原发性纵隔卵黄囊瘤肺内转移1例并文献复习

吴红剑，冯玉莲（通讯作者）

（曲靖市中医医院放射科 云南 曲靖 655000）

原发性纵隔卵黄囊瘤（primary mediastinal yolk sac tumor）又称纵隔内胚窦瘤（endodermal sinus tumour），是由卵黄囊发生的高度恶性生殖细胞肿瘤,好发于儿童及青年，多数位于前纵隔。本文就我科诊断1例患者，现将该疾病影像学、检验、病理特征，报道如下，以提高对本病的早期诊断及治疗水平。

1 病例资料

1.1 病例

患者，男，23岁，农民，入院日期：2018年9月25日，主因“胸骨后疼痛1个月”入院。血生化：甲胎蛋白（AFP）：＞1 100 ug/L。

1.2 术前影像表现

胸部CT见前上纵隔不规则囊实性肿块，密度不均匀，增强后不均匀强化，分隔及实性部分轻度至中度强化，坏死区及囊变区无强化（图1、图2）。

图1 术前胸部CT检查肿瘤表现

图2 CT冠状位重建④ CT增强冠状位重建⑤

1.3 术中所见

肿块位于前上纵隔，呈灰白灰黄囊实性，质软，肿块包绕纵隔大血管，气管受压。

1.4 病理诊断

术后病理（前上纵隔恶性肿瘤），结合免疫组化符合卵黄囊瘤。

免疫组化：Villin（+）, AFP（+），CD117（部分+），SALL4（+）, Pan CK（+）, p40（-）, p63（-）, HCG（-），CK20（-）,CD30（-），D2-40（-），EMA（-），PLAP（-），CK7（-）,Vim（-）,（图 3）。

图3 免疫组化：Villin（+）⑥，AFP（+）⑦SALL4（+）⑧，Pan CK（+）⑨

1.5 治疗过程

患者确诊后，行手术治疗，术后多次周期辅助化疗，半年后复查胸部CT示肿瘤复发并肺内多发转移性病灶（图4）。间隔半年后复查胸部CT示肿瘤较前进展，双肺多发炎性病灶，双肺内多发转移灶，右侧胸腔及心包大量积液（图5）。患者于三月后因肿瘤术后复发并肺内多发转移、肺部感染及心力衰竭、呼吸衰竭死亡。

图4 双肺多发转移灶

图5 右肺阻塞性肺炎

2 讨论

2.1 临床特点

卵黄囊瘤好发于儿童及青年，多发于性生殖腺发育过程的中线区域，也可发生在鞍区、纵隔、骶尾椎等。纵隔多发生于前、上纵隔。该病易复发、易转移，常见的转移部位有脑、肺、肝、骨等。纵隔卵黄囊瘤需要与发生于纵隔的其他恶性肿瘤鉴别[1]：①纵隔淋巴瘤，好发于前、中纵隔，以20～30岁及60～80岁两个年龄段多发，多伴有全身其他部位的淋巴结肿大，不易累及肺或胸膜；②侵袭性胸腺瘤，好发于40岁以上的中年人，临床典型者有重症肌无力，经常并发胸腔及心包积液；③胸腺癌，好发于中年男性，很少伴发重症肌无力，其恶性程度较侵袭性胸腺瘤更高，易发生肺、骨转移及纵隔侵犯；④其他AFP升高的肺部疾病，常见的有：肺母细胞瘤、肺大细胞神经内分泌癌等。

2.2 影像学特点

纵隔卵黄囊瘤多发生于前纵隔，体积较大的囊实性肿块，增强动脉期出现瘤内新生血管、静脉期新生血管增多，实性部分不均匀渐进性强化，尤其是瘤灶大片坏死、囊变与瘤内新生血管丰富的矛盾性的特点，再结合AFP、β-HCG及CA125等升高的实验室指标，则该病可能性极大，确诊仍需结合病理检查及免疫组化[2]。CT检查有利于临床医生对肿瘤进行术前评估、制定诊疗计划及疗效监测[3]。

2.3 病理学结构及免疫组化特点

卵黄囊瘤有特征性病理学结构：网状结构、Schiller-Duval小体、嗜酸性小体及PAS染色阳性的透明小体。术后大体病理诊断是确诊纵隔卵黄囊瘤的金标准[4]。免疫组织化AFP、CK呈阳性时诊断具有特异性[5]。免疫组化FISH检测12p对于鉴别纵隔原发肿瘤：胸腺瘤、淋巴瘤、间叶源性肿瘤等非常有价值[6]。

2.4 实验室检查特点

血清AFP在卵黄囊瘤诊断、治疗和疗效的评判中具有重要价值[7]，AFP和β-HCG结合可用于精原细胞瘤的分型和分期。血清AFP明显升高是卵黄囊瘤的特异性诊断指标，而血β-HCG升高则要考虑精原细胞瘤或绒毛膜癌[8]。胸腺癌和淋巴瘤AFP和β-HCG则无异常。

2.5 治疗及预后

根治性手术+化疗仍是目前最重要的治疗手段[9]。卵黄囊瘤的恶性程度较高，生长速度快，且易较早发生转移，多数患者难以完整切除肿瘤，易复发，预后极差。但是通过早期诊断及手术、化疗等多学科联合治疗手段，患者仍存在改善生存期的希望。

综上所述，综合分析患者的临床表现、影像特点，结合血清AFP明显升高，病理学Schiller-Duval小体、嗜酸性小体及PAS染色阳性的透明小体，免疫组化AFP、CK阳性等，可以提高卵黄囊瘤的诊断符合率，通过合理治疗来改善患者生存期。