幼年性息肉及幼年性息肉综合征患儿临床及内镜特征分析

李 娜， 陶玉荣， 谢 惠， 康 倩， 余东亮， 盛剑秋

中国人民解放军总医院第七医学中心消化内科，北京 100700

幼年性息肉(juvenile polyp，JP)为肠道错构瘤性息肉，在儿童中是最常见的息肉类型，也是儿童下消化道出血最常见的原因[1-2]。幼年性息肉综合征(juvenile polyposis syndrome，JPS)是一种罕见的常染色体显性遗传病，临床上多表现为胃肠道多发错构瘤性息肉，可增加患者胃肠道恶性肿瘤的风险[3]。本研究对83例JP和JPS患儿的临床及内镜资料进行分析，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料纳入2012年1月至2017年12月在我院消化内科收治的年龄≤14岁JP及JPS患儿83例，所有患儿均行电子结肠镜检查及内镜下息肉切除，术后病理证实为JP，且除外Peutz-Jeghers综合征和Cowden综合征。JPS的诊断标准：结直肠超过5个幼年性息肉；全消化道多个幼年性息肉；任意数目的幼年性息肉伴有JP家族史，以上3条满足任一条即可诊断为JPS[4]。

1.2 资料回顾回顾分析患儿的临床及内镜资料，详细记录患儿的年龄、性别、家族史、症状、病程、息肉特征(数目、大小、形态、分布位置)、病理结果、并发症、基因检测结果及随访结果。

2 结果

2.1 临床特征83例患儿中，男50例，女33例，年龄1～14岁。临床表现为便血78例(其中腹痛伴便血患者16例)，肛门肿物脱垂5例，病程1 d～1年。

2.2 内镜特征所有患儿均行结肠镜检查，其中68例(81.93%)完成全结肠检查，15例(18.07%)完成乙状结肠检查。单发息肉患儿77例(92.77%)，2～4枚息肉患儿2例(2.41%)，≥5枚息肉患儿4例(4.82%)(见表1)。

77例单发息肉患儿中，男46例(59.7%)，年龄1～14岁，中位年龄6岁，1例有JP家族史。息肉直径≤1 cm者14例，1～2 cm者37例，2～3 cm者22例，>3 cm者4例；根据巴黎分型[5]，息肉形态均为0-Ⅰ型，其中0-Ⅰp型52例(见图1)，0-Ⅰs型25例(见图2)；息肉位于直肠39例，乙状结肠30例，降结肠8例。

2～4枚息肉患儿中，1例为4岁男性患儿，发现2枚息肉，分别位于横结肠和乙状结肠，均为0-Ⅰp型，直径1.2～1.5 cm。另一患儿为5岁女性，共发现4枚息肉，均为0-Ⅰs型，直径0.8～1.2 cm，分别位于降结肠、乙状结肠和直肠。息肉≥5枚患儿4例，男3例，年龄4～14岁，中位年龄11.5岁，2例有JP家族史，息肉形态及分布特征详见表2。

4例结肠幼年性息肉≥5枚及结肠单发息肉有JP家族史患儿考虑为JPS,行胃镜检查，其中2例发现有胃多发息肉(见图3～4)；全外显子组基因测序，其中1例患儿检测到BMPR1A基因突变。

表1 JP患儿临床及内镜特征Tab 1 Demographics of children with JP

表2 JPS患儿临床及内镜特征Tab 2 Clinical and endoscopic characteristic of JPS in children

图1 直肠0-Ⅰp型息肉；图2 直肠0-Ⅰs型息肉；图3 结肠镜检查发现JPS患儿直肠内多发息肉；图4 胃镜检查发现同一JPS患儿胃窦内多发息肉

2.3 随访随访6～75个月，5例JPS患儿未发生结直肠癌及其他部位肿瘤；单发息肉患儿中，1例患者在息肉切除术后48个月时又出现便血，结肠镜检查发现息肉，行内镜下息肉切除术，病理证实为JP；多发JP患儿中未再发现息肉。

3 讨论

单发JP常在儿童期引起直肠出血，占儿童息肉的70%～80%[6]。单发JP通常位于左半结肠，但多达1/3位于脾曲附近，因此需要进行全结肠镜检查[3]。一部分单发JP患儿会再次出现息肉，复发率为4%～7%[7-8]。尽管有少数研究报道[7]，单发JP会发生腺瘤性改变，继而引起癌变，但在儿童期发生恶变的风险极低甚至无[9-10]。单发JP通常被认为是良性的，无或只有很小的癌变风险[11-12]。因此，指南推荐对于单发JP的患儿，在治疗后不需要重复结肠镜检查[3]。本研究中，1例单发息肉患儿在息肉切除术后4年又出现便血，结肠镜检查再次发现息肉，且病理证实为JP。Fox等[8]报道，单发JP患儿息肉复发率约17%，肿瘤(腺瘤性病灶)发生率为3.9%。以上研究表明，目前的临床研究尚不够充分，还需要更多的研究来评估单发JP患儿复发和癌变风险。

JPS是一种罕见的疾病，发病率为1/16万～1/10万[4]。JPS可增加患胃肠道恶性肿瘤的风险，终生风险为38%～68%[12]。JPS的发生与SMAD4或BMPR1A基因的胚系突变有关，40%～60%的JPS患者可检测出SMAD4或BMPR1A基因突变，约25%患者有新发突变[13-14]。目前JPS的诊断主要根据Jass诊断标准，因此，儿童和青少年无论有或无JPS家族史，如结肠镜检查发现有5个息肉时，应评估JPS的结肠外表现，随后进行遗传咨询和基因检测[3]。本研究中，5例JPS患儿中，1例为有JP家族史的结肠单发息肉患儿；其余4例患儿结肠息肉均超过5枚，且2例患儿有家族史。JPS患儿中，其中2例患儿发现有胃多发息肉，1例患儿检测到BMPR1A基因突变。对于JPS患儿，定期的结肠镜监测是必要的，目的是切除所有>10 mm的息肉，但对监测时间间隔的长短尚无定论，因此，需要根据患儿结肠息肉的负荷制定个性化的随访监测方案。

对初始结肠镜检查发现多发息肉且数目<5个者，因不确定是否为JPS，应每5年进行1次结肠镜检查，若患儿又出现便血症状时，应及时行结肠镜检查。

综上所述，JP在儿童中是最常见的息肉类型，JP和JPS患儿多表现为便血，息肉多为0-Ⅰ型，因此对出现便血的儿童，全结肠镜检查是必要的，如发现息肉可行内镜下治疗。对考虑为JPS患儿，更应行全结肠镜检查及早期行胃镜检查，必要时可行基因检测，同时根据患儿结肠息肉负荷制定个性化随访监测方案。