13例肌内粘液瘤的超声特点及误诊原因分析

杨 冉,赵胜男,田思雨,孙志霞,戴 婷,王 辉

(吉林大学中日联谊医院 超声科，吉林 长春130033)

肌内粘液瘤(intramuscular myxoma，IM)是骨骼肌内的由成纤维细胞和大量粘液样基质组成的良性肿瘤[1]，常为偶然发现，具有局部浸润性，为减少复发，治疗应手术完整切除肿瘤边缘[2-3]。因发病率很低，且医生常对其声像图特征认知不足，易出现误诊。IM的相关国内外文献的影像学研究也是CT、MRI报道比较多，超声报道较少。本文旨在对13例IM的超声表现加以分析，探讨其声像图特征及误诊病例的原因。

1 临床资料

回顾性分析2012年1月至2019年6月期间就诊于吉林大学中日联谊医院的13例患者的超声资料，本组病例的手术病理结果为肌内粘液瘤。患者男4例，女9例，平均年龄54.23±9.31岁(范围为43-75岁)。12例为单发(头颈部1例，下肢8例，上肢3例)，另有1例为多发，其2个病灶分别位于同侧大腿及臀部。患者均因触及肿块入院，3例存在轻微疼痛感，1例存在麻木感，其余均无明显临床症状。二维超声表现：肿块均位于肌层内，沿肌纤维走行方向生长。单发者包括不规则形1例，类椭圆形11例，长径范围为23 mm-97 mm，1例多发者有2个病灶全部为类椭圆形，长径分别为31 mm、36 mm。肿瘤内部回声均以低回声为主，10例可见片状高回声，11例可见圆形或不规则形无回声，9例见肿瘤后方回声增强，10例肿瘤长轴两端可见三角形高回声区，9例肿瘤周边可见不连续的弧形线状高回声边缘。行彩色多普勒检查：8例见点状血流信号，5例未见血流信号。13例患者的超声诊断中有6例明确诊断为肌内粘液瘤;4例诊断不明确，仅提示占位性病变，其中包括1例多发者；1例误诊为神经鞘瘤；2例误诊为肌纤维瘤。

2 讨论

粘液瘤可发生在多个部位：心脏、皮下和腱膜组织、骨、泌尿生殖道和皮肤等，位于骨骼肌内的非常少见[4]。肌内粘液瘤发病率约为每100万人中有1人患病，40岁至60岁的女性多见，通常累及四肢近端的较大骨骼肌，尤其是大腿更多见[5]。目前认为其为来源于纤维母细胞的良性间充质肿瘤，未成熟的胶原纤维和过多的透明质酸聚集是这类肿瘤的主要特征，组织学检查肿瘤表现为细胞和血管少而粘液基质丰富的特点[6]，但在肿瘤部分区域可见细胞和血管增多，范围在10%至80%之间[7]。肌内粘液瘤大部分为无痛性的，但当肿瘤较大时可以通过压迫神经、血管甚至附近的肌肉等结构而引起症状[8]，本组病例与文献报道[5-8]一致。罕见的是，当单纯性或多发性骨纤维结构不良与单个或多个肌内黏液瘤相伴发时，称为Mazabraud综合征，其原因尚不明确，有文献认为该综合征的发生可能与GNAS-1基因突变有关[9]，本组13例患者的骨骼发育均正常。

超声图像上，肌内粘液瘤多呈不均质低回声，内部所见圆形或不规则形的无回声区域即肿瘤粘液聚集的地方。肿瘤后方回声可见增强，可能与其内部细胞和血管少而粘液基质丰富所致回声反射界面相对缺乏有关。肿瘤两端三角形高回声及周边不连续的弧形高回声边缘被认为是肌内粘液瘤典型的超声表现，术前明确诊断的6例患者均依据上述特征确诊，诊断符合率为46.2%,文献将其描述为“亮帽征”、“亮边征”，这些征象是由于肿瘤多无包膜或有不完整假包膜，粘液样物质渗入周围组织，使得肌肉受压萎缩及邻近脂肪浸润所致[10-12]。IM虽有局部浸润性，但其为良性肿瘤，不存在向远处转移的恶性征象，于肌肉外膜以内沿肌束生长，所以在声像图上多呈类椭圆形。回顾分析其中4例术前仅提示占位性病变的声像图，发现其中2例声像图上有明确“亮帽征”改变，1例有明确“亮边征”改变，只是由于该病少见，超声医生不认识所致。另外，又因为肿瘤的少血管特点使得其在彩色多普勒图像上仅见少许点状血流信号或无血流信号。

肌内粘液瘤通常会与神经鞘瘤和肌纤维瘤的声像图表现相混淆，需要进行鉴别。13例中有1例被超声误诊为神经鞘瘤，分析原因为：患者自述左大腿内侧触及一肿物，伴病变部位轻微疼痛和左下肢麻木感，排除腰椎间盘突出后，考虑是肿物较大而压迫神经或是其本身为神经源性，且超声图像所见肿块内部圆形或不规则形无回声区被认为是肿瘤内部发生了出血及间质粘液样变性，排除其它常见肌内肿瘤，误诊为神经鞘瘤。二者鉴别诊断主要是神经鞘瘤一般为均匀低回声的梭形肿块，部分伴有出血、囊变、坏死[13]，长轴一端或两端的“鼠尾状”神经干为神经鞘瘤的在超声上的特征性表现[14]，且外周神经一般走行于肌肉间，仔细观察肿瘤与肌肉外膜及神经的关系可帮助鉴别。另有2例被超声误诊为肌纤维瘤，分析原因为：肌纤维瘤可发生于人体任何部位的肌肉内，其内部回声常具有多样性，可表现为与肌内粘液瘤相似的声像图，并且由于超声医生对肌内粘液瘤不熟悉，就其位置而误诊为肌纤维瘤。二者鉴别诊断主要是肌纤维瘤常见于婴幼儿，成人少见，声像图表现多以低或无回声为主，部分等回声为主，伴钙化时可见强回声，液化及囊变后可类似于囊肿[15]，当二者声像图相似时主要通过观察是否有肌内粘液瘤特征性表现“亮帽征”及“亮边征”来帮助鉴别。

综上所述，肌内粘液瘤临床少见且易与其它软组织病变的声像图相混淆，虽然仍需要结合其它影像学方法帮助诊断以及通过组织病理学检查来确诊，但通过掌握IM在超声上的特征性表现可提高对本病的术前诊断率。当声像图上可见类椭圆形肿块位于肌层内，内部以低回声为主，可见高回声区及无回声区，血供稀少，尤其周边存在“亮帽征”与“亮边征”的特征性表现时，排除其它病变后，提示可能是肌内粘液瘤。