兄妹婴儿型多囊肾1例

张艳丽 王小丛

[关键词] 多囊肾;婴儿型;影像

[中图分类号] R692.1+3[文献标识码] A[文章编号] 1004-8650(2009)12-222-02

1病例资料

患者,女,6岁,以发现肝脾肿大6年,发现血小板减少4天为主症状入院,无腹痛、恶心、呕吐等不适,近5日患儿伴有发热、腹泻,热型不规则,体温最高达39.0℃,为粘液便,日2-3次。查体:腹部膨隆,肝脏肋下触及约7.0cm,质硬,边钝;脾脏肋下触及约9.0cm,中上腹部触及大小约9cm×12cm,质硬,边界不清。立位时两侧腹股沟内侧可见腹部膨出物,触诊软,卧位时消失。血常规:WBC 2.2×109/L,GR 1.8×109/L,RBC 3.97×1012/L,Hb 113g/L,PLT 39×109/L。尿常规:发现尿素氮略高,血压略高于同龄儿童。其哥哥10岁,自幼发现肝脾肿大,双肾肿大,曾就诊多家医院未能明确诊断,因临床无任何不适,未进一步就诊。否认其它血液病家族史。

超声检查:肝位置上界右侧第6肋间,右肋弓下48mm,剑突下93mm,右肝斜径145mm。门静脉主干内径5mm,门静脉左右支部位见部分门脉血管扩张,管腔内无血流显示,肝脏增大,实质回声增强,增粗。分布不均匀,管道系统不清晰,肝动脉系统扩张。肝内肝动脉分支普遍扩张,肝动脉流速明显增快,肝静脉流速增快,脾厚径49mm,肋弓下53mm,脾长径135mm,脾门静脉内径增宽。脾门处见许多迂曲扩张的静脉血管,内径5mm左右。左肾大小130mm×68mm,右肾大小130mm×55mm,双肾增大,肾实质回声增强,分布不均匀。肾内结构欠清晰,肾实质内血流分布减少。双肾肾窦无分离,输尿管无扩张,膀胱充盈良好,未见异常回声。腹腔扫查:可见中等量游离性液性暗区,下腹部暗区最大深度47mm, 超声印象:肝肿大,实质弥漫性病变声像;肝内部分门静脉分支栓塞,肝动脉系统扩张,流速增快,可疑肝内微循环水平动静脉瘘形成;脾重度肿大;脾静脉迂曲扩张;双肾增大,实质弥漫性病变声像(婴儿型多囊肾?),腹腔中等量积液,患者的超声心动图检查发现主动脉瓣膜有钙化。CT检查:肝脏影大,表面光滑,各叶比例失调,肝门肝裂增宽,肝脏实质内未见明确异常密度,肝脏内胆管、血管走行僵直,胃底周围可见迂曲血管影,肝脏内胆管,左右肝管及肝总管扩张,脾脏体积略大,其内未见异常密度。双肾体积略大,其内密度欠均匀,实质内可见多个类圆形低密度影,边界清,大小0.3-3cm,CT值19Hu,未见强化,腹腔及胸腔可见液体影,宽约1cm。印象:上述改变,考虑婴儿型多囊肾合并肝组织纤维化,脾略大,考虑伴有门静脉高压,胆总管扩张,考虑炎性,腹水,双侧胸腔积液。病理可见:肾实质被大量囊性结构代替,囊内壁衬立方细胞,缺乏明显增生的结缔组织。临床主要诊断:婴儿型多囊肾。

2讨论

婴儿型多囊肾是一种常染色体隐性遗传性疾病,发病率为存活婴儿的1/6000-1/12000[1],每一次生育都有1/4再发,1/4正常,1/2为携带机会,此基因定位于6p21-cen,只有通过产前基因诊断才可阻断此病基因传递。根据出现症状的时间不同,可以分为四型:围产期型,新生儿期型,婴儿期型,少年期型。前两型于生后1个月内死于进行性肾功能不全或肺发育;后两型除表现为肾脏皮髓质囊性变,慢性肾功能不全外,均伴肝纤维化及门脉高压[2]。本病预后极差,胎儿及出生时受母体胎盘透析作用,尿素氮正常,出生后几天内即出现严重的肾功能不全,导致尿素氮增高,且进行性升高,一般患儿多于2个月内死亡,部分可以存活到10岁,产前超声应注意胎儿泌尿系统,以免漏诊[3]。因胎儿肾脏的集合管发育缺陷,而肾盂肾盏肾乳头发育正常,肾单位发育正常,由肾单位产生的尿液不能正常排出,而导致液体聚集,局部组织扩张,病变累及双侧肾脏,所以胎儿的肾脏呈对称性增大。

本病的影像诊断主要为超声和分泌性尿路造影,不同类型其表现不尽相同。典型的超声:双肾对称性增大,肾实质内囊肿较小,常不表现为明显的囊肿回声,而是由于大量存在微小囊泡结构造成丰富界面反射而致肾实质回声弥漫性增强,和肾窦回声相似,呈海绵样,故又称“海绵肾”,有时也描述为胡椒粉样或盐样的表现。此例患者还伴有心脏瓣膜(本例为主动脉瓣)的钙化。间接超声表现:肝脏门静脉周围的纤维化导致肝脏肿大,回声增强,门静脉高压,脾脏肿大,此外胆管还可增生,扩张。同时可伴肝内胆管扩张,为carolis综合症。 CDFI显示:肾内血流明显减少,肝内动脉流速增快。静脉尿路造影典型表现为密度增高的条状或管状影,从肾盏区向锥体呈放射状排列甚至一直伸延达肾皮质区,肾盂肾盏不显影或显影较淡。年龄较大的肾小管不显像,肾盂肾盏变形、延长。此病的影像学表现具有一定特异性,可作为诊断该病的主要手段之一。

参考文献:

[1] Schild HH,schweden FJ,Lang EK.computedtomographyinurology [M]:NEW YORK:Georg thieme verlagStuttgart,1992:93-94.

[2] 林东岩,王碧雯,王超.巨大婴儿型多囊肾超声表现1例[C].第一届全国妇产科超声学术会议论文汇编,2006,第四部分:书面交流,148.

[3] 胡英.超声诊断婴儿型多囊肾1例[J].临床超声医学杂志,2007,9(12):756.

(收稿日期2009-10-14)