浅谈我国基因检测技术的应用及发展趋势

王天奕

摘要：自19世纪孟德尔发现遗传基因，200年间人类一直未曾停止探索解读基因的奥秘，中美英法德日六国的1100多名科学家更是在21世纪共同完成了人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）。目前，随着我国实力的不断提升和生物技术的蓬勃发展，基因检测技术也在这样的条件下越加成熟。我国应用基因检测技术实现了单基因与多基因遗传疾病检测、鉴识身份和鉴定食品物种。相信在不久的将来，基因检测技术会在其他领域发光发热，为人类社会的发展做出更大贡献。

关键词：基因检测技术;遗传疾病;发展趋势

一、基因检测技术

1、基因与基因突变

（1）基因

基因又称遗传因子，是指携带有遗传信息的DNA片段，是控制生物性状的结构和功能的基本单位，特定的基因控制特定的性状。脱氧核糖核苷酸是基因的基本组成单位，基因中的脱氧核糖核苷酸的排列顺序即碱基序列，决定着基因所携带的遗传信息。基因能够控制生物的性状，这需要它指导蛋白质合成来表达自己所携带的遗传信息。

（2）基因突变

基因具有两个重要的特点：一是它能够完美地复制自己，二是它能够在复制过程中发生突变。基因突变是指遗传基因发生改变，它包括基因内部碱基对的替换、增添和缺失引起的基因结构的改变。影响基因突变的原因很多，除了基因自身复制发生错误，其他多因外界导致，物理、化学、生物因素都能损伤DNA改变碱基诱发基因突变。对于人类而言，基因突变和许多疾病有关，但同时，突变也能优化基因使得人类不被环境淘汰。

2、基因检测技术重要意义

（1）基因检测技术

基因检测技术可以对被检测者的血液、体液或细胞对其DNA进行检测，扩增其基因信息后，通过特定设备进而对被检测者细胞中的DNA分子信息作分析。目前基因检测技术实际应用非常广泛，不但可以应用到人类身上，还可以应用到其他生物身上。

（2）重要意义

首先，基因检测可以检测出人类的基因缺陷，让人们事先了解到隐藏在身体内的患病风险，能提早预防并采取有效治疗措施。目前用基因检测已经能够检测出如单纯疱疹病毒等多种病毒[1]，还能预测疾病的复发[2]。

其次，基因检测可以鉴识人类身份，小到帮助家庭亲子鉴定、帮助识别犯人信息，大到为人类追溯祖源，基因检测都有着莫大功劳。

最后，农牧业、食品行业等关系到人类健康安全的行业也需要应用基因检测来鉴别是否存在污染和掺假问题。因为通过基因来鉴别生物物种才是最具权威、科学性和准确性的方法[3]。

二、我国基因检测技术的应用

1、单基因与多基因遗传疾病检测

人类的基因基因病分为两类：单基因遗传病和多基因遗传病。而基因检测技术对这两类基因遗传病都能够进行检测。

（1）单基因遗传病的基因检测

单基因遗传病是由一对等位基因控制的，因为它的遗传方式遵循孟德尔定律，又被称为孟德尔遗传病。虽然单基因遗传病的发病率比较低，但因为其种类有9000余种，故而总体发病率很高。单基因遗传病大多致残致畸，比如先天性聋哑、血友病等，在医疗上又没有行之有效的治疗方法，对人类健康有着严重危害。

对于单基因遗传病，我国临床上大多通过基因检测来辅助诊断以及带因筛检。单基因遗传病基因检测系列包括常见单基因遗传病panel、临床全外显子组检测及临床全基因组检测。

（2）多基因遗传病的基因检测

多基因遗传病虽然不如单基因遗传病种类之多，但人类80%的重大疾病都是多基因遗传病。多基因遗传病受到多个基因的影响，大多数癌症、老年痴呆症（阿兹海默症）、2型糖尿病等常见的重大慢性疾病都属于多基因疾病。多基因遗传病的基因检测主要是检测出人体中的易感基因，也就是说，多基因遗传病是基因和环境共同作用的结果。

这样，多基因遗传病基因检测对人们来说就十分重要了。我们可以通过基因检测预知自己的患病风险，做到心中有数，在以后的生活中谨遵医嘱，积极配合医生的指导降低自己的患病风险。

2、人类身份鉴识

（1）DNA基因亲子鉴定

很长一段时间内亲子鉴定都采用的是滴血认亲，但我们都知道这种方法是没有科学依据的。现在最为准确的亲子鉴定方法就是DNA基因亲子鉴定。我国的亲子鉴定普遍都是检测20个遗传位点，3个位点对不上即遗传规律不符的，就能100%排除亲缘关系。

（2）犯罪基因信息认定

人类有24对染色体、2.5万个基因和30亿个碱基对的DNA，人与人之间又有着几百万个不同的碱基对，所以基因检测可以识别不同的人。在法医学上， STR位点和单核苷酸（SNP）位点检测是最前沿的刑事生物技术，这项基因检测技术为法医物证检验提供了科学、可靠和快捷的手段，使物证鉴定从个体排除过渡到了可以作同一認定的水平。基因检测技术能为案件提供直接有力的物证，能准确可靠认定犯罪、是侦破凶杀案、强奸案等案件的关键。

（3）追溯祖源

相信大家都会思考一个问题：我们从哪里来？这就涉及到祖源分析。我们都知道人类有一个特别的染色体——Y染色体，任何自然因素和社会习惯都无法改变Y染色体，永远是父子相传。不同的地理位置的人们有着其特殊的Y染色体，所以追溯父系祖源最有效的手段就是研究Y染色体是。同样，人类也存在着单纯的母系遗传，例如mt DNA只能由母亲传给子女，这就为我们追溯母系祖源提供了方便。

3、食品物种基因鉴定

现在人们生活水平逐渐提高，大家也越来越强调食品安全问题，而食品物种进行基因鉴定可以检测出食品的质量，为人类的健康提供保证。鉴定食品物种可以采用基因检测技术不仅可以准确快捷地分析出其中含有的全部生物原料成分，还可以对同一种原料的不同类别进行更加精细的区分，甚至可以把特定的生物个体追溯出来。

一般地，动物源性食品检测采用的是PCR检测，陈颖等3]报道了驴、骆驼、马、鹿、等成分的PCR检测方法， 检测对象包括饲料、食品、明胶、化妆品。而植物源性食品检测方法则不同，例如Wu等[4]对泰国茉莉香米及其近缘品种进行区分就采用的是RAPD技术， 他们利用其中两条引物建立了泰国茉莉香米品种鉴定和纯度检测方法。

三、我国基因检测技术的发展趋势

1、政策支持与管理规范

自2013年我国第十八届三中全会通过了《中共中央关于全面深化改革若干重大问题的决定》以来，我国提出要进一步深化医药卫生体制改革，统筹推进医疗保障、医疗服务、公共卫生、药品供应、监管体制综合改革，鼓励社会办医，优先支持举办非营利性医疗机构等内容[5]。基因检测技术作为医疗行业的重要技术，也得到了相当大的政策支持，成为了普罗大众的一种疾病预防手段。

当然，我国卫计委也对基因检测技术提供了管理办法，这意味着我国对基因检测技术的管理更加规范，从长远来看也更加有利于整个行业的发展。

2、基因检测技术的进步

第一代Sanger测序技术诞生于1977年，之后又陆续诞生了PCR技术和FISH技术。每一项技术都各有优劣，它们互为补充，帮助人类破译基因密码。当然，从整体上基因检测技术已经取得了巨大进步，从当初的成本高、通量低和耗时长到现在的成本低、通量高和耗时短。

四、总结与展望

21世纪是生物的世纪，人类目前对基因的掌握还只是冰山一角，基因检测技术也才刚刚起步，未来发展空间还很大，它也必将为人类带来新的技术革命。相信在不久的將来基因检测、基因诊断、基因治疗甚至基因改造可能就像是我们今天量血压量体重一样普遍和正常。

参考文献

[1]梁海光. 浅谈基因工程的应用及其发展前景.[EB/OL]. （2006-01-10）[2014-1-12].http：//sky.scnu.edu.cn/life/teacher/zhourc/life2005/Article_Show.asp？ArticleID=660.

[2]Hogarth S， Javitt G， Melzer D. The current landscape for direct-to-consumer genetic testing： legal， ethical， and policy issues[J]. Annu Rev Genomics Hum Genet， 2008，9：161-182.

[3]陈颖.基因检测技术在食品物种鉴定中的应用[J].色谱，2011，7（29）：594-600.

[4]ChenY， WuYJ， XuBL， etal.ChinaBiotechnology（陈颖， 吴亚君， 徐宝梁， 等.中国生物工程杂志）， 2004， 24。WuYJ，  ChenY， WangJ， etal.Genome， 2006， 49（6）：716WuYJ，  ZhangZM， ChenY， etal.EurFoodResTechnol，2009， 229：515

[5]中国共产党第十八届中央委员会第三次全体会议. 中共中央关于全面深化改革若干重大问题的决定.[EB/OL]. （2013-11-15）[2014-1-16].http：//www.gov.cn/jrzg/2013-11/15/content_2528179.htm.