外显子
- 三种脊髓性肌萎缩症携带者筛查方法的性能评估
1基因第7 号外显子的纯合缺失导致，2%～5%是由SMN1 基因点突变或部分缺失导致［5-6］。鉴于SMA人群携带率高，病情严重和治疗费用昂贵，美国医学遗传学会建议对所有育龄夫妇进行SMA携带者筛查［7］。目前检测SMN基因拷贝数的方法较多，如多重连接探针依赖扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）［8］、实时定量聚合酶链反应（quantitative polymerase ch
南京医科大学学报（自然科学版） 2023年10期2023-10-29
- 罕见EGFR19外显子插入联合PIK3CA突变1例
见EGFR19外显子插入突变联合磷脂酰肌醇3-激酶催化亚基α(Phosphoinositide-3-kinase catalytic alpha polypeptide,PIK3CA)突变的晚期肺腺癌患者。病例资料2019年12月末,一名73岁吸烟男性以“食欲减退半年,咳嗽、胸痛2月”入院。半年前患者无明显诱因出现食欲减退,伴嗳气、厌油,无吞咽困难、恶心、呕吐、腹痛症状。2月前患者无明显诱因出现咳嗽,干咳为主,偶尔咳少许白色黏痰,痰中带少许血丝,伴持续性左
临床肺科杂志 2023年7期2023-06-27
- 外显子跳跃模式中组蛋白修饰的组合模式分析
接体选择性剪切外显子形成不同RNA 异构体的过程[1]，是调节基因表达、产生蛋白质分子多样性的关键环节[2]。文献[3-4]发现，90%以上的人类基因都会经历可变剪接。可变剪接不仅增加了生物分子的复杂性、多样性，还与疾病的发生有关[5]。如癌基因ETS 中外显子7b 的剪接与细胞增殖的减少有关[6]。由于剪接因子MBNL3 的调节，lncRNA PXN-AS1 的外显子4 被保留在转录本中，促进了肝癌的发生[7]。丙酮酸激酶前体mRNA 在剪接过程中保留了
电子科技大学学报 2022年5期2022-10-29
- 肌营养不良蛋白基因检测的评价
，包括79 个外显子，其编码的蛋白称为抗肌萎缩蛋白，分布于骨骼肌和心肌的细胞膜上［1］。肌萎缩蛋白基因的变异约70%～80%为一个或多个外显子缺失突变，重复突变约占5%～10%，其余20%～30%为点突变［2］。杜氏进行性肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是由于肌萎缩蛋白基因变异引起的X 连锁隐性遗传性肌肉疾病，患者大多症状严重，伴心肌损害，一般于12 岁前即失去行走能力，多为男性发病，女性大多为DMD 携带者无症
分子诊断与治疗杂志 2022年9期2022-10-09
- EGFR外显子20插入突变阳性NSCLC治疗的临床研究进展
r,EGFR）外显子20插入突变阳性非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer, NSCLC）分子流行病学EGFR外显子20插入突变占所有NSCLC腺癌突变的约2%，该突变频率在中西方NSCLC人群中相当[1-6]。继外显子19缺失和外显子21 L858R点突变（即两种“经典”EGFR激活突变），EGFR外显子20插入为第三种常见的EGFR突变类别，约占所有携带EGFR突变的NSCLC病例的5%-12%，该突变频率在中国EGFR突变
中国肺癌杂志 2022年5期2022-05-24
- 不同EGFR 敏感突变类型晚期NSCLC 埃克替尼单药/联合化疗的疗效对比研究
EGFR19 外显子缺失突变及21外显子点突变最为常见，这2种突变被称为EGFR 经典突变，共计占非小细胞肺癌EGFR 突变的85%［2］。EGFR⁃酪氨酸激酶抑制剂（ty⁃rosine kinase inhibitor，TKI）通过竞争性结合EGFR的ATP结合位点，抑制肿瘤细胞与EGFR相关的酪氨酸激酶活性，阻断下游信号通路的转导，从而抑制肿瘤细胞的生长，发挥抗肿瘤作用［2］。一线使用EGFR⁃TKI治疗晚期NSCLC，较传统化疗在客观缓解率（ob⁃j
南京医科大学学报（自然科学版） 2021年8期2021-10-19
- 中国西北地区102例儿童Duchenne型肌营养不良基因突变及家系分析研究
基因79 个外显子拷贝数变异检测。数据采用Coffalyser 软件(MRC Holland)分析。结果判断标准：对应峰值在 0.7～1.3 提示拷贝数正常，0.3～0.7 提示杂合性缺失，1.3～1.7 提示杂合性重复，0 提示纯合缺失，1.7～2.3 提示重复突变[5]。1.3.3 二代基因测序（next-generation sequencing，NGS）检测：可以检测DMD 基因点突变、微小缺失或插入突变等突变[6]，使用高通量测序仪测序。测序数
现代检验医学杂志 2021年5期2021-10-16
- 原发、复发及转移胃肠道间质瘤KIT及PDGFRA突变与临床病理特征间的关系
带KIT 基因外显子11 突变的患者对IM 治疗敏感[5]，其中携带KIT 基因外显子11 缺失突变的GIST患者，与未接受IM 治疗的患者相比，其无复发生存时间显著延长[6]。然而，IM 治疗携带KIT 基因外显子9 突变的GIST 患者的疗效较差，针对此类突变可使用二线靶向药物[如舒尼替尼（sunitinib）]进行治疗[7]。KIT 基因外显子13 和外显子17 突变是GIST 二次继发性突变的特征，二线靶向药物舒尼替尼对治疗携带KIT 基因13 号
诊断学(理论与实践) 2021年3期2021-09-18
- 二线吉非替尼对不同表皮生长因子受体突变点位晚期非小细胞肺癌患者疗效及生存情况的影响
为EGFR19外显子缺失和EGFR21外显子缺失。本研究旨在分析二线吉非替尼对不同EGFR突变点位晚期NSCLC疗效及生存情况的影响，现将结果报道如下。1 资料与方法1.1 一般资料选取2017 年11 月至2019 年12 月于西安交通大学第一附属医院（东院）接受二线吉非替尼治疗的晚期NSCLC 患者。纳入标准：经病理组织学确诊为晚期NSCLC；EGFR突变点位均经基因检测验证；生存时间≥3个月；认知能力良好。排除标准：合并心肝肾等实质器官严重功能障碍；
癌症进展 2021年13期2021-09-15
- 伊拉肉兔和美系獭兔FGF5基因外显子及部分内含子多态性研究
增出兔FGF5外显子Ⅰ和Ⅲ，发现外显子Ⅰ存在一个TCT插入突变，外显子Ⅲ存在T-C错义突变。夏胜荣等[6]采用PCR-RFLP法 对5个家兔群体FGF5基因部分外显子1的遗传多样性分析发现外显子1的220～222位点存在TCT缺失。冯凯等[7]分析了5个家兔品种FGF5 CDS区序列，发现外显子Ⅰ285～287位点存在TCT缺失，外显子Ⅲ存在T-C突变，但是没有得到外显子Ⅲ的基因型条带。李春笑等[8]采用PCR产物直接测序法检测荥经长毛兔、天府黑兔以及加利
家畜生态学报 2021年8期2021-09-14
- 胃肠间质瘤c-kit、血小板源性生长因子受体A基因外显子突变谱与临床病理学特征分析
c-kit基因外显子9、外显子11、外显子13、外显子17和PDGFRA基因外显子12、外显子18的突变情况。1.2 Sanger基因测序选择合适的肿瘤组织石蜡包埋切片5张，勾选肿瘤细胞比例在60%以上的肿瘤组织区域并行刮取、富集肿瘤细胞，苏木精-伊红(HE)染色结果见图1。提取DNA，测定DNA浓度和纯度，进行聚合酶链式反应扩增。采用双向Sanger测序检测c-kit基因外显子9、外显子11、外显子13、外显子17及PDGFRA基因外显子12、外显子18
实用临床医药杂志 2021年13期2021-08-07
- 644例肺癌中HER-2 20外显子插入突变阳性率及临床病理分析
变。其中，20外显子插入突变是肺癌中HER-2基因最常见的突变形式[4]。有文献回顾性分析了肺癌中HER-2 20外显子插入突变的阳性率及与临床病理特征的相关性[5-10]，而较少有文献报道肺癌中HER-2 20外显子插入与EGFR、ALK、MET、ROS1、BRAF、KRAS、NRAS、PIK3CA等9个驱动基因突变位点以及与PD-L1表达的相关性。本文采用荧光定量PCR法同时分析644例肺癌标本中9个驱动基因的突变情况，探寻HER-2 20外显子插入突
临床与实验病理学杂志 2021年2期2021-04-01
- 基于二代测序的RhD阳性个体RHD基因mRNA选择性剪接分析
基因由10 个外显子组成，并与编码RhCE 抗原的RHCE基因具有高度同源性［1］。大部分人类基因在剪接过程中能够通过选择性剪接产生多种mRNA 转录本，使机体在不同组织和不同环境条件中能够利用一套固定的遗传物质表达出丰富的蛋白产物，以满足不同的生理需求［2］。前期研究显示，RHD基因也同样存在选择性剪接现象，这些选择性剪接形成的转录本能否表达出不同C-端的RhD 蛋白，且这些序列多样的RhD 蛋白是否有完整的D 抗原表位，迄今尚不清楚［3］。以往对RHD
中山大学学报(医学科学版) 2021年1期2021-02-24
- 非小细胞肺癌表皮生长因子受体20外显子插入突变四例报道并文献复习
1］，其中19外显子典型框内突变和21外显子L858R点突变为敏感突变，对靶向治疗有效；20外显子插入突变发生率较低，对化疗及靶向药物治疗敏感性也较低，并且目前还没有针对20外显子插入突变的靶向药物上市［2］。本文报道4例非小细胞肺癌EGFR 20外显子插入突变患者，并对EGFR 20外显子插入突变相关文献进行复习，以为此类患者的治疗提供思路。1 病例简介患者1，女，47岁，主因“右肺腺癌靶向治疗中，出现右臀部及腰部疼痛半个月”于2020-03-22就诊于
实用心脑肺血管病杂志 2021年4期2021-01-09
- EGFR 在肺泡上皮不典型腺瘤样增生中表达和突变的意义研究
19、21 号外显子突变与不同程度AAH 的关系2.1.1 EGFR 蛋白阳性表达与不同程度AAH 的关系41 例病例中17 例高度AAH 的病例EGFR 蛋白全部表达为阳性，24 例低度AAH 病例中的只有17 例EGFR 蛋白表达阳性，两者比较，差异有统计学意义（P ＜0.05，表1）。表1 EGFR 蛋白表达与不同程度AAH 的关系2.1.2 第19 号外显子突变蛋白表达与不同程度AAH 的关系17 例高度AAH 病例中有13 例出现第19号外显子突
岳阳职业技术学院学报 2020年5期2020-12-13
- 肺腺癌患者表皮生长因子受体突变与临床病理特征的相关性
者多见EGFR外显子的突变，因此是EGFR-TKIs治疗肺癌的优势人群［10-12］。EGFR突变中，最常见19外显子部分缺失突变和21外显子L858R点突变，二者约占总突变的90%，同时也是EGFR-TKIs临床疗效评估的优势位点，且19、21外显子突变者EGFR-TKIs治疗预后存在差异［13］。本研究回顾分析了中国医科大学附属盛京医院收治的139例行EGFR突变检测的肺腺癌患者的EGFR突变情况及临床特点，详尽地筛选优势人群，为EGFR突变检测及EG
中国医科大学学报 2020年9期2020-09-21
- 西宁地区汉族人群TBX5突变与先天性心脏病的相关性※
成员，具有8个外显子，可编码518个氨基酸[3]。本研究通过对研究对象TBX5的所有外显子进行测序和分析，探讨TBX5突变与西宁地区汉族人群先天性心脏病的相关性。1.对象与方法1.1 研究对象选择收集2016年至2019年就诊于青海大学附属医院的220例西宁地区的汉族CHD患者及220名健康者血液。本次研究通过青海大学医学院伦理审查委员会审查，并与所有研究对象签署知情同意书。1.2 样本收集与DNA提取抽取受试者外周静脉血5 mL于EDTA抗凝管中，并用G
中国高原医学与生物学杂志 2020年4期2020-05-25
- EGFR基因少见突变型非小细胞肺癌的临床特征及应用EGFR-TKIs治疗效果评价
[10]。19外显子框内缺失突变和21外显子L858R突变是EGFR敏感性突变中最主要的两种类型，占与EGFR敏感性相关的所有临床重要突变的90%[11]。这两种常见突变的出现与女性、不吸烟、亚裔人群以及组织学类型为肺腺癌相关[12]。除以上两种最常见的突变类型外，在EGFR基因的18-21外显子间的区域还发现了其他类型的突变[13]。这些少见的突变和在同一个肿瘤内同时发现的两种或更多不同类型的突变组成的复合突变目前还没有足够的研究报道，其对于TKI类药物
中国肺癌杂志 2019年5期2019-08-26
- 非小细胞肺癌EGFR- TK非经典突变临床研究进展*
[9]。19号外显子的缺失突变(Del19)和21号外显子点突变(L858R)约占EGFR总突变的84.60%，此二类突变类型已被确定为TK敏感突变。除敏感突变外，发生在18～21号外显子中的其他突变被称为非经典突变，约占总EGFR突变的12.10%[10]。EGFR-TKIs在晚期EGFR敏感突变类型的NSCLC患者中的疗效显著在多项临床实验中被证实[11-12]。由于EGFR非经典突变的NSCLC患者突变率低，其靶向药物治疗方案缺乏高级别循证医学数据支
肿瘤预防与治疗 2019年6期2019-07-30
- 非小细胞肺癌EGFR基因不同突变位点对TKI治疗反应的meta分析
0%[1]，而外显子19缺失和外显子21 L858R替换是其中最常见的药物敏感性突变点，大约占所有突变的85%～90%[2]。Carey et al[3]研究表明这两种不同突变位点在进行酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors, TKI)治疗时会获得不同的生存时间和反应率，这一结论尚有争议，为了更好地预测不同突变位点患者对TKI的疗效，该研究进行了更新的荟萃分析(meta-analysis)。1 材料与方法1.1 文献检索方法
安徽医科大学学报 2019年7期2019-07-17
- 大白猪DQB第2外显子SNP多态性分析
A-DQB基因外显子 2 多态性进行分析，结果表明山西白猪 SLA-DQB 外显子 2 在 HaeⅢ酶切位点上有多态性。1 材料1.1 试验材料本试验的试验动物为大白猪。取仔猪耳组织 5～6 g，放入盛有 75%乙醇的EP管中，将EP管置于冰盒中带回实验室，在-20℃冰箱冻存备用。本试验采用的是传统的苯酚-氯仿抽提法以及DNA提取试剂盒对基因组DNA进行提取，TE溶解，-20℃保存备用。1.2 试验方法1.2.1 引物设计 参照根据 Shia 等[3]报道
甘肃畜牧兽医 2019年5期2019-06-20
- 苯丙氨酸羟化酶基因突变的生物信息学分析*
，随着基因组和外显子组测序的发展，很多新发突变，特别是一些症状相对较轻的突变也逐渐被检测出来[4]。截至目前，已经在患有PKU的患者中鉴定了约1 000种不同的PAH基因突变体[5]。并且PAH基因具有突变异质性，不同种族与地区的突变位点及分布有较大差异[6]。本研究采用云南省汉族PKU患者中发现的6例PAH基因新发突变为材料，从生物信息学角度分析PAH基因的错义突变与蛋白结构，以及进一步可能导致的功能改变的关系，并利用生物信息学方法尝试探讨新发剪接突变的
重庆医学 2019年24期2019-04-26
- 外显子组测序技术的原理及应用概述
源于编码区，即外显子的差异[4,5]，而前期的研究则多聚焦于非编码区的变异，对外显子变异的关注度较欠缺。由于全基因组测序费用高昂，因此在研究可用的财力资源一定的条件下，外显子组测序技术更适合探索高深度测序数据的大批量样本研究。基于上述原因，众多研究者开始优先关注编码区的信息，从而加速了外显子组测序技术的出现。外显子是蛋白质的编码区，是真核生物基因组的一部分，含有合成蛋白质所需的遗传信息，基因组中的全部外显子称为外显子组。如人类基因组大约有1.8×105个外
生物学教学 2018年2期2018-11-29
- 奶牛CD4基因选择性剪接的鉴定
检测到两种相差外显子8(长122 bp)的CD4 mRNA序列，导致两者编码的CD4蛋白相差60个氨基酸[7]。但这种CD4基因整个外显子8缺失现象，尚未在奶牛等其他畜禽研究中报道。基于前期在猪CD4基因外显子8处检测到的选择性剪接体。因此，本试验利用反转录PCR (reverse transcription-PCR, RT-PCR)和测序，检测奶牛CD4基因外显子8处的剪接体，为研究奶牛CD4基因的结构和功能提供相应基础。1 材料与方法1.1 试验材料采
安徽科技学院学报 2018年3期2018-09-18
- MET 14外显子跳跃突变在非小细胞肺癌中的研究进展
在MET 14外显子跳跃突变的患者中取得了良好的抗肿瘤效果，提示MET 14外显子跳跃突变或可作为NSCLC患者治疗的新靶点[6]。本文就MET 14外显子跳跃突变的分子机制、人群特征、治疗策略及耐药机制进行综述。1 MET 14外显子跳跃突变的分子机制作为一种跨膜酪氨酸激酶受体，MET与配体HGF结合后，发生二聚化并引起细胞内多种酪氨酸残基的磷酸化，进而激活一系列下游信号通路，包括Ras-MAPK、PI3K-Akt等，进而发挥其促细胞增殖、生长、迁移及血
中国肺癌杂志 2018年7期2018-08-26
- 不同EGFR突变位点晚期非小细胞肺癌的临床特征及对靶向药物治疗反应分析
4]。EGFR外显子的突变状态不同导致NSCLC患者EGFR-TKI的疗效差异。2009年艾瑞莎泛亚研究(Iressa Pan-Asia Study, IPASS) 结果显示，相较于化疗，接受吉非替尼治疗的EGFR突变阳性肺腺癌患者具有更高的无进展生存期(progression-free survival, PFS)及与健康相关的生活质量等[5]。有研究已将其应用扩大范围至所有NSCLC患者[6-7]。外显子18、19、20、21是EGFR的敏感突变点，其
中华肺部疾病杂志(电子版) 2018年3期2018-07-05
- 非小细胞肺癌EGFR罕见突变与EGFR-TKI靶向治疗的研究进展
要集中在19号外显子缺失和21号外显子L858R点突变，这是EGFR-TKI分子靶向治疗的最大获益人群，已经在各种临床研究中得到一致验证，而EGFR罕见突变的NSCLC患者因突变率低，缺乏大型临床研究作依据，因此对靶向药物选择尚未达成共识，但仍有一些回顾性研究和汇总分析结果为这部分患者的治疗提供参考。本文通过对近年来EGFR罕见突变的NSCLC患者的靶向治疗进行综述，希望对以后这类罕见突变患者临床EGFR-TKI的研究和使用有一定指导作用。1 非小细胞肺癌
重庆医学 2018年28期2018-03-21
- PD—1及其配体的结构
D1基因由5个外显子。外显子1编码一个短信号序列，第2外显子编码IG域。茎和跨膜域是由外显子3和外显子4编码的一个短12AA序列，标志着胞质域的起始。外显子5包含C-末端胞内残基和一个长的3 UTR[2]。PD-1的剪接变异体是从人活化T细胞克隆而得到。在转录过程中缺乏外显子2、外显子3、外显子2和3，或外显子2到4。除了外显子3的剪接变异体（pd-1ex3），其他所有变异体都以相似的水平全长PD-1表达于外周血单个核细胞（PBMC）。当人的T细胞受到抗C
科技视界 2017年27期2018-01-04
- 癌症相关基因选择性剪接进化数据库的构建
体，选择性剪接外显子展示了其在不同物种中多样的进化功能.本文系统整理了2989个癌症相关基因的各项功能，通过比较基因组学的分析方法总结了癌症相关基因的选择性剪接外显子的功能和进化关系，建立了癌症相关基因选择性剪接进化数据库(ASeeDB数据库).ASeeDB包含癌症相关基因外显子区域的进化保守性、结构域预测、Ka/Ks值、以及基因、转录本、外显子区域3个层次的表达量统计等信息，结合这些信息用户可以方便的检索有研究意义的基因或者外显子.外显子区域蛋白质结构域
复旦学报（自然科学版） 2016年5期2016-11-25
- 江西地区非小细胞肺癌EGFR基因突变分析
基因18～21外显子突变进行检测，并分析其突变类型、突变发生率及其与临床特征之间的关系。结果在78例非小细胞肺癌患者中，共有27例发生EGFR基因突变，总突变率为34.6%。其中，第18、19、20、21号外显子突变率分别2.6%（2/78），12.8%（10/78），3.9%（3/78），14.1%（11/78）。一例既有21号外显子突变，又有20号外显子突变，其中，19号外显子的突变均为第746～750密码子的碱基缺失，21号外显子突变类型以L858R
实验与检验医学 2016年5期2016-11-15
- 杜氏肌营养不良症的临床表现与基因表型的关联
基因突变发生在外显子45～55 22例（40.74%），2～19区域10例（19.23%）。48例基因异常患者中，符合阅读框架原则42例（87.5%）。结论：基因缺失的大小与临床症状的关系不大，病情严重程度关键取决于突变是否会破坏阅读框结构。基因突变越接近5'端对智力的影响越轻，越接近3'端对智力的影响越重。进行性肌营养不良；杜氏肌营养不良症基因；多重链接探针依赖扩增技术；基因缺失；基因重复杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystro
神经损伤与功能重建 2016年1期2016-09-12
- 肺腺癌EGFR突变患者一线化疗与靶向治疗生存分析
EGFR19号外显子缺失和EGFR21号外显子突变患者一线化疗和靶向治疗进行生存分析。方法回顾性收集番禺中心医院就诊的101例肺腺癌患者资料，筛选出45例已做EGFR检测的患者，分析EGFR基因突变与临床各病理参数之间的关系。在45例EGFR基因突变患者中，筛选出19例19号外显子缺失和14例21号外显子突变患者，分别分析其一线化疗和靶向治疗生存状况。结果19号外显子缺失患者的中位总生存期(OS)为11.2个月，较21号外显子突变者的10.3个月长，差异具
海南医学 2016年3期2016-03-09
- EGFR基因突变与非小细胞肺癌相关研究进展
kb，由28个外显子组成。其酪氨酸激酶功能区由外显子18-24编码，其中外显子18-20编码N端半段结构(N terminal half,N-Lobe),外显子21-24编码C端半段结构(C terminal half,C-Lobe)。EGFR是癌症生长的刺激因素。EGFR基因突变可使EGFR在没有配体与其结合的情况下激活下游分子，从而引起肿瘤等疾病的发生[10]。有研究显示[11]EGFR基因突变和蛋白的过表达都可以激化下游信号通路，这与癌症的的发生有密
华北理工大学学报(医学版) 2016年5期2016-03-06
- 黑羽鹌鹑ESRβ基因外显子多态性及其与产蛋性状的相关性分析
鹑ESRβ基因外显子多态性及其与产蛋性状的相关性分析谢三磊，文凤云＊，李俊强，王 晴，梁 钰，刘艺婷，李 磊，陈 艺（河南科技大学动物科技学院，洛阳471003）摘 要：试验旨在研究鹌鹑雌激素受体β亚基（ESRβ）基因外显子多态性及其与产蛋性能的关联性，为鹌鹑产蛋性能候选基因的确立及分子标记辅助选育提供理论依据。选取健康蛋用黑羽鹌鹑为研究对象，开产后进行生产性能的持续统计（60d），采用PCR－SSCP法对鹌鹑ESRβ基因多态性进行检测，并运用SPSS 1
中国畜牧兽医文摘 2016年12期2016-02-16
- 高邮鸭群体 MSTN、MyoD1和 MyoG基因外显子中SNP位点的分析
和MyoG基因外显子中SNP位点的分析刘宏祥，徐文娟，宋卫涛，朱文奇，胡艳，姬改革，李慧芳(江苏省家禽科学研究所，江苏扬州225125)摘要：MSTN、MyoD1和MyoG基因与禽类骨骼肌的生长发育密切相关。本试验以高邮鸭为素材，对MSTN、MyoD1和MyoG 3个基因的外显子单核苷酸多态性(SNP)位点进行了鉴定，并对这些位点对蛋白质的影响及群体遗传信息进行了分析。结果显示，MSTN、MyoD1和MyoG 3个基因的外显子分别有9个、4个和7个SNP位
江苏农业学报 2015年3期2016-01-15
- 非小细胞肺癌EGFR基因突变与临床特征分析
测EGFR基因外显子18、19、20、21的突变情况。结果 130例NSCLC共检出57例EGFR基因突变（43.8%），其中18、19、20、21单独突变分别为1例（0.8%）、26例（20%）、1例（0.8%）、23例（17.7%），主要突变类型为19外显子缺失（构成比45.6%）和外显子21 L858R（构成比38.6%）。女性患者突变率高于男性患者（65.9% vs 31.3%，P＜0.01）。腺癌患者突变率高于鳞癌患者（51.6% vs 22.9
浙江临床医学 2015年10期2015-11-02
- 甘肃西门塔尔牛甘州类群MSTN基因外显子多态性分析
群MSTN基因外显子多态性分析李积友1，4梁春花2刘霞1，3孙雪婧2杜晓华1，2（1.甘肃省草食动物生物技术重点实验室，兰州 730070；2.甘肃农业大学动物医学院，兰州 730070；3.甘肃农业大学生命科学技术学院，兰州 730070；4.甘肃省畜牧业产业管理局，兰州 730030）采用PCR-SSCP方法检测50头甘肃西门塔尔牛甘州类群MSTN基因3个外显子的遗传多态性，并对群体内各等位基因进行测序，旨为探讨西门塔尔牛MSTN基因与肉质性状关联等方
生物技术通报 2015年6期2015-10-27
- 非小细胞肺癌患者肿瘤组织中EGFR、K-Ras和BRAF基因突变的分子病理检测分析
因结构域的3个外显子(外显子18、19和21)发生突变的患者对EGFR-TKI药物的反应性更好，而EGFR基因外显子20发生突变、K-Ras基因外显子12、13和61以及BRAF基因V600E发生突变的患者对EGFR-TKI药物的反应性差［9-11］。本研究通过直接测序法获得基因突变类型，分析 NSCLC患者 EGFR基因、K-Ras基因和BRAF基因突变情况，为判断疾病发展过程、预后及EGFR-TKI靶向治疗提供分子病理学依据。1 材料与方法1.1 材料
解放军医药杂志 2015年4期2015-09-14
- 盐酸埃克替尼治疗EGFR突变状态明确的晚期非小细胞肺癌的临床观察
检测，其中19外显子缺失突变55例，21外显子L858R错义突变40例，18外显子突变1例，19外显子缺失突变和21外显子L858R点突变复合突变1例，20外显子S768I和21外显子L858R点突变复合突变2例，野生型25例。其中盐酸埃克替尼用于一线治疗60例，维持治疗2例，二线及以上治疗62例。患者一般特征见表1。2.2 总体疗效 124例患者均服用盐酸埃克替尼1个月以上，服药1个月后评价疗效。全组124例患者中，PR 64例，SD 35例，PD 25
中国肺癌杂志 2015年12期2015-09-10
- 改进的RNA-Seq数据转录组表达分析研究
进行约束并进行外显子读段数目归一化处理，解决了读段非均匀分布下的多源映射问题。通过引入“伪外显子”和“伪转录本”分别处理接合区读段和噪声读段。将模型应用到真实数据集上，并与原LDASeq(Latent Dirichlet allocation for sequencing data)模型和目前流行的 Cufflinks与RSEM(RNA-Seq by expectation maximization)方法进行对比。结果显示,改进方法获得了更为准确的转录本及
数据采集与处理 2015年5期2015-05-04
- 内皮生长因子受体突变非小细胞肺癌精准个体化治疗
kb，由28个外显子组成，编码1186个氨基酸[18]，其糖蛋白分子量约170 ku[19]。EGFR家族有4个结构相似的受体分子，即ErbBl(EGFR)、ErbB2(HER2)、ErbB3 (HER3)和ErbB4(HER4)，同属于受体酪氨酸激酶(RTKS)。它们都含有1个胞外配体结合结构域，1个跨膜结构域和1个具有酪氨酸激酶活性的胞浆结构域[20]。异常的EGFR活化机制包括受体本身的扩增、受体配体的过表达、活化突变，以及负性调节途径的缺乏。因此，
武警医学 2015年8期2015-03-24
- EGFR基因19和21外显子突变的晚期非小细胞肺癌一线化疗治疗的疗效比较
基因19和21外显子突变的晚期非小细胞肺癌一线化疗治疗的疗效比较段惠洁,王秀丽,赵 兵(新疆医科大学附属肿瘤医院，新疆 乌鲁木齐 830011)目的 比较晚期非小细胞肺癌EGFR基因19和21外显子突变患者行一线化疗的效果。方法 选择EGFR 19和21外显子突变的Ⅳ期非小细胞肺癌患者59例，其中19外显子突变组28例，21外显子突变组31例，均一线给予含培美曲塞联合铂类的化疗方案治疗，对比2组患者的中位无进展生存期(PFS)，同时对2组患者PFS根据不同
现代中西医结合杂志 2015年24期2015-02-07
- 关于可变剪接的相关论述
1］(1)盒式外显子(2)内含子保留(3)互斥外显子(4)5’供体位点可变(5)3’受体位点可变(6)可变起始外显子(7)可变终止外显子。如图1 所示。图1 可变剪接模式对可变剪接的研究也在不断的发展中，其中主要的方法有基于比较基因组学的可变剪接研究、基于高通量测序的可变剪接研究和基于基因组序列特征的可变剪接研究。1.1 基于比较基因组学的可变剪接研究比较基因组学(Comparative Genomics)是在基因组图谱和测序的基础上对已知的基因和基因组结
宜春学院学报 2015年12期2015-01-13
- 非小细胞肺癌314例EGFR基因突变的研究
因的19和21外显子的突变与TKIs的疗效密切相关，不同外显子的突变将导致蛋白的构象变化，改变和增强蛋白的活性，增强对TKIs的敏感性［3］。本研究检测了314例中国大陆非小细胞肺癌患者的EGFR突变情况，并与部分国外报道的数据进行比较，同时分析EGFR突变与其临床特征间的关系，旨在为筛选最合适的病人进行有针对性的靶向治疗提供依据，避免不合理用药。1 材料与方法1.1 材料收集宁波李惠利医院2012－06～2013－11间胸外科手术切除并经病理确诊的非小细
山西医科大学学报 2014年6期2014-11-21
- 人类组成型和可变外显子的密码子偏性及聚类分析
计算人类组成型外显子和可变外显子的RSCU值,对两种外显子的RSCU值进行了比较｡结果表明,除了UAG､UGA､UAA 3个终止密码子外,两种外显子的密码子偏性都是相同的｡对30条可变外显子和30条组成型外显子序列的RSCU值进行聚类分析,聚类结果不能把两种外显子区别开,证明两种外显子之间的密码子偏性是相同的｡对这60条序列的HI进行了聚类分析,聚类结果没有把两种外显子分开｡所以外显子序列中没有组成型剪接和可变剪接的信息｡关键字:人类;组成型外显子;可变外
湖北农业科学 2014年11期2014-09-10
- EGFR 19和21外显子突变肺癌患者的临床特征比较和预后分析
多具有EGFR外显子的突变。EGFR的主要突变位点包括18-21外显子，其中以19外显子的缺失突变和21外显子的点突变最为常见[5]。然而最近研究表明，在各中心试验中EGFR-TKIs应用于不同EGFR突变类型患者的效果不尽相同。Lee等[6]通过对比170例EGFR突变阳性非小细胞肺癌（non-small cell lung cancer,NSCLC）患者一线应用TKIs疗效及预后发现，不同亚型的EGFR突变患者应用EGFR-TKIs疗效不同。其中，E7
中国肺癌杂志 2014年11期2014-09-06
- 比格犬雌激素受体β四个剪接异构体的发现
可能存在的两两外显子缺失的剪接异构体，设计引物如下：1.2.3 下丘脑、垂体、卵巢、子宫组织总RNA的提取采用Trizol一步法提取比格犬下丘脑、垂体、卵巢、子宫总RNA。微量分光光度计测定A260、A280的吸光度值，准确定量总RNA的浓度和纯度。取1 μg RNA用于1%琼脂糖电泳，以检测RNA的完整性。将RNA储存于-80℃冰箱备用。按照ReverTra Ace(TOYOBO)试剂盒操作说明书，将总RNA反转录为cDNA，反转录产物保存于-20℃冰箱
中国比较医学杂志 2014年11期2014-08-14
- 胃肠道间质瘤分子靶向治疗继发性耐药基因突变的研究
检测KIT基因外显子9、11、13、17和PDGFRA基因12、18外显子突变；并对伊马替尼继发耐药的65例患者进行2次检测。结果98例患者中，KIT突变79例 (80．6%)，其中外显子11突变61例(62.2%)，外显子9突变18例(18.4%)；PDGFRA突变3例(3.1%)。不同性别、年龄以及晚期GIST患者和潜在恶性的GIST患者间突变比较差异无统计学意义(P>0.05)；而不同部位GIST的KIT外显子11突变发生率差异有统计学意义(P胃肠道
疑难病杂志 2014年2期2014-08-10
- 胃肠道间质瘤中c-kit和PDGFRA基因突变多态性分析
GFRA基因各外显子引物序列见表1。表1 c-kit和PDGFRA基因各外显子引物序列1.2.3 DNA提取:采用QIAamp DNA FFPE Tissue Kit试剂盒提取病变组织DNA，将含有DNA组织的蜡块连切5张10μm的厚蜡膜，严格按照试剂盒说明步骤进行操作，并测定其纯度和浓度备用。1.2.4 PCR扩增:PCR反应体系(50μl):2×Taq PCR Master Mix 25μl;DNA模板2μl;上、下游引物各2μl(10 pmol);灭
解放军医药杂志 2014年2期2014-02-14
- 非小细胞肺癌EGFR基因第一内含子（CA）n多态性与基因突变及预后的关系
n及19、21外显子突变。结果129例NSCLC患者中，检出EGFR基因突变35例（27．1%），其中EGFR19外显子21例（16．3%），21外显子15例（11．6%）。EGFR intron 1（CA）n出现频率最多的等位基因为（CA）20（38．8%），其次为（CA）16（26．4%）。短（CA）n与EGFR基因突变有关，特别是19外显子突变，差异有统计学意义（均P＜0．05），但与21外显子突变无明显相关，差异无统计学意义（P＞0．05）。（CA
浙江医学 2013年11期2013-04-19
- 脆性组氨酸三联体基因与喉癌研究探讨
体喉黏膜中第5外显子与第8外显子的缺失情况，并对检测结果进行记录，给予统计学分析，得出结论。结果研究组与对照组患者均进行喉黏膜活体检测可知，对照组23例正常人群检测结果脆性组氨酸三联体基因在人体喉黏膜中第5外显子与第8外显子无1例发生纯合性缺失现象，均在喉黏膜中成功扩增出脆性组氨酸三联体基因在人体喉黏膜中第5外显子与第8外显子，缺失率为0.00%；而研究组23例喉癌患者检测结果脆性组氨酸三联体基因在人体喉黏膜中第5外显子纯合性缺失人数为7例（30.43%）
中国药物经济学 2013年1期2013-01-31
- 联合应用 MLPA 技术和基因测序技术检测DMD基因单个外显子缺失突变
MD 基因单个外显子缺失突变的准确率，避免将单个外显子的微小突变误判为缺失突变，为DMD 家系成员的遗传咨询和产前基因诊断提供准确的依据，本实验室通过多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）、PCR 技术和基因测序方法的联合应用，对疑为DMD 基因单个外显子缺失的样本进行基因诊断。1 材料与方法1.1 材料1.1.1 研究对象 研究对象为来自全国各医院神经科或儿科的患
中国医药生物技术 2011年5期2011-12-01
- 生长激素受体外显子3缺失多态性在矮小儿童与正常儿童中的分布比较
异。有研究表明外显子3缺失的基因多态性可以导致GHR对GH反应性的不一致，从而导致不同个体对GH治疗反应的不一致[2]，不同种族中GHR基因多态性分布不同[3]。本研究旨在了解矮小症儿童和正常儿童GHR基因外显子3缺失多态性的分布差异，为今后探讨其是否与矮小症的发病有关，并结合临床指标建立可靠的GH治疗预测模式奠定基础。1 对象与方法1.1 研究对象 自 2009年9月—2010年6月于天津医科大学总医院小儿内分泌科就诊的矮小症患儿中选出满足如下条件的14
天津医药 2011年5期2011-07-21
- 应用10对引物多重PCR方法检测DMD基因缺失
Mb，由79个外显子和78个内含子构成，具有较高频率的突变。在所有突变中，基因缺失最为常见，约占55%～65%，基因重复占5%～10%，点突变占25%左右。基因缺失主要见于2个缺失热区：5′端的第4～21外显子（占缺失的20%）及第44～52外显子（占缺失的54%～60%）。近年来，Chamberlain 等［1］、Beggs等［2］、Abbs等［3］在2个缺失热点区设计了外显子引物，建立了检测本病基因缺失的多重PCR方法。我们在DMD基因缺失热点区域外显
中国医科大学学报 2010年5期2010-08-21
- 山羊生长轴各类激素及其受体基因的研究
组成，包含5个外显子和4个内含子，在启动子中含有顺式调控序列，在转录起始位点上游83 bp有TATA盒。山羊GH基因5个外显子长度分别为13 bp、161 bp、117 bp、162 bp和201 bp；4个内含子长度分别为247 bp、227 bp、229 bp和276 bp，外显子和内含子的交界处均符合GT-AG规则，该研究为山羊GH基因多态的研究奠定了基础。山羊GH基因则是通过比较基因组学技术定位于19号染色体的长臂上（19q22）。在山羊基因组中，
中国畜牧业 2010年7期2010-02-10