256例先天性心脏病手术患儿临床特点及术后随访研究＊

刘世光 亓蕾 王广新

先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）是由于胚胎发育过程中心脏或大血管结构、位置异常导致循环功能异常的一种先天缺陷疾病[1]。随着现代医学模式的改变，人类疾病谱和死亡谱发生了很大的变化，出生缺陷已逐渐成为我国儿童特别是围生期儿童死亡的重要原因，而CHD占我国出生缺陷30%以上，给患儿家庭和社会带来沉重的负担[2-3]。由于研究方法、样本数量、诊断水平等不同，文献[4-5]报道的我国儿童CHD发病率在4‰～11‰，差异较大。我国CHD患儿数量庞大，在经济、医疗水平较为发达的地区，CHD患儿可以及早得到诊断和治疗，而有一部分患儿由于早期症状、体征不明显或者受制于经济因素，不能得到早期的医疗干预，严重影响患儿的生长发育，甚至影响患儿寿命。本文收集于济南市中心医院行手术治疗的256例CHD患儿临床资料，对其临床特点作归纳总结，并对术后效果进行随访。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性选取2016年1月1日-2020年9月30日在本院行手术治疗的256例CHD患儿的临床资料。纳入标准：均经明确的影像学检查确诊为CHD（如超声心动图、三维CT、心脏磁共振等）；均于济南市中心医院行手术治疗。排除标准：临床资料不完善。

1.2 方法

资料收集及随访：制定调查表，收集所有患儿手术年龄、性别、临床表现、CHD解剖分型、手术方式、染色体核型临床资料。分别在术后1、3、6个月对所有患儿进行随访，随访内容包括术后症状恢复情况、胸部X线及经胸心脏彩超等影像学检查等资料。

2 结果

2.1 手术年龄及性别分析

256例CHD患儿，男童119例（46.48%）；女童137例（53.52%）。手术治疗时年龄1～15岁，中位6岁，其中2～6岁患儿人数最多，占比为67.58%，见表1。

表1 256例CHD患儿手术年龄

2.2 CHD解剖分型

CHD分型中，占比最多的为室间隔缺损，占比为50.78%，其次为房间隔缺损，此外，还有部分患儿合并2种及以上解剖分型，见表2。

表2 CHD解剖分型

2.3 临床表现

256例CHD患儿中伴呼吸急促37例，伴发绀77例，伴生长发育落后39例，伴肺动脉高压103例，合并心力衰竭250例。其中，心功能Ⅱ级236例，心功能Ⅲ级13例，心功能Ⅳ级1例。

2.4 染色体核型分析

256例CHD患儿中合并染色体异常14例，男、女各7例，其中唐氏综合征13例，其他染色体异常1例。染色体核型异常患儿CHD分型最多的是室间隔缺损合并动脉导管未闭，有5例，占比为35.71%。

2.5 手术方式

256例患儿中，直视手术193例，占比为75.39%；经皮介入手术63例，占比为24.61%。行直视手术患儿多合并多种CHD解剖分型，其中以室间隔缺损合并动脉导管未闭者最多，行经皮介入手术患儿以单纯室间隔缺损最多。其中，1例直视手术术中出现胸导管损伤，其余无明显手术并发症。1例合并唐氏综合征患儿2017年行经皮动脉导管未闭封堵术，2018年又行直视下室间隔修补术+三尖瓣修补术。其余患儿手术均一次顺利结束。

2.6 术后随访

术后完成全程随访255例（99.61%），失访1例（0.39%）。全程随访结束时，患儿发绀、呼吸急促等临床症状消失232例（90.98%），明显减轻23例（9.02%）；影像学检查正常224例（87.84%），异常31例（12.16%），其中31例异常患儿中17例X线片显示心脏增大，6例显示肺动脉高压（或肺动脉段膨出），5例显示右肺肺血增多，3例室间隔修补术后患儿超声检查示左室假腱索。

3 讨论

本研究发现在本院行手术治疗的CHD患儿中67.58%患儿手术时年龄为1～6岁，表明在此年龄段大多数患儿已出现明显症状或者不能耐受疾病，需手术治疗。临床实践证明，有一部分新生儿出生时可出现房间隔缺损、动脉导管未闭等，而大部分此类患儿的心血管异常随着生长发育而恢复正常，只有一小部分会出现持续性的解剖异常。据研究报道，我国CHD的解剖分型依次为室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉狭窄、动脉导管未闭和法洛氏综合征[6]。而本研究发病率依次为室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄、卵圆孔未闭、法洛氏综合征。与文献报道不完全一致。造成此差异的原因可能有：（1）以往文献多着眼于全国或当地病例，而本研究病例基本来源于本院所在济南地区及附近，CHD各个分型的发生率可能存在地域差异。（2）以往文献年代较远，而近几年未进行CHD的大样本、全国范围的流行病学调查。随着辅助检查与诊断技术的进步和普及，许多以往不能发现的轻微室间隔缺损、房间隔缺损得以检出，从而造成研究结果的差异。（3）本研究纳入的研究病例为本院手术患儿，多为症状明显、心脏功能受影响患儿，可能对研究结果有影响。

本研究纳入的256例病例均有不同程度的活动受限、发绀、心肺功能下降等临床表现，严重者心功能达Ⅳ级、生长发育落后甚至智力缺陷。这些患儿如果不采取手术治疗，在体力活动、学习及将来的工作方面势必受到疾病影响，给其家庭带来沉重的经济和精神负担，同时加重国家、社会负担[7]。这提示我们应该重视产前检查，促进胎儿畸形筛查、胎儿血流动力学检查的等技术的开展，同时应该加强对新生儿的CHD筛查工作，一旦发现严重CHD胎儿，及时采取相应的措施。

冯晴[8]报道，CHD患者中，合并染色体异常的约29.8%，其中唐氏综合征占比约3.06%。大量研究表明，遗传因素在CHD致病因素中占有重要地位[9]。主要包括染色体数目变异、染色体结构变异、多基因突变、单基因突变等危险因素[10-11]。本研究中256例先天性心脏病患儿中，合并染色体异常的CHD患儿有14例，且大部分为唐氏综合征。唐氏综合征患儿中CHD分型最多的是室间隔缺损，其次是动脉导管未闭[12]。但本研究中，室间隔缺损合并动脉导管未闭患儿占比较大，约35.71%，与其他报道差别较大，原因需进一步探讨。

256例患儿中约2/3需行直视下手术，约1/3病变较轻微的患儿行经皮介入手术。术后随访显示术后患儿恢复良好，临床症状消失占比为90.98%，明显减轻占比为9.02%，即使部分患儿影像学检查结果仍然异常（如X线片示心脏增大，肺血增多等），其心肺功能及生活质量依然得到了明显的提高。文献报道，CHD患儿出现肺动脉高压会影响患儿的中远期生存率[13-14]。本研究中，256例患儿中有103例术前合并肺动脉高压，而术后肺动脉高压症状基本缓解，但仍有少量患儿仍出现肺血增多等影像学表现，笔者仍会对这部分患儿进行随访，观察他们的肺动脉高压情况变化。术后随访中有3例室缺患儿术后心脏超声检查示左室假腱索，经与超声医生探讨，考虑超声下左室假腱索声像可能与术中使用补片修补室间隔缺损有关，文献中未见报道，值得进一步观察研究。

综上所述，本院手术治疗CHD患儿以2～6岁者最多，且多合并心力衰竭、肺动脉高压，应根据病情选择合适的手术方式进行治疗。手术治疗CHD临床效果明显，有利于减轻CHD患儿的临床症状，进而提高生存率，延长患儿生存时间，提高生活质量。因此，对发现患有CHD的患儿应及早进行手术治疗，以提高治愈率，降低致残率。