马的毛色基因分析

顾京晶

（1.湖南农业大学动物科技学院，长沙 410128；2.禽畜遗传改良湖南省重点实验室，长沙 410128）

0 引言

随着马基因组在2007年完成，学者们可以更加便捷地研究马的遗传变异以及基因功能，科学家们成功定位了一系列马毛色基因的突变，以及对影响马毛色斑点的基因进行了研究。

1 基础毛色基因概述

马具有3种基础毛色，分别是红色、红棕色和黑色。这3种毛色受Extension locus基因和Agouti locus 基因的影响。Extension locus 基因（控制动物黑色素合成的重要基因）决定了黑色的表达，Agouti locus基因（控制毛囊内真黑素和棕黑素的相对数量）决定了黑色在马毛色中的位置。马的红毛色是隐形表达，因此红毛色具有（e/e）基因型。红棕毛色在马毛色黑色位置属于显性表达，因此，红棕毛色的基因型为E/AA 或 E/Aa。黑毛色在马毛色的黑色位置为隐性表达，因此黑毛色的基因型为E/aa。

2 其他毛色基因

除马的3种基础毛色外，马还有大量其他毛色存在，而这些毛色也受到马养殖户的广泛喜爱和研究者的关注[1]。如灰色，灰色（STX17）是显性的基因型（G/g， G/G），因此，要配出灰毛色的幼马，马的亲本至少有1匹毛色为灰色。然而，灰色的马匹出生时通常为暗色，随着年龄的增长，毛色逐渐向白色转变。这种情况使灰色和杂色马毛色容易区分，杂色通常也属于黑白相间的毛色，但和灰色不同的是其中的深色不会随着幼马的年龄增长而转变为白色。Tobiano是另一种特殊的毛色，其特征是白色的腿、深色的头部以及从背线开始蔓延的白斑，而这是由于在KIT基因上的染色体翻转造成的[2]。Sabino的特点是马脸部穿过眼部和下颌的白色，通常伴随部分白色的腿或腹部的斑点，其中纯和的sabino幼驹健康，而非纯和的幼驹有含有OLWS白色致死基因的风险。Splashed White是另外一种斑点马，它通常具有蓝色的眼睛，这种毛色类似于sabino，通常认为是由于MITF或 PAX3中的基因突变造成，这种基因型也存在潜在的遗传疾病，如先天性耳聋。Frame Overo是斑点马的另一种形式，通常指主色调以外在马身上分布不规则的白斑，经常分散在脖子两边或腹部，而其尾巴通常是纯色，这种毛色被认为和EDNRB基因的突变有关[3]。这种马的幼驹也潜藏OLWS白色致死病的风险。Dominant White纯白马通常是由KIT基因中十几个突变造成，在黑眼白色纯血马的研究中，研究者发现所有马都是杂合的基因型。另一种斑点是Appaloosa，即豹纹斑，豹纹斑的毛色基因遗传机制并未完全研究透彻，目前研究者们仅将其关联到TRPM1基因。Cream毛色稀释，是MATP基因上的奶油基因突变位点和基础毛色基因位点的协同作用[4]。它有许多种毛色表现形式，如perlino、palomino、cremello以及buckskin等。Champagne毛色稀释，通常是SLC36A1基因上的突变造成，如基础毛色黑色和香槟毛色稀释作用通常会呈现巧克力色，而基础毛色红色和香槟毛色稀释作用可能呈现淡金色[5]。珍珠色稀释也是由MATP基因的突变导致。这种突变能减轻马毛的底色，而加强香槟色或奶油色。Silver色稀释是由PMEL17基因中的突变引起，它只会和基础色黑色或红棕色作用产生效应，其效应是产生巧克力色的身体、亚麻色的棕毛和尾巴。另外，还有Dun毛色，其机理仍未完全清楚[6]。

3 结束语

深入了解马的毛色基因不仅可以满足马主的配种需求，并且可以提前避免一些与毛色可能相关的严重遗传疾病。因此，推荐马主在定向育种前可以进行马毛色基因检测，以确保后代具有更高的几率符合马主预期以及减少严重遗传疾病。