对基因治疗遗传疾病的分析

王谷仙 梁慧

（曲靖医学高等专科学校，云南 曲靖 655011）

对基因治疗遗传疾病的分析

王谷仙 梁慧

（曲靖医学高等专科学校，云南 曲靖 655011）

本文分析了以下几方面的内容：Cell Stem Cell发表CRlSPR-Cas9技术介导的遗传疾病基因治疗；表观遗传学调控与妇科肿瘤发生、演进及治疗的研究；科学家研究用人造染色体治疗遗传疾病；锌指核酸酶技术在基因治疗；以表观遗传修饰为靶标的中药治疗心血管疾病的相关研究。

基因；遗传疾病；治疗

一、疾病的克星基因疗法

西医学治疗疾病的传统方法一是药物治疗，二是手术治疗。进入90年代后，英美两国科学家开始临床试验一种新的治疗方法——基因疗法。1995年，日本和法国也开始对此疗法进行临床试验。何谓基因疗法基因疗法一开始是用来治疗遗传疾病的。遗传疾病是由于患者体内缺失某种正常基因而引起的。基因疗法是通过向患者体内导入目的基因，以对缺失的基因加以补充，从而达到医治遗传疾病的目的。迄今发现的遗传疾病已有6500多种，在过去，医生对它们基本上是束手无策。基因疗法为这类疾病的治疗带来了曙光。

二、表观遗传学调控与妇科肿瘤发生、演进及治疗的研究

在卵巢肿瘤、子宫内膜癌以及宫颈癌中，已有许多研究证明了遗传学和表观遗传学修饰对肿瘤发生、发展的影响。以往研究证实癌基因、抑癌基因以及细胞信号传导通路异常导致肿瘤形成。与基因突变不同的是，表观遗传学并不是通过改变基因组序列，而是通过甲基化修饰、组蛋白修饰、miRNA调节等方式对基因组进行调控。甲基化异常、组蛋白修饰错误或miRNA调控紊乱与肿瘤细胞增殖、自噬、凋亡、细胞间粘附、浸润和转移密切相关。表观遗传学修饰作为肿瘤发生发展的关键因素，将其作为靶点应用于诊断治疗及评估预后将是重要的研究方向。

三、Cell Stem Cell发表CRlSPR-Cas9技术介导的遗传疾病基因治疗

Cell Stem Cell在线发表了中科院上海生物化学与细胞生物学研究所李劲松研究组与国内多家单位的合作成果，他们利用CRISPRCas9技术治愈了小鼠的白内障遗传疾病。同时，该项研究成果也被The Scientist选择同期进行了新闻发布。

四、科学家研究用人造染色体治疗遗传疾病

在细胞里添加一整条“定制”的人造染色体，可望成为用基因技术治疗遗传疾病的一种新做法。加拿大一家公司用小鼠进行的初步试验表明，人造染色体的确能使所需的基因发挥作用。基因是染色体上的片段，遗传疾病是由基因缺陷引起的，用完好无损的基因取代有缺陷的基因。

五、锌指核酸酶技术在基因治疗中的应用研究

锌指核酸酶技术是一种新兴的基因高效靶向修饰和调控技术，目前该技术已在人类疾病的基因治疗中得到应用，通过敲除致病基因使其丧失致病性或者通过修复突变基因使基因表达正常，实现了对多种人类疾病的基因治疗。基于提高锌指核酸酶效率、特异性和降低细胞毒性等方面的研究较少的现状，特就人工锌指核酸酶介导的基因敲除和基因同源重组修复等在人类疾病基因治疗方面的应用及存在问题进行了综述，并对相关研究的开展进行了展望。

六、以表观遗传修饰为靶标的中药治疗心血管疾病的相关研究

表观遗传学研究是在DNA序列没有发生改变的情况下表型或基因表达的遗传变化，强调基因和环境相互作用，已成为生命科学中普遍关注的前沿领域。动脉粥样硬化和高血压等心血管疾病（CVDs）属于常见病和多发病，其发病机制不仅与多基因遗传相关，也受环境因素影响，因此表观遗传修饰对心血管疾病发病和防治起着重要作用。目前，中药对表观遗传的修饰作用正日益受到重视。中医药表里同治理论对心血管疾病临床用药具有积极指导作用，而近期的研究发现某些中药单体成分和复方对心血管疾病关键靶标的甲基化、乙酰化及microRNA表达均具有显著调节作用。为了从分子水平更加深入研究中药对于心血管疾病的作用机制，阐明治病机理，对挖掘治疗心血管疾病方面的中药提供合理设计和筛选依据。

［1］李耀斗.定制婴儿是根除遗传疾病的福音［N］.大连日报.2015-12-10 （008）

［2］王丹.遗传疾病基因治疗有新思路［N］.健康报.2014-12-12 （001）

［3］衣晓峰.基因编辑“利器”运行机制被揭示［N］.健康报.2016-04-22 （001）

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1671-864X（2016）07-0149-01