脑白质受累病变诊断提供参考。1 材料与方法从我院中心神经遗传疾病数据库150多个神经遗传疾病家系中经颅脑MRI筛查出12例双侧颞极白质受累神经遗传疾病患者，患者就诊时间为2014年5月至2017年10月，12例共11个家系。入选标准：具有经家系图分析的遗传背景；在颅脑MRI的T2加权像或FLAIR序列表现为双侧颞极脑白质高信号。排除标准：有获得性疾病证据患者。收集12
中国医科大学学报 2019年1期2019-02-13
- “上帝之手”，更需要约束
增加。在人类遗传疾病的治疗方面，CRISPR也展现出了令人期待的前景。尽管Doudna教授和大部分业内人士对基因编辑婴儿还保持审慎态度，并且多个场合中强调需要有足够的监管甚至增加额外的监管措施。然而，科学界也有不同的看法，哈佛医学院的George Church教授就认为，阻止人类基因编辑可能会阻碍最佳医学研究方案，最终埋没这种技术。革命性的CRISPR技术自2003年人类基因组的序列的公布至今，已经有上百个物种的基因组序列被破译，随着研究的进一步深入，一些
新民周刊 2018年46期2018-12-05
- 基因检测，先发制“病”
确地检查有关遗传疾病的基因差异情况及感染性病原基因的存在。现在的个人基因检测和过去的健康体检完全不同，当事人不需要抽血，只要使用检测中心提供的棉花棒或特制刷子，从口腔内侧刮下黏膜组织，然后密封，送到检测中心即可。产前可行基因筛检个人基因检测的主要目的，是为了及早确认一些与疾病有关的基因，再根据基因讯息，识别容易患上遗传病的体质、相应的风险因素，以及会对自身产生副作用的药物，继而拟定适合的预防措施，降低罹患疾病的风险。个人基因检测已问世多年，接受检测者，主要
家庭医药 2018年9期2018-09-27
- 马的毛色基因分析
也存在潜在的遗传疾病，如先天性耳聋。Frame Overo是斑点马的另一种形式，通常指主色调以外在马身上分布不规则的白斑，经常分散在脖子两边或腹部，而其尾巴通常是纯色，这种毛色被认为和EDNRB基因的突变有关[3]。这种马的幼驹也潜藏OLWS白色致死病的风险。Dominant White纯白马通常是由KIT基因中十几个突变造成，在黑眼白色纯血马的研究中，研究者发现所有马都是杂合的基因型。另一种斑点是Appaloosa，即豹纹斑，豹纹斑的毛色基因遗传机制并未
畜牧兽医科学 2018年14期2018-02-14
- 马毛色基因概述
马毛色基因与遗传疾病相关性的关注科学家们对马的毛色基因和一些遗传疾病的相关性更感兴趣，这是毛色基因广受关注的第三个原因。如被科学家们广泛研究的白色致死综合症(Overo Lethal White Syndrome，OLWS)[1]。在夸特马，纯血马，美国花马以及田纳西走马中，马主通过各种传统以及现代手段(DNA检测)选育身上有白色斑点的马匹。在颈部以及身体上白色斑点的突变往往与白色致死综合症的突变位点有部分重合。具有OLWS突变位点的马驹通常缺乏通过正常途
畜禽业 2018年6期2018-02-12
- 思维导图在高中生物学习中的运用
有关于“人类遗传疾病”的研究，这其中包含了许多的分支内容，是非常适合用思维导图方法预习的课程。提起人类的遗传疾病，同学们都可以根据生活经验和以往学习过的知识列举出几种，但是要探究和记忆遗传疾病的成因和发病类型等内容就变得十分困难了。按照我们以往的预习方法，需要逐一背诵每一种遗传疾病的成因、类型、发病状态等等，这样的预习非常枯燥，而且往往耗时良久却成效不高。但是，如果我们采用绘制思维导图的方式进行预习，就可以将与人类遗传疾病相关的所有知识点串联在一起，并以直
赢未来 2018年27期2018-01-22
- 【基因图谱】
，有助于预防遗传疾病，为新药物研制以及新医疗方法提供依据。此前，包括中国在内的多国科学家共同参与了耗资30亿美元的人类基因组计划，并成功绘制了世界上第一张人类基因组图谱。人类基因组计划，也因其对预防治疗遗传疾病、破解人类遗传密码具有里程碑式的意义，与曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划，被并称为20世纪人类自然科学史上三大科学计划。但是，已公布的基因组图谱，都是以白种人为主要研究对象。而已有的基因组研究进展表明，不同人种之间的基因多态性即基因差异客观存在。这些
科学家 2017年20期2017-11-10
- 周代星：要把更多疾病的基因数据库建立起来
，可以把所有遗传疾病，在小孩出生前查出来，只要能承担这个成本。从某种程度上，肿瘤比胎儿更容易做。因为从第一个细胞变成肿瘤细胞，到能被影像学识别的肿瘤，一般情况下差不多要十年左右，如果检测手段非常准确的话，有足够长时间把这些肿瘤查出来。周代星认为，人類基因测序成本每六个月下降一次，人类对自身的认识越来越深，它的应用也开始出现。今后的方向是把检测成本不断降低。现在要做的是把更多疾病的基因数据库建立起来，对治疗产生影响。
中国证券期货 2017年5期2017-06-01
- 从高中生物浅谈对“人类遗传疾病”的认识
高中生对人类遗传疾病的了解情况以及获取人类遗传疾病相关信息的途径，然后结合自身在生物学习过程中对人类遗传疾病的认识，展开了从高中生物书到人类遗传疾病的分析和探讨。关键词：高中生物；医学健康常识；遗传疾病随着生命科学的不断发展，以及人类基因组计划的不断突破，人们对遗传疾病的认识也日益详细与全面。人类遗传疾病是威胁人类健康、影响家庭幸福的一个重要因素。对人类遗传疾病的认识有助于预防更多的遗传疾病的发生，为家庭幸福和国家繁荣提供强有力的保障。梁启超先生曾说过“少
未来英才 2017年7期2017-05-19
- 编辑生殖细胞基因美国科学院首度松口
纤维化等重大遗传疾病。这些经基因编辑的生殖细胞能用于孕育后代。换句话说，只要政策允许，经基因编辑的人类有望诞生。这份报告的一个关键词是“遗传疾病”。在全球，有几千种遗传疾病是由单基因的突变导致。尽管单个遗传病的发病较为罕见，但这些疾病加起来，总共影响了全球5%～7%的人群，患者家庭的情感、经济等负担不容忽视。在这些疾病中，有一些只会影响单一体细胞类型。对于这些疾病，科学家们目前正在开发新型基因疗法，对生殖细胞的编辑不是必须的。但对另一些罹患溶酶体贮积症、杜
健康人生 2017年4期2017-02-27
- 基因与遗传疾病
[1]。众多遗传疾病的发生，给患者身心健康造成严重的影响，也给家庭和社会造成了巨大的压力。了解和认识人类遗传疾病的发病特征、基因类型，可以科学地预防和治疗遗传疾病。目前，人类遗传病主要分为单基因遗传病和多基因遗传病两种类型，通过纠正致病基因缺陷的基因治疗根治遗传疾病。一、单基因遗传病单基因遗传病有6000多种，较常见的有血友病、先天性聋哑、白化病、原发性青光眼、高度近视、红绿色盲等。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传疾病，常常表现出某个基因功能性的改
名师在线 2017年23期2017-02-15
- 如果世界上只剩一男一女，人类数量还能恢复吗?
异性状。多数遗传疾病都是由这些“隐性”基因决定的。隐性基因之所以能够留下来，是因为它们本身是无害的。事实上，普通人的基因组中都包含一两个致命的隐性基因。不过，即使近亲繁殖存在着巨大的风险，但是如果他们能生育足够多的后代，那么其中有一些人可能就会是健康的。然而如果这种近亲繁殖持续数百年，那么他们的后代最终还是逃不过遗传疾病的折磨。这种情况不仅在那些濒临灭绝的动物上有明显表现，并且在人类身上也有所表现，比如西班牙哈布斯堡家族的查尔斯二世就是一个典型的受害者。这
中外文摘 2016年12期2016-11-22
- 对基因治疗遗传疾病的分析
）对基因治疗遗传疾病的分析王谷仙 梁慧（曲靖医学高等专科学校，云南 曲靖 655011）本文分析了以下几方面的内容：Cell Stem Cell发表CRlSPR-Cas9技术介导的遗传疾病基因治疗；表观遗传学调控与妇科肿瘤发生、演进及治疗的研究；科学家研究用人造染色体治疗遗传疾病；锌指核酸酶技术在基因治疗；以表观遗传修饰为靶标的中药治疗心血管疾病的相关研究。基因；遗传疾病；治疗一、疾病的克星基因疗法西医学治疗疾病的传统方法一是药物治疗，二是手术治疗。进入9
人间 2016年21期2016-08-01
- 商机：一家四口全得癌症竟然祸起菜板
好，或有家庭遗传疾病。但其实他们没有不良嗜好，也没有家庭遗传疾病。他们得癌症仅仅是使用了不卫生的菜板，这才让祸端进了锅，进了口，以致一家人接二连三地得癌症。警惕菜板！警惕菜板！警惕菜板！谁家没有个菜板呢？所以从菜板上防癌是一个人人都必须重视的问题！现在我们要问：你的家的菜板卫生吗？你家的菜板经常清洗吗？你家菜板清洗但达到干净程度了吗？先从市面上较为流行的三类菜板说起。1.木制菜板。材质很厚，韧度很强，适合剁肉或切坚硬的食物，且无需粘合，不含甲醛，缺点是不易
现代营销·经营版 2016年1期2016-05-14
- 清华大学解析人源胆固醇转运蛋白NPC1的结构
预、治疗罕见遗传疾病“尼曼-皮克病”和埃博拉病毒打开了新大门。相关研究论文发表于《细胞》杂志。“尼曼-皮克病”是一类因为胆固醇、鞘磷脂等脂类代谢失常而导致的罕见遗传疾病，目前还没有有效的治疗手段。NPC1异常是C型“尼曼-皮克病”的主要致病因素。过去近20年的遗传和生化实验发现，NPC1蛋白是胆固醇在人体细胞内不可或缺的搬运工。如果NPC1发生突变，会导致胆固醇在溶酶体中的异常堆积，从而可能导致病人肝脏、肾脏、脾脏甚至脑部的脂类过量积累，使这些器官发生病变
生物学教学 2016年11期2016-04-10
- 神经变性与遗传疾病误诊为脑瘫的临床分析
神经变性与遗传疾病误诊为脑瘫的临床分析杨志晓1)曾仪2)钱旭光3)王丽丽1)1)郑州市儿童医院东区医院神经内科郑州4500002)郑州大学基础医学院郑州4500003)广州中医药大学附属南海妇产儿童医院佛山528200目的分析神经变性与遗传疾病误诊为脑瘫的原因。方法回顾分析对22例误诊为脑瘫后确诊为神经变性与遗传疾病患儿的临床资料。结果 所有患儿均以婴儿期运动发育落后起病，呈慢性病程；诊断为佩梅(样)病6例，异染性脑白质营养不良5例，NCL2例，先天性肌
中国实用神经疾病杂志 2016年16期2016-01-25
- 一位拔得头筹的基因编辑师
SPR便成为遗传疾病治疗领域的热词。就在同一年，张峰也开始了对CRISPR-Cas9的研究。在接受《连线》采访时，对于前人论文的发表，他态度平淡。“我没有什么想法，”张峰说，“我们的目标是做好基因组编辑。然而这篇论文却与此没有太大的关联。”道娜的团队仅仅是对漂浮在试管里的DNA进行切割，而对于张峰来说，如果没有将人类细胞作为研究对象，那么道娜的研究价值就没有那么大。张峰申请了一笔联邦拨款用于将CRISPR-Cas9应用于基因组编辑的研究。珍妮弗·道娜论文的
人物 2015年11期2015-11-07
- 单基因遗传病的基因诊断和应用研究
;以及该类型遗传疾病的预防措施。仅为准确、快速、高效的检测、预防和治疗单基因遗传病提供参考。1 单基因遗传病的分类1.1 常染色体显性遗传病该类型单基因遗传病为常染色体发生突变造成。由来自父母的生殖细胞常染色体发生突变,由父母双方或一方遗传给子代。该类型遗传病为显性遗传病,即无论发病个体的致病基因是纯合的,还是杂合的,都会使该个体产生病症,因此该类型致病基因遗传给子代的概率为50%。也就是说,子代中,男女发病比例为1:1。但根据系谱法分析,该类型疾病患者也
生物技术世界 2015年7期2015-08-15
- 6、浙大一院成立“精准医疗中心”
段，为肿瘤及遗传疾病患者，提供更为精准的治疗。所谓精准医疗是指以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，为患者量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式。日前，浙大一院成立“精准医疗中心”。借用基因测序等高科技手段，为肿瘤及遗传疾病患者，提供更为精准的治疗。所谓精准医疗是指以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，为患者量身设计出最佳治疗方案，以期达到治疗效果最大化和副作用最小化的
中国医用工程与装备 2015年7期2015-08-12
- 犬遗传疾病剖析
0749）犬遗传疾病剖析吴昆泰（爱宝动物医院台湾台中40749）在野外中，只有适者才得以生存，随着物种进化，拥有遗传疾病的个体终将被淘汰。由于长久以来，狗被驯化，而且几百代以来依赖人类生存，这大大减少了自然淘汰的机会。犬成为除了人以外，比其它动物有更多的遗传疾病的物种之一。遗传疾病的发生与隐性基因的遗传有着直接的关联。当然，身体的任何系统都可能会有遗传疾病。较受人喜爱的犬种，如德国牧羊犬，似乎也比其它犬种有更多的遗传疾病，但这可能是因为德国牧羊犬们有较多被
中国动物保健 2015年3期2015-01-03
- 科学家观察到酶“编辑”DNA过程 有助纠正遗传疾病
为纠正人类的遗传疾病铺平道路。CRISPR意即“成簇的规律间隔的短回文重复”，在20世纪80年代才首次为人们所认知。到目前为止，已发现40%已测序细菌和90%已测序古细菌的基因组存在这种重复序列，而且细菌已开发出一套可以探测和切断外来DNA的免疫策略。其机理大致如此：CRISPR序列与很多病毒、噬菌体或者质粒的DNA序列同源，受到攻击的细菌会以相匹配的DNA为目标进行自然防御。它们所采用的手段，就是利用一种名为Cas9的内切酶，裂解外来DNA。基因工程师们
科技创新导报 2014年16期2014-12-11
- 探秘基因遗传，追寻人口健康上海科普大讲坛第32讲（下）
界目前发现的遗传疾病有六七千种。在这么多广泛的遗传疾病里面，都是由基因缺陷造成的，有些可能是胎死腹中，有些则是到2岁、5岁死亡的时候，不容易从外观看出来。像地中海贫血，像希特林缺乏症、肝豆状核变性、脆性X综合症、苯丙酮尿症，都能够提早的控制。以下就以SMA来说明一个基因的改变对我们健康的重要性。目前在全世界，每6000个新生儿中就有一个会患上SMA，每40人中就有一个是SMA致病基因携带者。外观看不出来，如果不通过科技的进步带来的基因解码的话，很难预知谁有
华东科技 2014年8期2014-10-10
- 2013年欧洲泌尿科学会男性不育的遗传疾病指南介绍
会男性不育的遗传疾病指南介绍如下。1 染色体异常染色体异常可以是数目异常（如三体性）或结构异常（如倒位或易位）。来自11个出版物共计9 766例男性不育患者，染色体异常发生率是5.8%，其中性染色体异常占4.2%、常染色体异常占1.5%[1]。三组共计94 465例男性新生儿染色体异常发生率是0.38%，其中131例（0.14%）是性染色体异常，232例（0.25%）是常染色体异常[1]。当睾丸功能不全更严重时，染色体异常发生率增加。精子数1.1 性染色体
中国医学创新 2014年3期2014-08-21
- 《膝关节外科学》出版
瘤，从先天性遗传疾病到各种关节炎，从骨科检查法到放射影像学，从超声到核医学，对膝关节及其各种疾病做了全面的介绍。特别是若干章节详尽的讲述了关节镜和人工关节在创伤、骨肿瘤和各种关节炎治疗方面的应用，以及骨与软骨的组织工程和半月板移植等方面的技术，具有先进知识介绍和临床技术指导的两重意义。本书奉献给同仁确切的说是一部临床工作记录和读书笔记，力求对近年来一些新的观点、概念和技术加以介绍，同时也反映出不同的观点和声音。各位作者根据自己的临床经验，对人工膝关节的假体
实用骨科杂志 2014年12期2014-04-05
- 《膝关节外科学》出版
瘤,从先天性遗传疾病到各种关节炎,从骨科检查法到放射影像学,从超声到核医学,对膝关节及其各种疾病做了全面的介绍。特别是若干章节详尽的讲了关节镜和人工关节在创伤、骨肿瘤和各种关节炎治疗方面的应用,以及骨与软骨的组织工程和半月板移植等方面的技术,具有先进知识介绍和临床技术指导的两重意义。确切的说本书奉献给同仁的是一部临床工作记录和读书笔记。力求对近年来一些新的观点、概念和技术加以介绍,同时也反映出不同的观点和声音。各位作者根据自己的临床经验,对人工膝关节的假体
实用骨科杂志 2012年11期2012-04-12
- 母体血浆靶向性平行测序应用于无创性单基因遗传病的产前诊断
在许多单基因遗传疾病的无创性产前诊断（NIPD）中有重要应用。在此过程中，相关单倍体剂量（RHDO）分析是十分关键的一步，即通过父母的SNP深度测序数据推断出母体外周血中胎儿的单倍型。临床上筛选致病基因位点时，RHDO 的靶向应用可能会减少数据分析的成本及复杂性。因此，证明靶向RHDO 分析在NIPD 中的可行性是十分必要的。作者运用大规模平行测序技术，对2个经产前诊断为β-地中海贫血家系的β-珠蛋白基因进行测序，之后通过液相杂交实现靶向富集。同时，运用数
中国产前诊断杂志(电子版) 2012年4期2012-01-23
- 科学家成功操控蛋白质制造中信号阅读
传编码来治愈遗传疾病。科学家们希望将这种他们称为“现代医学奇迹”的技术用于人体试验，最终治疗囊肿性纤维化、肌肉萎缩症等遗传疾病。遗传信息被编码在DNA（脱氧核糖核酸）中，作为身体自己的“使用说明书”，向细胞发布制造蛋白质的指令，指导身体如何发育、如何执行功能。如果DNA出错，会使细胞失效或不朝它们应该“前进”的方向发育，导致人罹患遗传疾病。身体细胞会依照该说明书制造出相应的蛋白质，但是，DNA片段上的错误或变异会影响蛋白质的制造。一般情况下，当某个未成熟的
科技传播 2011年13期2011-08-15
- 《膝关节外科学》出版
瘤,从先天性遗传疾病到各种关节炎,从骨科检查法到放射影像学,从超声到核医学,对膝关节及其各种疾病做了全面的介绍。特别是若干章节详尽的讲了关节镜和人工关节在创伤,骨肿瘤和各种关节炎治疗方面的应用,以及骨与软骨的组织工程和半月板移植等方面的技术,具有先进知识介绍和临床技术指导的两重意义。本书奉献给同仁的确切的说是一部临床工作记录和读书笔记。力求对近年来一些新的观点、概念和技术加以介绍,同时也反映出不同的观点和声音。各位作者根据自己的临床经验,对人工膝关节的假体
实用骨科杂志 2011年5期2011-04-12
- 《膝关节外科学》出版
瘤,从先天性遗传疾病到各种关节炎,从骨科检查法到放射影像学,从超声到核医学,对膝关节及其各种疾病做了全面的介绍。特别是若干章节详尽的讲述了关节镜和人工关节在创伤、骨肿瘤和各种关节炎治疗方面的应用,以及骨与软骨的组织工程和半月板移植等方面的技术,具有先进知识介绍和临床技术指导的两重意义。本书奉献给同仁确切的说是一部临床工作记录和读书笔记,力求对近年来一些新的观点、概念和技术加以介绍,同时也反映出不同的观点和声音。各位作者根据自己的临床经验,对人工膝关节的假体
实用骨科杂志 2011年2期2011-04-12
- 《膝关节外科学》出版
瘤,从先天性遗传疾病到各种关节炎,从骨科检查法到放射影像学,从超声到核医学,对膝关节及其各种疾病做了全面的介绍。特别是若干章节详尽的讲了关节镜和人工关节在创伤,骨肿瘤和各种关节炎治疗方面的应用,以及骨与软骨的组织工程和半月板移植等方面的技术,具有先进知识介绍和临床技术指导的两重意义。本书奉献给同仁的确切的说是一部临床工作记录和读书笔记。力求对近年来一些新的观点、概念和技术加以介绍,同时也反映出不同的观点和声音。各位作者根据自己的临床经验,对人工膝关节的假体
实用骨科杂志 2010年11期2010-04-12
- 家猫加入基因组“俱乐部”
这意味着猫的遗传疾病与人的遗传疾病非常可能以同样的方式遗传给下一代为什么缅因猫喜欢被人拥抱而俄罗斯短毛猫却对人冷淡呢？答案或许就藏在刚刚“出炉”的第一张家猫基因组草图里。科学家们在这张基因序列图中已经发现了20285个基因，通过对它们的分析，将有可能帮助研究人员找到治疗某些人类疾病以及解读猫科动物驯化之谜的钥匙。一只名为“辛纳蒙”的4岁雌性阿比西尼亚猫非常幸运地为测序提供了血液样本，成为第一只可以拥有自己生命天书的猫。同时，它也因此把猫带入到包括狗、小鼠、
中国新闻周刊 2007年41期2007-05-14
- 脐带血的意外用途
合症”是一种遗传疾病，在新生儿中发病率约为十万分之一。患病儿童由于缺乏一种酶，造成大脑、心脏、骨骼、肝脏和角膜等部位逐渐受损，通常在6岁左右便会夭折。骨髓移植一直是治疗这种病的主要手段，但在实际治疗过程中，一半以上患者通常都难以找到完全匹配的骨髓。而新生儿脐带血中包含的干细胞，不仅能够为“胡尔勒氏综合症”患者培养、提供体内所缺乏的酶，还由于脐带血干细胞远没有成人骨髓细胞成熟，捐献的这种干细胞不与患者完全匹配也能用于治疗。
中国新闻周刊 2004年18期2004-06-05