散发性
- 散发性低磷血性骨软化症临床及影像学表现
顾性分析19例散发性HO临床及影像学表现。1 资料与方法1.1 研究对象 回顾性分析2016年7月—2023年3月19例河南省洛阳正骨医院确诊的散发性HO患者,男11例、女8例,年龄22～60岁、平均(41.5±3.2)岁;其中,5例曾误诊,包括骨折2例、关节痛1例、强直性脊柱炎1例和风湿性多肌痛1例;均无遗传病史、长期服药史及免疫病史,否认肾脏疾病。1.2 仪器与方法 采用Kodak DR/锐科公司500 MAX系统,以自动曝光条件摄X线片。采用Siem
中国医学影像技术 2023年10期2023-10-31
- 鉴定COL3A1 基因变异与散发性胸主动脉夹层发病的相关性研究
于中老年群体的散发性胸主动脉夹层，其遗传致病基因尚不清晰。华中科技大学同济医学院附属同济医院心血管内科教授汪道文以及陈杨辉、孙阳等研究人员通过病例对照研究，利用全外显子组测序（WES），分析现已报道的与胸主动脉夹层发病相关的29 个基因上的突变位点，描绘了中国汉族患者散发性胸主动脉夹层的遗传图谱，揭示了基因检测对于诊断胸主动脉夹层的重要性，进一步鉴定出致散发性胸主动脉夹层的基因——COL3A1。散发性胸主动脉夹层是指没有明确家族聚集性且不伴结缔组织疾病的一
前进 2022年10期2022-11-26
- 散发性年轻结直肠癌系膜转移列线图预测模型的构建
众多研究指出，散发性年轻结直肠癌具有独特的临床病理特征［1］，系膜转移率高。尽管既往已有不少研究分析结直肠癌系膜转移的规律［2］，但对于散发性年轻结直肠癌这一特殊人群，迄今没有相关报道。系膜转移（包括淋巴结转移和癌结节形成）是导致术后复发转移的重要原因。术前准确预测系膜转移情况，有助于制定合理的治疗方案。目前，我们主要借助CT或MR对系膜转移作初步判断［3］，本研究拟探索采用术前可以获得的临床病理参数构建简易模型的可行性，以期为临床提供较为实用的系膜转移预
浙江临床医学 2022年8期2022-09-14
- 散发性甲状腺髓样癌组织中Asporin蛋白的临床价值
可分为遗传性和散发性两大类。尽管局限性不伴有远处转移的散发性MTC具有良好的预后，10年生存率能够达到70%～80%，但是MTC细胞侵袭性高，很多患者初诊时已是晚期，传统的“手术+放化疗模式”获益有限，10年生存率降到仅有10%[2]。因此，临床上迫切需要找到新的肿瘤标志物，用来早期诊断和监测散发性MTC的恶性发展。本研究旨在探讨Asporin作为早期诊断和监测散发性MTC新的潜在肿瘤标志物的价值。1 材料与方法1.1 材料：主要试剂：兔二步法检测试剂盒(
基础医学与临床 2022年8期2022-08-17
- 聚集素基因多态性与散发性阿尔茨海默病的关联性研究
点，AD可分为散发性和家族性，其中后者仅占5%［5］。AD的发病机制目前还没有明确定论，但研究表明，遗传因素在AD发病中可能发挥了重要作用［6］。随着AD分子遗传学研究的进展，大量研究表明，聚集素（clusterin，CLU）基因突变及其分子结构可通过增加β-淀粉样蛋白（amyloid β-protein，Aβ）在大脑中的沉积等方式增加AD发生率［7］。全基因组关联分析（genome-wide association studies，GWAS）发现，目前C
实用心脑肺血管病杂志 2022年7期2022-06-29
- 汽车前门饰板总成散发性管控实践
车前门饰板总成散发性管控实践活动，为汽车主机厂和零部件及材料供应商联合行动来管控汽车内饰零部件散发性提供一个有效的范例，从而对整车的内饰零部件散发性管控探寻出一种可复制可推广到各车型使用的工作模式，以便提升汽车整车的散发性。关键词：汽车 前门饰板总成 散发性 管控Abstract：This paper carries out practical activities of sporadic control of automotive door panel
时代汽车 2022年10期2022-05-13
- 高癌家系气虚质鼻咽癌患者鼻咽组织标本RhoGDIβ的表达水平及其临床病理意义*
和失调热质，而散发性鼻咽癌表现为复合质和气虚质[3]。有研究发现Annexin A7和RhoGDIβ的表达与多种肿瘤的发生和发展有明显关联[4]。中医中鼻咽癌属于“气虚染毒”，此学说已在动物实验中验证，但临床实验报道较少，因此本文对高癌家系气虚质鼻咽癌组织中的RhoGDIβ进行鉴定，观察其特定病理意义及蛋白质组分RhoGDIβ的变化。1 材料与方法1.1 实验标本 选取2019年11月—2020年11月我院耳鼻咽喉科高癌家系气虚质鼻咽癌组织标本、散发气虚质
医学理论与实践 2022年7期2022-04-08
- α-突触核蛋白在帕金森病发生中的作用
基因，无论是在散发性还是遗传性帕金森病中都发挥重要的作用，发生突变或过表达是其主要致病机制。本文综述了αsynuclein突变和过表达后的毒性变化和导致线粒体功能障碍的机制，阐明了α-synuclein导致帕金森病的病理机制。α-突触核蛋白（α-synuclein）基因位于染色体4q21-q23上，属于相关突触核蛋白家族（α,β,γ-synuclein），是由140个氨基酸构成的蛋白，其功能目前还不是很清楚，它广泛的表达在神经系统和神经末梢突触前膜，由此推
内江科技 2021年6期2021-12-28
- 散发性年轻结直肠癌远处转移的危险因素及预后因素分析
性分析127例散发性年轻（≤40岁[6-7]）结直肠癌患者的临床病理资料，总结远处转移特点，分析远处转移的危险因素及预后因素，现将结果报道如下。1 对象和方法1.1 对象 选取宁波市医疗中心李惠利医院2010至2019年收治的散发性年轻结直肠癌患者127例，其中男 73 例，女 54 例；年龄 16～40[34（31，38）]岁；确诊时存在远处转移30例。纳入标准：（1）年龄≤40岁；（2）病理诊断为原发性结直肠腺癌；（3）临床资料完整。排除患有遗传性结直
浙江医学 2021年22期2021-12-14
- 散发性前庭神经鞘瘤差异表达基因的鉴定及免疫细胞浸润分析
。大多数VS是散发性和单侧的，而双侧肿瘤通常与2型神经纤维瘤病（NF2）相关[2]。其中NF2基因编码的肿瘤抑制蛋白merlin功能丧失是神经鞘瘤发病的重要步骤。而且NF2的双等位体突变也在部分散发性VS中被发现[3,4]。尽管这些肿瘤在组织学上是良性的，但它们会导致耳聋、耳鸣和面瘫，如果发展到很大的规模，会导致脑干受压甚至死亡[5]。目前，手术治疗仍然是较大肿瘤的无可争议的推荐治疗方法，而中小型肿瘤的治疗可以通过反复的MRI观察、手术或放射治疗。另外，靶
中华耳科学杂志 2021年5期2021-10-26
- 散发性左、右半肠癌错配修复蛋白功能缺失与临床病理特征的关联分析
癌患者。为分析散发性左、右半肠癌dMMR与临床病理特征的相关性，笔者收集了1 922例散发性肠癌患者资料，分析散发性左、右半肠癌dMMR状态与临床病理特征的关联。1 对象与方法1.1 实验对象收集昆明医科大学第一附属医院2014年1月至2019年9月共计2 343例所有散发性肠癌患者资料，其中1 922例符合入组标准。散发性右半肠癌患者占23.99%，散发性左半肠癌患者占76.01%。男女比例为1.43：1；中位年龄62岁；CEA＜5 ng/mL占61.3
昆明医科大学学报 2021年7期2021-07-29
- 发作性运动诱发性运动障碍患者的致病基因鉴定
3%～46%的散发性PKD患者中也检测到PRRT2突变[8]，其中突变c.649dupC (p.R217PfsX8)是PRRT2 基因的热点突变，约占总突变的93.75%[9]。该突变在不同人种之间的分布频率没有差异，散发性PKD患者中新发突变也占一定的比例。由于PKD具有短暂性、发作性的特点，临床诊断中经常被误诊为癫痫，因此，在临床诊断中对PKD致病基因的鉴定有利于提高诊断率，防止误诊[10]。本研究将从散发性和家族性PKD病例中鉴定PRRT2基因突变，
湖北理工学院学报 2021年3期2021-06-24
- 散发性甲状腺癌中BRCA1和BRCA2的表达情况
和BRCA2在散发性甲状腺癌组织中表达情况的报道还很少见，两者的关系也不清楚。因此，本实验采用免疫组化法检测甲状腺癌组织中BRCA1和BRCA2的表达，旨在探讨它们与散发性甲状腺癌发生和发展的关系。1 材料与方法1.1 材料收集2015年1月至2018年5月大连大学附属中山医院临床资料完整并均采取甲状腺外科手术治疗的散发性甲状腺癌57例，选取正常甲状腺组织39例作对照，患者手术前均未采取其他抗癌治疗。根据WHO分类标准，将甲状腺癌按组织学类型分为乳头状癌(
实用癌症杂志 2021年2期2021-03-06
- P504S/AMACR在散发性结直肠癌标本中的表达及其临床意义
/AMACR在散发性结直肠癌/腺瘤/癌旁正常标本中的表达及其临床意义 。方法：应用免疫组化二步法检测散发性结直肠癌/腺瘤/癌旁正常标本中P504S/AMACR的表达情况，并分析其在肿瘤组织中的表达与各临床病理因素的相关性。结果：P504S/AMACR在散发性结直肠癌和高级别腺瘤组织中的表达显著高于癌旁正常组织，P504S/AMACR的高表达与患者结直肠癌肿瘤浸润深度、淋巴结转移、远处转移、神经浸润及血管浸润存在显著相关性有关（P均0.05）。结论：P504
医学前沿 2021年19期2021-02-08
- 低VOC 散发性长玻纤增强PP 复合材料
材料的VOC 散发性研究显得尤为重要。PP／LGF 复合材料的VOC 散发性主要由释放的VOC 含量决定的，VOC 主要由低分子量的烷烃同系物或同分异构体组成[8]。PP 分子量分布的宽窄在一定程度上影响了产品的VOC 值；而且在制备PP／LGF 复合材料的过程中，添加剂附带的小分子、PP 因高温加工降解产生的有机小分子都会使PP／LGF 复合材料的VOC 含量大量增加，从而影响PP／LGF 复合材料的散发性。笔者采用气相色谱–质谱联用(GC–MS)法通过
工程塑料应用 2020年12期2020-12-21
- 错配修复蛋白表达与散发性结直肠癌患者临床病理特点及预后的关联分析
魏来散发性结直肠癌是常见的全球性恶性肿瘤疾病,我国发病率与病死率均有逐年升高趋势。虽然本病发生机理尚无统一定论,但对于其形成途径普遍认为与微卫星不稳定(MSI)有关［1］。MSI 指的是肿瘤组织DNA 复制期间某一微卫星因重复插入或缺失导致微卫星长度变化,出现新微卫星等位基因。研究发现MSI发生的主要原因之一为MMRP,且≥15%散发性结直肠癌因MMRP 缺失所致［2］。为了进一步分析散发性结直肠癌患者中MMRP 表达与其临床病例特点及预后的关联,本院就2
中国现代药物应用 2020年23期2020-12-21
- 外周血中散发性染色体畸变的细胞遗传学分析
的 对外周血中散发性染色体畸变的类型及其临床表现进行遗传学分析，为临床遗传咨询和生育指导提供实验室依据。 方法 回顾性分析2015年1月～2019年11月广西壮族自治区生殖医院的外周血染色体检查标本，并收集散发性染色体畸变患者的相关病历资料，并对畸变类型进行遗传学分析。 结果 8367例受检者标本中共检出散发性染色体畸变129例（1.5%），畸变类型以易位为主。其中t（7;14）最为常见（15.5%），共62例（48%）与流产有关。 结论 散发性染色体畸变
中国医药导报 2020年16期2020-07-31
- 基于结肠镜诊断的散发性大肠腺瘤患病情况及危险因素分析
变过程被认为是散发性CRC 的主要发病机制，CRA 演变成为CRC 可能需要5～10 年的发展[4]。目前全结肠镜检查仍是结直肠息肉、腺瘤、CRC 的最佳筛查方法[5]。经结肠镜下早期发现CRA 并行内镜下切除腺瘤可以减少或避免CRC 的发生[6]，从而降低CRC 的死亡率。现有资料表明70%～90%的散发性CRC 与饮食因素相关；且66%～78%的散发性CRC 可通过改变饮食等因素而避免[7]。因此探寻散发性CRA 发生的相关危险因素对早期预防散发性CR
中国临床保健杂志 2020年3期2020-06-08
- 浅谈探究式学习数学思维能力的培养
思维;可逆性;散发性心理学上说思维是人脑对客观事物的一般特性和规律性的一种概括的、间接的反映过程。我们在数学教学中要利用学生这一阶段的思维发展特点，采取有效措施去促进学生思维能力的发展。下面结合自己的教学工作，浅谈对小学生思维能力的培养。一、 培养学生的逻辑思维思维的逻辑性，表现为在思考问题时遵循逻辑规律，推理符合逻辑规则，论证有条不紊，有理有据，有说服力。（一）注重学生实际操作，引导学生借助实物表象，从具体形象思维逐步过渡到抽象逻辑思维例如：在教学六年制
读天下 2020年2期2020-04-14
- PD-L1及CD8+TIL在前庭神经鞘膜瘤中的表达及意义
绝大多数VS为散发性（约95%），小部分属于神经纤维瘤病Ⅱ型（Neurofibromatosis type2,NF2），后者以双侧VS为典型特征，手术切除是主要治疗手段，但同时也易造成颅神经及颅内重要血管的不可逆损伤，导致面瘫、听力丧失等并发症，严重影响患者生活质量，对于生物学行为多变的部分听神经瘤患者(如立体定向放射治疗后复发者、手术不耐受患者等)行手术治疗风险较大[3]，因此对听神经瘤非侵入性治疗的研究具有重要意义。近年来作为肿瘤免疫治疗新靶点的程序性
中华耳科学杂志 2020年1期2020-03-04
- 散发性嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的分子遗传学和表观遗传学研究进展
因[1,3]。散发性PPGLs往往是单中心的，非双侧的，而家族性的PPGLs多为双侧以及多中心的。近年来研究发现，PPGLs可在25%～30%的散发性PPGLs中发生，而且常发生在40岁之后, 且散发性PPGLs发病率越来越高[4]。最近有研究指出，在患有PPGLs的年轻人中，即使肿瘤是散发性的，也应尽早进行基因检测。而在50岁之后的人群中，散发性PPGLs患者发病率可达5%，因此对于该人群无论肿瘤是否具有功能性，都应尽早进行基因检测的筛查[5]。目前在对
精准医学杂志 2020年6期2020-02-12
- IL-8基因多态性与散发性大肠癌发病风险相关的Meta分析
传性大肠癌即为散发性大肠癌(Sporadic Colorectal Cancer.SRC)，占大肠癌发病的90%以上，已经有可靠的基因检测方法用于家族性大肠癌的筛查[5]，然而对于散发性大肠癌的病因仍不十分清楚，一些研究表明单核苷酸多态性可能会与散发性大肠癌相关[6]。IL-8是一种趋化因子，是炎症反应主要介质之一，被认为在癌症的血管生长中起着重要作用[7]，其过度表达见于人类多种肿瘤中，并与肿瘤的转移和浸润相关[8]，人们已经发现IL-8 251T>A
延安大学学报(医学科学版) 2019年2期2019-07-04
- LRRK2基因Gly2385Arg多态性与中国散发性帕金森病相关性的Meta分析
g多态性与中国散发性帕金森病的相关性。方法 运用Pubmed、Embase、The Cochrane Library、中国期刊全文数据库、万方数据库、维普数据库及中国生物医学文献数据库检索自建库至2017年12月发表的关于LRRK2基因Gly2385Arg多态性与中国散发性帕金森病相关性的病例对照研究。采用Review Manager 5.3进行数据分析。 结果 共纳入15项病例对照研究，其中包含7112例帕金森病患者和6222例对照者。最终Meta分析提
中国现代医生 2019年11期2019-06-28
- 乳腺癌易感基因1在散发性浸润性乳腺癌中的表达及其意义
CA1还参与了散发性浸润性乳腺癌和卵巢癌的发生发展。针对BRCA1基因突变DNA修复缺陷的靶向治疗也展现出远大前景［6］。本研究旨在探讨BRCA1在散发性浸润性乳腺癌中的表达情况及其相关性。1 资料与方法1.1 一般资料回顾性分析2015年1月至2017年12月南通市肿瘤医院病理科散发性浸润性乳腺癌病例标本618份。散发性乳腺癌病例定义为没有直系亲属患有乳腺癌的家族史的病例。所有患者术前均未行放疗、化疗等任何治疗。年龄29～89岁，中位年龄55岁。标本经1
医学研究生学报 2019年3期2019-03-21
- 散发性乳腺癌与BRCA2基因rs206115位点多态性的相关分析
，BRCA2对散发性乳腺癌的作用及其相关性仍不清楚。本研究选择BRCA2基因rs206115位点，探讨内蒙古地区蒙古族和汉族乳腺癌患者基因型分布差异，为乳腺癌的早期筛查及预防提供理论依据。1 材料与方法1.1 临床资料及分组收集2015年12月至2016年12月就诊于内蒙古医科大学附属医院乳腺外科并经病理确诊的原发性散发性乳腺癌患者101例 （病例组，蒙古族39例、汉族62例） ，良性乳腺疾病患者101例 （对照组，蒙古族39例、汉族62例） 。所有患者均
中国医科大学学报 2019年2期2019-02-27
- 规模猪场散发性猪瘟的防治初探
就是疫病防治。散发性猪瘟不仅影响猪的健康，而且还容易造成大规模死亡，使养猪户受到严重的经济损失。本文主要对规模猪场散发性猪瘟的表现和防治方法进行研究，期望为疫病防治提供参考意见。1 规模猪场散发性猪瘟的表现1.1 紧急性紧急性疾病在发生后，仅有少部分生猪会出现临床症状，例如，体温突然上升到41℃以上，明显高于常规体温。病猪的表情呆滞，对外界刺激反应不强烈，食欲减退、精神萎靡且伴有结膜炎症状发生。部分病猪还会有便秘的情况，少数会出现惊厥，严重情况下，会在数小
新农民 2019年15期2019-02-20
- 规模猪场散发性猪瘟的防治初探
1600)1 散发性猪瘟的病因及病症分析1.1 具体病症猪瘟作为一种烈性传染病，具有极高的致死率和较强的传染性。母猪、哺乳仔猪等当中较为常见。在规模猪场中患有散发性猪瘟的病猪，在发病初期多表现出食欲下降、精神不济、排便异常等情况，此时病猪比较容易出现便秘或是拉稀的情况。随着病程时间的不断延长，病猪体温将会明显升高，达到40～41℃左右，其眼中脓性分泌物增多，可视粘膜发绀，病猪排出的粪便中会夹带血丝、混有白色粘膜。此时部分患病猪会出现皮肤发红并在其颈腹部、四
兽医导刊 2019年18期2019-02-12
- 散发性结直肠癌癌组织中错配修复蛋白和nm23蛋白表达与临床病理特征的关系
研究以680例散发性结直肠癌患者作为研究对象，探讨MMRP和nm23蛋白表达与临床病理特征的关系及两者相关性。1 资料与方法1.1 一般资料选取2014年8月至2017年1月本院存档的680例手术切除散发性结直肠癌标本。纳入标准：根据患者临床症状以及相关检查病理检查，确诊为散发性结直肠癌患者。排除标准：(1) 符合Amsterdam Ⅱ诊断标准的遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)；(2) 在手术治疗前经过放化疗治疗的患者。本组患者中男380例，女300
东南大学学报（医学版） 2018年4期2018-08-10
- 基因组不稳定性在散发性结肠癌中的研究现状
的生物学标记。散发性结肠癌(sporadic colorectal cancer,SCRC)占总结肠癌的80%以上，是常见的消化道恶性肿瘤，目前发病机制不完全明了。近年来研究表明基因组不稳定性形式对SCRC的生物学及临床行的影响不同。散发性结肠癌癌变过程中存在一些基因的随机性突变，但众多数量的基因改变无法都用随机性突变来解释，提示基因组不稳定可能是肿瘤形成的必要条件[1]。从分子遗传学水平上探讨SCRC中基因组不稳定性的现象，可从新的角度探讨SCRC的发病
当代临床医刊 2018年5期2018-04-12
- 散发性结直肠癌患者错配修复蛋白表达情况以及微卫星不稳定性与Rb蛋白表达的相关性研究
，本文以60例散发性结直肠癌作为研究对象，研究MMRP表达以及MSI与视网膜母细胞瘤(Rb)蛋白表达的相关性。1 资料与方法1.1一般资料选取2013年1月—2016年1月我院存档的手术切除散发性结直肠癌标本60例，其中男32例，女28例；年龄36～69(49.51±8.41)岁。①纳入标准：根据患者临床症状以及相关病理检查，确诊为散发性结直肠癌。②排除标准：符合Amsterdam Ⅱ诊断标准的遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)；在手术前行放化疗的患者
解放军医药杂志 2018年3期2018-04-12
- CHCHD2、TMEM230基因与帕金森氏病关系的研究进展
相关的家族性及散发性的致病基因相继被大家认识。这些基因的发现也为PD发病机制的研究以及药物的开发提供了理论基础。但是目前发现的基因仅能揭示部分患者的发病，因此更多的与PD相关的基因有待进一步的明确。最近研究者[1-2]发现了两个新的基因CHCHD2、TMEM230与PD相关，现对这两个基因与PD的关系研究进展进行详细地综述。1.1CHCHD2与家族性PD的关系Funayama等[1]通过二代测序的方法在一个常染色体显性遗传、晚发性的日本PD家系中发现了该家
山东第一医科大学(山东省医学科学院)学报 2018年1期2018-03-17
- Creutzfeldt⁃Jakob 病与睡眠障碍
据病因可以分为散发性、遗传性/家族性、医源性和变异型，尤以散发性最为常见，约占85%，家族性占5%～15%［1］。临床表现多样，例如，Appleby等［2］进行的一项Meta分析纳入284项临床研究共计3083例Creutzfeldt⁃Jakob病患者，最常见临床表现是小脑共济失调或步态异常、视觉或眼球运动障碍、痴呆或记忆障碍、行为或人格改变。朊蛋白病患者常合并睡眠障碍，尤其是致死性家族性失眠症患者，发生丘脑退行性变可以导致严重的生理睡眠缺失和特殊的梦幻状
中国现代神经疾病杂志 2018年4期2018-01-19
- 探讨蛋白酶体功能障碍对散发性帕金森病发病机制的影响
酶体功能障碍对散发性帕金森病发病机制的影响黄优目的探讨蛋白酶体功能障碍对散发性帕金森病的发病机制。方法收集本院2013年7月～2015年7月病例，将存在蛋白酶体功能障碍的帕金森病患者50例作为观察组，未存在蛋白酶体功能障碍的帕金森病患者50例作为对照组，观察2组患者的行为学改变情况，通过RT-PCR、Western blotting分子生物学方法检测患者血液中α-突触核蛋白(α-Syn)表达水平。结果观察组患者血清的α-突触核蛋白表达水平显著高于对照组(P
卒中与神经疾病 2017年5期2017-11-06
- 猪传染病的流行特点及防控措施
同的类型。1.散发性。散发性传染病对猪的威胁并不是很大，往往只会在小范围内传播，只会出现少量的病例，例如破伤风就呈现出明显的散发性，只有发生创伤与感染的猪才会发病。虽然还有部分传染病的传染能力相对较高，但是在特定的环境当中也无法实现大面积传播，例如炭疽病在冬季由于没有昆虫传播，往往也只能以散发性方式传播。此外，还有部分传染病会只能导致猪的隐性感染，但是却不会发病，所以也呈现出明显的散发性。2.区域流行性。只在一定范围内流行，但是比散发性数量相对较多的传染病
兽医导刊 2017年19期2017-04-04
- 老年戊型肝炎需倍加关注
散发戊肝病例即散发性戊肝，有时也会在聚居人群和食堂内发生小型暴发流行。戊肝病毒虽有4个基因型，但只有1个血清型，研制单价疫苗即可保护各型戊肝病毒的感染。戊肝与甲肝在传播途径、临床特点和转归方面类似；但戊肝病情更重、预后更差，对一些例如孕妇、老年人、慢性肝病患者等特殊人群危害性很大。暴发流行的1型戊肝病毒所导致的孕妇患者，病死率可高达20%。由4型戊肝病毒引起散发性戊肝，孕妇并不多见；但老年人相对多见且病死率高，有慢性肝病基础的人群，尤其肝硬化患者病死率也高
肝博士 2016年5期2017-01-21
- 散发性低钾性周期性麻痹KCNJ18 KCNJ12基因分析
523945散发性低钾性周期性麻痹KCNJ18 KCNJ12基因分析梅志忠 林 菡 黄晓芸 付文金 方浩威 黄益洪 余映丽 陈建军 王明霞 官少兵广东东莞市厚街医院神经内科 东莞 523945目的 通过对散发性低钾性周期性麻痹KCNJ12、KCNJ18基因测序分析，探讨基因突变的相关性。方法 取我院住院的52例散发性低钾性周期性麻痹患者和10例健康对照者血样，应用PCR和测序技术，进行KCNJ12、KCNJ18基因编码区PCR、测序比对。结果 通过对52
中国实用神经疾病杂志 2016年24期2017-01-17
- 散发性肌萎缩侧索硬化发病机制探讨：谷氨酸受体2 Q/R部位RNA无效编辑和病理性TDP-43
201203散发性肌萎缩侧索硬化发病机制探讨：谷氨酸受体2 Q/R部位RNA无效编辑和病理性TDP-43党翠娇，姜文斐，孙传河，廖伟龙，潘卫东上海中医药大学附属曙光医院神经内科，上海 201203肌萎缩侧索硬化；谷氨酸受体；TDP-43；钙蛋白酶；发病机制潘卫东E-MAILpanwd@medmail.com.cn党翠娇，姜文斐，孙传河，等. 散发性肌萎缩侧索硬化发病机制探讨：谷氨酸受体2 Q/R部位RNA无效编辑和病理性TDP-43［J］. 神经病学与神
神经病学与神经康复学杂志 2016年2期2016-10-12
- 都江堰地区小儿散发性病毒性脑炎的临床特点及脑电图研究
都江堰地区小儿散发性病毒性脑炎的临床特点及脑电图研究吴兆海四川都江堰市人民医院儿科 都江堰 611830目的 观察都江堰地区小儿散发性病毒性脑炎的临床特点及脑电图情况，提高散发性病毒性脑炎的诊断率。方法 选取2012-03—2014-03收治的小儿散发性病毒性脑炎患者150例，统计患儿的临床症状以及脑电图检查结果。大部分患者白细胞计数升高，淋巴细胞>70%，脑脊液白细胞计数也增高。结果 小儿散发性病毒性脑炎均有发热症状，其次较为常见的分别是脑膜刺激征、喷射
中国实用神经疾病杂志 2016年7期2016-05-09
- 家族性胃癌与散发性胃癌的临床特点及预后
家族性胃癌与散发性胃癌的临床特点及预后宋哲宇王大广李腾飞闫世贤所剑(吉林大学第一医院，吉林长春130021)〔摘要〕目的探讨家族性胃癌与散发性胃癌的临床病理特征及预后的比较。方法回顾性分析吉林大学第一医院2007年4月至2010年4月收治的36例家族性胃癌患者以及同期收治的752例散发性胃癌患者，对比分析其临床资料。结果家族性胃癌年龄≤50岁患者远高于散发性胃癌同年龄段比例( P＜0．001)。低分化者所占比例高于散发性胃癌患者( P = 0．016)。
中国老年学杂志 2016年2期2016-04-09
- 散发性脑炎54例临床分析
目的 通过对散发性脑炎临床特点的分析， 为临床科学地对散发性脑炎患者做出正确的诊断， 合理、规范用药提供科学的理论依据。方法 回顾性分析54例散发性脑炎患者的临床资料。结果 误诊精神分裂症25例（46.3%）， 反应性精神病6例（11.1%）， 分离转换性障碍7例（13.0%）， 癫痫4例（7.4%）。以综合治疗为主， 对症治疗为辅。转归痊愈或显著好转39例， 好转5例， 转院8例， 死亡2例。结论 散发性脑炎临床表现早期无明显特异性， 极易误诊， 因此
中国实用医药 2016年8期2016-03-30
- 散发性乳腺癌中DNMT3a、DNMT3b表达与ERα基因启动子甲基化状态及蛋白表达的关系
赵琳，魏敏杰△散发性乳腺癌中DNMT3a、DNMT3b表达与ERα基因启动子甲基化状态及蛋白表达的关系王勇1，王晓东2，陈文捷2，于兆进2，吴慧哲2，赵琳2，魏敏杰2△目的 探讨散发性乳腺癌中DNA甲基转移酶（DNMT）3a、DNMT3b蛋白表达情况及其与雌激素受体（ER）α基因启动子甲基化状态及蛋白表达的关系。方法 选取180例散发性乳腺癌与30例乳腺纤维腺瘤组织，采用免疫组化法检测组织中DNMT3a、DNMT3b蛋白的表达情况，甲基化特异性PCR检测9
天津医药 2015年5期2015-08-24
- 手术治疗散发性、无转移双侧肾细胞癌22例报道
，但临床上仍以散发性BRCC较常见（约占BRCC的81%～88%［1－2］）。散发性BRCC与遗传性 BRCC在生物学行为上也不相同［3］。根据双侧肾肿瘤发病时间间隔不同将患者分为同时性发病和异时性发病。同时性发病定义为在患者初诊时即发现双侧肾脏肿瘤病变，或在发现一侧肾脏肿瘤后的1年内（包括1年）发现对侧肾脏恶性肿瘤。异时性发病定义为初诊时发现一侧肾脏肿瘤，随访1年以后发现对侧肾脏发生恶性肿瘤。我们回顾性研究2000年1月至2010年1月中国医学科学院肿瘤
现代泌尿外科杂志 2015年11期2015-07-26
- HER-2、BRCA1和BRCA2联合检测在新疆维、汉族妇女乳腺癌诊断中的应用
例新疆维吾尔族散发性乳腺癌患者(观察组)、68例汉族散发性乳腺癌患者(对照组)乳腺癌组织中HER-2、BRCA1及BRCA2的表达。比较分析两者表达特点及与临床病理参数间的关系。结果 观察组中HER-2的表达阳性率为41.18%(28/68)，BRCA1表达阳性率为63.24%(43/68)，BRCA2的表达阳性率为57.35%(39/68)，均显著高于对照组的22.06%(15/68)，23.53%(16/68)，26.50%(18/68)，差异均有统计
同济大学学报（医学版） 2015年1期2015-07-10
- 家族性乳癌病人乳癌组织及血清miRNA-26a、143与195表达及意义
集家族性乳癌、散发性乳癌病人的癌组织、癌旁正常组织及血清标本，并收集健康查体女性血清标本作为对照。提取血清及组织标本中的总RNA，进行逆转录和实时荧光定量PCR检测miRNA-26a、miRNA-143、miRNA-195在组织和外周血表达情况。结果 乳癌组织中miRNA-26a、miRNA-143、miRNA-195的表达水平均明显低于癌旁对照组织(t=2.033～2.671，P微RNAs；乳腺肿瘤；逆转录聚合酶链反应乳癌现已居我国女性恶性肿瘤死亡率之首
精准医学杂志 2015年4期2015-05-09
- 急性散发性戊型病毒性肝炎及乙戊重叠感染的研究
佩 赵巍峰急性散发性戊型病毒性肝炎及乙戊重叠感染的研究杜敬佩 赵巍峰目的 分析急性散发性戊型病毒性肝炎及乙戊重叠感染临床特征, 探讨重叠感染对患者临床指标与预后影响。方法 回顾性分析174例戊型肝炎患者病历资料, 按照是否合并乙型肝炎病毒(HBV)感染分为合并组35例和对照组139例。结果 急性散发性戊型病毒性肝炎分型中急性黄疸型占87.36%, 可合并其他类型肝病、并发症, 纳差17.24%、乏力68.39%、尿黄65.52%、恶心呕吐52.30%；两组
中国现代药物应用 2015年13期2015-01-23
- BRCA1基因在散发性乳腺癌中的表达及异常甲基化
RCA1基因在散发性乳腺癌中的表达及异常甲基化韦 薇，李秋云，唐 玮，蒋 奕，姬逸男，杨华伟，刘剑仑△(广西医科大学附属肿瘤医院乳腺外科，南宁 530021)目的 通过检测乳腺癌易感基因1(BRCA1)基因在散发性乳腺癌中的表达情况及其启动子甲基化状态，探讨BRCA1基因与散发性乳腺癌的关系。方法应用实时荧光定量PCR的方法和免疫组织化学方法分别检测BRCA1 mRNA和蛋白在60例散发性乳腺癌组织、癌旁正常乳腺组织及30例乳腺良性病变组织中的表达情况；应
重庆医学 2015年9期2015-01-05
- 家族性胃癌的临床特点及预后分析
癌患者及88例散发性胃癌患者临床资料进行回顾性分析。所有患者均经病理检测证实为胃癌。家族性胃癌诊断标准：①一级或二级亲属中确诊胃癌病例超过2人，其中发病年龄不足50岁者超过1例；②一级或二级亲属中确诊胃癌病例超过3人，具备上述条件之一者即可确诊家族性胃癌。62例家族性胃癌患者年龄25～82(49.86±3.80)岁，男性40例，女性22例；临床分期早期12例，进展期50例；肿瘤直径≤5 cm者36例，>5 cm者26例；分化程度：高分化4例，中分化18例，
实用癌症杂志 2014年4期2014-09-12
- 110例散发性戊型肝炎临床分析
300110例散发性戊型肝炎临床分析陈曼 张洪利 王颖江苏省连云港市东海县人民医院 江苏东海 222300目的:回顾性分析本地散发性戊型肝炎的临床特点。方法:对2009～2013年110例本人散发性戊型肝炎的临床资料进行分析。结果:在110例患者中，男性91例，女性19例，年龄分布＜20岁1例，20～39岁12例，40～59岁54例，＞=60岁43例;发病季节冬季24例，春季45例，夏季19例，秋季22例;其中无黄疸6例，轻中度黄疸16例，重度黄疸88例，
大家健康(学术版) 2014年19期2014-06-09
- 同时性散发性双肾癌的手术治疗策略研究
京论 著同时性散发性双肾癌的手术治疗策略研究王保军1巩会杰1张旭1李世超1李宏召1马鑫1宋尔林1高江平1董隽11中国人民解放军总医院泌尿外科 100853 北京目的:探讨同时性散发性双侧肾癌的手术治疗策略。方法:回顾性分析64例同时性散发性双肾癌患者的临床及病理资料。男47例,女17例,年龄25～69岁,平均51岁。59例患者无任何临床症状为体检时发现,2例以血尿就诊,3例以腰痛就诊,均未伴淋巴结及远处转移。肿瘤临床分期为T1a38例,T1b17例,T2a
微创泌尿外科杂志 2014年5期2014-05-17
- 首发家族性和散发性精神分裂症患者认知功能的对照研究☆
媛首发家族性和散发性精神分裂症患者认知功能的对照研究☆王梅*邓红*邓伟*李涛*李名立*李娜*林鄞*任虹燕*黄朝华*李寅飞*雷威*韩媛媛*目的 探讨首发家族性与散发性精神分裂症患者的认知功能差异。方法纳入首发精神分裂症患者127例，其中家族性患者40例，散发性患者87例；同时纳入96名正常对照。采用修订的韦氏成人智力测验中部分量表对所有受试者进行认知功能评估，阳性与阴性症状量表（positive and negative syndrome scale，PAN
中国神经精神疾病杂志 2014年4期2014-04-27
- 激素耐药型肾病综合征中NPHS2基因研究进展
可引起家族性和散发性SRNS，其致病机制相当复杂，现就NPHS2基因的致病特点加以阐述，以期为SRNS的早期诊断、治疗和产前诊断提供帮助。1 NPHS2和足细胞裂隙膜蛋白的结构和功能1995年，Fuchshuber等[1]在一组家族性SRNS中发现了NPHS2基因突变。短短的5年之后，Boute等[2]成功克隆了NPHS2基因，其定位于染色体1q25.2，共包含25411个核苷酸(Gene Bank：NT004487.19)，启动子区包含2511个核苷酸(
医学综述 2014年24期2014-03-08
- 散发性结直肠癌患者错配修复基因蛋白表达水平及其临床意义
测404例新疆散发性结直肠癌患者肿瘤切除标本hMLH1、hMSH2、hPSM2、hMSH6蛋白表达水平，并探讨其与患者临床病理特征之间的关系，现报道如下。1 对象与方法1.1 研究对象 选择新疆医科大学附属肿瘤医院2009年5月—2012年6月收治的散发性结直肠癌患者404例为研究对象，均经术后病理证实，其中男233例，女171例；年龄25～81岁，平均63.2岁；排除符合Amsterdam Ⅱ诊断标准的遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary no
中国全科医学 2014年8期2014-02-08
- 探讨小儿散发性病毒性脑炎的临床特点及脑电图变化
com探讨小儿散发性病毒性脑炎的临床特点及脑电图变化李 敏 阎丽华 李 雷 马少春▲青岛市妇女儿童医院神经科，山东 青岛 266000▲通讯作者：马少春 Email：msc65@126.com目的本文针对小儿散发性病毒性脑炎的临床特点及脑电图变化进行探讨。方法选择2013年4月～2014年4月入院接受治疗的小儿散发性病毒性脑炎患儿160例。分别给予其不同治疗，分析治疗效果及脑电图变化。结果160例患儿中，治愈140例，好转20例，无死亡病例。结论对于小儿散
中国卫生标准管理 2014年21期2014-01-29
- BRCA基因相关散发性乳腺癌研究进展
传性肿瘤，许多散发性肿瘤的发病与这一机制的破坏有关。就广义而言，这类属性可以定义为“BRCA－ness”，也就是说，这些散发性肿瘤的患者可能是BRCA1或BRCA2基因突变的携带者。这些共同属性有可能对这一类肿瘤的临床治疗具有重要意义。现仅将近年来有关乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene，BRCA)及与其相关乳腺癌的研究进展综述如下。一、散发性乳腺癌的生物多样性目前，我们应用基因表达微阵列分析来界定散发性乳腺癌
医学研究杂志 2012年4期2012-12-08
- 脑源性神经营养因子基因多态性与散发性多发性硬化的关联研究
子基因多态性与散发性多发性硬化的关联研究季晓飞1，董惠洁2(1.大连医科大学附属第一医院神经内科，辽宁大连 116011;2.大连医科大学附属第二医院心内科，辽宁大连 116027)［目的］探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因多态性与中国北方汉族人群中的散发性多发性硬化症的关联。［方法］经过HapMap和Haploview分析，选取tagSNP并通过PCR-RFLP方法，对50例非家族遗传性多发性硬化患者和50例健康对照者的BDNF基因多态性分型进行病例
大连医科大学学报 2012年5期2012-09-17
- 7例散发性Creutzfeldt-Jakob病患者的PRNP和APOE基因突变/变异检测及其临床意义
发病类型可分为散发性、家族性、医源性和新变异型等4种形式，其中散发性CJD约占所有CJD的85%［1］。CJD是由一种特殊的具有感染性的蛋白质-朊蛋白(prion protein，PrP)所引起，而该蛋白由朊蛋白基因(prion protein gene，PRNP)编码。另外，载脂蛋白E(apolipoprotein E，APOE)基因的ε4等位基因已被广泛认可与阿尔茨海默病的发病有关，鉴于痴呆为CJD的主要临床表现，国外学者对白种人CJD患者进行了APO
中风与神经疾病杂志 2012年8期2012-01-26