产前超声诊断胎儿膈疝病例分析

郭 雪

（天津市中心妇产科医院超声科 天津 050001）

胎儿先天性膈疝（fetal congenital diaphragmatic hernia，FCDH）是由于膈肌发育缺陷导致腹腔内容物疝入胸腔的先天性畸形，是较严重的胎儿先天畸形，发生率为1/10 000～4.5/10 000，胎儿期发生率更高[1]。且患有先天性膈疝（congenital diaphragmatic hernia，CDH）的胎儿围生期死亡率可高达到50%～80%。因此，对产前检查高度可疑CDH 的胎儿应尽早实施围生期干预治疗、产后外科干预以及其他治疗方案。本文主要通过对2017 年1 月—2022 年1 月天津市中心妇产科医院收治的61 例首诊可疑先天性膈疝的胎儿进行回顾性分析，以可疑CDH 超声首发征象为诊断线索，并分析相关超声合并征象及妊娠结局，探讨产前超声检查对于筛查先天性膈疝的临床价值。

1 材料与方法

1.1 一般资料

回顾性收集2017 年1 月—2022 年1 月天津市中心妇产科医院收治的61 例首诊可疑先天性膈疝的胎儿，所有患者均进行产前超声检查。孕妇均为单胎妊娠，平均年龄（30.8±5.4）岁；孕周12～39 周，平均孕周（24.5±5.1）周，其中28 周之前孕妇平均孕周（23.0±3.5）周，28 周之后孕妇平均孕周（33.2±3.7）周。

1.2 方法

所有孕妇产前检查均采用机器型号为GE Volusion E8/E10/S10 彩色多普勒超声诊断仪，使用探头频率范围在（2.5～5.0）MHz 的二维腹部凸阵探头进行检查。检查体位通常采取仰卧位，腹部超声检查，按照中国医师协会超声医师分会产前超声检查指南（2012）标准[2]，测量胎儿常规资料（双顶径、头围、腹围，股骨长等），估测孕妇孕周、羊水指数等，对检查可疑FCDH 者胸腔进行详细检查，根据首发可疑线索进行多个切面扫查，仔细鉴别并溯源，鉴别胸腔内异常回声，并观察其有无蠕动等情况，并观察其位置，测量疝入内容物大小，计算出肺头比（lung to head rate，LHR），进而评估其预后情况。再进一步检查有无合并其他结构畸形等[3]。对于可疑诊断FCDH 孕妇，选择继续妊娠者，随访并追踪其妊娠结局情况。

2 结果

检查结果显示，61 例先天性膈疝胎儿中，于28 周之前检出者为52 例，所占比例85.2%，28 周之后检出者为9 例，占比14.8%。病灶位于左侧有45 例，占比73.8%，位于右侧者有8 例，所占比例13.1%，双侧者有8 例，占比13.1%。其中产前超声首先发现胃泡位置异常者43 例，占比70.5%；胎儿心脏移位首发者4 例，所占比例6.6%；首先发现肝脏异常者6 例，占比9.8%；首发为肠管位置异常者8 例，所占比例13.1%。

61 例胎儿LHR 检测范围在0.21～4.93 之间，仅5 例在诊断CDH 后选择继续妊娠并分娩，LHR 在首次检测时均＞1。1 例在孕35 周+6 天时检查发现可疑CDH，LHR 为2.0；1 例在孕36 周时检查发现可疑CDH，LHR为1.3；1 例在39 周时检查发现，LHR 为2.5；1 例在孕24 周+4 天检查首次发现可疑CDH，LHR 为3.4，分娩前检查LHR 为3.2；后期追访该4 例均经手术治疗，目前均健康；另1 例在孕26 周时检查发现，首次检查LHR 为2.3，随着孕期增加LHR 数值逐渐降低，分娩之前检查LHR 为0.472，胎儿生后死亡（表1）。

表1 首诊可疑FCHD 的超声征象分析 单位：例

56 例均实施引产手术，引产后14 例行染色体检查，发现4 例存在染色体异常，其中两例为18-三体，其余未行其他相关检查。见表1、图1。

图1 典型病例超声影像图

3 讨论

3.1 发病机制

先天性膈疝是指在胚胎时期，胎儿因膈肌发育不全或出现先天性缺陷，从而导致腹腔脏器穿过膈肌上裂孔到达胸腔，导致胎儿出现心、肺发育不良的情况[4]。在胎龄4～8 周期间胎儿膈肌便开始发育，且左侧关闭时间较右侧要晚，若发育期间出现停顿，便可能导致胎儿膈肌出现缺损情况[5]。FCDH 85%～90%发生于左侧，10%～15%发生在右侧，发生在双侧者占比＜5%[6]。本文61 例可疑先天性膈疝胎儿中，左侧膈疝所占比例为73.8%，右侧及双侧占比均为13.1%，与该研究结果基本一致。据文献报道，FCDH 在胎儿期发生率更高，为（1～4.5）/10 000[7]。由于CHD 可致使心脏及纵隔移位，进而导致静脉回流受阻，影响胎儿羊水吞咽，从而出现羊水过多和胸腹腔积液等情况。在本组61 例研究对象中，有4 例显示羊水过多现象，孕周均在28 周以上；7 例均存在不同程度胸腔积液，1 例出现心包腔少量积液情况。

3.2 诊断及鉴别诊断

根据缺损位置先天性膈疝可分为3 种，分别为食管裂孔疝、胸腹裂孔疝以及胸骨后疝。超声检查可明确膈肌并判断是否存在缺损，但并不能明确具体类型。在本研究中，61 例首诊可疑先天性膈疝胎儿有43 例首先发现胃泡位置异常，胃泡疝入胸腔后心脏均受到压迫，心轴右偏移位，腹围偏小，疝入面积较大者可伴有少部分肠管，其中35 例可疑左侧膈疝，8 例可疑双侧膈疝；61 例胎儿中可疑右侧膈疝者有6 例，超声显示部分肝脏位于右侧胸腔内，部分可伴肠管疝入，心脏受压移位；且所有超声检查均显示部分膈肌连续性中断或部分膈肌显示不清。产前超声仅能根据特殊超声征象判断是否存在膈疝。其中腹围较小，胸腔内出现移位胃泡、有蠕动的肠管结构、肝脏实性占位，心脏受压，轴线偏移，无膈肌显影等都是特征性胎儿先天性膈疝超声声像图[8]。有研究显示，产前超声诊断CDH 符合率可达90%[9]。

胎儿胸腔内异常疾病类型较多，如肺囊腺瘤、肺肿瘤、肺囊肿、隔离肺、支气管囊肿、膈膨升等；其中，胎儿先天性肺囊腺瘤最容易与膈疝相混淆，膈疝内容物为胃肠结构时，由于胃肠存在蠕动并且短时间内即会发生变化；而先天性肺囊腺瘤畸形多显示为大小不等的囊腔，也可表现为囊实性回声，且病灶在短时间内不会发生变化。另有研究显示，CDH 产前超声检查与上述疾病鉴别困难时，建议行胎儿MRI 检查[10]。胎儿MRI 亦可作为产前诊断标准之一。

3.3 结论及预后

据文献报道，部分FCDH 可合并其他畸形，其中合并中枢神经及消化系统畸形比较常见，约占20%，其次是泌尿生殖系统畸形约占15%、心血管系统畸形约占13%、染色体异常约占10%，以及合并运动系统畸形等[11]。在本研究中61 例胎儿共有16 例合并其他畸形，占总人数26.2%，包括室间隔缺损、主动脉缩窄、大动脉转位、脑室增宽、全前脑、小脑发育异常、淋巴水囊肿等，其中合并神经系统发育异常者较多，占比16.4%（10/61）；3 例伴有复杂性先心病；4 例引产后检查染色体异常。

由于肺发育不良和肺动脉高压，可以直接导致新生儿呼吸窘迫，是FCDH 主要死亡原因。现阶段主要通过测量胎儿肺部与头的比值来评估其预后情况，即在四腔心检查切面，胎儿病变处对侧肺部面积与头围之比。一般其临界值等于1.0，比值在1.0～1.6 范围内，围生期存活率达66%，比值＞1.6，存活率可达83%[12]。本研究中，仅5 例孕妇选择继续妊娠并分娩，4 例存活，1 例生后死亡。4 例存活者在首次检查诊断CDH 时孕周均大于24 周，且无其他复杂合并畸形，测量LHR 数值均＞1。生后均进行手术修补，预后良好。有研究表明，FCDH 出现在孕24 周时通常预后较差；在孕24 周之后预后相对较好，可能与胎儿肺在孕后期存在一定发育有关[13]。所以，对胎儿胸腔内发现肺回声异常等情况，进行多切面扫查判断，测量LHR 评估其基本预后情况。有研究显示在孕24～26 周，为阻止胎儿肺体液反流，使膈疝内容物复位至正常解剖位置，可以通过胎儿宫内介入性手术来阻塞气道，以促使胎肺进一步生长发育[14]。

综上所述，超声检查仍然是早期诊断胎儿CDH 的主要手段，具备高效安全性、可靠性及重复性等优点，作为产前筛查胎儿异常首选，为临床提供可靠依据。从而达到胎儿出生缺陷率降低、出生质量提高及优生优育的目标。