胎儿脐尿管未闭合并尿囊囊肿的产前超声诊断及预后

王巧云，孔子珍*，黄璐，刘俊，王丽春

1.无锡市妇幼保健院超声科，江南大学无锡医学院，江苏 无锡 214002；2.无锡市妇幼保健院产科，江南大学无锡医学院，江苏 无锡 214002；*通信作者 孔子珍 153103951@qq.com

脐尿管未闭合并尿囊囊肿又称膀胱尿囊囊肿，表现为脐尿管两端未关闭，膀胱与尿囊囊肿相通，是一种相对罕见的先天性脐尿管发育异常，发生率约为0.25∶10 000[1]。目前国内外关于胎儿脐尿管未闭合并尿囊囊肿的产前超声诊断及预后多为个案报道[2-5]，缺少系统性的总结分析。本研究分析胎儿脐尿管未闭合并尿囊囊肿病例并随访其孕期及出生后情况，总结该疾病的产前超声表现及预后。

1 资料与方法

1.1 研究对象 回顾性收集2014年10月—2021年12月无锡市妇幼保健院胎儿脐尿管未闭合并尿囊囊肿8例，纳入标准：①在本院定期产检；②病例图像及临床资料完整。排除标准：①孕妇肥胖或胎儿体位不佳导致图像质量差，无法满足分析需要；②孕妇拒绝参与本研究。孕妇年龄21～37岁，平均（28.2±5.2）岁，首次检出时孕周12.1～25.5周，平均（20.5±5.0）周，均无不良孕产史。其中7例为单胎妊娠，1例为双胎妊娠。本研究经本院伦理委员会批准（2022-06-1208-44）。

1.2 仪器与方法 采用GE E8、E10彩色多普勒超声诊断仪，探头频率4～8 MHz，产科模式。孕妇取仰卧位，经腹对胎儿进行系统产前超声检查，常规测量胎儿各生长径线，并观察胎盘、脐带、羊水等胎儿附属物。发现脐带根部近胎儿腹壁插入部位囊肿时，重点观察囊肿与膀胱、脐血管及腹壁的关系，同时注意观察胎儿腹壁的完整性，囊肿与膀胱是否相通，测量囊肿和膀胱的大小，通过彩色多普勒观察脐动脉走行。对孕妇进行病例资料收集及电话随访，随访截至胎儿出生后3个月。

2 结果

2.1 产前超声表现

2.1.1 单纯性脐尿管未闭合并尿囊囊肿 本组5例单纯性脐尿管未闭合并尿囊囊肿均具有特征性的声像图表现（图1A、B）：①脐带根部腹壁插入部位囊肿；②囊肿与胎儿膀胱相通，呈哑铃型或沙漏型，中间的通道即未闭的脐尿管；③脐动脉包绕囊肿两侧；④囊肿及未闭的脐尿管大小可随膀胱排尿状态发生改变；⑤随孕周增加，尿囊囊肿可增大甚至破裂消失。

图1 女，33岁，胎儿脐尿管未闭合并尿囊囊肿。A、B.孕24周，胎儿脐带根部囊肿，与膀胱相通，呈沙漏形，中间的通道即为未闭的脐尿管；彩色多普勒显示2条脐动脉沿膀胱走行，经脐孔沿囊肿两侧继续走向脐带；C.孕34周，尿囊囊肿消失，膀胱不充盈，可见小部分肠管回声突入脐带内；BL：膀胱；CY：囊肿 B：肠管

2.1.2 合并其他结构异常 本组3例合并其他异常，其中1例为单绒毛膜囊双羊膜囊性双胎妊娠，双胎反向动脉灌注序列征，无心畸胎自然血流阻断，泵血儿脐尿管未闭合并尿囊囊肿并肛门闭锁。另2例为多发异常，均伴有脐膨出，合并其他结构异常包括双肾积液、小下颌、脊髓拴系、脐带假性囊肿、心脏结构异常（因胎儿孕周较小，胎儿心脏仅显示一组跨瓣血流信号并可见大量反流束，考虑单心室畸形），以及超声软指标如颈项透明层增厚、鼻骨缺失等（图2）。

图2 女，24岁，孕12+周，胎儿脐尿管未闭合并尿囊囊肿伴脐膨出、鼻骨缺失、心脏结构异常。A.矢状面见脐膨出包块及尿囊囊肿；B.彩色多普勒示囊肿、膀胱及2条脐动脉的关系；C.正中矢状切面见鼻骨缺失；D.心脏仅显示一组跨瓣血流信号并可见大量反流束；BL：膀胱；CY：囊肿；M：脐膨出包块

2.2 孕期及出生后随访情况 3例伴有其他结构异常者引产。5例单纯性脐尿管未闭合并尿囊囊肿中，1例孕23周时胎死宫内引产；3例孕晚期尿囊囊肿消失，其中1例出现脐膨出，膨出物为肠管（图1C）；1例尿囊囊肿持续存在且较中孕期增大，孕32周超声检查发现脐带近胎儿段增粗水肿，脐血流S/D值以及大脑中动脉频谱均正常，每周行1次超声随访至足月。此4例胎儿均足月分娩，出生后发现脐部有渗液，经膀胱注入美蓝发现脐部有蓝染，3例诊断为脐尿管瘘，1例诊断为脐尿管瘘伴脐膨出。患儿均接受手术治疗并切除脐尿管，预后良好。8例患者中2例行羊水穿刺，胎儿染色体结果正常，其余6例未行胎儿染色体检查（表1）。

表1 8例脐尿管未闭合并尿囊囊肿胎儿产前超声表现及随访情况

3 讨论

3.1 脐尿管异常的胚胎学基础及分型 脐尿管是胚胎时期脐与膀胱顶部间的管道，在胚胎发育过程中逐渐闭锁成为脐正中韧带，若闭锁不全或者完全未闭则形成脐尿管异常。先天性脐尿管异常分为脐尿管瘘、脐尿管窦、脐尿管囊肿及脐尿管憩室4类[6]。脐尿管异常的产前超声病例报道主要是脐尿管未闭合并尿囊囊肿，这是由于胎儿期脐尿管开放，膀胱与脐带内的尿囊远端相通，尿液可通过脐尿管进入脐带内的尿囊中，使尿囊扩张。

3.2 脐尿管未闭合并尿囊囊肿的产前超声诊断及孕期动态变化 脐尿管未闭合并尿囊囊肿产前超声具有特征性的声像图表现：①脐带根部腹壁插入部位囊肿；②囊肿与胎儿膀胱相通，呈哑铃形或沙漏形，中间的通道即未闭的脐尿管；③脐动脉包绕囊肿两侧；④囊肿及未闭的脐尿管大小可随膀胱排尿状态发生改变；⑤随着孕周增加，尿囊囊肿可增大甚至破裂消失。本组中3例孕晚期尿囊囊肿消失，这是因为随着胎儿成熟，较高的膀胱内压力通过脐尿管影响尿囊，导致尿囊扩大囊壁变得更薄，最终自发性破裂[7]，最可能发生于妊娠22～32周[8]。尽管晚孕期尿囊囊肿可消失，仍应注意此类患儿出生后的临床症状，因为尿囊囊肿破裂可导致产后脐尿管瘘[3-4]；且即使出生后脐部无红肿、漏尿等相关症状，也应长期随访，韦晓远等[9]研究显示部分患者成年后才出现症状，认为此类患者脐尿管管腔细小、反复炎症发作致管腔粘连、暂时闭合，待瘘管闭合部分在后天因各种原因开放后才出现临床症状。本组3例尿囊囊肿消失的患者中，2例出生后诊断为脐尿管瘘，1例消失后出现脐膨出，膨出物为肠管，出生后诊断为脐尿管瘘伴脐膨出；其病因可能是腹壁入口处尿囊囊肿影响脐环变窄[5]，从而造成脐膨出，笔者认为囊肿破裂后，腹腔内外压力的变化也可能是造成脐膨出的原因。尿囊囊肿破裂后导致脐膨出，膨出的内容物可以是单纯的脐尿管，也可以合并肠管膨出，甚至是膀胱脱垂[10]。脐尿管未闭胎儿尿囊囊肿破裂后引起的膀胱脱垂是一种罕见的并发症，目前仅有少数病例报道[10-11]。本组中另外1例胎儿尿囊囊肿持续存在且较中孕期增大，孕32周超声检查发现脐带近胎儿段增粗水肿，脐血流S/D值以及大脑中动脉频谱均正常，每周行1次超声随访至足月，胎儿未出现缺氧表现，产后诊断为脐尿管瘘。Schiesser等[12]研究指出脐带增粗是由于尿液被华通胶吸收导致的水肿变性，同样也有可能与脐带血管受压致脐带水肿有关。中晚孕期尿囊囊肿持续存在的胎儿需警惕囊肿压迫脐血管影响胎儿循环造成胎儿缺氧甚至死亡的风险。

3.3 合并其他异常及其与染色体异常的关系 脐尿管未闭合并尿囊囊肿胎儿可合并其他结构异常[13-14]，如脐膨出、肾盂积液、下尿道梗阻等其他腹壁、泌尿生殖系统及肠道异常，这可能与胚胎发育有关。本组中3例合并其他异常，均为多发，其中2例伴脐膨出，合并的其他结构异常包括双肾积液、小下颌、脊髓拴系、脐带假性囊肿、心脏结构异常以及超声软指标如颈项透明层增厚、鼻骨缺失等。单纯性脐尿管未闭合并尿囊囊肿与染色体异常的关系不显著[15]，合并其他异常时则染色体异常的概率增加。本研究仅2例选择行羊水穿刺，且胎儿染色体均正常。相关研究报道1例脐尿管未闭患有22q11微缺失综合征和法洛四联症及1例1q21.1q21.2区微缺失，均为罕见病例报道[7,15]。

3.4 鉴别诊断 本病的超声鉴别诊断包括单纯尿囊囊肿、脐膨出、膀胱外翻等。尿囊囊肿属于脐带真性囊肿，囊壁有上皮细胞覆盖，单纯的尿囊囊肿也表现为脐带根部囊肿，但它不与膀胱相通，囊肿大小不随膀胱充盈状态改变。Tekesin等[16]报道1例单纯孤立的胎儿尿囊囊肿到诊断为脐尿管未闭动态变化的临床进程，出生后诊断为脐尿管瘘，也有关于产前诊断为单纯性靠近脐带根部的囊肿而产后出现脐部漏尿的报道[17]，因而产前超声发现尿囊囊肿未与膀胱相通时仍需密切观察随访。Raga 等[18]认为利用三维SonoAVC技术有利于早期判断膀胱与尿囊囊肿的关系。脐膨出属于腹壁缺陷，膨出物多为肝脏及肠管，少有囊泡样结构且不与膀胱相通。另外尿囊囊肿破裂后导致的膀胱脱垂需要与膀胱外翻鉴别[19]，两者的超声表现类似，但两者发病机制、预后均不同，鉴别要点在于脐尿管未闭的产前动态变化及不伴骨盆、生殖器异常。

3.5 孕期咨询及预后 单纯脐尿管未闭合并尿囊囊肿胎儿预后良好，若合并其他结构异常及染色体异常则影响预后。本组3例脐尿管瘘及1例伴脐膨出患儿均于新生儿期接受手术治疗，术后生长发育良好，排尿正常，脐部无渗液、红肿现象。因此，对于单纯脐尿管未闭合并尿囊囊肿的胎儿不建议引产，告知孕妇该疾病的动态发展过程，建议产前动态超声随访，出生后应完全切除脐尿管，以预防反复发作的感染及成年后脐尿管癌的发生[20]。

总之，胎儿脐尿管未闭合并尿囊囊肿产前超声具有特征性表现，诊断不困难，产前超声检查发现脐尿管未闭合并尿囊囊肿时，应仔细扫查，寻找是否合并其他结构异常并密切随访。单纯脐尿管未闭合并尿囊囊肿胎儿预后良好。通过产前超声早期发现，密切监测和准确诊断，可为进一步产前咨询提供重要依据。