女性喉软骨肉瘤1例并文献复习

[摘要]"喉软骨肉瘤是临床罕见的喉部病变，女性患者更为少见。临床表现多以声音嘶哑、呼吸困难、颈部肿块等为主。本文报道1例女性喉软骨肉瘤患者，结合文献复习探讨该病的临床特点、诊断、治疗方法及预后。

[关键词]"软骨肉瘤；喉部；女性

[中图分类号]"R767.3""""""[文献标识码]"A""""""[DOI]"10.3969/j.issn.1673-9701.2024.30.031

喉软骨肉瘤（laryngeal"chondrosarcoma，LCS）是一种罕见的肿瘤，约占喉部肿瘤的0.5%，女性患者更为少见[1]。本文回顾性分析1例女性LCS病例，探讨LCS的临床特点、诊断、治疗方法及预后，以提高临床医生对LCS的认识及诊治水平。

1""病例资料

患者，女，52岁，因“声音嘶哑3个月余”至当地医院就诊。3个月前患者无明显诱因出现声音嘶哑，持续性加重，逐渐出现活动后气促，偶有平躺时呼吸困难，无吞咽困难、咽痛。至当地医院就诊，查电子喉镜示声门下方新生物生长，右侧梨状窝区饱满，发声时右侧声带固定，声带闭合不全，见图1。颈部CT示右侧声门下不规则软组织肿物影，大小约21mm×25mm，肿物中央密度稍低，增强后可见轻度均匀强化，见图2。颈部B超示颈部正中偏右侧探及26mm×23mm低回声团块，边界尚清，双侧颈部可探及数个大小不一的椭圆团块，较大者为20mm×8mm。建议上级医院就诊。患者2021年8月17日就诊于湖州市中心医院，结合症状、体征及辅助检查，门诊拟“喉肿物待查、喉梗阻”收住入院。

入院后完善相关检查，排除手术禁忌证，于2021年8月18日全身麻醉下行气管切开+声门下肿物活检术。术中经支撑喉镜下暴露肿物，予以声门下肿物活检，术后病理提示送检标本为少量破碎软骨组织，软骨组织增生伴轻度异型，偶见双核细胞，未见明显核分裂，高分化软骨细胞肿瘤。为进一步诊治于2021年9月2日再次全身麻醉下行支撑喉镜下声门下肿物切取活检术。术后病理提示符合高分化软骨细胞肿瘤（软骨肉瘤Ⅰ级）。根据患者病变范围及常规病理，于2021年9月13日全身麻醉下行全喉切除术，手术顺利，术后患者一般情况可，生命体征平稳。

术后常规病理示：全喉切除标本高分化软骨细胞肿瘤，部分区富于细胞伴异型性，累及环状软骨及周围横纹肌组织，符合软骨肉瘤Ⅰ级，部分Ⅱ级，见图3。切缘均阴性。免疫组化结果：神经元特异性烯醇化酶（neuron-specific"enolase，NSE）（+），S-100蛋白（+），波形蛋白（vimentin，"Vim）（+），核增殖抗原Ki-67（+），对异柠檬酸脱氢酶1型（isocitrate"dehydrogenase"type"1，IDH-1）（+），p53蛋白（+）。术后随访至2024年7月未见复发，见图4。

2""讨论

LCS是喉部最常见的非上皮源性恶性肿瘤，仅次于鳞状细胞癌和腺癌，发病年龄多为50～70岁。男女性别比约为3∶1[1-2]；国内报道的女性患者较为罕见[3-4]。本病例为中老年女性患者。其病因尚不清楚，最常见的风险因素包括吸烟、辐射暴露和注射聚四氟乙烯等[5]。随着年龄的增长，透明软骨出现骨化趋势，因此发病人群主要集中在中老年人。最常见的发病部位为环状软骨，多为环状软骨后部或后侧部，其次为甲状软骨、杓状软骨等[6]。

LCS生长缓慢，常以膨胀性方式生长[7]。临床表现主要取决于肿瘤的大小和位置。当肿瘤较小时，临床上可无明显症状。当肿瘤增大压迫气管、食管时，可出现声音嘶哑、呼吸困难、吞咽困难等症状。本例患者即因出现声音嘶哑、呼吸困难就诊。

喉镜、影像学检查、病理活检等有助于LCS的诊断。喉镜下见声门下肿物表面光滑，质地较硬。声带可运动受限，声门闭合不全。增强CT可见病灶内呈环形、粗条索状、斑点状钙化影，其中环状钙化可为LCS特征性表现[8]。由于该病特征性表现是瘤内不规则钙化，因此磁共振成像检查并不敏感，但可对肿瘤边界及周围组织受侵情况进行评估。正电子发射计算机断层显像有助于肿瘤分级、远处转移检测和局部复发评估。术前活检有助于进行初步诊断。但由于LCS表面黏膜光滑，电子喉镜下取活检往往很难取到真正的病变组织。因此，建议全身麻醉支撑喉镜下取病理，刺破表面黏膜，深达内部，尽可能多地取内部病变组织。LCS病理学特点为细胞核异型性，细胞质增加，对周围组织有侵袭和破坏。免疫组化可有S-100（+）、Vim（+）、NSE（+）[9]。LCS一般可分为3个等级：Ⅰ级（高分化，轻度异型）、Ⅱ级（中分化，中度异型）、Ⅲ级（低分化，高度异型），还有不同的亚型，如透明细胞、间充质、骨骼外、去分化（被认为是Ⅳ级）[10]。LCS应与喉结节软骨软化症、纤维肉瘤和骨肉瘤及软骨瘤等相鉴别。有时区分较困难，最终诊断仍需依靠手术完整标本的组织病理学报告。

目前，手术仍是LCS的主要治疗方法。手术方式的选择取决于肿瘤受累部位及分化等级。手术以彻底切除肿瘤、保留足够安全边缘、避免局部复发或远处转移并尽可能保留喉功能为目的。喉部分切除术具有一定挑战性，因为切除的环状软骨过多易导致喉狭窄和声门塌陷。有文献报道，低级别环状LCS可进行激光切除，保留喉功能并消除症状。虽存在一定复发概率，但肿瘤的低级别及其进展缓慢的特性，保喉手术可缓解临床症状和提高患者的生存质量[11]。由于大多数LCS为低级或中级，因此建议保守手术。对于肿瘤范围大、复发、低分化或去分化的LCS需考虑行喉全切除术[12]。对肿瘤引起声门梗阻并侵入气管且无明确诊断的患者，可在入院后行紧急气管切开术，等待明确病理后再行进一步治疗。本病例入院后行气管切开及喉部活检明确病理，因病变侵犯环状软骨范围较大，考虑术后可能引起喉狭窄风险大，遂行全喉切除术。虽然很多学者倾向保喉手术，但对侵犯环状软骨的LCS，笔者倾向以全喉切除为主。因环状软骨是喉部主要支撑结构，一旦受损，术后喉狭窄风险极大。该病颈淋巴结转移很少见，因此除非有淋巴结转移，否则不常规行颈淋巴结清扫术。由于LCS被认为是低放射敏感性肿瘤，放射治疗的使用仍有争议。但对一些无法手术、复发、广泛和侵袭性病变的患者可考虑放疗[13]。总体而言，化疗对LCS价值不大。

LCS的存活率较高，5年生存率为79%～90%[14]。约80%的LCS是低等级，预后良好[7]。尽管有研究表明转移是不良预后的因素之一，但其转移较罕见，因肿瘤通常在入侵邻近组织之前可引起局部组织破坏[15]。8%～14%的病例在根治性手术治疗后出现 复发或转移，可能与不完全切除和肿瘤高等级有关[14]。由于LCS可能在后期复发，因此需终身随访。

综上所述，LCS较少见，女性患者更为罕见。大部分LCS分化等级较低，预后较好，目前治疗仍以手术为主，根据具体情况决定是否保留喉功能；虽然复发率较低，但仍需术后密切随访和定期监测。

利益冲突：所有作者均声明不存在利益冲突。

[参考文献]

[1] THOMPSON"L"D，"GANNON"F"H."Chondrosarcoma"of"the"larynx："A"clinicopathologic"study"of"111"cases"with"a"review"of"the"literature[J]."Am"J"Surg"Pathol，"2002，"26（7）："836–851.