拷贝数_参考网

线粒体DNA拷贝数作为生物标志物的研究前景

体的线粒DNA拷贝数约为2～10.线粒体DNA的拷贝数在不同个体及相同个体的不同组织和细胞中均有差异,且在不同生理条件下可发生变化.线粒体DNA拷贝数的多样性和可变性可以反映多种生理状态和生物学过程,具有作为生物标志物的重要潜力.本文对线粒体DNA拷贝数的多样性及其作为生物标志物的研究前景进行综述.1 线粒体DNA拷贝数的多样性1.1 线粒体DNA拷贝数在不同组织器官及生理条件下的差异人类细胞中,细胞核基因组具有相对固定的拷贝数,而线粒体DNA的拷贝数则在

华侨大学学报（自然科学版） 2023年5期2024-01-18

肺癌患者KEAP1-NFE2L2基因相对拷贝数分析*

一指标来预测。拷贝数变异(Copy number variation,CNV)指基因组DNA的改变,其特征在于正常(二倍体)基因组中DNA序列数的改变。这些DNA改变可能会影响单个基因、染色体区域或整个染色体。研究表明,CNVs与肺癌及其他几种恶性疾病有关[1]。通常,在癌症中,DNA拷贝数的减少或增加可能对影响肿瘤发生和发展产生影响。众多研究表明KEAP1-NFE2L2通路的激活与肺癌的耐药及预后相关[2-8]。KEAP1-NFE2L2通路涉及主要的基因

医学理论与实践 2023年19期2023-10-12

双重数字PCR法评价Luc2P系列报告基因细胞系的稳定性

过程中报告基因拷贝数变化来考察细胞的稳定性。目前检测基因拷贝数的常用方法是qPCR，但该法为相对定量，需要标准物质［7-10］。而对于常用的报告基因，目前尚无拷贝数测定使用的标准物质。数字PCR（digital PCR，dPCR）是一种对目标核酸分子进行直接计数、绝对定量的新兴技术，与传统方法相比，具有无需标准品、绝对定量、高灵敏度、准确度和耐受性等优势［11-16］。dPCR 检测结果通常表示为每拷贝基因组所含目的基因的拷贝数，其准确性受限于基因组DNA

中国生物制品学杂志 2023年7期2023-07-30

高通量测序技术应用于稽留流产遗传因素的分析

者绒毛组织基因拷贝数变异情况，评估该技术应用价值。1 资料与方法1.1 一般资料选取2017 年6 月至2020 年6 月清华大学第一附属医院门诊确诊为稽留流产并且行清宫手术的91例患者为研究对象，对流产绒毛组织进行高通量测序分析。孕妇年龄22～42 岁，平均（31.26±4.10）岁；孕龄6～13周，平均（9.15±1.65）周。纳入标准：①尿或血绒毛膜促性腺激素阳性；②超声符合稽留流产指标。排除标准：①孕妇自身内分泌系统异常、支原体及衣原体感染、生殖系

中国医药导报 2023年18期2023-07-30

人肝癌细胞系HepG2和Huh7中的基因组拷贝数变异分析

民的生命健康。拷贝数变异(copy number variation, CNV)指的是基因拷贝数目的改变,可通过基因剂量效应直接改变所在基因的表达水平,或通过染色质构象改变引起的位置效应调控远处基因表达,以及通过基因融合或断裂效应阻碍基因的表达[2],因此可导致癌基因的激活和抑癌基因的失活[3]。研究表明,CNV的重复或缺失会影响基因的表达和癌相关的生物学过程[2]。随着近些年测序技术的快速发展,被鉴定发现的CNV数量越来越多。基于CNV和基因表达谱的关联

基础医学与临床 2023年6期2023-06-05

线粒体DNA基因组不稳定性在肝细胞癌中的研究进展

“量变”主要指拷贝数变异。既往研究多在组织水平层面探索mtDNA变异［3］。然而，近年来越来越多的研究发现，肿瘤组织或转移灶中的mtDNA可释放到外周血循环中，因此检测肿瘤来源的mtDNA变异在肿瘤早期诊断、治疗及预后评估等方面具有巨大的应用前景。本课题组前期研究也发现HCC患者血浆及外泌体中存在多种类型mtDNA变异［4-5］。本文就HCC中的mtDNA变异及其在液体活检中的应用进展进行综述，以期为HCC防治提供新的借鉴。1 mtDNA“质变”与HCC1

中国癌症防治杂志 2022年4期2022-11-24

线粒体DNA拷贝数在儿童脑性瘫痪患者中的表达及临床意义

A)含量主要以拷贝数来衡量[5]2435。因此寻找脑瘫与线粒体DNA 拷贝数之间的联系是我们亟待解决的问题。本研究旨在分析线粒体DNA拷贝数在儿童脑性瘫痪中的表达，并进一步分析这项指标与脑性瘫痪临床特征的关系，从而为儿童脑性瘫痪的早期诊断和治疗提供依据，提高儿童脑瘫的早期诊断成功率。1 对象与方法1.1 研究对象 选取2020年1月1日—2020年12月31日在右江民族医学院附属医院儿童保健康复科门诊确诊的50例脑性瘫痪儿童为脑瘫病例组，其中男性31例，女

右江民族医学院学报 2022年2期2022-05-19

染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片技术在新生儿畸形遗传学诊断中的应用价值

5 Mb以下的拷贝数变异，且分辨率较低、分析周期较长[4]。染色体核型分析与单核苷酸多态性微阵列芯片（SNP-array）技术作为一种新型的分子核型检测技术，优于普通染色体核型分析方法，具有高分辨率、检测周期短、敏感性高及准确性高等优势，可一次检测全基因组，还可检测染色体非整倍体、多倍体以及微缺失/微重复等[5]。本研究通过对361例畸形新生儿进行SNP-array技术检测，并分析其全基因组DNA拷贝数变异情况，现报道如下。1 资料与方法1.1 一般资料

大医生 2022年6期2022-04-16

利用多重荧光定量PCR方法检测线粒体DNA拷贝数

620)线粒体拷贝数变异与许多年龄相关疾病有关，包括代谢综合征、神经退行性疾病、心血管疾病和癌症等。检测线粒体拷贝数变化对于揭示细胞衰老进程以及评估个体健康水平有重要意义[1]。荧光定量PCR(polymerase chain reaction)技术是目前主要检测线粒体拷贝数的方法，具有快速、高通量且易于使用和分析等优点[2-5]。多重荧光定量PCR技术要求内参基因和目的基因的拷贝数在相同数量级，从而保障检测结果的准确性。据文献[6]报道，每个细胞中含有几

东华大学学报（自然科学版） 2022年1期2022-03-23

线粒体DNA拷贝数变异机制及疾病预测价值分析

胞中mtDNA拷贝数息息相关。MtDNA拷贝数即mtDNA分子的复制数量，不同的组织细胞根据各自的能耗需求，具有相适应的拷贝数，与细胞能耗需求呈正比，在病理情况下拷贝数可能发生变化。目前研究发现部分病变组织mtDNA拷贝数发生了改变，且与疾病发生机制密切相关。另外，mtDNA拷贝数对于预测疾病发病风险及预后具有价值。下面，本文将对mtDNA拷贝数变异机制及其影响疾病的机制进行论述。1 MtDNA的复制过程哺乳动物mtDNA通过线粒体中唯一的DNA聚合酶γ(

河北医学 2021年10期2021-10-27

31例儿童脊髓性肌萎缩症临床与基因分析

为0时表明没有拷贝数，为纯合缺失；Ratio值为0.40～0.65时拷贝数为1，为杂合缺失；Ratio值为0.80～1.20时拷贝数为2，表示正常；Ratio值为1.30～1.65时拷贝数为3；Ratio值为1.75～2.15时拷贝数为4；Ratio值多于2个拷贝数的即为重复。1.2.3 SMA分型入选研究对象按2006 年世界神经病学联盟神经肌肉疾病研究组制订的临床诊断标准及分型标 准[3]，主要依据起病年龄、病情进展情况及运动发育里程碑分为4 种主要常

临床儿科杂志 2021年10期2021-10-22

卵巢癌与宫颈癌PIK3CA基因拷贝数变异及意义

266034)拷贝数变异是后基因组时代被逐渐认识到的肿瘤性疾病特征性改变。人类基因组有众多频率、强度不等的重复序列，而拷贝数变异被定义为涉及范围从1 kb到数Mb不等的基因片段的删除、插入、复制及多位点变异的改变类型[1-2]。目前研究认为，拷贝数变异不仅是个体遗传差异的基础，也在体细胞恶性转化、肿瘤发生、进展及转移定植中发挥着重要作用，拷贝数变异相关指标或可成为理想的肿瘤诊断标志物。磷脂酰肌醇-3激酶(PI3K)/AKT是经典的肿瘤信号转导通路，PI3K

青岛大学学报(医学版) 2021年4期2021-09-10

mtDNA拷贝数在黑色素瘤术后复发患者中的表达及与临床病理指标的关系

此，mtDNA拷贝数的变化可以通过影响抗氧化能力，从而改变黑素细胞的活性氧水平，导致黑素细胞癌变[7]。因此，本研究对mtDNA拷贝数在黑色素瘤术后复发患者中的表达及与临床病理指标的关系展开探讨。1 资料与方法1.1一般资料选取2018年5月—2020年8月安国市医院收治的40例黑色素瘤术后复发患者为病例Ⅰ组以及48例黑色素瘤初发患者为病例Ⅱ组。纳入标准：年龄20～80岁；病例Ⅰ组有黑色素瘤发病史，并行标准黑色素瘤根治术；未进行任何新辅助化疗。排除标准：

解放军医药杂志 2021年3期2021-04-07

小麦Glu-3位点基因拷贝数的变异分析

喜小麦位点基因拷贝数的变异分析陈璨，韩南南，刘洋，史晓维，司红起，马传喜安徽农业大学农学院/农业农村部黄淮南部小麦生物学与遗传育种重点实验室，合肥 230036【】基因拷贝数变异是一种常见又重要的基因结构变异，往往影响个体表型。低分子量麦谷蛋白（low-molecular-weight glutenin subunit，LMW-GS）是小麦贮藏蛋白的主要组成部分，位于位点。小麦作为异源六倍体，其庞大且复杂的基因组结构导致难以利用传统方法检测目的基因的拷贝数

中国农业科学 2021年6期2021-03-25

基因拷贝数对重组毕赤酵母的牛乳铁蛋白功能片段表达及细胞存活率的影响

7]。增加基因拷贝数是提高重组蛋白表达的最有效手段之一，而核糖体rDNA非转录基因间隔区NTS(non-transcribed spacer)同源整合以及PTVA(posttransformational vector amplification)法是获得多拷贝重组菌株的常用手段[18-20]。HAC1基因编码的Hac1p蛋白是酵母内质网中未折叠蛋白响应(unfolded protein response, UPR)机制的激活因子，因而多拷贝HAC1基因也

食品与发酵工业 2021年4期2021-03-01

基于相关个体拷贝数变异数据的趋势检验及在孤独症数据中的应用

ndels)、拷贝数变异(Copy Number Variations，CNVs)以及大片段的结构变异(Structural Variants，SVs)[1].拷贝数变异属于中等规模的结构变异，通常指长度在1kb以上5Mb以下的基因组片段拷贝数的异常增加或减少[1].其产生机制主要有非等位同源重组、非同源末端连接和DNA复制错误[2].总变异的12%可以归为拷贝数变异[3].综观文献，已报道的拷贝数变异位点超过55万个[4]，其中约一半所处的位置与蛋白编码

复旦学报（自然科学版） 2020年6期2021-01-13

基于数字PCR 的不同品种鸭组织中线粒体与核DNA拷贝数差异研究

组织中线粒体的拷贝数不同［11-12］，使得基于线粒体DNA 的肉类掺假定量检测存在客观的技术局限性。微滴式数字PCR 可以通过对样品进行微滴化处理，对每个微滴逐个进行检测，从而实现绝对定量。本研究通过数字PCR 技术测定不同品种鸭不同组织中线粒体DNA 和核DNA 的拷贝数，对线粒体和核DNA 的拷贝数比值进行分析，旨在探寻鸭肉制品掺假定量检测的最佳组织来源，并为检测机构定量鸭肉掺假比例筛选合适的靶DNA 提供一定的 借鉴。1 材料与方法1.1 材料不同

生物技术通报 2020年5期2020-06-09

采用优化的数字PCR方法分析转基因小麦外源基因拷贝数

义】目的基因的拷贝数一直是植物基因组研究的重要内容。外源基因整合进入受体基因组的位置和拷贝数会影响目的基因的表达以及遗传稳定性，而插入基因的拷贝数相对其插入位点而言影响更为重要[1]。当外源基因以低拷贝数（1—2个）整合到受体基因组时，通常能够稳定高效转录表达，多拷贝数的整合则会造成基因不稳定表达，甚至沉默[2]。因此，鉴定转基因产品的外源基因插入拷贝数非常重要[3]。由于小麦基因组庞大复杂，优化和建立高通量拷贝数分析方法对于对小麦转基因育种研究具有重要意

中国农业科学 2020年10期2020-06-03

二代测序技术在流产物染色体拷贝数改变检测中的应用

对流产物染色体拷贝数改变进行分析的大样本研究报道不多，本研究选取2015年9月至2018年6月不明原因流产和死胎的孕妇639例，采用NGS对其绒毛或胎儿样本进行全基因组测序，并完成染色体拷贝数改变分析，探讨NGS在流产物染色体拷贝数改变检测中的应用价值。1 对象和方法1.1 对象 选取2015年9月至2018年6月在本院门诊的不明原因流产和死胎的孕妇639例，年龄22～44（29.1±5.6）岁，孕周 7～26（12.8±5.8）周。所有孕妇均经 B超诊断

浙江医学 2020年2期2020-03-06

慢性髓性白血病慢性期患者治疗中酪氨酸激酶抑制剂最佳换药时机选择研究

BCR/ABL拷贝数下降率是临床预后预测重要因素之一[4]。本研究回顾性分析我院2015年1月至2018年12月收治的70例CML-CP患者的临床资料，探讨CML-CP患者治疗中TKI最佳换药时机选择，旨在为后续临床方案制定提供更多参考，现报道如下。1 资料与方法1.1 临床资料选取我院2015年1月至2018年12月收治的CML-CP患者共70例，均给予伊马替尼口服，其中男42例，女28例，中位年龄为42.0(19～68)岁，中位疗程32.0(14～4

实用药物与临床 2019年11期2020-01-03

OsRhoGDI2过表达转基因水稻的筛选鉴定及外源基因拷贝数的初步分析

转基因水稻中的拷贝数，分别以蔗糖磷酸合成酶基因SPS和潮霉素抗性基因HYG为内参基因和标记基因，采用实时荧光定量PCR（qPCR）技术结合内参基因和标记基因的标准曲线进行分析，结果显示在所检测的6个转基因株系中，外源基因的拷贝数均为1，提示已经获得稳定遗传的OsRhoGDI2过表达转基因水稻，为后续OsRhoGDI2基因的功能研究奠定基础。关键词：OsRhoGDI2;转基因水稻;表达分析;拷贝数;外源基因中图分类号： S511.03  文献标志码： A  

江苏农业科学 2019年14期2019-09-23

线粒体DNA在非小细胞肺癌中的研究进展

103～104拷贝数的mtDNA，与核DNA (nuclear DNA, nDNA)相比，mtDNA缺乏组蛋白保护、位置靠近线粒体内膜易受活性氧 (reactive oxygen species, ROS)损伤、损伤修复能力低，因此突变率比nDNA高[4]。高拷贝数、高突变率是mtDNA区别于nDNA的两大主要特点。在mtDNA的16024-576bp之间有一个1124bp长的非编码区又称之为D环(displacement loop, D-loop)，占全

中华肺部疾病杂志(电子版) 2019年4期2019-04-27

卵巢癌中TBL1XR1基因的拷贝数扩增及其临床意义

肿瘤发生中基因拷贝数变异(copy number variations，CNV)对DNA结构变异及基因表达可产生重要影响。目前美国癌症基因组图谱(the cancer genome atlas，TCGA)已被广泛用于肿瘤的基础与临床研究。本研究利用TCGA及基因型- 组织表达(genotype- tissue expression，GTEx)等数据库，研究卵巢癌中转导素β1X连锁受体蛋白1(TBL1XR1)的基因拷贝数扩增情况，探讨TBL1XR1参与卵巢癌

东南大学学报（医学版） 2018年6期2019-01-25

脊尾白虾不同发育期mtDNA拷贝数变化特征分析*

育期mtDNA拷贝数变化特征分析*张培1,2,3,4徐莞媛1,2,3,4李志辉1,2,3,4高焕1,2,3,4张庆起5赖晓芳1,2,3,4陈建华1,2,3,4阎斌伦1,2,3,4①(1. 江苏省海洋生物技术重点实验室淮海工学院海洋生命与水产学院连云港 222005； 2. 江苏省海洋生物产业技术协同创新中心连云港 222001；3. 江苏省海洋资源开发研究院连云港 222005； 4. 江苏省农业种质资源保护与利用平台南京 210014；5.

渔业科学进展 2018年6期2018-12-19

蓝细菌基因组拷贝数的研究进展与展望

蓝细菌基因组拷贝数的研究进展与展望王立娜1,2，王家林1，朱涛2，吕雪峰21 青岛科技大学海洋科学与生物工程学院，山东青岛 266042 2 中国科学院青岛生物能源与过程研究所中国科学院生物燃料重点实验室，山东青岛 266101王立娜, 王家林, 朱涛, 等. 蓝细菌基因组拷贝数的研究进展与展望. 生物工程学报, 2018, 34 (9): 1386–1397.Wang LN, Wang JL, Zhu T, et al. Progress an

生物工程学报 2018年9期2018-10-08

实时定量PCR测定　爱德华氏菌隐蔽质粒的拷贝数

。1.6　质粒拷贝数测定标准曲线的的建立利用超微量分光光度计One Drop OD-1000+测定质粒pUC18-luxS-orf1-orf2浓度，根据下面公式[22]计算其对应拷贝数，然后10倍稀释至108、107、106、105、104拷贝/μL，用作建立标准曲线时荧光定量PCR的反应模板。反应结束后，以测得Ct值为纵坐标，拷贝数对数为横坐标进行线性回归分析，扩增效率(E)与标准曲线的斜率(k)相关[23]，计算公式为：E=(10-1/k-1)×100

淡水渔业 2018年4期2018-07-13

RNF6与结直肠癌不良预后有关

肠癌中RNF6拷贝数及表达的报道很少。Clin Cancer Res近期发表了一篇文章，研究RNF6在结直肠癌发生发展过程中的作用。作者通过公共数据库研究了RNF6的拷贝数和表达情况。通过RT-PCR、Western blot和免疫组化染色等验证基因表达情况。在体内和体外实验中研究RNF6对肿瘤生长和转移的影响。利用免疫共沉淀和共聚焦显微镜研究RNF6在调节SHP-1表达中发挥的作用。研究结果发现，结直肠癌中RNF6拷贝数显著扩增，该扩增与RNF6表达水平

实用肿瘤学杂志 2018年2期2018-02-01

伊马替尼治疗慢性粒细胞白血病慢性期患者换药时机的临床研究

BCR/ABL拷贝数下降率对治疗12个月时分子学反应有预测作用，更准确进行早期分子学反应评估并选择最佳换药时机，可预防疾病进展、延长生存期、提高生活质量和疾病治疗效果。自2001年食品药品监督管理局（FDA）批准甲磺酸伊马替尼作为断裂点簇集区/艾贝尔逊白血病病毒（breakpoint cluster region/Abelson leukemia virus，BCR/ABL）IS基因阳性的慢性粒细胞白血病慢性期（chronic myelogenous le

中国全科医学 2018年23期2018-01-24

牛羊拷贝数变异研究进展

分子水平发展，拷贝数变异便是其中的一种。拷贝数变异(copy number variation)是由基因组发生重排而导致的异常，异常片段从50bp 到1mb不等，主要表现为基因组的缺失，插入，重组以及多位点的复杂变异等。拷贝数在种内和种间的分布是通过基因的变异，突变，自然选择，种群数量的演变历史来构建的。在一些对于家养动物，如牛，羊，猪，鸡，狗等的研究中发现，拷贝数变异与一些性状的表达息息相关。拷贝数变异相对于单核苷酸多态性(SNP)来说，其变异的位点更少

中国牛业科学 2018年4期2018-01-20

多重实时荧光定量PCR分析转基因烟草外源基因拷贝数

因烟草外源基因拷贝数余婧，邹颉，付强，郭玉双，林世锋，赵杰宏贵州省烟草科学研究院，烟草行业烟草分子遗传重点实验室，贵州省贵阳市龙滩坝路29号 550081【目的】采用多重实时荧光定量PCR方法在一个反应内同时检测转基因烟草中插入外源基因35S、NOS、NPT II的拷贝数。【方法】将转基因阳性参照烟草基因组DNA经梯度稀释，通过多重荧光定量PCR反应同时获得烟草内源参照基因NR、外源基因35S、NOS、NPT II的相关性标准曲线方程，将待测株系外源基因的

中国烟草学报 2017年4期2017-09-27

碳源自供给潜流人工湿地中反硝化基因与碳氮比的关系

106～107拷贝数/g砾石。生物质发酵液能促进含nirS、nirK和nosZ的微生物生长；植物能促进含nirS、nirK微生物生长。水平潜流人工湿地；反硝化基因；生物质发酵液；碳源；脱氮人工湿地(CWs)污水处理技术具有高效、操作简单、维护和运行费用低廉等优点，已广泛地应用于城市污水处理厂二级出水的深度处理[1]。一般而言，反硝化是人工湿地的主要脱氮途径[2-3]。然而，由于污水中可生物降解有机物在处理厂中被大量去除[4]，因此，急需向人工湿地中补充足够

山东化工 2017年3期2017-09-16

克罗恩病CNTNAP3基因拷贝数变异及其意义*

TNAP3基因拷贝数变异及其意义*黄美兰1#乔宇琪2沈 骏2蔡晨雯2徐锡涛2陈胜良1冉志华2&上海交通大学医学院附属仁济医院南院消化内科1(201112) 上海交通大学医学院附属仁济医院消化内科 上海市消化疾病研究所 上海市炎症性肠病研究中心2背景：DNA拷贝数变异是人类疾病的重要致病因素，可能参与了炎症性肠病(IBD)的发病机制和病理过程。目的：探讨CNTNAP3基因在克罗恩病(CD)中的拷贝数变异情况及其意义。方法：纳入2009年7月—2010年12月

胃肠病学 2017年6期2017-07-05

利用微滴式数字PCR技术分析转基因玉米抗除草剂标记基因EPSP拷贝数

记基因EPSP拷贝数王犇1，2，张春2，李向龙2，张中保2，邹华文1，吴忠义2(1.长江大学农学院，主要粮食作物产业化湖北省协同创新中心，湖北荆州 434023；2.北京市农林科学院北京农业生物技术研究中心，北京市农业基因资源和生物技术重点实验室，北京 100097)基于微滴式数字PCR(Droplet digital PCR，ddPCR)平台，以转基因玉米为例，建立了转基因作物(Genetically modified crops，GM cro

华北农学报 2017年3期2017-07-01

TaqMan定量PCR检测水稻中外源基因含量

-1的Ct值与拷贝数对数值的标准曲线方程，并将得到的Ct值代入标准曲线方程求取样品中外源基因的拷贝数。[结果]内标准基因PLD标准曲线方程为y=-3.403x+39.939，R2=0.993；TT51-1基因标准曲线方程为y=-3.35x+37.37，R2=0.991，转基因含量为1.21%，不确定度为0.45。[结论]TaqMan定量PCR技术可以用于确定转基因作物外源基因含量。关键词TaqMan定量PCR；转基因；水稻；拷贝数中图分类号S188文献标识

安徽农业科学 2017年23期2017-05-30

江西人群CCL3L1基因拷贝数与HIV感染相关性研究

CL3L1基因拷贝数与HIV感染相关性研究靳廷丽1，刘丽萍1，易志强1，张娜1，唐翼龙1，丁晨1，廖清华2(1、江西省疾病预防控制中心，江西南昌330029；2、深圳市疾病预防控制中心，广东深圳518055)目的研究江西省HIV/AIDS（艾滋病感染者/艾滋病病人）人群趋化性细胞因子配体蛋白CCL3L1（CC chemokine ligand 3－like－1）的拷贝数及其与HIV病毒（艾滋病病毒）易感性及艾滋病进展的关系。方法收集192例HIV/AIDS

实验与检验医学 2017年2期2017-04-20

香猪与可乐猪中拷贝数变异的鉴定

香猪与可乐猪中拷贝数变异的鉴定香猪和可乐猪是两个著名的中国地方猪种，具有丰富的遗传资源及巨大的经济价值和科学价值。在这两个品种中，我们进行了一个全面的基因拷贝数变异（CNV）分析。CNV是基因组变异的重要形式，且对表型变异有重要影响。在该研究中，来自98头香猪和22头可乐猪的SNP60基因分型数据被用来鉴定基因拷贝数变异。总共172个候选CNV区域（CNVRs）被鉴定，从3．19 kb到8 175．26 kb，覆盖80．41 Mb的猪基因组。大约有56．4

猪业科学 2016年3期2016-11-28

贵州布依族、侗族、苗族TTTY5、TSPY1、TSPY4基因拷贝数多态分析*

TSPY4基因拷贝数多态分析*李林洁1,2，何燕1**，单可人1，官志忠1，杨明1(1.贵州医科大学分子生物学重点实验室，贵州贵阳550004； 2.贵阳市妇幼保健院优生遗传科，贵州贵阳550001)目的：研究贵州省布依族、侗族及苗族人群Y染色体的睾丸特异转录基因(TTTY5)、Y染色体睾丸特异编码蛋白1(TSPY1)和Y染色体睾丸特异编码蛋白4(TSPY4)基因的拷贝数多态性。方法：采集292例男性少数民族(布依族、侗族、苗族)血

贵州医科大学学报 2016年9期2016-10-11

HBV相关性肝细胞癌组织及癌旁组织PDCD1基因拷贝数差异分析

PDCD1基因拷贝数差异分析杨可立关玉娟杨湛肖艳华李剑萍张霞意吴丹丹510060,广州市第八人民医院肝二科【摘要】目的分析慢性乙型肝炎相关性肝细胞癌(HCC)患者肝癌组织及癌旁组织PDCD1基因拷贝数差异。方法利用Taqman real-time PCR检测27例肝细胞癌患者肝癌切除术后石蜡包埋肝癌组织和癌旁组织PDCD1基因(PDCD1)拷贝数。结果肝癌组织及癌旁组织PDCD1基因拷贝数之间无显著差异(P>0.05)；肝癌组织及癌旁组织PDCD1基因拷贝

中华实验和临床病毒学杂志 2016年3期2016-08-09

基因组拷贝数变异及其突变机理分析

200）基因组拷贝数变异及其突变机理分析胡惠芳（湖北轻工职业技术学院湖北武汉430200）拷贝数变异能够导致呈孟德尔遗传的单基因病和罕见疾病，同时与复杂疾病相关。目前用来进行全基因组范围的拷贝数变异研究方法有很多，包括单核苷酸多态性分型芯片技术、基于芯片的比较基因组杂交技术和新一代测序技术。拷贝数变异的形成机制也有很多种，总的来说可以概括为DNA重组和DNA错误复制两大类。本文对基因组拷贝数变异进行简单介绍，并详细分析了其突变机理。基因组；拷贝数变异；发现

大科技 2016年30期2016-07-15

黄瓜生殖细胞分离及其线粒体DNA的观察与拷贝数定量分析

DNA的观察与拷贝数定量分析唐绮,蔺祯,高龙,郭雪,王丹阳*(西北大学生命科学学院,西部资源生物与现代生物技术教育部重点实验室,西安 710069)摘要:该研究以6～8月上午10点左右摘取的新鲜黄瓜花朵为材料,采用渗透压冲击的方法分离黄瓜生殖细胞,并应用竞争型定量PCR技术测定其线粒体DNA数量,分析生殖细胞在发育过程中线粒体DNA的变化,以明确高丰度线粒体DNA的来源,为进一步研究被子植物调控线粒体DNA扩增的分子机制奠定基础。结果显示:(1)DAPI

西北植物学报 2016年3期2016-05-06

线粒体DNA拷贝数与疾病

是mtDNA的拷贝数与临床疾病的关系日益受到重视。1 mtDNA拷贝数的定义拷贝数是指某基因在某一生物的基因组中的个数。每个线粒体含有2～10个mtDNA拷贝数，每个细胞含有10～1000个线粒体，但不同组织细胞的线粒体数目有所差异，每个外周血单个核细胞、肌细胞和神经元中线粒体数目分别为223～854个、1075～2794 个和1200～10 800个[1]。2 mtDNA拷贝数及其调控2.1 mtDNA的复制哺乳动物的mtDNA是一个长度约为16.5 k

中华老年多器官疾病杂志 2016年6期2016-01-15

定量荧光PCR在肺炎支原体肺炎诊断中的应用

R阳性，高MP拷贝数的比例随着患儿的年龄增大而增大（P＜0.01），高MP拷贝数组的患儿发热率高于低MP拷贝数组（P＜0.01）；高MP拷贝数组的患儿喘息发生率高于低MP拷贝数组（P＜0.01）。高MP拷贝数组患儿血清学阳性率明显高于低MP拷贝数组（P＜0.01）。低MP拷贝数组的患儿混合感染率明显高于高MP拷贝数组（P＜0.01）。结论荧光定量PCR在MP肺炎的诊断中起重要的作用，高MP拷贝数更能提示MP的致病作用，而低MP拷贝数的临床意义可能不大。定量

中国医药指南 2015年5期2015-12-24

DNA序列拷贝数变化决定黄瓜性别

片段DNA序列拷贝数变化可以决定黄瓜的性别。研究发现，黄瓜全雌系是由一个30kb大小DNA片段的拷贝数增加引起，并且发现拷贝数增加应该最初发生在东亚的一个黄瓜材料中，后来传播到欧洲，形成产量较高的黄瓜品种。黄瓜全雌系产生遗传机制的揭示，对于进一步揭示性别决定机理具有重要的指导意义，并对将来培育高产黄瓜品种具有潜在的重要应用价值。

发明与创新·大科技 2015年7期2015-05-30

大肠杆菌O157∶H7微滴数字PCR定量方法的建立

57∶H7；拷贝数1 引言大肠杆菌O157∶H7（E. coli O157∶H7）是肠出血性大肠杆菌常见的血清型，是以食物为主要的传播途径的致病菌，牛、羊、猪和鸡等家畜家禽是其主要宿主[1，2]。可引起严重并发症，甚至导致死亡，死亡率可达5%～10%。近年，肠出血性大肠杆菌O157∶H7感染在世界各地都有不同规模的爆发和流行，在世界范围内都受到普遍关注。此外，E. coli O157∶H7的感染剂量极低，在食入不足10个细菌就可能引起疾病[2，3]。

分析化学 2015年3期2015-04-20

利用实时荧光定量PCR检测外源基因拷贝数体系的建立

R检测外源基因拷贝数体系的建立李斌1，2奥斯曼1张冬杰2巴桑珠扎1赵丽1刘娣2*（1.西藏自治区农牧科学院畜牧兽医研究所，西藏拉萨 850000；2.黑龙江省农业科学院畜牧研究所，黑龙江哈尔滨 150086）黑素皮质素受体4（Melanocortin receptor 4，MC4R）基因是影响猪生长肥育性能的主效基因之一，是参与调控体重、采食和能量平衡的关键信号物质。动物转基因技术目前主要应用于生产珍贵蛋白、基因治疗、器官移植、动物品种改良和建立疾病

中国畜牧兽医文摘 2015年10期2015-03-02

新一代测序的拷贝数变异检测算法研究与设计

7新一代测序的拷贝数变异检测算法研究与设计李 燕∗，李垚垚
（哈尔滨医科大学大庆校区，黑龙江大庆163319）基于不同的测序技术，基因拷贝数变异的检测方法有多种，但时间复杂度较高，而新一代测序技术的发展为基因拷贝数变异检测的研究开辟了新领域。通过仿真实验、置换检验设计出一种新的基于新一代测序的拷贝数变异检测算法。不同于其它算法，本算法无需参考样本，通过直接研究比对后的序列以及reads与拷贝数的关系，来研究检测拷贝数变异，实验结果表明在时间复杂度上能提高5

生物信息学 2015年3期2015-01-09

从江香猪基因组中2个拷贝数变异区的多态性研究

猪基因组中2个拷贝数变异区的多态性研究赵恒鑫1，2，何树芳1，2，王嘉福2，冉雪琴1*(1.贵州大学 动物科学学院，贵州 贵阳550025；2.贵州大学 农业生物工程重点实验室，贵州 贵阳，550025)为了研究从江香猪生长和繁殖差异与拷贝数变异拷贝数变异(copy number variation，CVN)之间的关系，采用实时荧光定量PCR方法，对从江香猪和大白猪基因组中的CNVR100与CNVR373的拷贝数进行了测定，并分析了从江香猪拷贝数与生长繁育

家畜生态学报 2014年10期2014-09-05

GSTT1基因拷贝数多态性，以探讨GSTM1、GSTT1基因拷贝数变异是否与ARC有关。1 资料与方法1.1研究对象2008年6月至8月间，从“江苏眼病研究”南通流行病学调查基地[3]收集ARC组患者279例(558眼)，年龄(69.0±8.4)岁；对照组145例(290眼)，年龄(64.5±4.2)岁；男175例，女249例，均为汉族人(所有人四代内均为中国汉族人)。ARC组包括131例皮质性白内障、70例核性白内障、78例后囊下性白内障患者。本研究遵循

眼科新进展 2014年9期2014-07-08

猪13号染色体上拷贝数变异区内基因信息发掘及遗传规律分析

13号染色体上拷贝数变异区内基因信息发掘及遗传规律分析刘静, 王亚楠, 孙亚奇, 王洪洋, 汪超, 彭中镇, 刘榜华中农业大学动物科技学院, 农业动物遗传育种与繁殖教育部重点实验室, 武汉 430070拷贝数变异(Copy number variation, CNV)是染色体上发生的一种微结构变异, 已引起越来越多研究者的关注。本课题组前期已获得猪13号染色体上的32个CNV区域(CNV region, CNVR), 为了发掘CNVR内的基因信息, 文章在

遗传 2014年4期2014-05-25

IL－9和IL－10基因拷贝数与银屑病发病的相关性

IL－10基因拷贝数与银屑病发病的相关性胡小平 陈办成 邵 勇 张 杰 唐莉华 于 波∗目的: 确定白介素－9(IL－9)和白介素－10(IL－10)基因拷贝数与银屑病发病的相关性。方法: 采用RT－PCR对424例银屑病患者和424名健康者的IL－9和IL－10基因拷贝数变异进行检测和比较。结果: 银屑病患者的IL－9和IL－10基因拷贝数较健康人基因拷贝数显著增高(P＜0.05)。结论: IL－9和IL－10基因拷贝数增加可能会增加对银屑病的易感性。白

中国麻风皮肤病杂志 2014年1期2014-03-17

线粒体DNA拷贝数的研究新进展

称为mtDNA拷贝数。近年来，mtDNA拷贝数是肿瘤领域的研究热点之一。mtDNA拷贝数的变化可能在肿瘤及多种疾病的发生、发展过程中发挥至关重要的作用。与核基因组相比,mtDNA缺乏有效的损伤修复系统，更易受环境、遗传等因素影响，造成复制、转录水平及拷贝数发生变化，但其变化的具体机制尚不明确，对mtDNA拷贝数进行研究是不断深入了解线粒体的重要途径之一。1 mtDNA拷贝数的定义mtDNA拷贝数是mtDNA在线粒体基因组中的个数，每个线粒体含有2～10个m

医学综述 2014年24期2014-03-08

脊髓性肌萎缩症SMN1 和SMN2 基因拷贝数变异分析

型的调节基因，拷贝数增加可减轻SMA 的表型［2，5］。近年来中国对SMN2 基因的研究较少［6，7］，缺乏表型与基因型的分析研究，同时SMA 基因诊断国内多采用PCR-RFLP 分析技术，可判断SMN 基因纯合缺失，但不能分析杂合缺失。本研究纳入临床诊断的SMA 患儿，以多重连接探针扩增( MLPA) 技术行SMN1 基因缺失和SMN2 基因拷贝数检测，分析其与临床表型关系，以丰富中国人群SMA 研究数据。1 方法1.1 SMA 诊断标准与分型神经专科

中国循证儿科杂志 2013年3期2013-09-10

结直肠癌线粒体DNA拷贝数改变及4 977片段缺失

癌线粒体DNA拷贝数改变及4 977片段缺失王志津1，郭晓明2*，张鋆歆3，张振华1，徐伟1，王小鹏1（1.中国人民解放军第三○五医院消化科，北京 100017；2.中国人民解放军第三○九医院老年病科，北京 100091；3.中国人民解放军第三○五医院病理科，北京100017）目的探讨结直肠癌（colorectal cancer，CRC）线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）拷贝数异常、线粒体DNA 4 977 bp大片段缺失与

河北医科大学学报 2013年11期2013-03-06

趋化性细胞因子CCL3L1基因拷贝数与HIV－1易感性研究

CL3L1基因拷贝数不同对HIV－1易感性的影响，有助于监测个体对HIV－1的易感性，对监测疫苗的有效性具有重要意义。1 资料与方法1.1 健康人群 2005年5月至2006年10月间，北京佑安医院血库，采集97例健康献血原的抗凝全血。其中男66例，女31例，平均年龄36±18岁。1.2 HIV／AIDS患者 2005年5月至2006年10月间，北京佑安医院门诊或住院的HIV／AIDS患者81例，男性54例，女性27例，平均年龄37±1.2岁。所有患者均为

中国实验诊断学 2012年12期2012-11-05

家养动物拷贝数变异的研究进展

颖，马 云基因拷贝数变异（copy number variations CNVs）是指DNA片段大小范围从Kb到Mb的亚微观突变，包括DNA片段插入、缺失、重复和复合多位点变异。其具有分布范围广、可遗传、相对稳定和高度异质性等特点。2004年人类基因组中部分基因的拷贝数变异被相关研究者发现并描述。Sebat等［1］报道了人类基因组中的大规模拷贝数多态性，指出大规模拷贝数多态性对正常人群间遗传变异的判定与分析有重要作用。2006年Redon等［2］研究并且公

中国牛业科学 2012年6期2012-01-24

拷贝数对毕赤酵母重组菌表达猪胰岛素前体的影响

者以PIP基因拷贝数分别为1、6、12和18的G1、G6、A2和A3毕赤酵母重组菌为研究对象，通过5 L发酵罐进行补料分批培养，考察PIP基因拷贝数对毕赤酵母重组菌PIP蛋白表达、生理代谢参数、细胞存活率和基因稳定性等的影响。1 实验1.1 菌株、培养基和种子制备毕赤酵母(Pichiapastoris)GS115菌株，Mut+，载体pAO815、pPIC3.5K，蛋白引导序列来自酿酒酵母的α-杂交因子(α-Mating factor，α-MF)，外源基因为

化学与生物工程 2011年2期2011-07-25