亲权鉴定中三带型等位基因突变1例

刘鹤 王鑫成 李雯 刘欣

【關键词】法医物证学亲权鉴定三带型等位基因

【中图分类号】Q344+.12 【文献标识码】A 【文章编号】2026-5328（2022）03--01

1.案例

1.1简要案情

2021年我中心受理一起亲权鉴定，自述孩子在家中出生，因办理出生证明而进行二联体亲权鉴定（父母皆疑），采集了被检父、被检母及孩子的血样，进行STR分型实验。

1.2 DNA分型检验

取被检父、被检母及孩子的血样采集卡各1.0 mm2，采用SifaSTRTM 23 plex DNA身份鉴定系统（司法部司法鉴定科学技术研究所）于2720型热循环仪上对上述血样采集卡进行复合PCR扩增，采用3130遗传分析仪对扩增产物进行毛细管电泳分离，采用GeneMapper ID-X基因型分析软件对电泳数据进行分析。

1.3 DNA检验结果

对D3S1358等21个常染色体STR基因座、Amel性别基因座和1个性别遗传标记基因座进行了STR分型检验，其中D21S11基因座出现三带型等位基因、Penta D基因座出现等位基因峰型异常（见图1），分型结果见表1。

1.4结果验证

使用Microreader 21 ID System人类荧光标记STR复合扩增检测试剂盒（苏州阅微基因有限公司）进行等位基因复核，D21S11基因座和Penta D基因座的等位基因信号强度、峰高和峰面积情况均与第一次实验基本相同，基本可排除实验室污染、PCR扩增导致非特异产物等干扰因素。

2.讨论

本案例中的孩子，在D21S11基因座为三带型等位基因（29，30，31），且等位基因的信号强度、峰高和峰面积比约为1：1：1;在Penta D基因座的等位基因为（11，13），等位基因11和13的信号强度、峰高和峰面积比约为1：2。D21S11基因座和Penta D基因座均是位于21号染色体21q的两个短串联重复顺序，具有较好的杂合度和稳定性，在个体识别和亲子鉴定中较常选用。[1]由此可推断本案例中孩子可能为唐氏综合征患儿，结合法医外表检查，该孩子智能低下，具有明显的特殊面容，鼻根低平、眼距宽等，身材较同龄人矮小，流涎多，吐字不清，符合唐氏综合征体征。

唐氏综合征主要系卵子第一次减数分裂时染色体不分离，形成异常卵子所致。[2]联合进行分析：在D21S11基因座，被检母将等位基因29和30皆遗传给孩子，被检父将等位基因31遗传给孩子，形成了三带型等位基因;本案例在Penta D基因座出现的情况较罕见，在明确孩子是唐氏综合征的情况下，孩子该基因座未检测出三带型等位基因，但根据孩子等位基因11和13的信号强度的情况，可推断Penta D基因座分型为（11，13，13）。由于唐氏综合征的遗传特性可判断出被检父将等位基因11遗传给孩子，被检母将等位基因12和13遗传给孩子时等位基因12发生基因突变为13遗传给孩子。

在亲权鉴定的认定中，亲权指数至关重要。已有相关文献对三带型等位基因计算方法有详细说明，对该案例中三带型等位基因D21S11基因座进行亲权指数计算时，可参考文献[3]进行计算，将被检母遗传的等位基因看做一个整体进行计算，被检父与孩子的PI=1/（4p31），被检母孩子PI=1/（2p29*30）。

以本案例为例，当一个基因座出现三带型等位基因，需要重点关注其他在21号染色体上的基因座是否存在异常。如在检测中发现三带型等位基因的基因座均属于21号染色体时需考虑到被鉴定人为唐氏综合征的可能。在亲权鉴定的过程中，非唐氏综合征患者也有可能出现三带型等位基因的可能。在发现三带型等位基因或等位基因峰型异常的情况时，需要引起重视，不能轻易以普通污染对待。需对实验结果重新复核，应排除样本检测过程中污染、等位基因突变、实验中荧光干扰的可能性。根据实际情况分析，结合三带型等位基因亲权指数计算方法，以确保亲权指数计算结果准确，从而避免因三带型等位基因识别有误对亲权鉴定鉴定结论的影响。

参考文献：

[1]Spercher C，Krenke B，Amintt B，el al.The PowerPlexTM16 System[J].Prefiles in DNA，2000，4（1）：3-6.

[2]崔英霞，王咏梅，姚兵，朱培元，黄宇烽.DNA多态性诊断额外染色体和46，XX/46，XY嵌合体起源[J].医学研究生学报，2004（09）：775-778.09.003.

[3]刘莹，任贺.STR基因座三带型等位基因的统计学分析[J].法医学杂志，2013，29（06）：444-446.

作者简介：刘鹤（1993-），女，汉族，本科，主要从事法医物证DNA检验鉴定工作。