等位基因
- 黄淮麦区(南片)小麦粒重基因 TaGS-D1和 TaCwi-A1等位变异检测及效应分析
D,用于检测等位基因TaGS-D1a(与高千粒重相关)和TaGS-D1b(与低千粒重相关)。Ma等[9]在小麦2A染色体长臂(2AL)上克隆出了TaCwi-A1基因,并开发设计了功能标记CWI21和CWI22,用于检测等位基因TaCwi-A1a(与高千粒重相关)和TaCwi-A1b(与低千粒重相关)。以上功能标记GS7D、CWI22和CWI21已经在宁夏、云南、新疆等小麦材料中进行了应用[10-17]。黄淮麦区(南片)是中国小麦重要的生产区域,提高该区域小
麦类作物学报 2023年4期2023-04-25
- D5S818基因座等位基因丢失对亲子鉴定结果的影响
adder、等位基因丢失、稀有等位基因等等［1］。STR 基因座的基因分型特点，有研究人员采用不同的检测体系，在不同人群中进行了分析［2-5］。基因多态性也是较为常见的引起STR 基因座发生特殊基因分型的原因之一，不仅对STR 扩增结果有一定影响，同时也与一些疾病的发病相关［6-7］。由于STR 基因座的等位基因丢失对于亲子鉴定结果有不同程度的影响，及时发现并运用正确的分析检测方法是十分必要的。D5S818 基因座位于人类5 号染色体5q23.2 区域，是
实用医学杂志 2022年11期2022-07-18
- 亲子鉴定中Penta E稀有等位基因28的确认1例
子均只有一个等位基因，分别为“11”和“18”；Bin外约477bp处各有一个检出峰，将其手动命名为off-ladder峰(以下简称OL峰)。相同实验条件下，进行1次重复检验，分型结果不变。按照人类DNA荧光标记STR分型结果的分析及应用(GA/T 1163-2014)和法医学STR基因座命名规范(SF/Z JD0105011-2018)中OL等位基因的分析方法，将该OL等位基因命名为等位基因“28”。见图1。1.2.2 交互验证 分别采用AGCU EX2
川北医学院学报 2022年6期2022-06-24
- 河南新育小麦品种多酚氧化酶活性基因的检测与分布
o-D1位点等位基因进行分子检测。结果表明，在Ppo-A1位点上共检测到2种等位基因Ppo-A1a和Ppo-A1b，分布频率分别为63.4%和36.6%，以与高多酚氧化酶活性相关的等位基因Ppo-A1a分布为主;在Ppo-D1位点上共检测到2种等位基因Ppo-D1a和Ppo-D1b，分布频率分别为78.9%和21.1%，以与低多酚氧化酶活性相关的等位基因Ppo-D1a分布为主。在Ppo-A1和Ppo-D1这2个位点上，共检测到4种等位基因组合Ppo-A1a
江苏农业科学 2022年11期2022-06-24
- 亲权鉴定中三带型等位基因突变1例
权鉴定三带型等位基因【中图分类号】Q344+.12 【文献标识码】A 【文章编号】2026-5328（2022）03--011.案例1.1简要案情2021年我中心受理一起亲权鉴定，自述孩子在家中出生，因办理出生证明而进行二联体亲权鉴定（父母皆疑），采集了被检父、被检母及孩子的血样，进行STR分型实验。1.2 DNA分型检验取被检父、被检母及孩子的血样采集卡各1.0 mm2，采用SifaSTRTM 23 plex DNA身份鉴定系统（司法部司法鉴定科学技
锦州医科大学报 2022年3期2022-06-06
- 载脂蛋白Eε等位基因与癫痫患者认知功能的关系
POE*ε4等位基因携带者认知功能方面的表现比非携带者差［7-9］。APOE等位基因与癫痫患者认知功能的相关性方面仍缺乏研究。本研究通过检测癫痫患者的APOE 基因表型和认知功能评分，探讨APOE等位基因对癫痫患者认知功能的影响，为临床治疗提供依据，从而改善癫痫患者的生活质量。1 资料与方法1.1 一般资料纳入2021-01—2022-07 在中国人民解放军北部战区总医院神经外科就诊并确诊的癫痫患者。纳入标准：根据体格检查、临床评估包括脑电图、MRI 和详
中国实用神经疾病杂志 2022年11期2022-03-29
- 易被误判为三等位基因的分型结果1 例
析电泳结果，等位基因分型标准物（ladder，北京阅微基因技术有限公司）及血样分型的相关数据见图1。图1 MicroreaderTM 21 ID 系统检测图谱Fig.1 Genotyping of MicroreaderTM 21 ID System母亲与孩子在FGA基因座分型分别为“17.2，22，24.2”及“17.2，24，24.2”，出现3 个等位基因，其他基因座未出现明显异常，更换试剂盒进行验证。1.2.2 复检采用人类DNA 分型盒（白金）（深
法医学杂志 2021年5期2022-01-07
- 黄淮麦区(南片)小麦新品系脂肪氧化酶活性分析及其等位基因检测
B1位点上的等位基因TaLox-B1a和TaLox-B1b。标记Lox16和Lox18已经在新疆、陕西、黑龙江和宁夏小麦材料检测中得到了应用[10-13]。随后，Zhang等[9]利用同源克隆的方法克隆了4B染色体上的TaLox-B2和TaLox-B3基因， 并根据等位变异序列之间的差异，开发设计了一对共显性功能标记Lox-B23，用来检测TaLox-B2和TaLox-B3位点上的等位基因TaLox-B2a、TaLox-B2b和TaLox-B3a、TaLo
麦类作物学报 2021年10期2021-12-08
- 亲子鉴定中男性个体Amelogenin基因座异常1例
mel-Y 等位基因，未检出Amel-X 等位基因，我们分别使用4 个试剂公司不同的试剂盒进行了分析，现报道如下。1.2 检验方法按照中华人民共和国公共安全行业标准GA/T383-2014 附录A 中的Chelex 法提取检材DNA，初次检验使用美国Promega 公司PowerplexR21 system试剂盒，再次检验使用的是海尔施基因科技公司SureIDRPanGlobal 试剂盒，苏州阅微基因公司的MicroreaderTM19X ID syste
智慧健康 2021年17期2021-07-30
- 广东汉族人群D18S51基因座等位基因分型现象分析
，例如三带型等位基因和off-ladder(OL)现象等。三带型等位基因的发生机制较为复杂，发生率不高，有研究表明中国人群中TPOX等基因座的检出率在0.01%～0.09%[1]，陈玲等[2]报道中国人群D18S51基因座检出率为0.013 7%。而OL现象较常见，有报道显示不同STR基因座均会发生OL现象[3-4]。正确计算特殊分型基因座的亲权指数(PI)及计算和(或)命名OL等位基因，对亲权鉴定的结论和科学性均有不同程度的影响。本文对发现的D18S51
国际检验医学杂志 2021年7期2021-04-15
- 亲子鉴定中Penta D出现三等位基因1例
子各基因座的等位基因均能从被检父的基因型中找到来源，符合孟德尔遗传规律。在Penta D基因座，被检父的基因型为“8/9”，孩子的基因型为“8/9/13”，且3 个等位基因的相对荧光单位（relative fluorescence unit，RFU）比例接近1∶1∶1（图1）。改用AGCU EX22荧光检测试剂盒检测，结果显示，21 个STR 基因座全部符合孟德尔遗传规律，而且与PowerPlex®Fusion System 共同的20 个STR 基因座（
法医学杂志 2021年6期2021-02-26
- 广东汉族人群Penta D基因座off-ladder稀有等位基因分析
TR基因座的等位基因分型作为第二代法医DNA分型技术广泛应用于法医遗传学的亲权鉴定和个体识别[2]。目前应用于法医遗传学的检测试剂盒中等位基因分型标准物(allelic ladder)中包含了试剂盒所使用的每个STR基因座的人群中常见等位基因分型[3]。随着STR基因座遗传标记在法医遗传学应用的显著增加及不同种族和民族等位基因分型的差异，越来越多的等位基因分型标准物之外的(off- ladder，OL)等位基因被发现[4]。我们应用Powerplex21体
中国产前诊断杂志(电子版) 2020年1期2020-05-21
- 常染色体D2S1338基因座被检父稀有等位基因分析
多，发现稀有等位基因的机率也在增大，这给亲子鉴定结果分析带来困扰。一、材料与方法某委托人为明确孩子身份，特委托西南政法大学司法鉴定中心对某被检父、被检子进行单亲亲子鉴定。经现场提取被鉴定人血样2份，应用北京基点认知技术有限公司GoldeneyeTMDNA身份鉴定系统20A（免提取）在9700扩增仪上进行复合扩增，扩增产物在ABI3500型遗传分析仪上进行DNA电泳，得结果后再经GeneMapperID-X软件判读，得到各等位基因的基因型。检验结果，被检父在
医学与法学 2020年1期2020-05-19
- 例析两对等位基因的随机交配问题
分析涉及两对等位基因的群体随机交配的遗传学问题时，有时候将两对等位基因拆开分析后再一起分析是正确的，有时候将两对等位基因拆开分析后再一起分析又是错误的.本文就这一问题采用相似的例题进行探讨，以期达到能够举一反三的目的.关键词：等位基因;随机交配;遗传在高中遗传学的习题中，经常会遇到两对等位基因的随机交配问题.在解答这类习题时，经常使用两种方法：两对等位基因一起分析;两对等位基因拆开分析后再一起分析.运用两种方法解答同一问题时，有时候两种方法分析的结果相同，
理科考试研究·高中 2020年3期2020-03-23
- 利用三代测序技术识别小鼠早期胚胎等位基因特异的转录本和剪切事件
0-11]。等位基因特异性表达（allele-specific expression，ASE）是指二倍体生物体中来自2个等位基因的转录本的相对表达水平。等位基因特异性表达可能是由于转录速率、mRNA稳定性或其他影响转录本丰度的机制的不同所造成的[12]。在小鼠早期胚胎发育过程中，它会经历大规模重编程过程，以完成母源mRNA的降解和合子基因组激活（zygote genome activation，ZGA）[13]。这些重编程过程可以帮助调节胚胎基因组转录的激
生物技术通讯 2020年6期2020-03-10
- 贵州汉族人群23个STR基因座的OL等位基因研究
，主要表现在等位基因的数目、分布频率、突变和序列结构特征等方面[2-3]。在法医学实践中，对特定群体的STR基因座进行遗传多态性调查，是应用于该群体个体识别、亲权鉴定以及群体遗传学研究的基本前提。OL(Off-Ladder)等位基因是采用国际标准化检测仪器对STR进行等位基因分型时，因所检测的等位基因未被包含在商品化试剂盒等位基因分型标准物(Allelic ladder)中，不能被仪器自动识别和程序化数字命名的等位基因[4]。其来源于群体中发生微变异的等位
遵义医科大学学报 2020年6期2020-02-05
- 联合应用D21S11和Penta D基因座STR分型快速检测唐氏综合征的特征图谱分析
(三带型)三等位基因和其他染色体病[6-11]。本研究与染色体核型分析互为验证，采用符合中国人群基因座遗传多态性特征的Goldeneye 20A试剂盒，与正常人比较，全面分析94例DS患者21号染色体所含D21S11与新增Penta D基因座峰型、峰高和峰面积等特征，以明确该试剂盒两个基因座联合在快速检测DS中可能的应用价值。1 材料与方法1.1 材料 94例DS患者(男性50例，女性44例)血样收集于2016～2019年遵义医科大学附属医院检验科细胞遗传
遵义医科大学学报 2019年6期2019-02-12
- 基因型和表现型的快速判断法
快速判断1对等位基因的杂合体可以形成2种基因型的配子，2对等位基因的杂合体可以形成4种基因型的配子，3对等位基因的杂合体可以形成8种基因型的配子，n对等位基因的杂合体可以形成2n种基因型的配子。根据每个基因在配子中出现的规律[2]，可以快速简便的判断。例如，3对等位基因的杂合体AaBbCc可形成8种配子，表达的规律是：从左边数起第1个位点上A与a是按照4：4的频率出现，即A、A、A、A、a、a、a、a；第2个位点上B与b则按照2：2的频率出现，具体为AB、
生物学教学 2018年4期2018-11-29
- 用数学思维分析遗传的基本规律
物性状受n对等位基因（完全显性）控制，且这n对等位基因分别位于n对同源染色体上（n对等位基因独立遗传）。1.生物性状受1对等位基因控制：Aa×Aa→后代：2种表现型（AA、Aa与aa）→213种基因型（1AA∶2Aa∶1aa）→31配子间组合形式：雌与雄配子各有2种（A、a）方式为4种（2×2）→412.生物性状受2对等位基因控制，且独立遗传AaBb×AaBb→后代：4种表现型（A_B_；A_bb；aa B_；aabb）→229种基因型（AABB、AABb
新课程·下旬 2018年9期2018-11-14
- Goldeneye 20A试剂盒检测发现TPOX基因座三等位基因一例
座上检测到三等位基因1例。采用Goldeneye 20A试剂盒检测，3500DX遗传分析仪电泳，Genemapper基因分型软件基因分型，确认其基因分型为（8，9，11）。亲子鉴定中检测到三等位基因时，在排除污染前提下，至少需两种试剂盒检测确认，以保证鉴定结果及PI计算的可靠性。为提高检案的准确性，需谨慎对待三等位基因的检测、峰型判断、分析和确认，进而也可为产生三等位基因的可能机制提供基础信息。[关键词] 三等位基因；Goldeneye 20A试剂盒；亲子
中国医药导报 2018年14期2018-08-30
- 常染色体STR基因座三等位基因在法医DNA鉴定及临床实践中的意义
体STR两个等位基因相同时称为纯合子，在DNA分型图谱上呈现出一个峰或一条带；当两个等位基因不同时，称为杂合子，其分型图谱表现为两个不同的峰或两条带。在极少数情况下会检测到三个峰或者三条带，这种情况称之为三等位基因(tri-alleles)或三带型。自STR三等位基因于1999年第一次被 Crouse等[1]人报道迄今，已经在大量的STR上发现有三等位基因的存在。常染色体STR三等位基因对法医DNA分析中案件的检测带来一定影响，同时在某些疾病的辅助诊断分析
遵义医科大学学报 2018年3期2018-07-16
- 巧用简图突破“染色体”复习难关
词：染色体；等位基因；非等基因；基因重組；分离定律；自由组合定律画画是笔者一项非常喜欢的业余爱好，它不仅是高中繁重课业中的一种良好的调剂，同时还是归纳、整理、识记知识的法宝。比如通过简图复习“染色体”相关知识，变抽象为直观、变枯燥为有趣，在玩中取得了极佳的复习效果。下面对具体做法进行简要介绍。首先进行头脑风暴。把所有与染色体有关的概念利用“圆圈图”进行归纳（如图1）。然后理顺相应关系。把圆圈图中所有与染色体有关的概念整理出几种关系：染色质与染色体的关系；姐
科技风 2018年25期2018-05-14
- 姐妹染色单体上出现等位基因的原因分析
色单体上出现等位基因的原因进行分析时，必须要做到两点，一是要掌握等位基因的概念；二是要对姐妹染色单体上出现等位基因的原因作具体分析。关键词：等位基因；基因突变；基因重组中图分类号：G633.91文献标识码：A 文章编号：1992-7711（2018）03-068-2近几年高考试卷中经常考到姐妹染色单体上出现等位基因的原因分析，笔者根据教学经验，总结如下：一、首先要掌握相关概念1.等位基因的概念：位于同源染色体上相同位置，控制相对性状的基因就称为等位基因。2
中学课程辅导·教师教育（上、下） 2018年3期2018-03-26
- 用数学思维分析遗传的基本规律
物性状受n对等位基因（完全显性）控制，且这n对等位基因分别位于n对同源染色体上（n对等位基因独立遗传）。1.生物性状受1对等位基因控制：Aa×Aa→后代：2种表现型（AA、Aa与 aa）→213 种基因型（1AA∶2Aa∶1aa）→31配子间组合形式：雌与雄配子各有2种（A、a）方式为4种（2×2）→412.生物性状受2对等位基因控制，且独立遗传AaBb×AaBb→后代：4 种表现型（A_B_；A_bb；aa B_；aabb）→229 种基因型（AABB、
新课程(下) 2018年9期2018-02-26
- 基因组分析揭示等位基因特异RNA编辑现象
盟的团队，在等位基因特异的RNA编辑研究上取得了重要进展。中科院昆明动物研究所周中银博士介绍，对二倍体生物来说，虽然两个等位基因的表达调控对发育至关重要并与一些疾病相关，但现有的研究表明，诸多基因表现为单等位基因高表达。其中，等位基因特异的甲基化是产生等位基因特异表达产生的重要原因之一，但现有的研究主要集中于DNA层面。由于RNA在转录和翻译过程中发挥了承前启后的作用，各种各样的RNA修饰相继被发现报道，但是生物体内在RNA层面的修饰是否表现为等位基因特异
医药前沿 2018年35期2018-01-17
- 秦皇岛海域野生牙鲆的遗传多样性研究
12对标记的等位基因数NA为13～108个，平均为51；本研究中观测杂合度Ho为0.286～0.957，平均为0.764，期望杂合度He为0.809～0.953，平均为0906。结果表明，秦皇岛海域野生牙鲆的遗传多样性处于较高水平，是优良的牙鲆种质资源宝库。关键词：野生牙鲆；微卫星标记；等位基因；遗传多样性向自然水域投放人工培育的苗种是国内外通行的一种恢复渔业种群资源、改善水域生态环境和增加渔业效益的有效手段[1-2]。《农业部关于做好“十三五”水生生物增
河北渔业 2017年10期2017-11-06
- 水稻产量相关性状QTL的遗传研究进展
基因单倍型的等位基因型分析日趋成熟，水稻产量相关性状的QTL及其等位基因的研究也日趋白热化。简单介绍了近年来已克隆的一些产量相关QTL及其在育种中的应用情况，为开展分子设计育种、改良水稻单产起到一个借鉴作用。关键词：水稻；产量；等位基因；数量性状位点；研究进展中图分类号： S511.032文献标志码： A[HK]文章编号：1002-1302（2017）13-0001-07[HS）][HT9.SS]收稿日期：2016-01-18基金项目：山东省科技发展计划（
江苏农业科学 2017年13期2017-09-28
- 广西特色香稻地方品种香味及其香味基因型的鉴定
记法能检测到等位基因的有7l份，占供试材料总数的39.66%，主要以InDe17和InDel4-5等位基因为主，其中仅1份检测到InDel2等位基因，40份检测到InDel7等位基因，37份检测到InDel4-5等位基因，未检测到InDel13等位基因，但有7份同时检测到In-Del7等位基因和InDel4-5等位基因。7l份能检测到等位基因的材料中有69份被籽粒咀嚼法和/或KOH浸泡法鉴定为香稻品种，正确率达97.18%。在籽粒咀嚼法和KOH浸泡法均鉴定
南方农业学报 2017年9期2017-05-30
- CD40基因单核苷酸多态性及其基因型与下肢动脉硬化闭塞症的相关性研究
07）；通过等位基因频率的危险性评估发现，C基因携带者患下肢动脉硬化闭塞症的风险是T基因携带者的1.304倍（OR=1.304）。 结论 CD40基因多态性位点rs1883832C/T与下肢动脉硬化闭塞症的发病显著相关，其中C等位基因可能是该疾病的危险因素。[关键词] 基因；等位基因；动脉粥样硬化；单核苷酸多态性[中图分类号] RR543.5；R440 [文献标识码] A [文章编号] 1673-9701（2016）36-0026-03[Abstract]
中国现代医生 2016年36期2017-05-27
- 问：HET和KO敲除鼠的区别
的座位(称为等位基因，allele)。如果二倍体生物中对应的等位基因一致，那么这个生物称为纯合子(homozygous)。如果相应的等位基因不一致，这个生物称为杂合子(heterozygous)。HET是heterozygous的简写，也就是通常我们所说的杂合子。小鼠、大鼠、猪、猴、人等都是二倍体生物。如小鼠中的某个基因进行了基因修饰(敲除、点突变、碱基序列替换等)，如果其中一个等位基因包含基因修饰，另外的等位基因未修饰，我们称为杂合突变小鼠，一般简写为H
中国比较医学杂志 2017年5期2017-01-17
- 定量PCR检测HLA-C等位基因表达方法的建立和初步应用①
测HLA-C等位基因表达方法的建立和初步应用①王文君陆森②吴士超缪凤琴潘宁张建琼(东南大学医学院，南京210009)①本文受国家自然基金青年科学基金项目(81201601)资助。②南京医科大学第一附属医院普外科肝脏外科，南京210029。目的：建立实时定量PCR方法检测同一个体两条不同的HLA-C等位基因的表达水平。方法：构建HLAⅠ类等位基因外显子2和3数据库，设计等位基因特异性系列引物，建立等位基因定量PCR方法；在数据库和835例汉族人外周血标本中对
中国免疫学杂志 2016年8期2016-08-29
- 二项式系数在遗传题解题中的应用
，假定这7对等位基因自由组合，则下列有关其子代叙述正确的是( )A．1对等位基因杂合、6对等位基因纯合的个体出现的概率为5/64B．3对等位基因杂合、4对等位基因纯合的个体出现的概率为35/128C．5对等位基因杂合、2对等位基因纯合的个体出现的概率为67/256D．6对等位基因纯合的个体出现的概率与6对等位基因杂合的个体出现的概率不同解答：方案1(传统计算方法)：以A项为例：1对等位基因杂合的概率为1/2 。杂合的基因型为Aa、Bb、Dd、Ee、Gg、H
生物学教学 2016年9期2016-08-21
- 疑难ABO血型标本的表型与相应等位基因的检测
的表型与相应等位基因的检测王莹(辽宁中医药大学附属医院 输血科,辽宁 沈阳110032)摘要：目的探讨分析疑难ABO血型标本与其等位基因的检测，为临床遇到的疑难ABO血型标本提供可靠的血型鉴定方法。方法选取2013年8月到2014年8月期间在笔者就职医院各科室送检的临床病人血液样本9例，首先按照常规血型检测技术进行ABO血型血清学试验，确定ABO正反定型，再采用盐酸胍/蛋白酶K裂解提取法对ETDA抗凝处理后的静脉外周血进行DNA提取，再使用聚合酶链反应-
中国实验诊断学 2016年7期2016-08-09
- D21S11稀有等位基因落入相邻基因座1例
1S11稀有等位基因落入相邻基因座1例陆慧洁，陈玲，邱平明 （南方医科大学基础医学院法医学系，广东 广州 510515）关键词：法医遗传学；等位基因；短串联重复序列；三带型1 案例1.1简要案情建立基因档案，送检血液样本一份。1.2初次检验采用 Chelex-100法提取 DNA，AmpFeSTR® SinofilerTM试剂盒（美国AB公司）进行PCR复合扩增，扩增体系和热循环反应按试剂盒说明书进行，扩增产物在3130xl遗传分析仪（美国AB公司）电泳，
法医学杂志 2016年3期2016-07-22
- 24个Y-STR基因座等位基因频率的群体差异分析
STR基因座等位基因频率的群体差异分析朱如心1，刘俊宏2，赵琪1，林源1，李莉1 （1.司法部司法鉴定科学技术研究所 上海市法医学重点实验室 上海市司法鉴定专业技术服务平台，上海200063；2.上海市恒平司法鉴定中心，上海 200070）摘要：目的 调查华东地区汉族无关个体24个Y-STR基因座的群体遗传学多态性，比较华东汉族和广东汉族人群间的群体差异性。方法 应用GFS 24Y STR荧光检测试剂盒，对华东地区268名汉族无关个体24个Y-STR基因座
法医学杂志 2016年3期2016-07-22
- PowerPlex®21试剂盒扩增后的分型图谱中Y片段丢失的识别
算分型图谱中等位基因峰高之和比值的方法，统计1 968份人员样本经PowerPlex®21试剂盒扩增后Amelogenin与D3S1358基因座之间的均衡性、Amelogenin X等位基因与Amelogenin Y等位基因的均衡性以及D3S1358基因座不同等位基因的均衡性情况。结果 90.8%的女性样本Amelogenin X等位基因峰高不低于D3S1358基因座等位基因峰高和的60%，94.9%的男性样本Amelogenin X等位基因的峰高不超过D
法医学杂志 2016年3期2016-07-22
- MTHFR基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究
/P组C、T等位基因频率为55.84%和44.16%，CPO组分别为54.35%和45.65%，对照组A分别为75.00%和25.00%，CL/P组和CPO组T等位基因频率明显高于对照组A，差异有统计学意义(P0.05)。结论：MTHFR基因C677T突变可能是NSCLP发生的遗传危险因素之一，但母亲MTHFR基因C677T突变可能与子代发生NSCLP无关。[关键词]MTHFR基因；NSCLP；相关性；等位基因唇腭裂是人类较为常见的先天性发育畸形之一，临床
中国免疫学杂志 2016年5期2016-06-15
- 人结直肠癌BRAF基因V600E突变的检测方法
法，文章通过等位基因特异性扩增技术检测80例结直肠癌石蜡标本的BRAFV600E突变性，且与Sanger测序法进行对比，得出结论：通过等位基因PCR技术检测人结直肠癌BRAF基因V600E突变，与测序法对比灵敏度、简便性、快速性更高，对人肿瘤BRAFV600E突变具有较高的筛查价值。关键词：人结直肠癌；等位基因；特异性扩增；BRAF基因；V600E突变 文献标识码：A中图分类号：R735 文章编号：1009-2374（2016）24-0072-02 DOI
中国高新技术企业 2016年24期2016-05-30
- HLA—DQB1等位基因与广西壮族人群肝癌家族聚集性的相关性
A-DQB1等位基因与广西壮族人群肝癌家族聚集性的相关性，为寻找广西壮族人群肝癌的遗传易感基因或拮抗基因提供线索。方法：采取性别、年龄±5岁配对方法，在广西壮族肝癌高发区选取肝癌高发家族成员、无癌家族成员各48例作为研究对象，采集研究对象外周血并提取全血DNA，应用PCR-SSP方法对HLA-DQB1等位基因进行检测。结果：（1）HLA-DQB1*02/06/07等位基因在肝癌高发家族组和无癌家族组的基因频率分别是8.33%和33.33%、33.33%和8
中国医学创新 2016年9期2016-05-14
- SNP分子标记及其在水稻研究中的应用
、图位克隆、等位基因、物种进化等方面的发现和应用，以期为读者今后的研究提供参考。关键词：SNP；水稻；功能标记；等位基因中图分类号：S33 文献标识码：A DOI：10.11974/nyyjs.20160431013单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP），是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括置换、颠换、缺失和插入。目前SNP技术主要分为2大类，一类是以凝胶电泳检测为基础的，一类是以高通量检测为基础的。针对不同
农业与技术 2016年7期2016-05-14
- 贵州省汉族原发性高血压CYP17A1基因的多态性*
点的基因型及等位基因频率分布。结果： 在EH组和对照组均检测出CYP17A1基因rs11191548位点3种基因型，两组间基因型分布及等位基因频率差异有统计学意义(P[关键词]高血压； CYP17A1； 基因多态性； 等位基因； 基因型； 汉族； 贵州原发性高血压(essential hypertension，EH)是一种高发病率的疾病，是导致心脑血管疾病的主要危险因素[1]。EH的发病与遗传因素和环境因素的共同作用有关[2]。已知的相关基因不下200 种
贵州医科大学学报 2016年1期2016-04-13
- 内皮型一氧化氮合成酶基因rs3918181位点多态性与贵州汉族原发性高血压的关系*
EH组A与G等位基因频率分别为0.308和0.692，对照组分别为0.308和0.692，两组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论： eNOS基因rs3918181位点多态性与贵州省汉族原发性高血压可能无关。[关键词]高血压； 一氧化氮合酶； 基因多态性； 等位基因； 基因型； 汉族； 贵州原发性高血压(essential hypertension, EH)是多基因遗传病，受遗传和环境因素的共同作用，但遗传因素起着重要作用，因此从基因水平探讨EH的发病
贵州医科大学学报 2016年1期2016-04-13
- 贵州省布依族和苗族HLA-C基因rs3130542位点多态性研究*
0542位点等位基因频率和基因型频率差异有统计学意义(P0.05)；与人类基因组计划网站公布的其他人群相比，贵州苗族布依族人群HLA-C 基因rs3130542位点的基因型频率与中国北京人群间差异有统计学意义(P0.05)，等位基因频率与非洲人群间差异有统计学意义(P[关键词]HLA-C抗原； 基因多态性； 等位基因； 基因型； 少数民族HLA-C是人类白细胞抗原(human leukocyte antigen, HLA)的一个基因座，属于经典的HLA-Ι
贵州医科大学学报 2016年1期2016-04-13
- 中国人为何“不快乐”？基因惹的祸
苦相关的特殊等位基因。他们在研究中发现，一个国家的快乐度与其国民脂肪酸酰胺水解酶的变体rs324420的A等位基因明显相关。这种等位基因帮助阻止花生四烯乙醇胺的化学降解，这种物质可加强感官快乐并帮助缓解痛苦。A等位基因最为普遍的国家显然也是自我感觉最快乐的国家，包括西非的加纳和尼日利亚，以及墨西哥和哥伦比亚等拉美北部国家。研究发现，在伊拉克和约旦等阿拉伯国家，以及中国和泰国等亚洲国家，国民的A等位基因最不常见，自我评价为“非常快乐”的可能性也最低。遗传学还
凤凰周刊 2016年5期2016-02-24
- 两例短串联重复序列三带型等位基因的遗传多态性分析
复序列三带型等位基因的遗传多态性分析许泽辉1，2严提珍1，2罗世强1，2王秋华1，2唐宁1，2★目的本文分析亲子鉴定常用STR基因座的三带型等位基因特点。方法用Chelex法提取3 600例亲子鉴定检案（含8 734个个体）血液中的基因组DNA，利用美国ABI公司Amp FISTRR®IdentifilerTMplus试剂盒进行复合荧光PCR扩增确定STR基因座的遗传图谱（ABI 3500Dx遗传分析仪），若出现异常峰型则采用PowerPlex®21系统进
分子诊断与治疗杂志 2015年2期2015-12-14
- 鄂西北及周边地区汉族人群D2S1338和D19S433基因座多态性分析与调查
，进行STR等位基因座D2S1338 和D19S433多态性分析。 方法 应用chelex提取DNA，AmpFISTR Identifiler试剂盒扩增，毛细管电泳分型。 结果 在被检测的387位无关个体中等位基因座D2S1338和D19S433分别检出14和17个等位基因型以及两个等位基因的分布频率，基因座等位基因分布频率符合Hardy-Weinberg平衡。 结论 得到一些适合本地区应用的等位基因的频率，为以后司法物证鉴定工作提供参考。STR；等位基因
分子诊断与治疗杂志 2015年1期2015-09-10
- D19S433基因座稀有等位基因4的发现与确认
3基因座稀有等位基因4的发现与确认张怀才，丁少成，李佑英（杭州市公安局刑事科学技术研究所，杭州 310004）在检案过程中发现D19S433基因座有一个超出ladder最小范围的稀有基因，分别采用Identifiler Plus及AGCU17+1试剂盒对提取产物进行扩增及电泳分析，经测序确认该等位基因为4。查询STRbase数据库，等位基因4尚未见报道，为新发现的稀有等位基因。本文对确认类似OL基因提供了参考方案。法医遗传学；STR分型；D19S433基因
刑事技术 2015年5期2015-08-29
- GSTP1基因变异与胃黏膜非典型增生的关系
分子量不同的等位基因片断，分别为329 bp、222 bp以及107/104 bp，见图1。M 泳道为 DNA marker，1-4、6-8、10、12、14-16、19泳道为A/A纯合子基因型；5、11、13、18泳道为A/G杂合子基因型；17 泳道为G/G纯合子基因型；9泳道为阴性图1 聚合酶链反应扩增的谷胱苷肽硫转移酶P1基因片段经BsmA I酶切后的琼脂糖凝胶电泳图谱2.2不同胃部疾病患者GSTP1第5外显子基因多态性的分布经性别和年龄校正后，非萎
医学综述 2015年6期2015-03-05
- 中国大陆地区汉族15个常染色体STR基因座的突变分析
三联体，根据等位基因突变的来源确定其突变模式并计算各基因座的突变率。结果 在15个基因座中共观察到750例突变，且每个基因座均发现有突变个例；其中一步突变约占总突变的65%，二步突变约占18%，三步突变约占8%，四步突变约占2%；另外还观察到53例非整步突变，约占总突变的7%。每个基因座表现出的突变率各不相同，其中D13S317的突变率最高(5.97‰)，而TPOX的突变率最低(0.53‰)。关键词STR； 等位基因； 突变率； 突变模式0引言短串联重复序
中国人民公安大学学报（自然科学版） 2015年4期2015-02-17
- 爱笑不爱笑，基因早知道
直都很清楚，等位基因决定了一个人消极或是积极。以往的研究认为等位基因长的人更积极、乐观，但这次研究的结论是不同的观点。科研人员找来336个志愿者参加实验，他们被分成3组：第一组被安排看动画片;第二組由老、中、青三代人组成，他们观看的是有趣的电影片段;第三组则让中年人和老年人谈论他们在婚姻中遇到的不如意的事情。科研人员通过实验发现，等位基因短并不意味着这个人就一定容易焦虑或悲观。等位基因短的人在欢乐的气氛中更加活跃，而在消极环境下也比别人更痛苦;等位基因长的
青少年科技博览（中学版） 2015年10期2015-01-11
- 混合血样DNA等位基因分型探究
合血样DNA等位基因分型探究龙 兵1，罗 杨2，门 放1（1.四川警察学院 四川泸州 646000；2.泸州市公安局 四川泸州 646000）以人体混合血样为研究对象，研究两个体混合血样的基因座等位基因分型表现。实验材料与方法∶采用Chelex-100法提取DNA，ID试剂盒进行PCR扩增，AB-3130基因自动分析仪电泳，Genemapper3.2软件进行分析。实验结果∶两个体混合血样的基因座等位基因可表现为4个等位基因，3个等位基因，2个等位基因或1个
四川警察学院学报 2015年1期2015-01-03
- Case-control study of allele frequencies of 15 short tandem repeat loci in males with impulsive violent behavior
序列基因位点等位基因频率的病例对照研究杨春1*, 巴华杰2, 高志勤1, 赵汉清1, 余海鹰1, 过伟11解放军第一0二医院全军精神医学中心 江苏常州 2常州市公安局刑警支队 江苏常州背景: 遗传多态性短串联重复序列（short tandem repeats, STRs）分析是用于检测基因型和表型之间关联的公认方法, 但它以前没有在冲动攻击行为的遗传学研究中使用。目的在有冲动攻击行为史的男性和无冲动攻击行为史的男性对照组之间, 比较15个STR基因位点(D
上海精神医学 2013年6期2013-12-09
- 等位基因座D21S11稀有等位基因32.3的确认
敏•论 著•等位基因座D21S11稀有等位基因32.3的确认王晓勋★李瑞明 陈 敏目的确证在一例单亲亲权鉴定中所发现的在D21S11等位基因座出现稀有的分型标准物外等位基因。方法为了解该稀有的分型标准物外等位基因的确切分型、复合序列结构、及其最小等位基因频率，设计分子生物学实验，经过PCR，克隆测序显示该稀有等位基因是D21S11基因座的稀有等位基因32.3。结果对稀有等位基因32.3的结构和频率进行分析，测序分析显示拟父和孩子的D21S11基因座的等位基
分子诊断与治疗杂志 2013年3期2013-07-08
- D13S317基因座“off-ladder”等位基因分析
十个到十几个等位基因，以孟德尔共显性方式遗传，在人类基因组中，大约每隔6～10 kb就出现一个STR位点[1]。STR分型具有检测灵敏度高，适宜微量、腐败降解材料鉴定的优点[2]，凭借其操作简单、便于控制及标准化的技术，成为国内外法医学界关注的焦点及第二代法医DNA分型技术的核心[3-4]。随着STR遗传标记的广泛使用，稀有等位基因的出现逐步增多[5-6]，D13S317是位于人类第13号染色体长臂的简单四核苷酸序列重复的STR基因座，其重复单位为TATC
沈阳医学院学报 2013年4期2013-04-13
- STR基因座三带型等位基因的统计学分析
基因座三带型等位基因的统计学分析刘莹1，任贺2（1.北京市公安局法医检验鉴定中心法医物证室，北京 100192；2.北京警察学院法医教研室，北京 102202）目的探讨STR基因座三带型等位基因的统计学方法。方法对8846份无关个体的静脉血或血痕样本利用磁珠法提取血液DNA，通过复合荧光扩增和毛细管电泳得到STR基因型，采用GeneMapper ID v3.2软件分析STR基因型，并通过直接计数法检测三带型基因型频率，公式计算三带型等位基因频率，并推导三带
法医学杂志 2013年6期2013-03-11
- CR1基因多态性与汉族人迟发性阿尔茨海默病关系
o E）ε4等位基因是目前已经被证实的AD的独立危险因素之一，但携带此等位基因的病人仅占38%［2］。因此，发现更多的遗传基因标记均对诊断和治疗AD是非常有必要的。淀粉样β蛋白诱导补体系统激活在AD发病中发挥重要作用。补体受体1（CR1）被认为有助于清除淀粉样β蛋白。最近有研究结果表明，CR1的基因多态性是否与高加索人的LOAD有关［3］。但是，CR1基因多态性与汉族人LOAD有关尚需研究证实。本研究旨在探讨CR1基因多态性与LOAD发病的关系。1 对象与
精准医学杂志 2012年1期2012-11-21